LJUBAV NE BROJI HROMOZOME! Sve o najčešćem genetskom poremećaju kod ljudi!

Daunov sindrom jedan je od najčešćih genetskih poremećaja kod ljudi (1:700). Može se javiti u svakoj porodici, rasi ili socijalnoj grupaciji, a osobe koje imaju ovaj sindrom na 21. paru hromozoma umesto dva imaju tri hromozoma. Upravo taj višak genetskog materijala odgovoran je za promene na fizičkom i mentalnom planu, a ovim osobama najneophodniji su bolje razumevanje, ljubav, podrška i adekvatna nega. Prema poslednjim statistikama, oko 3.000 osoba sa Daunovim sindromom živi u Srbiji. A 21. marta obeležava se svetski dan Daunovog sindroma.

Empatični i nasmejani

Ne postoji lek, ni način za lečenje ovog sindroma, a pored intelektualnih poteškoća (IQ se kreće u rasponu od 25 do 80), oko 40 odsto dece sa Daunovim sindromom ima urođene srčane mane, koje su i najčešći uzrok prerane smrti. Takođe, oko 60 odsto ove dece ima probleme sa sluhom, 30 do 40 odsto dece ima problem sa vidom, 15 do 20 odsto ima disfunkciju tireoidne žlezde. Deca sa Daunovim sindromom više su sklona razvoju leukemije u prvim godinama života, a u zrelom dobu i Alchajmerove bolesti.

Informer

Takođe, odlikuje ih karakterističan izgled, niži su rastom sa iskošenim, više razmaknutim očima, nisko postavljenih ušiju, kratkim vratom, izmenjenim i slabijim mišićnim tonusom.

Iako se razlikuju prema karakteru, kao i sva ostala deca, ono što im je zajedničko jeste da su izuzetno empatični, srdačni, topli i nasmejani, ali i da imaju česte promene raspoloženja, pa izlivi emocija radosti mogu da pređu u ljutnju vrlo brzo, tvrdoglavi su i vole pažnju. Njihova tvrdoglavost je do određene granice uglavnom simpatična, imaju veliku potrebu da grle i da ostvare lični kontakt "zahtevajući" i očekujući da im se pokazana emocija uzvrati.

Roditelji i društvo

Deca sa Daunovim sindromom obično nauče da hodaju, da govore, da se obuku, da sama odu u toalet, samo što se to događa kasnije u odnosu na njihove vršnjake. Takvoj deci treba posvetiti veću pažnju i kod kuće (odnos roditelja je veoma važan) i van kuće (uključivanje u specijalne programe, rad sa defektologom, psihologom, logopedom) da bi se potencijali koje takvo dete poseduje maksimalno stimulisali i razvili.

Informer

Pre stotinak godina dužina života ovih osoba iznosila je u proseku oko devet godina, dok je danas zahvaljujući blagovremenoj dijagnostici i lečenju urođenih anomalija životni vek produžen na 50 godina i duže. U našoj zemlji osobe sa Daunovim sindromom obično žive u svojim porodicama, a u razvijenim zemljama sveta žive u zajednicama, polusamostalno, vode računa o sebi, učestvuju u kućnim poslovima, rade, privređuju u zajednici i međusobno se druže.

Napomenimo i da s razvojem medicine i prenatalnih dijagnostičkih testova za otkrivanje Daunovog sindroma čak 90 odsto ovih beba nikada ne dobije priliku da se rodi. To ne znači da će ona koja se rode patiti u životu, da neće moći da ostvare pun potencijal, niti da će uz podršku porodice i društva voditi kreativan i ispunjen život jednako uspešno kao i bilo koje drugo dete, naglašavaju stručnjaci.

Poznati s Daunovim sindromom

* Karen Gafni je prva žena s Daunovim sindromom koja je preplivala Lamanš 2011, pre toga jezero Taho i bostonsku luku. Nosilac je dve zlatne medalje sa Paraolimpijskih igara, završila je srednju školu, a potom diplomirala na prirodnim naukama na Državnom koledžu u Portlandu.

* Medlin Stjuart je prvi profesionalni model s Daunovim sindromom i jedna je od retkih manekenki s ovim sindromom koja je učestvovala na Njujorškoj nedelji mode.