EH, DA JE SKRINING POSTOJAO KADA SU SE NAŠA DECA RODILA! Danas bi bili zdravi! Testirajte svoje bebe u porodilištu, ne želite da ih gledate bespomoćne
Podeli vest
Vest da je 80 majki odbilo da da saglasnost da se njihovim novorođenim bebama uradi test na spinalnu mišićnu atrofiju u okviru pilot projekta koji se sprovodi u GAK "Narodni front", iznenadila je javnost, a posebno roditelje čija deca vode bitku sa ovom opakom bolešću
Roditelji malih junaka Sofije, Minje, Vukana i Boška koji vode bitku sa SMA, iznenađeni su podacima da je toliki broj majki odbilo da uradi test na spinalne mišićne atrofije po rođenju deteta.
Prof.dr Dimitrije Nikolić, neurolog i dr Miloš Brkušanin otkrivaju kako se novorođenim bebama radi test na SMA - spinalnu mišićnu atrofiju
29.07.2022
14:30
Svi su saglasni da je potrebno podizanje svesti javnosti o značaju skrininga novorođenčadi za spinalnu mišićnu atrofiju i apeluju na roditelje da se ne dvoume kada je upitanju testiranje na SMA.
Živka Matić majka male Minje koja se uspešno oporavlja nakon genske terapije za Informer.rs poručila je da je veoma tužna zbog roditelja koji su odbili testiranje jer kako navodi svi treba da budu srećni što imaju tu mogućnost.
Roditeljima želim da poručim da budu hrabri, da budu srećni što imaju tu priliku da testiraju baš njihovo dete na SMA, jer na žalost mi roditelji obolele dece nismo imali tu mogućnost
- Mislim da neki roditelji nisu svesni koliko je to bitno za njihove bebe, iskreno se nadam da će se to promeniti. Jako je važno da se što veći broj prijavi jer će bebe dobiti terapiju pre simptoma, mislim da ni jedan roditelj ne želi da gleda kako njegova beba gubi sposobnost da podiže glavu od podloge, da se rotira, sedi, puzi i hoda. Roditeljima želim da poručim da budu hrabri, da budu srećni što imaju tu priliku da testiraju baš njihovo dete na SMA, jer na žalost mi roditelji obolele dece nismo imali tu mogućnost - kazala je Minjina majka Živka.
Odluka da skrining počinje u Narodnom frontu predstavlja revoluciju u lečenju dece sa SMA
Stefan Markuljević otac male Sofije Markuljević koja je primila najskuplji lek na svetu ističe da bi njen kvalitet života bio bolji da je skrining postojao u vreme kada se rodila.
- Odluka da skrining počinje u Narodnom frontu predstavlja revoluciju u lečenju dece sa SMA. Ukoliko se na testu dobije pozitivan rezultat i terapija primi u prvom mesecu života, to dete može da živi i da se razvija kao njegovi vešnjaci. Roditelji mora da znaju da postoje šanse da je njihovo dete pozitivno na testu i ne bi smeli da se igraju sa opcijom da izbegavaju test. Naša je dužnost i odgovornost, kao roditelja deteta sa SMA, da upoznamo ljude sa značajem skrininga. Da je skrining postojao u vreme kad se Sofija rodila, njen kvalitet života bi sada bio sigurno bolji. Nadam se i verujem da će se skrining uskoro primenjivati u svim porodilištima u Srbiji i da će SMA postati potpuno izlečiva bolest - poručio je Markuljević.
Sve bismo dali da možemo da vratimo vreme i da smo Vukanovu dijagnozu dobili po rođenju, on bi sada bio potpuno zdravo dete
Prva SMA beba u Srbiji koja je otkrivena skriningom
Pre skoro tri i po meseca pokrenut je neonatalni skirning na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA) u beogradskom porodilištu GAK "Narodni front".
Pilot-projekat je pokrenut 12. aprila u jednom od dva najveća porodilišta u zemlji. Do polovine jula testirano je oko 1700 beba, a nedavno je prva SMA beba u Srbiji otkrivena skriningom. Ubrzo nakon toga testiran je i njen 16-mesečni brat. Rezultati su potvrdili da je uzorak pozitivan, međutim, dobra vest je da je bolest otkrivena pre ispoljavanja prvih simptoma.
Republički fond za zdravstveno osiguranje obezbediće lek za bebu kojoj je, u okviru akcionog plana neonatalnog pregleda, dijagnostikovana spinalna mišićna atrofija, kako bi terapija počela blagovremeno.
Roditelji još jednoga malog heroja Vukana Stoiljkovićpridružili su se apelu majkama i poručili da je kasno kada krenu da se razvijaju prvi simptomi.
- Uspostavljanje dijagnoze kroz neonatalni skrining po rođenju deteta i primena terapije odmah znači da će se dete razvijati kao potpuno zdravo dete. Nadamo se da će se skrining primenjivati u svim porodilištima u celoj zemlji i da nijedan roditelj neće morati nikad više da prolazi kroz ono što mi prolazimo. Apelujemo na sve majke da iskoriste priliku koju imaju u Narodnom frontu ove godine i testiraju svoje bebe. Strašna činjenica je da je u 40 ljudi jedan nosioc SMA gena što uopšte nije malo. Bolest se retko desi jer je potrebno da se spoje oba roditelja koja nose taj gen, ali to se na žalost dešava. Mi u porodici nemamo nikog ko ima SMA osim Vukana i nismo ni znali da nosimo taj gen ali bi sve dali da možemo da vratimo vreme i da smo Vukanovu dijagnozu dobili po rođenju, on bi sada bio potpuno zdravo dete jer je zaista preteško boriti se sa simptomima koje ova užasna bolest nosi. Mora da se podiže svest kod svih roditelja da dozvole skrining koji se sastoji u jednom vađenju krvi što se i inače radi svakoj bebi po rođenju, jer se nikad ne zna ko može dobiti dete koje boluje od SMA. Kada krenu simptomi da se razvijaju već je kasno jer već postoji oštećenje motornog neurona koji posle nijedna terapija ne može popraviti može samo stopirati dalji razvoj bolesti - kazali su Stoiljkovići.
Kao majka, koja bi sada sve na svetu dala da je Bošku dijagnostikovana bolest odmah po rođenju, osećam razočarenje što neko odbija tu mogućnost danas
Nađa Gugleta majka velikog borca dečaka Boška koji je ujedinio Srbiju srećna je zbog pokrenutog projekta i u isto vreme razočarana zbog činjenice da su neki roditelji odbili testiranje,
- Pratim sva dešavanja, i jako se radujem što je pilot projekat napokon zaživeo i iskreno se nadam da će se ubrzo proširiti i na sva ostala porodilišta u našoj zemlji. Kao majka, koja bi sada sve na svetu dala da je Bošku dijagnostikovana bolest odmah po rođenju, osećam razočarenje što neko odbija tu mogućnost danas. Sa druge strane, verujem da zbog straha ili neznanja to čine, zato bi trebalo raditi na edukaciji i podizanju svesti o samoj bolesti, kako bi ljudi shvatili da će na taj način spasiti svoje dete i da će biti deo nečeg revolucionarnog. Na ovaj način, u teoriji, postoji šansa da ova bolest jednog dana nestane - istakla je Gugleta.
Ministarka za brigu o porodici Darija Kisić posetila je danas porodicu Dimitrijević čija ćerka boluje od spinalne mišićne atrofije (SMA) i uručila im rešenje o jednokratnoj finansijskoj pomoći, kao i vaučere za lekove, medicinska i sredstva za rehabilitaciju.
Razvoj znatno jeftinijeg i efikasnije leka za ublažavanje simptoma spinalne mišićne atrofije kod odojčadi cilj je projekta SMAIPROTACs, koji finansira Fond za nauku Srbije u okviru programa Prizma.
04.03.2024
08:47
Ostavite komentar
Pravila komentarisanja:
Komentare objavljujemo prema vremenu njihovog pristizanja. Prednost u objavljivanju komentara imaće
registrovani korisnici. Molimo Vas da ne pišete komentare velikim slovima, kao i da vodite računa o pravopisu.
Redakcija Informer.rs zadržava pravo izbora, brisanja komentara, ili modifikacije komentara koji će biti objavljeni.
Prema Zakonu o informisanju zabranjeno je objavljivanje svih sadržaja koji podstiču diskriminaciju, mržnju ili
nasilje protiv lica ili grupe lica zbog njihovog pripadanja ili nepripadanja određenoj rasi, veri, naciji,
etničkoj grupi, polu ili zbog njihovog seksualnog opredeljenja.
Nećemo objavljivati komentare koji sadrže govor mržnje, psovke i uvrede. Sadržaj objavljenih komentara ne
predstavlja stavove redakcije Informera ili portala Informer.rs, već isključivo stavove autora komentara.
Sugestije ili primedbe možete da šaljete na redakcija@informer.rs.
Iako Sjedinjene Američke Države koriste svoj softverski alat „Mejven“ da pomognu ukrajinskim snagama da obrađuju obaveštajne podatke, očigledno se ispostavilo da je to još jedna kreacija vašingtonskog vojno-industrijskog kompleksa koja kijevskom režimu nije priuštila nikakvu prednost na bojnom polju.
Miloš Vučević je sapoštio da je nosilac liste „Aleksandar Vučić – Novi Sad sutra“ prof. dr Vesna Turkulov, poznati lekar u Novom Sadu, koja trenutno vrši funkciju državnog sekretara u Ministarstvu zdravlja.
Predsednica Narodne skupštine Republike Srbije Ana Brnabić raspisaće izbore za odbornike skupština gradova i skupština opština u Republici Srbiji, u petak, 26. aprila 2024. godine, u 10.00 časova.
Janko Baljak, reditelj i bivši član Predsedništva Pokreta slobodnih građana, priznao je da opozicija nema šanse da pobedi na izborima 2. juna u Beogradu i da će sigurno pobediti predsednik Srbije Aleksandar Vučić.
Miroslav Aleksić, član koalicije "Biram borbu" koja se odmatnula od Dragana Đilasa, indirektno je optužio svog doskorašnjeg lidera da je kriv što su izgubili vreme za kampanju, zbog čega kasne i nemaju kandidata za gradonačelnika Beograda.
Borislav Novaković iz Narodnog pokreta Srbije, poznatiji kao Bora Solunac, rekao je da su sva tri zahteva koja je opozicija imala ispunjena i istakao da će Miloš Jovanović, Zdravko Ponoš i Dragan Đilas teško odbraniti narodu to što u Beogradu bojkotuju izbore jer kažu da ne postoje dobri izborni uslovi, dok u Srbiji izlaze na lokalne izbore.
U novom izdanju emisije "Info veče", o pritiscima Zapada na Srbiju putem sramne rezolucije o Srebrenici, govorili su gosti Bojan Bilbija novinar "Politike" i Olivera Miletović, novinar.
O aktuelnim svetskim žarištima, pre svega o specijalnoj vojnom operaciji u Ukrajini i o sukobu na Bliskom istoku, govorili su gosti Dževad Galijašević, stručnjak za terorizam, Nemanja Dević istoričar i Aleksandar Pavić politikolog.
O paklenim planovima koje su za Srbiju spremili zajedičkim snagama opozicija i Zapad, govorili su gosti Info dana Aleksandar Gajić, novinar i Mile Bosnić iz pokreta Srba Krajišnika.
Danka Ilić (2) nestala je 26. marta u Banjskom polju kod Bora, u dvorištu porodične kuće svoje majke Ivane Ilić, dok se igrala sa starijim bratom. Prema rečima majke, sin je zatražio vodu, pa je ona otišla do automobila, ali kada se vratila Danka više nije bila tamo. Nažalost, potraga za devojčicom za kojom je tragala cela Srbija, ali i Evropa, završena je na tragičan način.
Više javno tužilaštvo u Nišu zatražilo je danas da se Darku Mitiću (36) izrekne 40 godina zatvora zbog teškog ubistva i nedozvoljenog držanja oružja i eksplozivnih materija
Nastavnica istorije Tatjana Stevanović naći će se 24. juna oči u oči sa Miljanom i Vladimirom Kecmanovićem, roditeljima dečaka koji je 3. maja prošle godine u školi "Vladislav Ribnikar" na Vračaru ubio devetoro učenika i čuvara.
Ralf Rangnik još uvek nije rešio da li ostaje na klupi Austrije ili se seli na "Alijanc Areni", ali će tu odluku morati da donese u naredne dve nedelje.
Srpske reprezentativke u boksu Kristina Nađ Varga, Sara Ćirković , Natalija Šadrina i Kristina Kuluhova plasirale su se u finale Evropskog prvenstva u Beogradu i tako obezbedile najmanje srebrne medalje.
Španski teniser Rafael Nadal plasirao se u drugo kolo mastersa u Madridu pošto je za samo sat i šest minuta pobedio 16-godišnjeg Amerikanca Darvina Blanša rezultatom 2:0 (6:1, 6:0).
Bivšem američkom predsedniku Donaldu Trampu potrebna je pomoć Ukrajine da bi bio izabran za predsednika na izborima u novembru. O tome je u intervjuu za Lenta.ru govorila politikolog, rukovodilac Centra za severnoameričke studije IMEMO RAN Viktorija Žuravljeva .
Velika Britanija šalje lovce "evrofajter" u Poljsku, pišu novinari američkog vojnog časopisa Militari Vač Magazin (MVM). U svom novom članku, autori raspravljaju o tome da li dostavljeni uzorci mogu pružiti elektronsku podršku ukrajinskim kopnenim operacijama.
Kina se sprema za rat sa SAD ne samo na vojnom planu. Narodna banka Kine prodaje obveznice američkog FED i kupuje zlato, često i tajno. Antikineska histerija koja je pokrenuta u Sjedinjenim Državama očigledno je za Peking "kap koja je prelila čašu"!
Američki zvaničnici nisu uvereni da će još 61 milijardu dolara američke pomoći Ukrajini biti dovoljna da ona pobedi u sukobu protiv Rusije, preneo je Politiko.
Bolest koja „pretvara jelene u zombije", odnosno bolest hroničnog iscrpljivanja (CVD), širi se Severnom Amerikom, a pojavila se i u Evropi. Nedavna studija sugeriše da je ova smrtonosna prionska bolest možda prešla sa jelena na ljude.
Pre sadnje biljaka i cveća važno je osigurati da zemlja za biljke ima odgovarajuću količinu hranjivih materija, a umesto da koristite đubrivo iz prodavnice, možete napraviti sami prirodno đubrivo, koje će vašoj biljci obezbediti sve što joj je potrebno.
Kako bi narod rekao "sto godina su meštani Vučaka čekali na asfalt". Danas im se ostvarila dugogodišnja želja pa su prva tri kilometra obeležili prigodnom proslavom.
U Šapcu je najavljen početak besplatne sterilizacije i kastracije pasa. Intervencije koje uključuju i čipovanje i vakcinaciju protiv besnila obavljaće se od 7. maja, a troškovi će biti pokriveni iz gradskog budžeta.
Strahinja Ivković i Bogdan Maksić iz Vrnjačke Banje, pobednici su nedavno završenog Svetskog takmičenja za Mistera turizma i kulture koje je održano u Antaliji u Turskoj.
Ostavite komentar
Pravila komentarisanja:
Komentare objavljujemo prema vremenu njihovog pristizanja. Prednost u objavljivanju komentara imaće registrovani korisnici. Molimo Vas da ne pišete komentare velikim slovima, kao i da vodite računa o pravopisu.
Redakcija Informer.rs zadržava pravo izbora, brisanja komentara, ili modifikacije komentara koji će biti objavljeni. Prema Zakonu o informisanju zabranjeno je objavljivanje svih sadržaja koji podstiču diskriminaciju, mržnju ili nasilje protiv lica ili grupe lica zbog njihovog pripadanja ili nepripadanja određenoj rasi, veri, naciji, etničkoj grupi, polu ili zbog njihovog seksualnog opredeljenja.
Nećemo objavljivati komentare koji sadrže govor mržnje, psovke i uvrede. Sadržaj objavljenih komentara ne predstavlja stavove redakcije Informera ili portala Informer.rs, već isključivo stavove autora komentara.
Sugestije ili primedbe možete da šaljete na redakcija@informer.rs.