![SLADOLED TORTA OD SAMO 4 SASTOJKA! Gotova je za 5 MINUTA, a uspeva čak i POČETNICIMA (VIDEO)](/data/images/2022-07-20/590167_screenshot-2_kf.jpg)
SLADOLED TORTA OD SAMO 4 SASTOJKA! Gotova je za 5 MINUTA, a uspeva čak i POČETNICIMA (VIDEO)
Ako vam je dosadilo da uključujete šporet, onda možete da napravite ledenu poslasticu za koju vam treba četiri sastojka
20.07.2022
13:56
Ljubav
Patuljast rast ili ahondroplazija retka je bolest i jedna od najučestalijih koštanih displazija koja za posledicu ima nizak rast. Stanje je nasledne prirode, a u skoro 80 osto slučejva osobe s patuljastim rastom, potomci su roditelja uobičajene visine. Prosečana visina odraslog muškarca sa ahondroplazijom je oko 131 cm a, žene oko 124.
Ovo stanje je posledica oštećenja u toku začeća, to jest mutacija koštanog hromozoma FGFR3, koji je zadužen za rast kostiju.
Ahondroplazija se odlikuje kraćim udovina. Stanje se može uočiti u najranijem dobu kod beba, koje imaju veliku glavu u poređenju sa telom, istaknuto čelo i povećan prostor između srednjeg i domalog prsta. Ahondroplazija je najčešće stanje, koje je povezano sa niskim rastom i pogađa 1 od 10.000 do 30.000 dece. Oko 75 do 80 odsto ljudi sa ahondroplazijom rođeno je od roditelja prosečnog rasta.
Ahondroplazija je nasledno stanje koje utiče na rast kostiju. Reč "ahondroplazija" se prevodi kao "bez formiranja hrskavice". Hrskavica je fleksibilno, čvrsto tkivo koje čini većinu skeleta u ranom razvoju. Kod osoba sa ahondroplazijom, telo može da formira hrskavicu, ali problem je u okoštavanju, posebnno dugih kostiju ruku i nogu. Ahondroplazija ne zahteva lečenje, većina osoba sa ovim stanjem imaju zdrav i ispunjen život.
Promene na FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3) izazivaju ahondroplaziju. FGFR3 je odgovoran za stvaranje proteina koji hrskavicu pretvara u kost i održava koštano i moždano tkivo. Dve specifične promene FGFR3 uzrokuju skoro sve slučajeve ahondroplazije. Istraživači veruju da ove razlike u genu uzrokuju da je protein FGFR3 preterano aktivan, što sve utiče na razvoj skeleta i dovodi do promena u rastu kostiju.
Foto: Pixabay
Patuljasti rast se može naslediti kao autozomno dominantna osobina. To znači da će dete nasledi mutaciju gena od jednog roditelja i da će imati ahondroplaziju. U većini slučajeva, dva roditelja bez ahondroplazije prenose specifičan gen koji se spontano promenio.
U slučaju da jedan roditelj ima ahondroplaziju, beba ima 50 odsto šanse da nasledi ovo stanje, ako oba roditelja imaju ahondroplaziju, dete ima 50 odsto šanse da nasledi bolest. Ipak, ako oba roditelja imaju ahondroplaziju dete ima 25 odsto šanse da naslede mutaciju gena koja uzrokuje homozigotnu ahondroplaziju – fatalni oblik stanja.
Kratke ruke i noge, sa posebno kratkim nadlakticama i butinama, i trup prosečne veličine, su najočitiji znaci ahondoplazije. Ovi znaci, ipak se, mnogo teže uočavaju odmah po rođenju.
Ostali znaci i simptomi uljučuju ograničen obim pokreta u laktovima, glava je nesrazmerno velika u odnosu na telo, dete ima istaknuto čelo, povećan prostor između srednjeg i domalog prsta, a prsti su kraći. Slabiji je tonus mišića, noge su zakrivljene, kao i kičma.
Doktori mogu dijagnostikovati stanje, još tokom trudnoće, kada primete kraće kosti. Može da se primeti i višak amnionske tečnosti oko bebe, što takođe, može ukazivati na ahondroplaziju.
Dijagoza se postavlja i posle rođenja, lekari traže znake hidrocefalusa, koji se odnose na višak tečnosti u mozgu. Rendgenskim snimcima se registruju skraćene kosti na rukama i nogama. Nekada može da se radi i genetsko testiranje, kako bi se potvrdila dijagnoza, ali ono nije uvek neophodno.
Foto: Pixabay
Osobe sa ahondroplazijom mogu biti podložnije učestalim infekcijama uha, nekada se uočava kriva kičma, koja ne pravi uvek zdravstvene probleme. Moguće je, ipak, da se usled krivljenja kičme javi bol i pritisak na unutrašnje organe i poremeti držanje tela.
Apneja je učestala kod osoba sa patuljastim rastom, javlja se kada disanje privremeno prestane, a zatim se ponovo pokrene. Moguća je i spinalna stenoza, potencijalno teška komplikacija, koja uzrokuje sužavanje kičmenog stuba i stvara pritisak na kičmenu moždinu. Stenoza kičme može izazvati utrnulost, peckanje, bol ili otežano hodanje.
Manje učestalo, ali potencijalno teško stanje je hidrocefalus, koje karakteriše povećana količina moždane, cerebrospinalne, tečnosti, to lest, likvora, usled čega se šire komore u mozgu.
Deca sa ahondroplazijom uglavnom izrastu i zdrave i nezavisne ljude. Ipak, nekada može biti otežavajuća okolnost činjenica, da neki ljudi ne razumeju njhovo stanje i vide ga na sasvim pogrešan način. To je produkt ableisma.
Bitno je zato da ova deca rastu u zdravom okruženju, koje će da podstiče samopouzdanje i nezavisnost. Osobe s ahondroplazijom ne treba posmatrati samo kao niske ljude. Potrebno je da deca pokušavaju da deluju samostalno, bez pomoći tutora. Nekada je potrebno, samo malo, prilagoditi neke aktivnosti, kako bi u njima mogle da uživaju sve osobe bez obzira na fizičko stanje.
Kod dece sa patuljastim rastom tokom rasta i razvoja, može doći do pojave krive kičme i stanja kao što su kifoza ili lordoza. Kako bi se ovo sprečilo, potrebo je da beba tokom hranjenja ima ravnu kičmu, uz podršku čvrstog jastuka ili sedišta. U prvoj godini se izbegava nameštaj ili naprave, koje nisu u stanju da detetu obezbede stabilnost kičme. Bilo bi dobro da pedijatar ili otoped, redovno pregleda kičmu deteta.
Uravnotežena zdrava ishrana i fizička aktivnost mogu da pomognu svima da ojačaju kosti i zglobove, a ova zdravstvena briga je od posebnog značaja za decu sa patuljastim rastom. Na ovaj način se smanjuje mogćnost za pojavu gojaznosti, apeneje i drugih mogućih komplikacija, prenosi eklinika.rs.
BONUS VIDEO:
Nosilac liste "Čuvari Starog grada" Marko Bastać sutra bi trebalo da saopšti svoju odluku o formiranju vlasti na opštini Stari grad.
25.06.2024
17:24
Evroposlanik iz redova socijaldemokrata Andreas Šider, osvedočeni srbomrzac i saradnik tajkuna Dragana Đilasa, izjavio je u intervjuu za tajkunski list "Nova" da Srbija ne može očekivati ubrzani put ka Evropskoj uniji nakon formiranja novog saziva Evropskog parlamenta.
25.06.2024
10:48
Odbornici Skupštine grada Beograda izabrali su danas ponovo Aleksandra Šapića za gradonačelnika Beograda u naredne četiri godine.
24.06.2024
10:34
Mnogi u opoziciji imaju problem da kažu kad izgube izbore ali je Marina Pavlić - kandidatkinja Save Manojlovića za Stari grad, priznala da je SNS pobedio na izborima 2. juna.
24.06.2024
06:32
Lider pokreta Kreni-Promeni Savo Manojlović izgubio se u silnim lažima, a sada i brojkama.
24.06.2024
06:26
Scena koja se zaista retko viđa snimljena je na jednom groblju, a glavni akter je pravoslavni sveštenik.
25.06.2024
21:40
Premijer Vučević je istakao da ne može postojati održivo rešenje u kome je jednoj strani sve uskraćeno, a drugoj sve dozvoljeno - naveo je Rajić
25.06.2024
21:19
Prеmijеr Srbijе Miloš Vučеvić dao je danas intervju za AFP, u kojem je govorio o najvažnijim pitanjima u Srbiji.
25.06.2024
21:10
U jakom nevremenu, praćenom obilnim padavinama, u mioničkom kraju su poplavljena pojedina domaćinstva, a oštećeni su i putevi.
25.06.2024
20:44
Predsednik Srbije Aleksandar Vučić boraviće sutra u jednodnevnoj radnoj poseti Briselu, tokom koje će se odvojeno sastati sa predsednikom Evropskog saveta Šarlom Mišelom, evropskim komesarom za susedsku politiku i proširenje Oliverom Varheljijem i generalnim direktorom Direktorijata Evropske komisije za susedstvo i pregovore o proširenju Gertom Janom Kopmanom.
25.06.2024
20:34
Gost "Info večeri" televizije Informer bio je akademik profesor doktor Alek J. Račić. On je govorio o genocidu i zločinima koji su vršeni nad srpskom narodu u proteklih 100 godina.
25.06.2024
22:29
Gost "Glavnog dnevnika" televizije Informer bio je politikolog Ognjen Gogić.
25.06.2024
20:57
Centralna tema emisije "Rat uživo" bili su teroristički napadi koji su pogodili Rusiju prekjuče, a o njoj su govorili Informerovi gosti Nikola Jović, novinar i Stevan Damjanović, advokat.
25.06.2024
19:55
Politički filozof Dragoljub Kojčić i stručnjak za bezbednost Nikola Antić bili su gosti "Info dana" Informer TV. Govorili su o trenutnoj situaciji o svetu, kao i o njegovoj budućnosti.
25.06.2024
18:04
Bečke vlasti imaju novi izveštaj u slučaju se*sualno zlostavljane devojčice (12) u Beču, forenzičari su pregledali mobilne telefone petorice navodnih počinilaca i uspeli da vrate izbrisane podatke.
25.06.2024
20:59
Otac Ivane Krivokapić (26), devojke koja je u decembru 2022. godine ubijena u stanu na Zvezdari, potresnim rečima je obeležio godinu i po dana od njenog ubistva i podelio da mu je došla u san.
25.06.2024
17:57
Četvorica mladića iz Čačka, uzrasta od 18 do 20 godina, poginula su pre tačno dve godine na putu Gojna Gora - Čačak, kada su sleteli s puta, isprevrtali se i upali u potok.
25.06.2024
17:53
U Treće osnovno javno tužilaštvo u Beogradu doveden je uhapšeni B.B. (20) zbog dva krivična dela
25.06.2024
18:08
Nakon što je na glavnom pretresu pred Višim sudom u Beogradu 21. juna 2024. godine u svojoj odbrani dobrovoljno opozvao lažan iskaz, Više javno tužilaštvo u Beogradu zaključilo je sporazum o priznanju krivičnog dela sa okrivljenim Ratkom Ivanovićem, predsednikom i odgovornim licem sportskog kluba "Partizan practical Shooting" prema kojem je on priznao da je lažno svedočio prilikom ispitivanja u tužilaštvu 14. jula 2023. godine u istrazi koja se pred ovim tužilaštvom vodila protiv okrivljenog Vladimira Kecmanovića zbog krivičnog dela Teška dela protiv opšte sigurnosti.
25.06.2024
12:55
Selektor reprezentacije Srbije Dragan Stojković posle eliminacije sa Evropskog prvenstva je rekao da je ponosan sa naše fudbalere.
25.06.2024
23:35
Košarkaški klub Partizan uskoro bi trebalo da dobije pojačanje iz redova aktuelnog svetskog šampiona, jer je na pragu dolaska Isak Bonga.
25.06.2024
23:33
Kapiten Srbije Dušan Tadić izneo je prve utiske nakon ispadanja sa Evropskog prvenstva.
25.06.2024
23:15
To što sam najbolji ništa mi ne znači, voleo bih da sam primio pet golova, ali da nismo ispali, jasan je golman "orlova".
25.06.2024
23:14
Navijači reprezentacije Srbije pobesneli su na fudbalere po završetku utakmice sa Danskom na Evropskom prvenstvu!
25.06.2024
23:05
Barselona će zabraniti iznajmljivanje stanova turistima do 2028. godine kako bi obuzdala rast troškova stanovanja i omogućila građanima katalonske prestonice da žive u sopstvenom gradu!
25.06.2024
23:45
Naša Evropa je smrtna, može propasti, upozorio je Emanuel Makron krajem aprila. Ko je znao da će samo nekoliko nedelja kasnije francuski predsednik početi da dokazuje svoju tezu raspisivanjem prevremenih izbora koji prete da gurnu celu EU u potencijalno smrtonosnu krizu?
25.06.2024
22:34
Kineski predsednik Si Đinping je ponovio da Peking nastoji da okonča krizu u Ukrajini diplomatskim putem.
25.06.2024
22:25
Evropska unija objavila je 14. paket sankcija za Rusiju i njene zvaničnike, a među njima je i majka lidera Čečenije Ramzana Kadirova.
25.06.2024
22:10
Rusija je za manje od 20 sati vratila kijevskom režimu milo za drago za raketni udar po glavnoj plaži Sevastopolja. Ali, kao i dosad: ne civilima i civilnim objektima. Krstarećim raketama „Kalibar" lansiranim iz Azovskog mora, razorila je skladište fabrike kranova na periferiji Odese koje je služilo kao punkt prijema i raspodele zapadnih raketa i artiljerijskih projektila.
25.06.2024
21:45
Šon Pen je posle više od tri decenije odgovorio na navode da je fizički zlostavljao bivšu suprugu Madonu.
25.06.2024
15:47
Dejan Lutkić rođen je 19. februara 1974. godine u Vrbasu, a detinjstvo je proveo u Kuli.
25.06.2024
14:37
Pevač rep-rok benda "Crazy Town" je preminuo u 49. godini.
25.06.2024
13:41
Ekipe hitne pomoći veruju da je glumac možda pretrpeo više od jednog ujeda ajkule.
25.06.2024
11:58
Pevač "Magla benda" pre tri nedelje zakleo se svojoj izabranici na večnu ljubav, a sada je otkrio detalje slavlja.
25.06.2024
23:47
Mlada pevačica ostala je pri stavu da u javnosti ne pominje svoju vezu.
25.06.2024
23:14
Pevač tuguje za majkom koja je nedavno preminula posle kraće bolesti.
25.06.2024
22:45
Maja je zabrinuta zbog momačke večeri pa je pokušala da Stanislavu postavi određene uslove, a koliko je situacija ozbiljna slikovito mu je dočarao Janjuš.
25.06.2024
22:11
Ajla Begović, poznatija kao Dunja ilić obelodanila je zanimljive detalje iz svog života.
25.06.2024
20:31
Koncert grupe "Legende" u Kragujevcu večeras je na trenutak prekinut, ali ne zbog prenosa utakmice Evropskog prvenstva u fudbalu...
25.06.2024
22:16
Oči javnosti u Srbiji poslednje dve nedelje uprte su u Suvu planinu zbog nestanka farmaceuta iz Niša Milana Đorđevića (41), ali ova planina na jugu Srbije u središtu pažnje bila je i ranije zbog čudnih okolnosti...Evo priče...
25.06.2024
14:02
Vest da je tornado protutnjao užičkim krajem više je uplašila one koje žive van Užica, nego same Užičane.
25.06.2024
23:13
Od četvrtka do nedelje svi ljubitelji dobre muzike biće u Kragujevcu! Tako je godinama, otkad se u ovom gradu organizuje Arsenal Fest, a ove godine, kako kažu organizatori, doneće nove rekorde i brojke za pamćenje!
25.06.2024
18:27
Pre 99 godina iz Višegrada je sa železničke stanice novoizgrađenom prugom uskog koloseka za Užice krenuo voz koji je vukla lokomotiva parnjača “Ćira”.
25.06.2024
14:54
Ostavite komentar
Pravila komentarisanja:
Komentare objavljujemo prema vremenu njihovog pristizanja. Prednost u objavljivanju komentara imaće registrovani korisnici. Molimo Vas da ne pišete komentare velikim slovima, kao i da vodite računa o pravopisu.
Redakcija Informer.rs zadržava pravo izbora, brisanja komentara, ili modifikacije komentara koji će biti objavljeni. Prema Zakonu o informisanju zabranjeno je objavljivanje svih sadržaja koji podstiču diskriminaciju, mržnju ili nasilje protiv lica ili grupe lica zbog njihovog pripadanja ili nepripadanja određenoj rasi, veri, naciji, etničkoj grupi, polu ili zbog njihovog seksualnog opredeljenja.
Nećemo objavljivati komentare koji sadrže govor mržnje, psovke i uvrede. Sadržaj objavljenih komentara ne predstavlja stavove redakcije Informera ili portala Informer.rs, već isključivo stavove autora komentara.
Sugestije ili primedbe možete da šaljete na redakcija@informer.rs.