OTKRIVEN PRVI SLUČAJ SMA NEONATALNIM SKRININGOM U BEOGRADU! Rezultat stigao 6. dana od rođenja bebe
Podeli vest
U okviru projekta skrininga na spinalnu mišićnu atrofiju koji se odvija u GAK "Narodni front" od 12. aprila ove godine, dijagnostikovan je prvi pacijent
Reč je o bebi iz Beograda, rođenoj sredinom ovog meseca.
Majka malog Vukana, koji je u Budimpešti primio najskuplji lek na svetu kako bi pobedio spinalnu mišićnu atrofiju, Ivana Stoiljković kaže da nije bilo nikakvih komplikacija
04.06.2022
10:00
- Danas je zvanično upućen zahtev zahtev Republičkom fondu zdravstvenog osiguranja i Komisiji za retke bolesti pri RFZO-u da se obezbedi neodložna nabavka leka - rekao je za Telegraf profesor pedijatrije na Medicinskom fakultetu i načelnik neurološke dnevne bolnice na neurološkom odeljenju Univerzitetske dečje klinike Tiršova dr Dimitrije Nikolić:
- I sada sa nestrpljenjem čekamo njihovu odluku.
Neurolog Nikolić, koji je domaćoj javnosti poznat kao lekar neke od SMA dece, koja su u inostranstvu nastavila lečenje od najtežeg tipa ove teške, potencijalno smrtonosne bolesti, ujedno je koordinator ovog jednogodišnjeg projekta na Dečjoj klinici u Tiršovoj.
- Sa roditeljima je obavljen razgovor. Dete je pregledano, za sada je dobro. Bez ikakvih je simptoma - kaže nam podsećajući na smisao uvođenja neonatalnog skrininga.
- Ideja je da se dijagnostikuju pacijenti pre ispoljavanja prvih kliničkih simptoma bolesti, što onda garantuje sa apsolutnom sigurnošću, ukoliko se da bilo koja od dostupnih terapijskih opcija, da to dete sutra ima normalan, kvalitetan život i da može potpuno normalno da živi, iako ima dijagnozu veoma teške smrtonosne bolesti.Dodaje da ovoga put nije reč o potencijalno smrtonosnom tipu 1, ali da se zahteva neodložna reakcija.
- Naša molba je da to bude što pre. Prema međunarodnim stručnim preporukama ovo dete zahteva odmah terapiju - ističe Nikolić.
Ranije danas Telegraf.rs pisao je o 1.700 beba koje su testirane u prva tri meseca od početka projekta, čije su majke dale saglasnost da bebe budu testirane u prvim danima rođenja u "Frontu", gde se pilot-projekat odvija. Kako smo kasnije saznali od rukovodioca celog projekta genetičara Miloša Brkušanina, prvo dijagnostikovano novorođenče bila 1.718. beba čiji je uzorak uzet na analizu.
Prvi pozitivan rezultat na SMA stigao je 6. dana po rođenju deteta. Sedmog dana stigla su još dva pozitivna rezultata na ponovljenom alternativnom testu. Osmog dana je beba pregledana. Rezultati četvrtog ponovljenog testa, iz novog uzorka, stigli su potom. U ponedeljak poslat je zahtev za nabavku leka.
- Roditelji su to dobro prihvatili, zahvalni su što je bolest otkrivena pre ispoljavanja simptoma - rekao je Brkušanin za Telegraf dodajući da se nada najskorijem početku lečenja.
Komentare objavljujemo prema vremenu njihovog pristizanja. Prednost u objavljivanju komentara imaće
registrovani korisnici. Molimo Vas da ne pišete komentare velikim slovima, kao i da vodite računa o pravopisu.
Redakcija Informer.rs zadržava pravo izbora, brisanja komentara, ili modifikacije komentara koji će biti objavljeni.
Prema Zakonu o informisanju zabranjeno je objavljivanje svih sadržaja koji podstiču diskriminaciju, mržnju ili
nasilje protiv lica ili grupe lica zbog njihovog pripadanja ili nepripadanja određenoj rasi, veri, naciji,
etničkoj grupi, polu ili zbog njihovog seksualnog opredeljenja.
Nećemo objavljivati komentare koji sadrže govor mržnje, psovke i uvrede. Sadržaj objavljenih komentara ne
predstavlja stavove redakcije Informera ili portala Informer.rs, već isključivo stavove autora komentara.
Sugestije ili primedbe možete da šaljete na redakcija@informer.rs.
Majka malog Vukana, koji je u Budimpešti primio najskuplji lek na svetu kako bi pobedio spinalnu mišićnu atrofiju, Ivana Stoiljković kaže da nije bilo nikakvih komplikacija
Ministar odbrane Turske, Jašar Guler, izjavio je da Izrael može da napadne Tursku, čime je podržao ranije izjave predsednika Erdogana, koji je Izrael opisao kao direktnu pretnju za zemlju.
Ruske snage pretrpele su velike gubitke nedalju dana nakon početka protivofanzive za eliminaciju isturenih ukrajinskih snaga na 400 kvadratnih kilometara u Kurskoj oblasti na zapadu Rusije.
Milan Knežević, lider Demokratske narodne partije u Crnoj Gori i jedan od lidera Srba u toj zemlji, napisao je pesmu o Toninu Piculi, izvetiocu Evropskog parlamenta za Srbiju koji se uključio u politikantsko lešinarenje đilasovaca na tragediji u Novom Sadu.
Predsednik Srbije Aleksandar Vučić obratio se danas iz Budimpešte. Istakao je da je sa premijerom Mađarske Viktorom Orbanom razgovarao i o izgradnji naftovoda. "Urađen je idejni projekat, sada se završava "visibility" studija do 10. decembra", rekao je.
Gradski odbor Srpske napredne stranke Beograd najoštrije osuđuje pokušaje Marinike Tepić da širenjem lažnih informacija i neosnovanih optužbi protiv predsednika Aleksandra Vučića i članova njegove porodice, obmanjuje javnost i manipuliše, saopšteno je iz ove stranke.
Penzionisani američki general Vesli Klark koji je 1999. godine predvodio snage NATO-a u bombardovanju SRJ, izjavio je da je ponosan na tu operaciju, jer je ona, kako tvrdi, donela mir na Kosovu i Metohiji. Predsednik Srbije Aleksandar Vučić zapitao je da li će to isto da kaže danas Ukrajini, ili sada važe neka druga pravila?
Predsednik Srbije Aleksandar Vučić rekao je danas da i prema najnovijim istraživanjima i to onim koje rade opozicione agencije i dalje samo on ima pozitivan skor i preneo da prema istraživanju Demostata on ima podršku građana 47 ili 49 odsto, dok opoziciju podržava svega šest odsto građana.
Gposti Info jutra Informer televizije bili su i Bojan Borovčanin, NIT i Miloš Terzić, član predsedništva SNS koji su govorili o međusobnim optužbama unutar opozicije zbog propasta protesta u Beogradu. Takođe, lider Ekološkog ustanka Aleksandar Jovanović Ćuta je najavio i nove tragedije, pretio nasiljem u Gosrnjim Nedeljicama poput onog u Novom Sadu, ali i izvređao predsednika Srbije Aleksnadra Vučića rekavši da ima bipolarni poremećaj.
Večeras u 22:30h na Informer TV emisija "4 i po žene" donosi ekskluzivno gostovanje ministarke za brigu o porodici i demografiju Milice Đurđević Stamenkovski .
Prve zadatke dolazeće administracije Donalda Trampa po pitanju Ukrajine i Bliskog istoka, komentarisali su gosti Info dana, Nikola Perišić iz Centra za društvena istraživanja i analitičar Nikola Seneši.
Aktuelno stanje na Bliskom istoku i potencijalne pregovore Rusije i SAD o miru u Ukrajini tokom administracije Donalda Trampa, komentarisali su gosti Info jutra, piloti Boriša Mandić i Stevan Ignjatović i diplomata Branko Branković.
Sudija za istragu Višeg suda u Podgorici odredio je pritvor do 30 dana Aleksandru Daciću, Miljani Marjanoviću, kao i atraktivnoj Baranki Nikoleti Uskoković, koji se dovode u vezu sa ubistvom Petra Lipovine i Žarka Pejakovića.
Od 25. oktobra ove godine srpska i crnogorska policija neprekidno tragaju za dvostrukim ubicom Alijem Balijagićem (64) koji je tada ubio brata i sestru Jovana i Milanku Madžgalj u mestu Sokolac kod Bijelog Polja. Za sve to vreme Alija se krije po šumama na teritoriji Crne Gore i Srbije.
Majka Milana i Kristine Panić kojima je 4. maja prošle godine presudio Uroš Blažić u svom krvavom piru, rekla je za Informer da nije u redu što ju je sudija sa današnjeg suđenja izbacila, kao i da je cela porodica Blažić saučesnik u zločinu.
Navijač Partizana Dragan Ćetković (65), koji je sinoć preminuo nakon utakmice Partizan - Barselona, pre nekoliko dana ostavio je strašnu poruku na društvenoj mreži "Iks", u kojoj je poručio da će se zbog utakmica crno-belih šlogirati.
Ekipa Olimpijakosa je, teže nego što je očekivano, savladala Asvel 94:92, ali je tema broj jedan iz dvorane" Mira i prijateljstva" lepotica koja je bodrila Pirejce.
Ruska vojska koristi kaskadnu taktiku. Udare po ukrajinskim snagama različitog intenziteta nanosi istovremeno duž cele linije dodira. To znači da OSU moraju da procenjuju gde će Rusija zadati svoj glavni udarac, kako bi prebacili svoje rezerve da bi glavni sektori fronta opstali? Ali, Kijevu to baš ne ide od ruke!
Nemački kancelar Olaf Šolc služi Amerikancima kao otirač, Evropi su potrebni pravi lideri, sada takvih nema, izjavio je predsednik Belorusije Aleksandar Lukašenko tokom posete stadionu „Traktor“.
Na internetu su objavljene jedinstvene fotografije severnokorejske samohodne artiljerijske jedinice M1989 Koksan kalibra 170 mm, koja se navodno kreće na železničkoj platformi u pravcu verovatne zone specijalne operacije.
Donald Tramp srdačno govori o ruskom predsedniku Vladimiru Putinu jer želi da postigne dogovor o Ukrajini, piše "Volstrit džornal", pozivajući se na bivšeg specijalnog predstavnika američkog Stejt departmenta za Ukrajinu Kurta Vokera.
Ministarstvo odbrane Rusije pokazalo je kako je eksploziv bačen iz drona direktno na vozilo Oružanih snaga Ukrajine u pograničnom regionu Kurske oblasti.
Bata Spasojević, svetski priznat modni dizajner, sinoć je u hotelu "Hayatt Regenci" otvorio prvu samostalnu izložbu slika pod nazivom "Forever dreaming", ili u prevodu "sanjati zauvek".
Uprkos brojnim obavezama, Nela Mihailović i Nada Blam nisu mogle da odbiju fantastične uloge u seriji "Ljubav u tišini" koja stiže uskoro na televiziju Pink!
Glumica Zlata Numanagić kaže da se suočila sa ozbiljnim zdravstvenim problemom i da je mislila da će joj zbog toga skidati kožu i produžiti jednjak! U početku je mislila da ima gorušicu, zbog konzumiranja začinjene ili masne hrane, a onda su lekari utvrdili da ima želudačnu kilu.
Pevač Mahir Petrović, učesnik "Zvezda Granda", kojem je policija upala u kuću zbog optužbe da je slao neprimerene poruke maloletnici (15), želeći da je namami da izađe napolje u gluvo doba noći, već je imao problema sa zakonom.
Voditeljka "Elite" Ana Radulović pre nešto više od mesec dana obavestila je javnost da se razvodi od supruga, pevača Mirčeta Radulovića, a sada je ponovo govorila o razlozima njihovog rastanka.
Pevač Vladan Savić, frontmen Magla benda ispunio je veliku želju svojoj majci i upoznao je sa Draganom Mirković, a dirljiv susret završio se zagrljajem i suzama.
U istoriji naše narodne muzike, zlatnim slovima upisana su imena najvećih umetnika koji su, osim jedinstvenog glasa i velikog talenta imali još nešto što ih je izdvajalo, a to je da su sami napisali pesme koje su izvodili.
Ostavite komentar
Pravila komentarisanja:
Komentare objavljujemo prema vremenu njihovog pristizanja. Prednost u objavljivanju komentara imaće registrovani korisnici. Molimo Vas da ne pišete komentare velikim slovima, kao i da vodite računa o pravopisu.
Redakcija Informer.rs zadržava pravo izbora, brisanja komentara, ili modifikacije komentara koji će biti objavljeni. Prema Zakonu o informisanju zabranjeno je objavljivanje svih sadržaja koji podstiču diskriminaciju, mržnju ili nasilje protiv lica ili grupe lica zbog njihovog pripadanja ili nepripadanja određenoj rasi, veri, naciji, etničkoj grupi, polu ili zbog njihovog seksualnog opredeljenja.
Nećemo objavljivati komentare koji sadrže govor mržnje, psovke i uvrede. Sadržaj objavljenih komentara ne predstavlja stavove redakcije Informera ili portala Informer.rs, već isključivo stavove autora komentara.
Sugestije ili primedbe možete da šaljete na redakcija@informer.rs.