Država donela važnu odluku, tiče se obolelih od SMA! Ovo je sve što treba da znate o stravičnoj bolesti zbog koje se cela Srbija više puta ujedinila

Ova retka i smrtonosna bolest otkriva se testiranjem na SMA odmah na rođenju deteta, a kako je predsednik Srbije Aleksandar Vučić rekao država će omogućiti da se svakom detetu na rođenju radi test za spinalnu mišićnu atrofiju.

Osim besplatnog skrininga država je uvela još jednu novu značajnu meru kada je reč o pomoći obolelima od retkih bolesti.

- Mi ćemo ove godine, od današnjeg dana do kraja godine, za retke bolesti i za lečenje retkih bolesti i lečenje u inostranstvu uložiti 30 novih miliona evra - rekao je on i dodao da će od septembra u svakom porodilištu u Srbiji moći će da se radi test na spinalnu mišićnu atrofiju, a da će država utrošiti 62 miliona dinara.

Šta je Spinalna mišićna atrofija?

SMA je retka, progresivna i smrtonosna neuromišićna bolest koja se manifestuje postepenom, ali progresivnom atrofijom mišića i gubitkom osnovnih životnih funkcija, kao što je hodanje, varenje hrane, gutanje i disanje.

SMA ne utiče na mozak i kognitivne funkcije. Štaviše, istraživanja su utvrdila da su oboleli često natprosečne inteligencije i veoma druželjubivi. Spinalna mišićna atrofija je broj jedan genetski ubica dece do dve godine starosti.

Spinalna mišićna atrofija je posledica abnormalnosti (mutacije) u SMN1 genu koji kodira SMN (’Survival motor neuron’) protein, neophodan za preživljavanje motornih neurona. Gubitak ovih neurona u kičmenoj moždini sprečava signalizaciju između mozga i skeletnih mišića. Postoji i drugi, takozvani, rezervni gen, SMN2, smatra se genom koji modifikuje bolest, jer što se više kopira, to je tok bolesti blaži.

Ova bolest se prenosi autozomno recesivnim putem, što znači da oba biološka roditelja moraju biti nosioci mutacija u SMN1 genu, u kom slučaju imaju 25% šanse da prenesu bolest na svoje dete. Nosioci recesivnih gena su potpuno zdravi i ne znaju da poseduju taj gen. Jedan od 40-60 ljudi je nosilac gena za SMA. Jedno u 6,000-10,000 novorođenčadi se rodi sa SMA. Ljudi čije se dete rodi sa ovom pogubnom bolešću nemaju porodičnu istoriju spinalne mišićne atrofije, nikada nisu čuli za ovu bolest, a da su je preneli svom detetu saznaju tek nakon detetove dijagnoze, putem genetske analize krvi.

Bolest se manifestuje u širokom rasponu težine.

Postoje četiri osnovna tipa SMA: tip 1, 2, 3 i 4. Tip SMA se određuje na osnovu starosti pacijenta u trenutku kada se bolest ispoljila i kliničkom ispoljavanju.

Podsetimo, građani Srbije više puta do sada su se ujedinili kada je reč o skupljanju novca za lečenje obolelih od SMA. Budući da lek za ovu bolest košta 2,5 miliona evra pomoć države Srbije i te kako biti od velike pomoći obolelima.