• aktuelno
Dnevne novine
SRBIJA
Informer

Izvor: Blic/Informer

08.03.2022

14:20

U SRBIJI POČINJE NEONATALNI SKRINING NA RANO OTKRIVANJE SPINALNE MIŠIĆNE ATROFIJE! Evo šta to znači!

Informer

Vesti

U SRBIJI POČINJE NEONATALNI SKRINING NA RANO OTKRIVANJE SPINALNE MIŠIĆNE ATROFIJE! Evo šta to znači!

Podeli vest

Svaka 35-37. osoba u opštoj populaciji je nosilac resecivnog gena za spinalnu mišićnu atrofiju (SMA). Kad se dve takve osobe sretnu i reše da prave potomstvo postoji 25 odsto šanse da se rodi dete koje je obolelo od SMA

Jedini način da stručnjaci “uhvate” takvu genetsku mutaciju na vreme je skrining tek rođene dece koji u presimtomatskoj fazi. U Srbiji pilot projekat počinje ovog marta na GAK „Narodni front“.

- Skrining za SMA se radi po obrascu za fenilketonuriju i za cističnu fibrozu i obavezan je. Na istom uzorku za fenilketonuriju može da se uradi i za SMA. Radi se svakom detetu jednostavnom metodom, uzimanjem uzorka iz kapi krvi iz pete. To je rutinska stvar koja se obavlja decenijama. Skrining se radi 36 do 48 sati nakon rođenja deteta, odnosno neposredno pre otpusta iz porodilišta. Pomoću skrininga imamo mogućnost da identifikujemo pacijente u presimtomatskoj fazi bolesti u prvim danima života po rođenju bebe. Na taj način postoji mogućnost za započinjane terapije veoma rano, odmah nakon rođenja, jer to znači da dete ima šansu za normalan život, bez razvoja komplikacija – ističe prof. dr Dimitrije Nikolić, sa pedijatrijske i adolescentne neurohirurgije, Dečje univerzitetske klinike Tiršova.

Foto: printscreen

Dimitrije Nikolić

Plan je da se tokom 2022. godine testira organizacija skrininga i sistema za uzimanje krvi, slanje uzoraka u laboratoriju, procedure za obaveštavanje porodica u slučaju pozitivnih nalaza i drugo. Takođe, planira se ojačavanje kapaciteta laboratorija koje bi mogle da rade te analize, sa ciljem da od sledeće kalendarske godine to bude rutinska procedura na teritoriji čitave zemlje.

Spinalna mišićna atrofija je vrlo ozbiljna, progresivna bolest, čiji simptomi mogu da se razviju već u prvim mesecima života. Ono što je važno, ne ispoljava se kod sve dece uvek na isti način. Najčešće dolazi do postepenog razvoja slabosti, nemogućnosti pokretanja i atrofije mišića i nerava. Međutim, kod najtežih oblika, kao što je SMA tip 1, smrt može nastupiti vrlo brzo, do kraja druge godine detetovog života. Kada je reč o pacijentima koji imaju tip 2 i 3, ta deca imaju značajno narušen kvalitet života i znatno skraćen životni vek, dok se tip 4 javlja kod odraslih osoba.

Foto: printscreen

Olivera Jovović

Od pre nekoliko godina, u Srbiji su postale dostupne dve terapijske opcije za pacijente, koje menjaju tok bolesti.

- U svetu se primenjuje i treća, genska terapija, za koju se nadamo da će uskoro biti dostupna i pacijentima u Srbiji. Zato nam je neophodna saradnja struke, udruženja pacijenata i relevantnih zdravstvenih institucija kako bismo multidisciplinarno pristupili dijagnostici i lečenju SMA. Više o svemu biće reči 30. i 31. marta na godišnjoj konferenciji u organizaciji udruženja „SMA Srbija”. Tada ćemo prvi put imati mogućnost da prisustvujemo predavanju multidisciplinarnog tima iz Univerzitetske dečje klinike u Tiršovoj. Tim će pokazati kako se pravilno pristupa obolelima od spinalne mišićne atrofije, te na koji način takav pristup treba implementirati u sve referentne centre koji se bave kako pedijatrijskim, tako i adultnim pacijentima. Pored tima sa Univerzitetske Dečje Klinike iz Tiršove, predavanja na samoj konferenciji će držati najeminentniji stručnjaci koji se bave spinalnom mišićnom atrofijom kako iz Srbije, tako i iz inostranstva, a posebna tema biće i neonatalni skrining – istakla je Olivera Jovović, Udruženje „SMA Srbije“

Bonus video:



Postovani čitaoci, možete nas pratiti i na platformama: Facebook, Instagram, Youtube, Viber.

Pridružite se i saznajte prvi najnovije informacije.

Naše aplikacije možete skinuti na:


Ostavite komentar

Pravila komentarisanja:

Komentare objavljujemo prema vremenu njihovog pristizanja. Prednost u objavljivanju komentara imaće registrovani korisnici. Molimo Vas da ne pišete komentare velikim slovima, kao i da vodite računa o pravopisu.

Redakcija Informer.rs zadržava pravo izbora, brisanja komentara, ili modifikacije komentara koji će biti objavljeni. Prema Zakonu o informisanju zabranjeno je objavljivanje svih sadržaja koji podstiču diskriminaciju, mržnju ili nasilje protiv lica ili grupe lica zbog njihovog pripadanja ili nepripadanja određenoj rasi, veri, naciji, etničkoj grupi, polu ili zbog njihovog seksualnog opredeljenja.

Nećemo objavljivati komentare koji sadrže govor mržnje, psovke i uvrede. Sadržaj objavljenih komentara ne predstavlja stavove redakcije Informera ili portala Informer.rs, već isključivo stavove autora komentara.

Sugestije ili primedbe možete da šaljete na redakcija@informer.rs.

sledeća vest

Politika

Kurtijev rejting sve niži, a sezona lova na Srbe nikad intenzivnija! Svakodnevni teror nad našim narodom - uvertira u predizbornu kampanju ili akt čiste mržnje?
Politika

Kurtijev rejting sve niži, a sezona lova na Srbe nikad intenzivnija! Svakodnevni teror nad našim narodom - uvertira u predizbornu kampanju ili akt čiste mržnje?

Represija Aljbina Kurtija nad srpskim narodom na Kosmetu rezultira u sve češćim hapšenjima na ovoj teritoriji, a najsvežiji primer tog terora dogodio se juče kada je slobode lišen M. D. (28) rodom iz Babinog Mosta zbog navodnog napada na ustavni poredak takozvane države Kosova i napada na službeno lice.

16.11.2024

19:26

TV

Opozicija u potpunom rasulu, ne postoji tragedija koju nisu zloupotrebili! Oni vole da šire suštinski zlo, teolozi moraju da objasne o čemu se radi!
Live TV

Opozicija u potpunom rasulu, ne postoji tragedija koju nisu zloupotrebili! Oni vole da šire suštinski zlo, teolozi moraju da objasne o čemu se radi!

Dok građani Srbije tuguju za 14 žrtava tragične nesreće na železničkoj stanici u Novom Sadu kada se na njih obrušila nadstrešnica, opozicija se odlučila za spektakl političkog profiterstva, koristeći trenutak najveće nacionalne žalosti za svoje političke obračune, pa je tako i juče održan još jedan protest u Novom Sadu.

16.11.2024

12:52

Hronika

JOŠ Hronika VESTI

Sport

Planeta

Zabava

JOŠ Zabava VESTI

Magazin

Džet set