U Srbiji oko pola miliona građana ima neku retku bolest: Očekuje se uvođenje skrininga na set metaboličkih bolesti

Olivera Jovović objašnjava da je retka bolest svaka bolest koja se javlja kod dve osobe na 10.000 stanovnika.

- U Srbiji prema procenama možemo da kažemo da postoji 500.000 stanovnika. Međutim, broj koji u ovom trenutku imamo registrovan u 'Batutovom' registru obolelih lica od retkih bolesti jeste negde oko 10.000 obolelih, što je svakako odličan rezultat za ovih par meseci s obzirom da dugi niz godina registar nije bio adekvatno popunjavan - navodi predsednica Nacionalne organizacije za retke bolesti Srbije (NORBS).

Ukazala je koliko je važno da imamo tačan broj obolelih zbog svih planiranja koji iz toga potiču.

- Kada pričamo o statusu obolelih od retkih bolesti, on je podignut u ovom trenutku zaista na visok nivo. O retkim bolestima se ne priča i ne misli samo poslednjeg dana u februaru, već se to radi kontinuirano tokom cele godine. To je ono što svakako obolelima daje nadu i sigurnost da država misli na njih, da lekari misle na njih, da mi kao udruženja mislimo na njih. Mislim da je taj tim ljudi ono što čini da kvalitet života obolelih od retkih bolesti u narodnom periodu bude apsolutno onakav kakav oni zaslužuju - naglašava Jovovićeva.

Informer

Očekuju se skrininzi i na set metaboličkih bolesti

Ukazuje da je sada u našoj zemlji obavezan skrining za fenilketonuriju, cističnu fibrozu, hipertiroidizam i spinalnu mišićnu atrofiju.

- Važno je istaći da kada pričamo o skriningu za spinalnu mišiću atrofiju da smo tu definitivno jedna od rekih zemalja u Evropi koja radi skrining na nivou čitave zemlje - dodaje.

Na pitanje za koje bolesti se očekuju skrininzi, Jovovićeva kaže za set metaboličkih bolesti.

- Negde je to čitav set, jer iz jednog uzorka vi praktično možete da odradite analize na različite dijagnoze metaboličkih bolesti. To je ono što se svakako očekuje i ono što sigurno u narednom periodu predstoji je sastanak kako sa Biološkim fakultetom, koji u ovom trenutku radi skrining za SMA, ali imaju kapacitet da radi i ostale skrininge, tako i s Institutom za majku i dete, jer oni takođe imaju laboratoriju koja se bavi skriningom, tako da je to ono što očekujemo i zaista se nadamo da ćemo sledeći put kad se vidimo moći da najavimo i početak novih skriniga - poručuje Jovovićeva.

Skrining na SMA u svim porodilištima

Uveden je skrining na SMA u svim prodilištima u Srbiji, a Jovovićeva kaže da je do sada testirano 42.310 beba, kao i da je petoro dece bilo pozitivno i da su svi dobili terapiju.

- Jedno dete je dobilo gensku terapiju, ostala deca su dobila sirup. Postavlja se pitanje kako se odlučuje o tome ko će dobiti terapiju i zašto neko dobija gensku, a neko ne – postoji posebna komisija koja je sačinjena kako od genetičara tako i od najstručnijih lekara iz oblasti spinalne mišiće atrofije, koji zajednički odlučuje o tome koja terapija je najadekvatnija za tog pacijenta - navodi Jovovićeva.

Poručuje roditeljima da budu sigurni da oni što su lekari odlučili je najbolja opcija za njihovo dete.

Informer

Kada je reč o SMA, ističe da je preko 100 pacijenata na terapijama.

- Postoje adultni pacijenti koji još uvek nisu došli na red da se leče. Međutim, kako smo krenuli sa lečenjem adultnih pacijenata, očekivano je da će apsolutno svaki pacijent sa spinalnom mišićnom atrofijom dobiti terapiju. Svakako da uvek postoje prioriteti, a prioriteti su bila deca, sada je to promenjeno i apsolutno svako ima pravo. Ja bih istakla i humanost, s obzirom da u mnogim evropskim zemljama za adultne pacijente nije odobrena terapija nakon 18. godine - navodi Jovovićeva.

Napominje i da nikada niko nije skinut sa terapije za retke bolesti. “Apsolutno svaka ko započne terapiju i ima terapiju do kraja”, dodaje.

Vaučeri za retke bolesti

Ono što je novo su i vaučeri za retke bolesti, koje je dobilo preko 300 obolelih.

- Apelujemo da svi budu strpljivi, ovo je prvi put da se ovakav vid pomoći daje porodicama obolelih od retkih bolesti i zaista je potrebno vreme da se sistem naprosto uigra na koji način će najlakše obraditi zahteve - naglasila je Jovovićeva i dodala da porodica obolelih od retkih bolesti to mnogo znači.

Ističe i da je uklanjanje barijera prioritet u narednom periodu.

- Na tome mora kontinuirano da se radi i zaista se radi na tome i vide se ogromni pomaci. Međutim, postoje i dalje, pogotovo za nas roditelje koji imamo dete sa invaliditetom, pa na ličnom primeru možemo da osetimo gde mi to imamo probleme, svakako da je potrebno da se neke stvari, a to su male stvari koje su lako rešive, da li je to ivičnjak ili je prilaz u zgradi, da se vrata okrenu na drugu stranu da bi se olakšao prolaz kolica ili korišćenje mobilnog telefona u školi gde je zabranjeno - zaključuje Jovovićeva.