Retka mutacija gena povećava rizik od raka pluća: Posebno je ugrožena jedna grupa ljudi

Nova studija otkrila je genetsku mutaciju koja bi mogla značajno da poveća rizik od raka pluća, naročito kod ljudi koji nikada nisu pušili.

Istraživanje instituta Dana-Farber i kompanije 23andMe pokazalo je da retka nasledna mutacija EGFR T790M predstavlja jedan od najizraženijih naslednih faktora rizika za ovu bolest do sada.

Nalazi, objavljeni u časopisu "Science", zasnovani su na anonimizovanim i zbirnim genetskim podacima više od 3,3 miliona učesnika istraživanja kompanije 23andMe koji su dali saglasnost za korišćenje svojih podataka, prenosi "New York Times".

Mutacija višestruko povećava rizik

Istraživači navode da je EGFR T790M jedan od najsnažnijih naslednih faktora rizika za rak pluća koji su do sada otkriveni.

Kod nosilaca ove mutacije ukupni rizik od razvoja raka pluća bio je oko 25 puta veći nego kod osoba koje je nemaju. Među pušačima, nosioci mutacije imali su približno 10 puta veći rizik od razvoja bolesti, dok je kod osoba koje nikada nisu pušile taj odnos bio veći od 60 puta.

Istraživači su pritom naglasili da to ne znači da pušenje predstavlja zaštitni faktor. Naprotiv, pušenje samo po sebi snažno povećava osnovni rizik od raka pluća.

Genetsko testiranje moglo bi da pomogne

Jaclyn LoPiccolo, lekarka i istraživačica raka pluća na institutu Dana-Farber, izjavila je da se skrining na rak pluća danas gotovo u potpunosti zasniva na istoriji pušenja.

Foto: Shutterstock

Prema njenim rečima, rezultati istraživanja otvaraju mogućnost da bi se u budućnosti odluka o skriningu mogla zasnivati i na naslednom genetskom riziku.

Dodala je da bi osobe sa mutacijom EGFR T790M, ukoliko dodatna istraživanja potvrde korist takvog pristupa, mogle biti identifikovane genetskim testiranjem i uključene u personalizovani CT skrining.

Mutacija je veoma retka

Istraživački tim ističe da je ova mutacija retka. Procenjuje se da je prisutna kod približno jedne osobe na 15.000 stanovnika u SAD, ali je u pojedinim delovima jugoistočnih Sjedinjenih Američkih Država znatno češća.

Prema istraživanju, većina nosilaca potiče iz iste ancestralne linije povezane sa britanskim i irskim doseljenicima. Varijanta se dodatno proširila nakon osnivačkog efekta i genetskog uskog grla u južnoj Apalačiji pre oko 200 godina.

Ko bi trebalo da razgovara sa genetskim savetnikom?

Istraživači preporučuju da osobe koje imaju više članova porodice obolelih od raka pluća, više plućnih nodula, multifokalne tumore ili poreklo iz područja u kojima je ova varijanta češća razgovaraju sa genetskim savetnikom o mogućnosti testiranja i eventualnom redovnom skriningu.

Potrebna su nova istraživanja

Naredne studije trebalo bi da pokažu zašto neki nosioci mutacije razviju bolest, dok drugi ne, kao i na koji način na rizik utiču faktori iz životne sredine i druge genetske promene.

BONUS VIDEO