U SRBIJI POČINJE NEONATALNI SKRINING NA RANO OTKRIVANJE SPINALNE MIŠIĆNE ATROFIJE! Evo šta to znači!
Podeli vest
Svaka 35-37. osoba u opštoj populaciji je nosilac resecivnog gena za spinalnu mišićnu atrofiju (SMA). Kad se dve takve osobe sretnu i reše da prave potomstvo postoji 25 odsto šanse da se rodi dete koje je obolelo od SMA
Jedini način da stručnjaci “uhvate” takvu genetsku mutaciju na vreme je skrining tek rođene dece koji u presimtomatskoj fazi. U Srbiji pilot projekat počinje ovog marta na GAK „Narodni front“.
Naš narod od davnina veruje da dani u nedelji nisu isti, odnosno da ima srećnih i nesrećnih, "dobrih" i "loših", onih kada treba izbegavati određene poslove i onih kada ne valja podići ništa "teže od kašike"
03.03.2022
11:21
- Skrining za SMA se radi po obrascu za fenilketonuriju i za cističnu fibrozu i obavezan je. Na istom uzorku za fenilketonuriju može da se uradi i za SMA. Radi se svakom detetu jednostavnom metodom, uzimanjem uzorka iz kapi krvi iz pete. To je rutinska stvar koja se obavlja decenijama. Skrining se radi 36 do 48 sati nakon rođenja deteta, odnosno neposredno pre otpusta iz porodilišta. Pomoću skrininga imamo mogućnost da identifikujemo pacijente u presimtomatskoj fazi bolesti u prvim danima života po rođenju bebe. Na taj način postoji mogućnost za započinjane terapije veoma rano, odmah nakon rođenja, jer to znači da dete ima šansu za normalan život, bez razvoja komplikacija – ističe prof. dr Dimitrije Nikolić, sa pedijatrijske i adolescentne neurohirurgije, Dečje univerzitetske klinike Tiršova.
Plan je da se tokom 2022. godine testira organizacija skrininga i sistema za uzimanje krvi, slanje uzoraka u laboratoriju, procedure za obaveštavanje porodica u slučaju pozitivnih nalaza i drugo. Takođe, planira se ojačavanje kapaciteta laboratorija koje bi mogle da rade te analize, sa ciljem da od sledeće kalendarske godine to bude rutinska procedura na teritoriji čitave zemlje.
Spinalna mišićna atrofija je vrlo ozbiljna, progresivna bolest, čiji simptomi mogu da se razviju već u prvim mesecima života. Ono što je važno, ne ispoljava se kod sve dece uvek na isti način. Najčešće dolazi do postepenog razvoja slabosti, nemogućnosti pokretanja i atrofije mišića i nerava. Međutim, kod najtežih oblika, kao što je SMA tip 1, smrt može nastupiti vrlo brzo, do kraja druge godine detetovog života. Kada je reč o pacijentima koji imaju tip 2 i 3, ta deca imaju značajno narušen kvalitet života i znatno skraćen životni vek, dok se tip 4 javlja kod odraslih osoba.
Od pre nekoliko godina, u Srbiji su postale dostupne dve terapijske opcije za pacijente, koje menjaju tok bolesti.
- U svetu se primenjuje i treća, genska terapija, za koju se nadamo da će uskoro biti dostupna i pacijentima u Srbiji. Zato nam je neophodna saradnja struke, udruženja pacijenata i relevantnih zdravstvenih institucija kako bismo multidisciplinarno pristupili dijagnostici i lečenju SMA. Više o svemu biće reči 30. i 31. marta na godišnjoj konferenciji u organizaciji udruženja „SMA Srbija”. Tada ćemo prvi put imati mogućnost da prisustvujemo predavanju multidisciplinarnog tima iz Univerzitetske dečje klinike u Tiršovoj. Tim će pokazati kako se pravilno pristupa obolelima od spinalne mišićne atrofije, te na koji način takav pristup treba implementirati u sve referentne centre koji se bave kako pedijatrijskim, tako i adultnim pacijentima. Pored tima sa Univerzitetske Dečje Klinike iz Tiršove, predavanja na samoj konferenciji će držati najeminentniji stručnjaci koji se bave spinalnom mišićnom atrofijom kako iz Srbije, tako i iz inostranstva, a posebna tema biće i neonatalni skrining – istakla je Olivera Jovović, Udruženje „SMA Srbije“
Komentare objavljujemo prema vremenu njihovog pristizanja. Prednost u objavljivanju komentara imaće
registrovani korisnici. Molimo Vas da ne pišete komentare velikim slovima, kao i da vodite računa o pravopisu.
Redakcija Informer.rs zadržava pravo izbora, brisanja komentara, ili modifikacije komentara koji će biti objavljeni.
Prema Zakonu o informisanju zabranjeno je objavljivanje svih sadržaja koji podstiču diskriminaciju, mržnju ili
nasilje protiv lica ili grupe lica zbog njihovog pripadanja ili nepripadanja određenoj rasi, veri, naciji,
etničkoj grupi, polu ili zbog njihovog seksualnog opredeljenja.
Nećemo objavljivati komentare koji sadrže govor mržnje, psovke i uvrede. Sadržaj objavljenih komentara ne
predstavlja stavove redakcije Informera ili portala Informer.rs, već isključivo stavove autora komentara.
Sugestije ili primedbe možete da šaljete na redakcija@informer.rs.
Naš narod od davnina veruje da dani u nedelji nisu isti, odnosno da ima srećnih i nesrećnih, "dobrih" i "loših", onih kada treba izbegavati određene poslove i onih kada ne valja podići ništa "teže od kašike"
Američka medijska kompanija Blumberg prenela je reči predsednika Srbije Aleksandra Vučića o razgovoru sa novoizabranim predsednikom SAD Donaldom Trampom.
Represija Aljbina Kurtija nad srpskim narodom na Kosmetu rezultira u sve češćim hapšenjima na ovoj teritoriji, a najsvežiji primer tog terora dogodio se juče kada je slobode lišen M. D. (28) rodom iz Babinog Mosta zbog navodnog napada na ustavni poredak takozvane države Kosova i napada na službeno lice.
M.D. iz Babinog Mosta koji je juče uhapšen u Severnoj Mitrovici Osnovni sud u Prištini odredio je pritvor od 30 dana, potvrdili su njegovi advokati Nebojša Dančetović i Bogdan Lazić.
Dok građani Srbije tuguju za 14 žrtava tragične nesreće na železničkoj stanici u Novom Sadu kada se na njih obrušila nadstrešnica, opozicija se odlučila za spektakl političkog profiterstva, koristeći trenutak najveće nacionalne žalosti za svoje političke obračune, pa je tako i juče održan još jedan protest u Novom Sadu.
Profesor Fakulteta u Kosovskoj Mitrovici Boris Bratina govorio je u emisiji Info jutro na Informer TV o skandaloznom ponašanju lažnog premijera Aljbina Kurtija na Kosovu i Metohiji, koji je sada udario na srpske škole.
Izvor iz inostranstva obavestio je kabinet predsednika Crne Gore Jakova Milatovića i Upravu policije da se na njega sprema atentat. Uprava policije navodi da bezbednost predsednika nije ugrožena, ali da se informacije još proveravaju.
Meštanin naselja Meljak Miodrag Milić, zvani Rajko koji živi nedaleko od kuće iz koje su izneta tela Dušana Spasojevića Šiptara i Mileta Lukovića Kuma, kaže da je u ovom mestu, nakon kobnog događaja, u selu počeo lov na blago.
Muškarac I.M. (47), koji je osumnjičen da je danas ubio majku A.N. (77) u naselju Telep u Novom Sadu, navodno je majci naneo smrtonosne povrede motornom testerom, nezvanično saznaje Informer.
Kuću u Meljaku u kojoj su ubijeni Dušan Spasojević Šiptar i Mile Luković Kum, 15 godina nakon pomenutog događaja kupila je žena koja, kako kaže, nije ni znala šta se u toj kući dogodilo.
Dušan Spasojević Šiptar i Mile Luković Kum ubijeni su u vikendici u Meljaku u velikoj policijskoj akciji, a reporteri Informera su posetili kuću u kojoj su likvidirane vođe zemunskog klana.
Uznemirujuća scena potresla je fudbalski svet! Na utakmici između Holandije i Mađarske, u osmom minutu meča, jedan član mađarskog tima iznenada je pao pored tribina i počeo da se trese!
Novi udarac za reprezentaciju Srbije! Srđan Babić, štoper moskovskog Spartaka, završio je takmičenje u Ligi nacija zbog povrede kolena i već u nedelju napušta tabor "orlova".
Nažalost, fudbalska reprezentacija Srbije se mnogo puta u prošlosti sastajala sa Švajcarskom predvođenom Šiptarima Đerdanom Šaćirijem i Granitom Džakom. Potonji je posle meča u petak dao sramnu izjavu rekavši da se igrala prijateljska utakmica.
Nekadašnji član Disciplinske komisije UEFA, Jonut Lupesku, rekao je da tokom utakmice Rumunija - tzv. Kosovo navijači nisu prekršili nijedno pravilo, niti da se dogodio bilo kakav vid ispoljavanja rasizma.
Fudbalski savez Srbije je saopštio da je stadion u Leskovcu rasprodat, te da je ostvaren prvi preduslov za ostvarivanje velikog uspeha, a to je pobeda nad Danskom u Ligi nacija i plasman u četvrtfinale tog takmičenja.
Novoizabrani predsednik Sjedinjenih Američkih Država Donald Tramp večeras je saopštio da je nominovao Vilijama Ovena Šarfa, jednog od svojih ličnih advokata, za sekretara osoblja Bele kuće u svojoj novoj administraciji.
Predsednica Evropske komisije Ursula fon der Lajen prokomentarisala je prekid isporuke gasa Austriji od strane ruskog Gasproma, rekavši da je uprkos "ucenama" Rusije Evropa spremna za zimu i da ima rezerve gasa.
Američki Kongres dodelio je Ukrajini 182,99 milijardi dolara od početka ruske vojne operacije u februaru 2022. godine, navodi se u izveštaju generalnog inspektora Pentagona objavljenom u četvrtak.
U dokumentarnom filmu “Tajni život Džejmsa Dina” koji je prikazan u četvrtak autor Džejson Kolavito iznosi nepoznate detalje o legenadrnom glumcu koji je ranije ove godine, prema izboru magazina "Variety", proglašen za najlepšeg muškarca u istoriji.
Tužioci u Njujorku optužili su muzičku zvezdu Šona Pi Didija Kombsa da iz zatvora pokušava da manipuliše potencijalnim svedocima i javnim mnjenjem kako bi uticao na članove porote za predstojeće suđenje za trgovinu ljudima.
Džo Di Meo je poznat kao čovek koji je prvi podvrgnut transplantaciji lica i ruku na svetu. Međutim, pored toga, on je u medijima zapažen i po njegovoj ljubavnoj priči koja je još jednom dospela na naslovne strane zapadnih medija.
Učesnici rijaliti programa "Elita 8", Nenad Marinković Gastoz i Anđela Đuričić zaplakali su u toplini "Bele kuće" zbog njihovih kućnih ljubimaca, Snupija i Lilice.
Mirza Selimović večeras, 16. novembra, održao je drugi koncert u beogradskoj MTS Dvorani. Pevač je koncert otvorio pesmom "Imaš me", a u publici su se našli takođe pobednik "Zvezdi Granda", Bane Mojićević, Sale Tropiko, te tekstopisac Jelena Trifunović.
Serija "Sablja" emituje se na Radio-televiziji Srbije svakog vikenda, a večeras, 16. novembra, na programu je peta epizoda. Napeti triler prati pozadinu ubistva premijera Srbije Zorana Đinđića i priču o "zemuncima", čija je jedna od omiljenih pesama bila "Ptičica", izvođača Bobana Zdravkovića.
Svetlana Ceca Ražnatović održala je sinoć, 15. novembra, nastup u Dubaiju, a u publici se našla i nekadašnja članica grupe "Models" Sandra Meljničenko, koja se svojevremeno pojavila u pevačicinom spotu za pesmu "Neodoljiv, neumoljiv".
Ostavite komentar
Pravila komentarisanja:
Komentare objavljujemo prema vremenu njihovog pristizanja. Prednost u objavljivanju komentara imaće registrovani korisnici. Molimo Vas da ne pišete komentare velikim slovima, kao i da vodite računa o pravopisu.
Redakcija Informer.rs zadržava pravo izbora, brisanja komentara, ili modifikacije komentara koji će biti objavljeni. Prema Zakonu o informisanju zabranjeno je objavljivanje svih sadržaja koji podstiču diskriminaciju, mržnju ili nasilje protiv lica ili grupe lica zbog njihovog pripadanja ili nepripadanja određenoj rasi, veri, naciji, etničkoj grupi, polu ili zbog njihovog seksualnog opredeljenja.
Nećemo objavljivati komentare koji sadrže govor mržnje, psovke i uvrede. Sadržaj objavljenih komentara ne predstavlja stavove redakcije Informera ili portala Informer.rs, već isključivo stavove autora komentara.
Sugestije ili primedbe možete da šaljete na redakcija@informer.rs.