NJIMA JE POTREBNA POMOĆ! U Srbiji ima 40 obolelih od retke smrtonosne bolesti, a LEK IM NIJE DOSTUPAN!

Spinalna atrofija je veoma retka bolest koja pogađa jedno od 1.600 dece. U Srbiji je zabeleženo 40 slučajeva

Obolela deca se rađaju sa simptomima bolesti, obično kao " mlitavo dete", a nekada sa deformitetima. Čak su i fetalni pokreti odsutni ili su veoma retki i slabi. Po rođenju veoma slabo sisaju. Motorni razvoj je veoma usporen. Dete obično leži pasivno sa izraženim proksimalnim slabostima. 

Mišići ispod kolena atrofiraju i stopala vise mlitavo. Ruke su manje zahvaćene, mada ima familija u kojih su ruke više zahvaćene. Senzibilitet je očuvan a senzitivne brzine sprovođenja su normalne. Bolest sporo napreduje.

Ova bolest nastaje zbog mutacije gena, kao i nedostatka gena koji je zadužen za proizvodnju proteina. Smrt uglavnom nastupa nakon treće godine života.

U Srbiji je za sada zabeleženo 40 slučajeva obolelih. Za njih leka ima, ali on nažalost još uvek nije odobren i dostupan u našoj zemlji.

Lek se zove Spinraza, a obeležen je kao biološki medikament koji se primenjuje kod bolesti uzrokovane mutacijom gena SMN1. 

Ostavite komentar

Pravila komentarisanja:

Komentare objavljujemo prema vremenu njihovog pristizanja. Prednost u objavljivanju komentara imaće registrovani korisnici. Molimo Vas da ne pišete komentare velikim slovima, kao i da vodite računa o pravopisu.

Redakcija Informer.rs zadržava pravo izbora, brisanja komentara, ili modifikacije komentara koji će biti objavljeni. Prema Zakonu o informisanju zabranjeno je objavljivanje svih sadržaja koji podstiču diskriminaciju, mržnju ili nasilje protiv lica ili grupe lica zbog njihovog pripadanja ili nepripadanja određenoj rasi, veri, naciji, etničkoj grupi, polu ili zbog njihovog seksualnog opredeljenja.

Nećemo objavljivati komentare koji sadrže govor mržnje, psovke i uvrede. Sadržaj objavljenih komentara ne predstavlja stavove redakcije Informera ili portala Informer.rs, već isključivo stavove autora komentara.

Sugestije ili primedbe možete da šaljete na redakcija@informer.rs.