U SRBIJI POČINJE NEONATALNI SKRINING NA RANO OTKRIVANJE SPINALNE MIŠIĆNE ATROFIJE! Evo šta to znači!
Podeli vest
Svaka 35-37. osoba u opštoj populaciji je nosilac resecivnog gena za spinalnu mišićnu atrofiju (SMA). Kad se dve takve osobe sretnu i reše da prave potomstvo postoji 25 odsto šanse da se rodi dete koje je obolelo od SMA
Jedini način da stručnjaci “uhvate” takvu genetsku mutaciju na vreme je skrining tek rođene dece koji u presimtomatskoj fazi. U Srbiji pilot projekat počinje ovog marta na GAK „Narodni front“.
Naš narod od davnina veruje da dani u nedelji nisu isti, odnosno da ima srećnih i nesrećnih, "dobrih" i "loših", onih kada treba izbegavati određene poslove i onih kada ne valja podići ništa "teže od kašike"
03.03.2022
11:21
- Skrining za SMA se radi po obrascu za fenilketonuriju i za cističnu fibrozu i obavezan je. Na istom uzorku za fenilketonuriju može da se uradi i za SMA. Radi se svakom detetu jednostavnom metodom, uzimanjem uzorka iz kapi krvi iz pete. To je rutinska stvar koja se obavlja decenijama. Skrining se radi 36 do 48 sati nakon rođenja deteta, odnosno neposredno pre otpusta iz porodilišta. Pomoću skrininga imamo mogućnost da identifikujemo pacijente u presimtomatskoj fazi bolesti u prvim danima života po rođenju bebe. Na taj način postoji mogućnost za započinjane terapije veoma rano, odmah nakon rođenja, jer to znači da dete ima šansu za normalan život, bez razvoja komplikacija – ističe prof. dr Dimitrije Nikolić, sa pedijatrijske i adolescentne neurohirurgije, Dečje univerzitetske klinike Tiršova.
Plan je da se tokom 2022. godine testira organizacija skrininga i sistema za uzimanje krvi, slanje uzoraka u laboratoriju, procedure za obaveštavanje porodica u slučaju pozitivnih nalaza i drugo. Takođe, planira se ojačavanje kapaciteta laboratorija koje bi mogle da rade te analize, sa ciljem da od sledeće kalendarske godine to bude rutinska procedura na teritoriji čitave zemlje.
Spinalna mišićna atrofija je vrlo ozbiljna, progresivna bolest, čiji simptomi mogu da se razviju već u prvim mesecima života. Ono što je važno, ne ispoljava se kod sve dece uvek na isti način. Najčešće dolazi do postepenog razvoja slabosti, nemogućnosti pokretanja i atrofije mišića i nerava. Međutim, kod najtežih oblika, kao što je SMA tip 1, smrt može nastupiti vrlo brzo, do kraja druge godine detetovog života. Kada je reč o pacijentima koji imaju tip 2 i 3, ta deca imaju značajno narušen kvalitet života i znatno skraćen životni vek, dok se tip 4 javlja kod odraslih osoba.
Od pre nekoliko godina, u Srbiji su postale dostupne dve terapijske opcije za pacijente, koje menjaju tok bolesti.
- U svetu se primenjuje i treća, genska terapija, za koju se nadamo da će uskoro biti dostupna i pacijentima u Srbiji. Zato nam je neophodna saradnja struke, udruženja pacijenata i relevantnih zdravstvenih institucija kako bismo multidisciplinarno pristupili dijagnostici i lečenju SMA. Više o svemu biće reči 30. i 31. marta na godišnjoj konferenciji u organizaciji udruženja „SMA Srbija”. Tada ćemo prvi put imati mogućnost da prisustvujemo predavanju multidisciplinarnog tima iz Univerzitetske dečje klinike u Tiršovoj. Tim će pokazati kako se pravilno pristupa obolelima od spinalne mišićne atrofije, te na koji način takav pristup treba implementirati u sve referentne centre koji se bave kako pedijatrijskim, tako i adultnim pacijentima. Pored tima sa Univerzitetske Dečje Klinike iz Tiršove, predavanja na samoj konferenciji će držati najeminentniji stručnjaci koji se bave spinalnom mišićnom atrofijom kako iz Srbije, tako i iz inostranstva, a posebna tema biće i neonatalni skrining – istakla je Olivera Jovović, Udruženje „SMA Srbije“
Komentare objavljujemo prema vremenu njihovog pristizanja. Prednost u objavljivanju komentara imaće
registrovani korisnici. Molimo Vas da ne pišete komentare velikim slovima, kao i da vodite računa o pravopisu.
Redakcija Informer.rs zadržava pravo izbora, brisanja komentara, ili modifikacije komentara koji će biti objavljeni.
Prema Zakonu o informisanju zabranjeno je objavljivanje svih sadržaja koji podstiču diskriminaciju, mržnju ili
nasilje protiv lica ili grupe lica zbog njihovog pripadanja ili nepripadanja određenoj rasi, veri, naciji,
etničkoj grupi, polu ili zbog njihovog seksualnog opredeljenja.
Nećemo objavljivati komentare koji sadrže govor mržnje, psovke i uvrede. Sadržaj objavljenih komentara ne
predstavlja stavove redakcije Informera ili portala Informer.rs, već isključivo stavove autora komentara.
Sugestije ili primedbe možete da šaljete na redakcija@informer.rs.
Naš narod od davnina veruje da dani u nedelji nisu isti, odnosno da ima srećnih i nesrećnih, "dobrih" i "loših", onih kada treba izbegavati određene poslove i onih kada ne valja podići ništa "teže od kašike"
Ilon Mask, najbogatiji čovek sveta i jedan od ključnih ljudi Trampove Bele kuće, intenzivno se bavi politikom u Nemačkoj, što se delu tamošnje javnosti ne sviđa.
Grupica prosvetnih radnika u Čačku propisno se obrukala pošto je na skupu koji je navodno posvećen stradalima u padu nadstrešnice u Novom Sadu puštala muziku kao na žurci!
Studenti koji ne žele da učestvuju u blokadama veoma su zabrinuti za nastavu i ispite, poručili su student prorektora Univerziteta u Novom Sadu Damnjan Vakanjac i potredsednik SKONUS-a Mladen Šiljković.
U četvrtak uveče Dragan Đilas i Marinika Tepić, shvatajući da Đilasov rejting propada brzinom svetlosti i svesni da narod ne želi da podrži njeno ludovanje na ulici, dolaze na “genijalnu ideju”: da napadnu omladince SNS koji su obavljali redovne stranačke aktivnosti, lepili plakate, a da onda celu stvar predstave kao napad na mučenog Dragana, kako bi ga predstavili kao žrtvu.
Emisija "Rat uživo" na Informer televiziji bavila se krucijalnim geopolitičkim temama, fokusirajući se na rusko-ukrajinski sukob, krucijalne promene na globalnom nivou nakon inauguracije Donalda Trampa, ali i nove sukobe sa kojima se može suočiti svet u budućnosti.
Porodica iz Novog Pazara, čiji članovi imaju od 7 do 47 godina, uhapšena je u Nemačkoj zbog sumnje da su opljačkali parfimeriju u centru Štutgarta, u poznatoj trgovačkoj ulici Kenigštrase.
Jutros oko 01.00 policiji je prijavljen napad na dostavljača hrane u Kaluđerici. Mladića, koji je strani državljanin su, prema nezvaničnim informacijama, presrela nepoznata lica i fizički napala.
Na internom odeljenju Kantonalne bolnice Zenica jutros je 67-godišnji pacijent H.F. zadobio teške telesne povrede nakon pada sa drugog sprata, nakon čega je preminuo.
U noći između subote i nedelje u Aranđelovcu za sada nepoznati počinioci naneli su više ubodnih rana mladiću iz Beograda koji se nalazio u svom automobilu.
Predsednik KK Crvena zvezda Željko Drčelić oglasio se nakon okončana polusezone u Evroligi, poručio da su crveno-beli zadovoljni i pružio podršku igračima i treneru Janisu Sferopulosu, za koga kaže da je često neopravdano na meti kritika.
Svake godine ista priča, kada Nikola Jokić preuzme pol poziciju u trci za MVP titulu kreće hajka na njega: ne zna da igra odbrani, igra samo za poene, ugojio se...
Novoizabrani predsednik SAD Donald Tramp kritikovao je, kako je naveo, nepravedne naknade za američke brodove koji prolaze kroz Panamski kanal i zapretio da će zahtevati da se kontrola nad plovnim putem vrati Vašingtonu.
Helikopter turske Hitne pomoći se tokom trenažnog leta srušio na krov bolnice u okrugu Menteše u provinciji Mugla, na jugozapadu zemlje, i sa krova pao u bolnički park, pri čemu je poginulo četvoro ljudi, preneli su danas turski mediji.
Protivnici Rusije eskaliraju situaciju, ali nema potrebe da se ljudi plaše Trećeg svetskog rata, rekao je ruski predsednik Vladimir Putin televiziji Rusija 24.
Ukrajinski predsednik Volodimir Zelenski upozorio je da će Ukrajina nastaviti da gađa objekte vojne infrastrukture Rusije, koje ta zemlja koristi, kako je naveo, u "teroru" protiv Ukrajinaca.
Muškarac koji je pokušavao da pobegne od policije uleteo je automobilom kroz stakleni ulaz tržnog centra u Kilinu u Teksasu, i tom prilikom povredio pet osoba, saopštila je policija.
Za mnoge ljude prvi deo jutra je posezanje za kutijom maramica. Zašto se mnogi od nas bude sa začepljenim nosom, čak i kada nismo bolesni? Postoji nekoliko objašnjenja za rinitis, a neka od njih će vas iznenaditi.
Poznata glumica Sara Džesika Parker vešto uspeva da se sakrije od znatiželjnih pogleda i fanova. Umotana u udobnu kapu i zimsku jaknu, uhvaćena je u božićnoj kupovini u Vest Vilidžu u Njujorku.
Da biste očuvali odličan kvalitet i izgled laminata, potrebno je pravilno održavanje. Ali mnogi često pribegavaju jakim hemijskim sredstvima kako bi uklonili mrlje, što nikako nije dobro jer habate i skarćujete vek vašem podu.
Pre šest godina, 54-godišnja Jara Tiba nestala je dok je okopavala svoju baštu na ostrvu Muna u Indoneziji i doživela jezivu sudbinu, da je proguta piton.
Ni ove subote emisija "Zvezde Granda" nije prošla bez drame, a razlog za novi sukob bio je nastup Branislave Isaković (21) iz Novog Sada, koja je svojim glasom uspela da zaintrigira žiri i izazove pravi haos.
Ostavite komentar
Pravila komentarisanja:
Komentare objavljujemo prema vremenu njihovog pristizanja. Prednost u objavljivanju komentara imaće registrovani korisnici. Molimo Vas da ne pišete komentare velikim slovima, kao i da vodite računa o pravopisu.
Redakcija Informer.rs zadržava pravo izbora, brisanja komentara, ili modifikacije komentara koji će biti objavljeni. Prema Zakonu o informisanju zabranjeno je objavljivanje svih sadržaja koji podstiču diskriminaciju, mržnju ili nasilje protiv lica ili grupe lica zbog njihovog pripadanja ili nepripadanja određenoj rasi, veri, naciji, etničkoj grupi, polu ili zbog njihovog seksualnog opredeljenja.
Nećemo objavljivati komentare koji sadrže govor mržnje, psovke i uvrede. Sadržaj objavljenih komentara ne predstavlja stavove redakcije Informera ili portala Informer.rs, već isključivo stavove autora komentara.
Sugestije ili primedbe možete da šaljete na redakcija@informer.rs.