Otkrivena ultra retka krvna grupa: Naučnici pronašli mutaciju koju skoro niko nema

Tajlandski naučnici su otkrili izuzetno retku varijantu krvne grupe, dosad neprimećenu mutaciju u okviru fenotipa B(A).

U ogromnom uzorku od više od pola miliona testiranih ljudi pronađena su samo tri slučaja ove neobične kombinacije, što je čini jednom od najređih poznatih varijanti krvnih grupa. 

Fenotip B(A) pripada krvnoj grupi B, ali zbog specifičnih genetskih izmena pokazuje tragove aktivnosti antigena A, što može da zavara standardne testove i dovede do pogrešne interpretacije krvne grupe. Tokom istraživanja pronađeno je više od stotinu nepravilnosti u ABO sistemu, od kojih je većina bila povezana sa bolestima, a samo jedan slučaj pripadao je retkoj B(A) varijanti.

Foto: Shuterstock

Analizom gena ABO otkrivene su četiri nove mutacije koje objašnjavaju neobične rezultate testiranja. Ovakva otkrića podsećaju da ljudska krv krije mnogo više složenosti nego što osnovna podela sugeriše, pa sve veći značaj dobijaju napredni genetski testovi, piše SicenceAlert.

Retke krvne grupe nisu novost poslednjih godina identifikovano je nekoliko jedinstvenih varijanti, uključujući i jednu za koju se veruje da postoji kod samo jedne osobe na svetu. Ovakva istraživanja doprinose preciznijim transfuzijama i boljem razumevanju ljudske genetike.