LJUBAV JE ''SLEPA'', ALI KAKO POMOĆI DECI KOJA BOLUJU OD GENETSKE MUTACIJE? GAK ''Narodni front'' ima odgovor!

Svaka 40 osoba u opštoj populaciji je nosilac recesivnog gena za spinalnu mišićnu atrofiju (SMA). Kad se dve takve osobe sretnu i reše da prave potomstvo, postoji 25 odsto šanse da se rodi dete koje je obolelo od SMA. Jedini način da stručnjaci ''uhvate'' takvu genetsku mutaciju na vreme je skrining tek rođene dece, koji dijagnostikuje bolest u presimptomatskoj fazi. U Srbiji zato ovog marta počinje pilot projekat neonatalnog skrininga na GAK ''Narodni front''.

Skrining za SMA se radi po obrascu za fenilketonuriju i za cističnu fibrozu i obavezan je. Na istom uzorku za fenilketonuriju može da se uradi i za SMA. To je rutunska stvar koja se obavlja decenijama. Skrining se radi 36 do 48 sati nakon rođenja deteta, odnosno neposredno pre otpusta iz porodilišta, kaže za portal Informer prof.dr Dimitrije Nikolić sa pedijatrijske i adolescentne neurohirurgije Univerzitetske dečje klinike ''Tiršova''.

 

Foto: Kancelarija za Kosovo i Metohiju

 

Pomoću skrininga postoji mogućnost da se identifikuju pacijenti u presimptomatskoj fazi bolesti u prvim danima života po rođenju bebe, objašnjava prof.dr Nikolić. Na taj način, postoji mogućnost za započinjanje terapije veoma rano, odmah nakon rođenja.

-To znači da dete ima šansu za normalan život, bez razvoja komplikacija - naglašava prof.dr Nikolić.

 

 

Inače, plan je da se tokom ove godine testira organizacija skrininga i sistema za uzimanje krvi, slanje uzoraka u laboratoriju, kao i procedure za obaveštavanje porodice u slučaju pozitivnih nalaza.

 

Bonus video: