OTKRIVEN PRVI SLUČAJ SMA NEONATALNIM SKRININGOM U BEOGRADU! Rezultat stigao 6. dana od rođenja bebe
Podeli vest
U okviru projekta skrininga na spinalnu mišićnu atrofiju koji se odvija u GAK "Narodni front" od 12. aprila ove godine, dijagnostikovan je prvi pacijent
Reč je o bebi iz Beograda, rođenoj sredinom ovog meseca.
Majka malog Vukana, koji je u Budimpešti primio najskuplji lek na svetu kako bi pobedio spinalnu mišićnu atrofiju, Ivana Stoiljković kaže da nije bilo nikakvih komplikacija
04.06.2022
10:00
- Danas je zvanično upućen zahtev zahtev Republičkom fondu zdravstvenog osiguranja i Komisiji za retke bolesti pri RFZO-u da se obezbedi neodložna nabavka leka - rekao je za Telegraf profesor pedijatrije na Medicinskom fakultetu i načelnik neurološke dnevne bolnice na neurološkom odeljenju Univerzitetske dečje klinike Tiršova dr Dimitrije Nikolić:
- I sada sa nestrpljenjem čekamo njihovu odluku.
Neurolog Nikolić, koji je domaćoj javnosti poznat kao lekar neke od SMA dece, koja su u inostranstvu nastavila lečenje od najtežeg tipa ove teške, potencijalno smrtonosne bolesti, ujedno je koordinator ovog jednogodišnjeg projekta na Dečjoj klinici u Tiršovoj.
- Sa roditeljima je obavljen razgovor. Dete je pregledano, za sada je dobro. Bez ikakvih je simptoma - kaže nam podsećajući na smisao uvođenja neonatalnog skrininga.
- Ideja je da se dijagnostikuju pacijenti pre ispoljavanja prvih kliničkih simptoma bolesti, što onda garantuje sa apsolutnom sigurnošću, ukoliko se da bilo koja od dostupnih terapijskih opcija, da to dete sutra ima normalan, kvalitetan život i da može potpuno normalno da živi, iako ima dijagnozu veoma teške smrtonosne bolesti.Dodaje da ovoga put nije reč o potencijalno smrtonosnom tipu 1, ali da se zahteva neodložna reakcija.
- Naša molba je da to bude što pre. Prema međunarodnim stručnim preporukama ovo dete zahteva odmah terapiju - ističe Nikolić.
Ranije danas Telegraf.rs pisao je o 1.700 beba koje su testirane u prva tri meseca od početka projekta, čije su majke dale saglasnost da bebe budu testirane u prvim danima rođenja u "Frontu", gde se pilot-projekat odvija. Kako smo kasnije saznali od rukovodioca celog projekta genetičara Miloša Brkušanina, prvo dijagnostikovano novorođenče bila 1.718. beba čiji je uzorak uzet na analizu.
Prvi pozitivan rezultat na SMA stigao je 6. dana po rođenju deteta. Sedmog dana stigla su još dva pozitivna rezultata na ponovljenom alternativnom testu. Osmog dana je beba pregledana. Rezultati četvrtog ponovljenog testa, iz novog uzorka, stigli su potom. U ponedeljak poslat je zahtev za nabavku leka.
- Roditelji su to dobro prihvatili, zahvalni su što je bolest otkrivena pre ispoljavanja simptoma - rekao je Brkušanin za Telegraf dodajući da se nada najskorijem početku lečenja.
Komentare objavljujemo prema vremenu njihovog pristizanja. Prednost u objavljivanju komentara imaće
registrovani korisnici. Molimo Vas da ne pišete komentare velikim slovima, kao i da vodite računa o pravopisu.
Redakcija Informer.rs zadržava pravo izbora, brisanja komentara, ili modifikacije komentara koji će biti objavljeni.
Prema Zakonu o informisanju zabranjeno je objavljivanje svih sadržaja koji podstiču diskriminaciju, mržnju ili
nasilje protiv lica ili grupe lica zbog njihovog pripadanja ili nepripadanja određenoj rasi, veri, naciji,
etničkoj grupi, polu ili zbog njihovog seksualnog opredeljenja.
Nećemo objavljivati komentare koji sadrže govor mržnje, psovke i uvrede. Sadržaj objavljenih komentara ne
predstavlja stavove redakcije Informera ili portala Informer.rs, već isključivo stavove autora komentara.
Sugestije ili primedbe možete da šaljete na redakcija@informer.rs.
Majka malog Vukana, koji je u Budimpešti primio najskuplji lek na svetu kako bi pobedio spinalnu mišićnu atrofiju, Ivana Stoiljković kaže da nije bilo nikakvih komplikacija
Ruska vojska ubrzala je proboj u zoni Specijalne vojne operacije i bukvalno je samlela najbolje delove ukrajinskih jedinica u zoni grupe "Sever", rekao je ruski ministar odbrane Andrej Belousov.
Balistička raketa srednjeg dometa testirana je 21. novembra i dobila naziv "Orešnik" (orah), izjavio je predsednik Rusije Vladimir Putin u obraćanju naciji.
Danas će u Tužilaštvu u Novom Sadu biti saslušani Goran Vesić i Jelena Tanasković, za koje Tužilaštvo, prema nezvaničnim saznanjima Informera, nema osnova za dalje zadržavanje.
Siledžije iz opozicije danas su širom zemlje demonstrirali nasilje na ulicama, u Beogradu je došlo i do nekoliko fizičkih obračuna, a u Kikindi je umalo izbo fizički obračun!
Srpska opozicija danas je održala nasilne proteste širom Srbije, čime su građani bili sprečeni da obavljaju svoje dnevne obaveze i da se slobodno kreću!
Marko Đurić, ministar spoljnih poslova, bio je gost Info jutra u kome je govorio o neverovatnim rezultatima Srbije, ali i o najaktuelnijim temama u Srbiji!
Gost Info jutra na Informer televiziji bio je prof. dr Miloš Laban koji je govorio o strašnoj tragediji koja se dogodila 1. novembra u Novom Sadu na Glavnoj železničkoj stanici prilikom koje je poginulo 15 osoba, a teško povređeno dvoje.
Huliganska rulja koja pripada opoziciji brutalno je napala novinarke Informera Lidiju Makragić i Branku Lazić, a tim povodom gostujući na Informer televiziji govorili su teolog Miloš Stojković i lider Srpske desnice Miša Vacić.
Ibro Ibrahimović, član predsedništva SPS i Marko Lakić, novinar Politike, u Info jutru govorili su o tome, kada su u pitanju jučerašnja hapšenja, da li Tužilaštvo reaguje prema zakonu ili političkim pritiscima.
Situaciju na frontu između Rusije i Ukrajine ali i tišinu Donalda Trampa nakon Bajdenove odluke da Ukrajina gađa unutrašnjost Rusije američkim oružjem , analizirali su gosti "Rata uživo", novinar i ekonomista Nebojša Berak i Sava Stambolić ispred Centra za društvenu stabilnost.
Alija Balijagić uhapšen je nakon 27 dana potrage u selu Pribojska Goleša kod Prijepolja, a pojedincima nisu dovoljne ni fotografije ni snimci koje je MUP objavio, su već počeli sa stvaranjem teorija zavera i širenjem laži i panike u javnosti, kako je sve zavera policije i da uhapšeno lice zapravo nije Balijagić.
Protiv policijskog službenika Bojana R. (41) pokrenuta je istraga zbog sumnje da je 20. novembra ove godine neovlašćeno nosio vatreno oružje i to pištolj marke „Crvena zastava“, model M 83/92, kalibra magnum 357.
Vladimir Petković (23) iz okoline Šapca, poginuo je juče zajedno sa ocem Miletom Petkovićem (63) kada su se kombijem sudarili sa automobilom marke BMW i kamionom.
Duško Šarić (46), mlađi brat Darka Šarića (54) otkrio je pred današnje suđenje u Specijalnom sudu da je imao tešku operaciju srca, koja je trajala pet sati.
Selektor Srbije Dragan Stojković Piksi jasno je naznačio da će mečevi protiv Austrije biti izuzetno teški za našu selekciju u borbi za opstanak u A diviziji Lige nacija.
Košarkaši Partizana ostvarili su najvažniju pobedu ove sezone, srušili su Crvenu zvezdu pred njenim navijačima i mnogi veruju da će upravo taj trijumf biti prekretnica sezone za ekipu Željka Obradovića!
Mađarski premijer Viktor Orban pozvao je izraelskog premijera Benjamina Netanjahua da poseti Mađarsku, dok su mnoge druge evropske zemlje saopštile da bi ga uhapsile ako se pojavi na njihovoj teritoriji, nakon što je Međunarodni krivični sud (ICC) izdao protiv njega poternicu.
Američki senator Lindzi Grejm pozvao je Vašington da uvede sankcije Međunarodnom krivičnom sudu (MKŠ) zbog izdavanja naloga za hapšenje izraelskog premijera Benjamina Netanjahua i bivšeg ministra odbrane Joava Galanta.
Rusija je poslala automatsko upozorenje Sjedinjenim Američkim Državama o lansiranju "orešnika" 30 minuta ranije, jer se radi o raketi balističkog tipa, izjavio je portparol Kremlja Dmitrij Peskov na brifingu.
Novi film "Babygirl", erotski triler sa Nikol Kidman, izazvao je pravi skandal, posebno jer će biti prikazan baš tokom prazničnog perioda. Mnogi pitaju: "Zašto baš sada, na Božić?"
Scena seksa, za koju niko nije mogao pretpostaviti da postoji, prikazuje film "Hari Poter i vatreni pehar" u potpuno drugačijem svetlu. U sceni koja je izbačena iz finalne verzije filma pojavljuje se i poznati srpski glumac Peđa Bjelac.
Paf Dedi optužen je od strane glumca, koji tvrdi da je tokom audicije za reperov muzički video bio žrtva brutalnih silovanja, koja su uključivala i orgije sa telohraniteljem.
Pam Bondi je Trampov nov izbor za tužiteljku na Floridi. Ljudi koji prate njenu karijeru primetili su neke promene kod nje, uključujući značajan gubitak kilograma.
Milano je svetski poznat po luksuznim prodavnicama i vrhunskim restoranima, ali i po bogatom kulturnom nasleđu. To ga čini idealnom destinacijom za doček Nove godine.
Pevač Aca Lukas istakao je da Aleksandri Prijović po uspehu trenutno na domaćoj estradi nema ravne, a tom prilikom ukazao je na navodno licemerje kada su u pitanju Lepa Brena i Svetlana Ceca Ražnatović.
Muzička zvezda Aleksandra Prijović pojavila se sinoć, 22. novembra, na slavi Bobe Živojinovića i Lepe Brene, a tom prilikom prošetala je nakit vredan čak 48.700 evra.
Reči Nemanje Nikolića da ne želi da bude gost na koncertu Tanje Savić u Areni izazvale su buru u javnosti, a pevač je konačno objasnio zbog čega je doneo tu odluku.
Rada Manojlović otkrila je nepoznate detalje vezane za njen odnos sa Jelenom Karleušom. Pevačica je, tom prilikom, stavila tačku na dugogodišnja nagađanja da je sa Jelenom u svađi, a pomenula je i Sašu Popovića, na čiji se nagovor izvinila muzičkoj zvezdi.
Ostavite komentar
Pravila komentarisanja:
Komentare objavljujemo prema vremenu njihovog pristizanja. Prednost u objavljivanju komentara imaće registrovani korisnici. Molimo Vas da ne pišete komentare velikim slovima, kao i da vodite računa o pravopisu.
Redakcija Informer.rs zadržava pravo izbora, brisanja komentara, ili modifikacije komentara koji će biti objavljeni. Prema Zakonu o informisanju zabranjeno je objavljivanje svih sadržaja koji podstiču diskriminaciju, mržnju ili nasilje protiv lica ili grupe lica zbog njihovog pripadanja ili nepripadanja određenoj rasi, veri, naciji, etničkoj grupi, polu ili zbog njihovog seksualnog opredeljenja.
Nećemo objavljivati komentare koji sadrže govor mržnje, psovke i uvrede. Sadržaj objavljenih komentara ne predstavlja stavove redakcije Informera ili portala Informer.rs, već isključivo stavove autora komentara.
Sugestije ili primedbe možete da šaljete na redakcija@informer.rs.