OTKRIVEN PRVI SLUČAJ SMA NEONATALNIM SKRININGOM U BEOGRADU! Rezultat stigao 6. dana od rođenja bebe
Podeli vest
U okviru projekta skrininga na spinalnu mišićnu atrofiju koji se odvija u GAK "Narodni front" od 12. aprila ove godine, dijagnostikovan je prvi pacijent
Reč je o bebi iz Beograda, rođenoj sredinom ovog meseca.
Majka malog Vukana, koji je u Budimpešti primio najskuplji lek na svetu kako bi pobedio spinalnu mišićnu atrofiju, Ivana Stoiljković kaže da nije bilo nikakvih komplikacija
04.06.2022
10:00
- Danas je zvanično upućen zahtev zahtev Republičkom fondu zdravstvenog osiguranja i Komisiji za retke bolesti pri RFZO-u da se obezbedi neodložna nabavka leka - rekao je za Telegraf profesor pedijatrije na Medicinskom fakultetu i načelnik neurološke dnevne bolnice na neurološkom odeljenju Univerzitetske dečje klinike Tiršova dr Dimitrije Nikolić:
- I sada sa nestrpljenjem čekamo njihovu odluku.
Neurolog Nikolić, koji je domaćoj javnosti poznat kao lekar neke od SMA dece, koja su u inostranstvu nastavila lečenje od najtežeg tipa ove teške, potencijalno smrtonosne bolesti, ujedno je koordinator ovog jednogodišnjeg projekta na Dečjoj klinici u Tiršovoj.
- Sa roditeljima je obavljen razgovor. Dete je pregledano, za sada je dobro. Bez ikakvih je simptoma - kaže nam podsećajući na smisao uvođenja neonatalnog skrininga.
- Ideja je da se dijagnostikuju pacijenti pre ispoljavanja prvih kliničkih simptoma bolesti, što onda garantuje sa apsolutnom sigurnošću, ukoliko se da bilo koja od dostupnih terapijskih opcija, da to dete sutra ima normalan, kvalitetan život i da može potpuno normalno da živi, iako ima dijagnozu veoma teške smrtonosne bolesti.Dodaje da ovoga put nije reč o potencijalno smrtonosnom tipu 1, ali da se zahteva neodložna reakcija.
- Naša molba je da to bude što pre. Prema međunarodnim stručnim preporukama ovo dete zahteva odmah terapiju - ističe Nikolić.
Ranije danas Telegraf.rs pisao je o 1.700 beba koje su testirane u prva tri meseca od početka projekta, čije su majke dale saglasnost da bebe budu testirane u prvim danima rođenja u "Frontu", gde se pilot-projekat odvija. Kako smo kasnije saznali od rukovodioca celog projekta genetičara Miloša Brkušanina, prvo dijagnostikovano novorođenče bila 1.718. beba čiji je uzorak uzet na analizu.
Prvi pozitivan rezultat na SMA stigao je 6. dana po rođenju deteta. Sedmog dana stigla su još dva pozitivna rezultata na ponovljenom alternativnom testu. Osmog dana je beba pregledana. Rezultati četvrtog ponovljenog testa, iz novog uzorka, stigli su potom. U ponedeljak poslat je zahtev za nabavku leka.
- Roditelji su to dobro prihvatili, zahvalni su što je bolest otkrivena pre ispoljavanja simptoma - rekao je Brkušanin za Telegraf dodajući da se nada najskorijem početku lečenja.
Komentare objavljujemo prema vremenu njihovog pristizanja. Prednost u objavljivanju komentara imaće
registrovani korisnici. Molimo Vas da ne pišete komentare velikim slovima, kao i da vodite računa o pravopisu.
Redakcija Informer.rs zadržava pravo izbora, brisanja komentara, ili modifikacije komentara koji će biti objavljeni.
Prema Zakonu o informisanju zabranjeno je objavljivanje svih sadržaja koji podstiču diskriminaciju, mržnju ili
nasilje protiv lica ili grupe lica zbog njihovog pripadanja ili nepripadanja određenoj rasi, veri, naciji,
etničkoj grupi, polu ili zbog njihovog seksualnog opredeljenja.
Nećemo objavljivati komentare koji sadrže govor mržnje, psovke i uvrede. Sadržaj objavljenih komentara ne
predstavlja stavove redakcije Informera ili portala Informer.rs, već isključivo stavove autora komentara.
Sugestije ili primedbe možete da šaljete na redakcija@informer.rs.
Majka malog Vukana, koji je u Budimpešti primio najskuplji lek na svetu kako bi pobedio spinalnu mišićnu atrofiju, Ivana Stoiljković kaže da nije bilo nikakvih komplikacija
Ruski ministar odbrane Sergej Šojgu izjavio je na sastanku ministara odbrane država članica Organizacije za saradnju (ŠOS), održanom u kazahstanskoj prestonici Astani, da Rusija nikada nije pretila i želela da napadne NATO, jer kako kaže, "nema ni geopolitičke, ni vojne interese" u napadu na zemlje alijanse.
SAD šalju milijarde dolara Ukrajini ne zato što slede neke humanističke ideale, nego iz mržnje prema Rusima, izjavio je potpredsednik parlamenta Slovačke Ljuboš Blaga.
U Skupštini Srbije nešto posle 13.00 časova počeo je sastanak predsednice Skupštine Srbije Ane Brnabić sa predstavnicima poslaničkih grupa, političkih stranaka nacionalnih manjina i udruženja, radi konsultacija oko obrazovanja radnih grupa za unapređenje izbornog procesa i uvid, kontrolu i reviziju Jedinstvenog biračkog spiska.
Bojkot beogradskih izbora za koji se odlučio propali vođa opozicije Dragan Đilas, ujedno je i početak njegovog političkog kraja koji se pre može označiti kao sunovrat, ocenio je Dejan Bulatović, narodni poslanik sa liste „Aleksandar Vučić - Srbija ne sme da stane“.
Čitava Rusija bruji o hapšenju Timura Ivanova, zamenika ministra odbrane Rusije. On je optužen za primanje mita. Na ovu temu u "Ratu uživo" govorili su pukovinik Velibor Stević i istoričar Saša Adamović. Uživo u program javio se i Hadži Bratislav Živković, kapetan garde VSRF.
Veliki sukobi u svetu potrajaće makar još jednu zimu. Ova 2024. godina čini se da će biti još krvavija od prethodne. U emisiji "Rat uživo" o svim ratovima koji se već vode, ali i onima koji su na pomolu govorili su istoričar Saša Adamović i prof. dr Velibor Stević, pukovnik.
Bivši šef bezbednosti SZS Vladimir Savić razotkrio je u Info danu na Informer TV sve dugo skrivane tajne prozapadne opozicije na čijem je čelu Dragan Đilas.
U novom Info danu o sramoj rezoluciji o Srebrenici, ali i o lažima i podmetnutom genocidu, govorili su gosti dr Uroš Šuvaković profesor univerziteta i Ljubiša Ristić, reditelj.
Zoran Marjanović, najpoznatiji udovac u Srbiji, kome je u martu počelo ponovljeno suđenje pred Višim sudom u Beogradu zbog optužbi da je 2. aprila 2016. godina na nasipu Crvenka u Borči ubio suprugu, pevačicu "Granda" Jelenu Marjanović, oglasio se na svom Fejsbuk profilu nakon dužeg perioda ćutanja.
Ugledni čačanski advokat otkrio je za Informer da ga je prošle noći pozvao Dejan Popović, osumnjičeni za ubistvo Maria Simovića, i da je od njega navodno tražio informacije o načinu i uslovima predaje policiji!
Apelacioni sud u Beogradu smanjio je za godinu dana kaznu zatvora bivšem predsedniku opštine Grocka Dragoljubu Simonoviću i pravosnažno ga osudio na četiri godine, jer je podstrekivao druge okrivljene da zapale imovinu novinara portala "Žig info" Milana Jovanovića.
Na 37. Beogradskom maratonu koji se održava u nedelju učestvovaće rekordan broj učesnika iz više od 70 zemalja, saopštili su danas organizatori najmasovije sportske manifestacije u Srbiji.
Zaposlenom francuske kompanije "Dassault Aviation", koji proizvodi borbene avione "rafal" ukradena je torba u kojoj su se nalazili kompjuteri sa poverljivim podacima u vezi sa nacionalnom odbranom, prenosi list "valeursactuelles.com".
Američki državni sekretar se sastao sa predsednikom Kine Si Đinpingom i šefom diplomatije Vang Jiem, koji su mu poručili da Vašington mora da prekine da naoružava Tajvan, da se meša u kineska unutrašnja pitanja i da suzbija razvoj Kine. U suprotnom, mogao bi da izbije sukob.
Specijalna vojna operacija će se pre ili kasnije završiti uspehom Rusije i Moskva i Evropa će morati da se dogovore kako dalje da žive, ali nikada neće biti kao pre, ukazao je portparol Kremlja Dmitrij Peskov.
Penzionisani finski general-major Hari Ohra-aho, koji je bio i direktor finske odbrambene obaveštajne agencije, objavio da su Rusi oformili artiljerijsko-raketnu brigadu u Republici Kareliji.
Ako se ovih dana pripremate za radove na terasi ili u bašti, trebalo bi da počnete da koristite sredstvo koje je odlično za sve biljke, a posebno za ruže.
Holivudski glumac irskog porekla Pirs Brosnan (70) ostao je upamćen po ulozi Džejmsa Bonda u franšizi o čuvenom tajnom agentu 007. Ipak, nove fotografije pokazuju da je slavni glumac daleko od izgleda zgodnog agenta, kada se u utorak pojavio na setu novog filma "Giant".
Svi danas imamo po nekoliko kartica, a na neke potpuno i zaboravimo pa nas dočeka neprijatno iznenađenje u vidu neke neplaćene kamate ili neplaćenog održavanja računa.
Mrtvački kovčezi, sanduci, krstovi, pokrovi, venci...U niškoj hali "Čair“ na drugom Sajmu pogrebne sve za ukop - čak i frižideri za hlađenje pokojnika pa i kolica za prevoz!
Sve do 1999. i progona Srba sa Kosmeta, Lazarice su bile običaj na Lazarevu subotu, koji se najživopisnije sprovodio među Srbima u dva sela Sredačke župe, Mušnikovu i Drajčiću, a do danas, u svom originalnom duhu, održale su se i u selima Sirinićke župe, u kojoj ima i mlađih Srba.
Zaposleni u Gradskoj upravi Kragujevac danas su, u organizaciji Samostalnog sindikata GU organizovali prvu od dve godišnje akcije dobrovoljnog davalaštva krvi za potrebe Banke krvi Univerzitetskog kliničkog centra u ovom gradu.
Ostavite komentar
Pravila komentarisanja:
Komentare objavljujemo prema vremenu njihovog pristizanja. Prednost u objavljivanju komentara imaće registrovani korisnici. Molimo Vas da ne pišete komentare velikim slovima, kao i da vodite računa o pravopisu.
Redakcija Informer.rs zadržava pravo izbora, brisanja komentara, ili modifikacije komentara koji će biti objavljeni. Prema Zakonu o informisanju zabranjeno je objavljivanje svih sadržaja koji podstiču diskriminaciju, mržnju ili nasilje protiv lica ili grupe lica zbog njihovog pripadanja ili nepripadanja određenoj rasi, veri, naciji, etničkoj grupi, polu ili zbog njihovog seksualnog opredeljenja.
Nećemo objavljivati komentare koji sadrže govor mržnje, psovke i uvrede. Sadržaj objavljenih komentara ne predstavlja stavove redakcije Informera ili portala Informer.rs, već isključivo stavove autora komentara.
Sugestije ili primedbe možete da šaljete na redakcija@informer.rs.