NIJE BAŠ SVAKI HIPOHONDAR UMISLIO BOLEST, možda se u njemu krije 'Fabri'?

Kada čujete naziv Fabri, ne stičete utisak da je reč o bolesti koja životni vek može da skrati i za čak 20 godina. Simptomi su česti, nespecifični, bolest se zato teško dijagnostikuje, ali je lečenje jednostavno

Pacijenti koji se najčešće provlače po čekaonicama domova zdravlja i klinika sa prefiksom "hipohondar", oni ljudi koji uvek misle da im nešto fali, koji su neshvaćeni jer se konstantno osećaju umorno, generalno loše i u velikom broju slučajeva na kraju završe kod psihijatra ili neurologa - najčešće se baš u njima krije genetičko, nasledno oboljenje - Fabrijeva bolest.

Šta je Fabrijeva bolest

Fabrijeva bolest se krije pod velom nespecifičnih simptoma, što otežava dijagnostiku i čini da se svrsta u grupu retkih bolesti, a oboleli su u međuvremenu obišli sve moguće klinike i dobili dijagnozu da su hipohondri. Bolest se javlja usled deficita enzima galaktozidaze A, pa dolazi do mutacije na X hromozomu.

FRANCUSKI LEKAR ŠOKIRAO JAVNOST! Izmislili bolesti da napune džepove?

- Fabrijeva bolest je redak genetski poremećaj, koji pripada grupi bolesti lipidoza. Osnovna karakteristika bolesti je nedostatak enzima lizozoma, koji ima zadatak da razlaže biološki materijal pod imenom alfa galaktozidaza A - kaže dr Vesna Radović Maslarević, nefrolog.

Foto: Shutterstock

Zbog pomenutog defekta enzima u organizmu postoji povećan broj supstrata koji ne mogu da se razgrade i onda dolazi do određenih zadebljanja. To u daljoj fazi rezultira uvećanim srcem, tačnije leva komora je mnogo više zadebljana od desne. Takođe, pojavljuju se ciste na bubrezima i njihova funkcija se smanjuje. Dolazi i do proteinurije, odnosno mokrenja proteina, jer bubreg nije u stanju da ih zadrži.

Simptomi

Dugogodišnjim ispitivanjima, analizama i dijagnozama došlo se do liste najčešćih simptoma Fabrijeve bolesti:

· Trnjenje prstiju, šaka i stopala
· Hipertenzija (povišen krvni pritisak)
· Bol u zglobovima
· Brzo zamaranje
· Odsustvo znojenja
· Tamnocrvene tačkice na koži
· Promene na beonjači
· Problemi sa bubrezima
· Uvećana leva srčana komora
· Zujanje u ušima - tinitus
· Rani moždani udar (oko 50. godine)

 

JAPANCI POTVRDILI! Zbog jedne posebnosti žene žive duže!

Najsvežija statistika govori da Fabri "napada" jednog od 40.000 muškaraca i jednu od 20.000 žena. U ovom momentu Fabrijeva bolest je dijagnostikovana kod četiri pacijenta u Srbiji, tri muška pacijenta trenutno primaju terapiju, a jedna žena obolela od ove bolesti je na praćenju, trenutno bez terapije. Ovo pokazuje da u Srbiji ima sigurno više od 100 obolelih i sada se radi sve da se oni otkriju kako bi im se životni vek produžio, a kvalitet života poboljšao.

Foto: Shutterstock

Žena je nosilac mutiranog gena, ali više obolevaju muškarci, što dokazuje i pomenuta statistika. Žena u najvećem broju slučajeva treba samo da se redovno prati, nije često bolesna. Njeni potomci (kako ženski, tako i muški) imaju 50 odsto šanse da dobiju mutirani gen. S druge strane, ukoliko muškarac ima Fabri, svi njegovi ženski potomci će oboleti i samim tim biti nosioci mutiranog gena, a sinovi će biti zdravi.

Kada se javlja

- Simptomi bolesti i životno doba u kome se javljaju variraju u zavisnosti od tipa Fabrijeve bolesti tj. aktivnosti enzima. Uglavnom se najraniji simptomi javljaju tokom detinjstva ili u pubertetu, ali ne moraju svi simptomi da se razviju kod svakog bolesnika. U atipičnom obliku Fabrijeve bolesti aktivnost enzima je veća i podrazumeva kasno javljanje i zahvaćenost manje organa - rekla je dr Vesna Radović Maslarević, nefrolog.

ZDRAVI I VITKI! Trešnje su idealne za petodnevnu dijetu!

Kada se već pominje mlađa populacija, često nosioci ovog oboljenja jesu deca koja uvek traže "poštedu" na času fizičkog vaspitanja, zato što su jako umorna i nemaju snagu da treniraju bilo šta. To bi trebalo da bude lampica za reakciju.

Terapija

Ukoliko se posumnja na ovu bolest, neophodne analize su vrlo jednostavne i na rezultate se čeka oko mesec dana. Muškarci putem krvi proveravaju broj enzima, dok je ženama pored tih analiza neophodna i provera DNK.

Foto: Shutterstock

Specifična terapija kojom se leči Fabrijeva bolest podrazumeva egzogenu nadoknadu enzima koji se dobija rekombinovanom DNK tehnologijom. Ta terapija značajno podiže kvalitet života i usporava bolest. Preporučuje se za muškarce i žene kod kojih postoji ispoljena bolest, a sprovodi se infuzijama enzima na dve nedelje.

 

NIJE DO VAS, DO TIROIDE JE! Da li je vaša žlezda nedovoljno ili previše aktivna?

S obzirom na to da je Fabrijeva bolest retka bolest i da je zbog njenih brojnih nespecifičnih simptoma teško postaviti dijagnozu, veliki broj pacijenta ostaje i dalje nedijagnostikovan. Zato je veoma važno kontinuirano podsećati na njeno postojanje. Pogledajte sebe, oko sebe i obratite pažnju na sve "hipohondre" i na sve simptome o kojima se piše. Ne treba uzimati "zdravo za gotovo" ni najmanju nelagodu koja čini da se svakodnevno osećate loše. Ključ je u ranom otkrivanju i primanju terapije.

Ostavite komentar

Pravila komentarisanja:

Komentare objavljujemo prema vremenu njihovog pristizanja. Prednost u objavljivanju komentara imaće registrovani korisnici. Molimo Vas da ne pišete komentare velikim slovima, kao i da vodite računa o pravopisu.

Redakcija Informer.rs zadržava pravo izbora, brisanja komentara, ili modifikacije komentara koji će biti objavljeni. Prema Zakonu o informisanju zabranjeno je objavljivanje svih sadržaja koji podstiču diskriminaciju, mržnju ili nasilje protiv lica ili grupe lica zbog njihovog pripadanja ili nepripadanja određenoj rasi, veri, naciji, etničkoj grupi, polu ili zbog njihovog seksualnog opredeljenja.

Nećemo objavljivati komentare koji sadrže govor mržnje, psovke i uvrede. Sadržaj objavljenih komentara ne predstavlja stavove redakcije Informera ili portala Informer.rs, već isključivo stavove autora komentara.

Sugestije ili primedbe možete da šaljete na redakcija@informer.rs.