Svaki 35. Srbin nosi ovaj opasni gen! Zbog dramatične situacije od aprila kreću skirining pregledi - Povedite računa!

Spinalna mišićna atrofija (SMA) je retka, ozbiljna, progresivna bolest, čiji simptomi mogu da se razviju već u prvim mesecima života, upozoravaju domaći stručnjaci!

Prema njihovim rečima, svaka 35. osoba je nosilac recesivnog gena za SMA, a kada se dve takve osobe reše da prave potomstvo, postoji 25 odsto šansi da se rodi dete koje je obolelo od SMA. 

Prevencija najbolje rešenje

Da bi se strašne posledice SMA sprečile, najbolje rešenje, napominju lekari, jeste skrining tek rođene dece koji dijagnostikuje bolest u presimtomatskoj fazi. Prema najavama, takav vid provera  trebalo bi da počne da se sprovodi od aprila ove godine. Upravo zbog toga danas je organizovana treća internacionalna konferencija o spinalnoj mišićnoj atrofiji pod nazivom "Medicinsko-socijalni pristup lečenju spinalne mišićne atrofije od 2016.godine do danas - Stvaramo promene". 

Informer

Predsednica SMA Srbije Olivera Jovović ističe da je  ova retka bolest za mnoge predstavljala nepoznanicu, koja je uzimala nemilosrdno živote obolelih, bez mogućnosti lečenja. 

- Više pažnje se poklanja ovoj grupi pacijenata kako u domenu same dijagnostike, tako i kada je reč o kompletnoj zdravstvenoj zaštiti. Takođe, na pragu smo revolucionarnog rešenja u vidu nacionalnog neonatalnog skrininga za novorođenčad, koji bi trebalo da krene od aprila meseca ove godine. Najvažnije od svega je da imamo dve odobrene i registrovane terapije. Leči se 76 pacijenata, kao i osam pacijenata koji su u studiji. Radi se o mladim ljudi koji će unaprediti kvalitet svojih života. Takođe, očekujemo da će i treća terapija koja je odobrena i registrovana u svetu biti dostupna i u Srbiji, kao i da će arhitektonske barijere za naše obolele biti srušene - napominje Jovović.

Deca na udaru

Jedna od učesnika današnje konferencije je i prof. dr Dimitrije Nikolić, pedijatar sa Univerzitetske dečje klinike.

- Od aprila prošle godine u pilot projektu rađene su analize kod 6.500 novorođenčadi. Kod dvoje dece dijagnostikovana je spinalna mišićna distrofija, kao i kod starijeg brata od jednog novorođenčeta. To je veliki broj dece koju smo otkrili, ali treba znati da je to samo jedno porodilište. Verujemo da bi na nivou cele zemlje, taj broj bio mnogo veći. Dok ne zaživi skrining na nacionalnom nivou, i dalje je izazov dijagnostikovati ove pacijente, posebno one sa blažim oblikom bolesti - ističe prof. dr Nikolić.