U SRBIJI POČINJE NEONATALNI SKRINING NA RANO OTKRIVANJE SPINALNE MIŠIĆNE ATROFIJE! Evo šta to znači!
Podeli vest
Svaka 35-37. osoba u opštoj populaciji je nosilac resecivnog gena za spinalnu mišićnu atrofiju (SMA). Kad se dve takve osobe sretnu i reše da prave potomstvo postoji 25 odsto šanse da se rodi dete koje je obolelo od SMA
Jedini način da stručnjaci “uhvate” takvu genetsku mutaciju na vreme je skrining tek rođene dece koji u presimtomatskoj fazi. U Srbiji pilot projekat počinje ovog marta na GAK „Narodni front“.
Naš narod od davnina veruje da dani u nedelji nisu isti, odnosno da ima srećnih i nesrećnih, "dobrih" i "loših", onih kada treba izbegavati određene poslove i onih kada ne valja podići ništa "teže od kašike"
03.03.2022
11:21
- Skrining za SMA se radi po obrascu za fenilketonuriju i za cističnu fibrozu i obavezan je. Na istom uzorku za fenilketonuriju može da se uradi i za SMA. Radi se svakom detetu jednostavnom metodom, uzimanjem uzorka iz kapi krvi iz pete. To je rutinska stvar koja se obavlja decenijama. Skrining se radi 36 do 48 sati nakon rođenja deteta, odnosno neposredno pre otpusta iz porodilišta. Pomoću skrininga imamo mogućnost da identifikujemo pacijente u presimtomatskoj fazi bolesti u prvim danima života po rođenju bebe. Na taj način postoji mogućnost za započinjane terapije veoma rano, odmah nakon rođenja, jer to znači da dete ima šansu za normalan život, bez razvoja komplikacija – ističe prof. dr Dimitrije Nikolić, sa pedijatrijske i adolescentne neurohirurgije, Dečje univerzitetske klinike Tiršova.
Plan je da se tokom 2022. godine testira organizacija skrininga i sistema za uzimanje krvi, slanje uzoraka u laboratoriju, procedure za obaveštavanje porodica u slučaju pozitivnih nalaza i drugo. Takođe, planira se ojačavanje kapaciteta laboratorija koje bi mogle da rade te analize, sa ciljem da od sledeće kalendarske godine to bude rutinska procedura na teritoriji čitave zemlje.
Spinalna mišićna atrofija je vrlo ozbiljna, progresivna bolest, čiji simptomi mogu da se razviju već u prvim mesecima života. Ono što je važno, ne ispoljava se kod sve dece uvek na isti način. Najčešće dolazi do postepenog razvoja slabosti, nemogućnosti pokretanja i atrofije mišića i nerava. Međutim, kod najtežih oblika, kao što je SMA tip 1, smrt može nastupiti vrlo brzo, do kraja druge godine detetovog života. Kada je reč o pacijentima koji imaju tip 2 i 3, ta deca imaju značajno narušen kvalitet života i znatno skraćen životni vek, dok se tip 4 javlja kod odraslih osoba.
Od pre nekoliko godina, u Srbiji su postale dostupne dve terapijske opcije za pacijente, koje menjaju tok bolesti.
- U svetu se primenjuje i treća, genska terapija, za koju se nadamo da će uskoro biti dostupna i pacijentima u Srbiji. Zato nam je neophodna saradnja struke, udruženja pacijenata i relevantnih zdravstvenih institucija kako bismo multidisciplinarno pristupili dijagnostici i lečenju SMA. Više o svemu biće reči 30. i 31. marta na godišnjoj konferenciji u organizaciji udruženja „SMA Srbija”. Tada ćemo prvi put imati mogućnost da prisustvujemo predavanju multidisciplinarnog tima iz Univerzitetske dečje klinike u Tiršovoj. Tim će pokazati kako se pravilno pristupa obolelima od spinalne mišićne atrofije, te na koji način takav pristup treba implementirati u sve referentne centre koji se bave kako pedijatrijskim, tako i adultnim pacijentima. Pored tima sa Univerzitetske Dečje Klinike iz Tiršove, predavanja na samoj konferenciji će držati najeminentniji stručnjaci koji se bave spinalnom mišićnom atrofijom kako iz Srbije, tako i iz inostranstva, a posebna tema biće i neonatalni skrining – istakla je Olivera Jovović, Udruženje „SMA Srbije“
Komentare objavljujemo prema vremenu njihovog pristizanja. Prednost u objavljivanju komentara imaće
registrovani korisnici. Molimo Vas da ne pišete komentare velikim slovima, kao i da vodite računa o pravopisu.
Redakcija Informer.rs zadržava pravo izbora, brisanja komentara, ili modifikacije komentara koji će biti objavljeni.
Prema Zakonu o informisanju zabranjeno je objavljivanje svih sadržaja koji podstiču diskriminaciju, mržnju ili
nasilje protiv lica ili grupe lica zbog njihovog pripadanja ili nepripadanja određenoj rasi, veri, naciji,
etničkoj grupi, polu ili zbog njihovog seksualnog opredeljenja.
Nećemo objavljivati komentare koji sadrže govor mržnje, psovke i uvrede. Sadržaj objavljenih komentara ne
predstavlja stavove redakcije Informera ili portala Informer.rs, već isključivo stavove autora komentara.
Sugestije ili primedbe možete da šaljete na redakcija@informer.rs.
Naš narod od davnina veruje da dani u nedelji nisu isti, odnosno da ima srećnih i nesrećnih, "dobrih" i "loših", onih kada treba izbegavati određene poslove i onih kada ne valja podići ništa "teže od kašike"
Ukrajina je prestala da koristi tenkove "abrams" prebačene iz Sjedinjenih Država zbog aktivnosti ruskih dronova, što ih je učinilo previše ranjivim na bojnom polju, piše AP, pozivajući se na dvojicu američkih vojnih zvaničnika.
Igor Avžner, deo tima Zdravka Ponoša, napao je svoje opozicione kolege zbog neimanja plana i programa, te zbog suludih ideja, kao što su izlazak na lokalne, a bojkot beogradskih izbora!
Igor Avžner, deo tima Zdravka Ponoša priznao je da je opoziciju opet pobedio Aleksandar Vučić i da svi koji izlaze na izbori, uključujući i Sava Manojlovića, idu mu na ruku!
Politički analitičar Branko Radun komentarisao je bojkot predstojećih izbora od strane dela opozicije tokom svog gostovanja na Informer televiziji u emisiji "Info jutro".
Mladen Grujičić, načelnik opštine Srebrenica, Dragić Glišić iz SNSD i Jovana Rakić iz Narodne partije Srpske gostovali su u "Info jutru" Informer TV. Oni su govorili o zločinu u Srebrenici i sramnoj rezoluciji koja ima za cilj da ga predstavi kao genocid.
Dvojica državljana Srbije uhapšeni su u sredu u Grčkoj pod sumnjom da su izvršili najmanje dva prepada i pljačke zlatara u Atini iz koji su odneli nakit i dragocenosti vredne više od 300.000 evra.
Sudija za istragu Višeg suda u Podgorici odredio je pritvor do 30 dana državljanki Južnoafričke Republike N.L.T. (29), koja je u ponedjeljak uhapšena u Perastu zbog sumnje da je ubila majku K.L.L.T. (62).
Danka Ilić (2) iz Bora ubijena je pre tačno mesec dana u Banjskom polju, a iako je policija uhapsila osumnjičene, Srđana Jankovića (50) iz sela Luka i Dejana Dragijevića (50) iz sela Zlot, smrt devojčice i dalje je obavijena velom misterije!
Legendarni NBA košarkaš, a sada analitičar na "TNT" televiziji Čarls Barkli (61) izazvao je pravi haos u Americi zbog reakcije nakon treće utakmice Denver Nagetsa i Los Anđeles Lejkersa u prvoj rundi plej-ofa Zapadne konferencije!
Nagetsi nemaju slabost u napadu i imaju jedan od najboljih timova protiv kojih sam igrao u karijeri, kaže Lebron Džejms (39), košarkaš Los Anđeles Lejkersa.
Vojne obuke raznih zemalja NATO, koje se održavaju ovog proleća u Evropi, sprovode se, "faktički", protiv Rusije, izjavio je za "Njujork tajms" komandant kopnenih snaga Sjedinjenih Američkih Država u Evropi general Deril Vilijams.
Ukrajina je prestala da koristi tenkove "abrams" prebačene iz Sjedinjenih Država zbog aktivnosti ruskih dronova, što ih je učinilo previše ranjivim na bojnom polju, piše AP, pozivajući se na dvojicu američkih vojnih zvaničnika.
Ne postoji čudesno sredstvo za rešavanje ukrajinske krize, strane treba da stvore uslove za prekid vatre i pregovore, izjavio je kineski ministar spoljnih poslova Vang Ji.
Kongres američke savezne države Tenesi usvojio je zakon kojim se pojedinim nastavnicima i osoblju u javnim školama dozvoljava da nose skriveno oružje i zabranjuje roditeljima i drugim nastavnicima da saznaju ko je naoružan.
Neimenovana američka medijska kompanija objavila je oglas u kome traži kamermane sa iskustvom u borbenim dejstvima za neki posao u Rusiji: u cilju snimanja misterioznih "operacija".
Pevač Ljuba Perućica i njegova supruga Katarina krajem prošle godine ostvarili su se u ulozi roditelja, a pre nego što je njihov sin došao na svet, prošli su kroz pravi pakao.
Aleksandra Prijović poznata je kao vredan i marljiv radnik, a da i ona ume da se opusti pokazuje snimak iz jednog kluba gde se pevačica veselila i to uz rep.
Pevač Aca Lukas je više puta govorio o svojoj zavisnosti od narkotika, kao i izlečenju koje, i pored svih napora, nije uspelo da otkloni sve posledice koje je konzumiranje droge ostavilo na njegovo telo.
Kako bi narod rekao "sto godina su meštani Vučaka čekali na asfalt". Danas im se ostvarila dugogodišnja želja pa su prva tri kilometra obeležili prigodnom proslavom.
U Šapcu je najavljen početak besplatne sterilizacije i kastracije pasa. Intervencije koje uključuju i čipovanje i vakcinaciju protiv besnila obavljaće se od 7. maja, a troškovi će biti pokriveni iz gradskog budžeta.
Ostavite komentar
Pravila komentarisanja:
Komentare objavljujemo prema vremenu njihovog pristizanja. Prednost u objavljivanju komentara imaće registrovani korisnici. Molimo Vas da ne pišete komentare velikim slovima, kao i da vodite računa o pravopisu.
Redakcija Informer.rs zadržava pravo izbora, brisanja komentara, ili modifikacije komentara koji će biti objavljeni. Prema Zakonu o informisanju zabranjeno je objavljivanje svih sadržaja koji podstiču diskriminaciju, mržnju ili nasilje protiv lica ili grupe lica zbog njihovog pripadanja ili nepripadanja određenoj rasi, veri, naciji, etničkoj grupi, polu ili zbog njihovog seksualnog opredeljenja.
Nećemo objavljivati komentare koji sadrže govor mržnje, psovke i uvrede. Sadržaj objavljenih komentara ne predstavlja stavove redakcije Informera ili portala Informer.rs, već isključivo stavove autora komentara.
Sugestije ili primedbe možete da šaljete na redakcija@informer.rs.