OTKRIVEN PRVI SLUČAJ SMA NEONATALNIM SKRININGOM U BEOGRADU! Rezultat stigao 6. dana od rođenja bebe
Podeli vest
U okviru projekta skrininga na spinalnu mišićnu atrofiju koji se odvija u GAK "Narodni front" od 12. aprila ove godine, dijagnostikovan je prvi pacijent
Reč je o bebi iz Beograda, rođenoj sredinom ovog meseca.
Majka malog Vukana, koji je u Budimpešti primio najskuplji lek na svetu kako bi pobedio spinalnu mišićnu atrofiju, Ivana Stoiljković kaže da nije bilo nikakvih komplikacija
04.06.2022
10:00
- Danas je zvanično upućen zahtev zahtev Republičkom fondu zdravstvenog osiguranja i Komisiji za retke bolesti pri RFZO-u da se obezbedi neodložna nabavka leka - rekao je za Telegraf profesor pedijatrije na Medicinskom fakultetu i načelnik neurološke dnevne bolnice na neurološkom odeljenju Univerzitetske dečje klinike Tiršova dr Dimitrije Nikolić:
- I sada sa nestrpljenjem čekamo njihovu odluku.
Neurolog Nikolić, koji je domaćoj javnosti poznat kao lekar neke od SMA dece, koja su u inostranstvu nastavila lečenje od najtežeg tipa ove teške, potencijalno smrtonosne bolesti, ujedno je koordinator ovog jednogodišnjeg projekta na Dečjoj klinici u Tiršovoj.
- Sa roditeljima je obavljen razgovor. Dete je pregledano, za sada je dobro. Bez ikakvih je simptoma - kaže nam podsećajući na smisao uvođenja neonatalnog skrininga.
- Ideja je da se dijagnostikuju pacijenti pre ispoljavanja prvih kliničkih simptoma bolesti, što onda garantuje sa apsolutnom sigurnošću, ukoliko se da bilo koja od dostupnih terapijskih opcija, da to dete sutra ima normalan, kvalitetan život i da može potpuno normalno da živi, iako ima dijagnozu veoma teške smrtonosne bolesti.Dodaje da ovoga put nije reč o potencijalno smrtonosnom tipu 1, ali da se zahteva neodložna reakcija.
- Naša molba je da to bude što pre. Prema međunarodnim stručnim preporukama ovo dete zahteva odmah terapiju - ističe Nikolić.
Ranije danas Telegraf.rs pisao je o 1.700 beba koje su testirane u prva tri meseca od početka projekta, čije su majke dale saglasnost da bebe budu testirane u prvim danima rođenja u "Frontu", gde se pilot-projekat odvija. Kako smo kasnije saznali od rukovodioca celog projekta genetičara Miloša Brkušanina, prvo dijagnostikovano novorođenče bila 1.718. beba čiji je uzorak uzet na analizu.
Prvi pozitivan rezultat na SMA stigao je 6. dana po rođenju deteta. Sedmog dana stigla su još dva pozitivna rezultata na ponovljenom alternativnom testu. Osmog dana je beba pregledana. Rezultati četvrtog ponovljenog testa, iz novog uzorka, stigli su potom. U ponedeljak poslat je zahtev za nabavku leka.
- Roditelji su to dobro prihvatili, zahvalni su što je bolest otkrivena pre ispoljavanja simptoma - rekao je Brkušanin za Telegraf dodajući da se nada najskorijem početku lečenja.
Komentare objavljujemo prema vremenu njihovog pristizanja. Prednost u objavljivanju komentara imaće
registrovani korisnici. Molimo Vas da ne pišete komentare velikim slovima, kao i da vodite računa o pravopisu.
Redakcija Informer.rs zadržava pravo izbora, brisanja komentara, ili modifikacije komentara koji će biti objavljeni.
Prema Zakonu o informisanju zabranjeno je objavljivanje svih sadržaja koji podstiču diskriminaciju, mržnju ili
nasilje protiv lica ili grupe lica zbog njihovog pripadanja ili nepripadanja određenoj rasi, veri, naciji,
etničkoj grupi, polu ili zbog njihovog seksualnog opredeljenja.
Nećemo objavljivati komentare koji sadrže govor mržnje, psovke i uvrede. Sadržaj objavljenih komentara ne
predstavlja stavove redakcije Informera ili portala Informer.rs, već isključivo stavove autora komentara.
Sugestije ili primedbe možete da šaljete na redakcija@informer.rs.
Majka malog Vukana, koji je u Budimpešti primio najskuplji lek na svetu kako bi pobedio spinalnu mišićnu atrofiju, Ivana Stoiljković kaže da nije bilo nikakvih komplikacija
Eksplozija se dogodila u predgrađu Sumija, u blizini baza u kojima je stacionirano ukrajinsko vojno osoblje, izjavio je za RIA Novosti Sergej Lebedev, koordinator proruskog pokreta otpora u Nikolajevskoj oblasti.
Ukrajinske trupe su britanskim projektilom "Storm Shadow" napale večeras morsku trgovačku luku Berdjansk u regionu Zaporožja i pogodile praznu burad za gorivo, saopštio je predsednik komisije ruske Javne komore za pitanja suvereniteta i kopredsedavajući Koordinacionog saveta za integraciju novih regiona Vladimir Rogov.
Predsednik Srbije Aleksandar Vučić dao je intervju čuvenom novinaru Bi-Bi-Sija, za najpoznatiju političku emisiju britanskog servisa Hard Talk, koji će biti emitovan večeras u 01.30 časova posle ponoći, po našem vremenu.
Da Goran Vesić kog protiv zakonito drže u pritvoru nije bio na funkciji ministra građevinarstva tokom rekonstrukcije železničke stanice u Novom Sadu opšte je poznata činjenica, ali pojedinim opozicionarima koji gostuju na tajkunskim medijima upravo ta notorna stvar počela je da se javlja, pa je u programu ponavljaju kao papagaji.
Tri osobe uhapšene su u blizini manastira Visoki Dečani i određen im je pritvor do 48 sati, zbog toga što su na vozilu imali natpis “Kosovo je Srbija”, saopšteno je iz regionalne direkcije tzv. kosovske policije u Peći.
Bivši košarkaš Vladimir Štimac, koji se prekvalifikovao u profesionalnog demonstranta, postao je opozicionar onog trenutka kad mu vlast nije dozvolila da krši zakone države!
O najnovijim dešavanjima u Rusiji i Ukrajini za našu televiziju govorili su Tomo Kovač, bivši ministar unutrašnjih poslova Republike Srpske i Pukovnik Veselin Šljivančanin.
Gosti Info jutra advokat Zora Dobričanin i analitičar Saša Borojević, govorili su o tome kako kompanija SBB u vlasništvu Dragana Šolaka krije IP adrese osoba sa kojima je maloletni ubica Kosta K. komunicirao.
Profesor dr Mina Zirojević sa Instituta za uporedno pravo i stručnjak za izborne kampanje Milan Stevanović Piksel bili su gosti Informerovog "Otvorenog studija". Govorili su o protestima u centru Beograda, kao i o globalnoj bezbednosti.
Željko Tojaga zvani Žmigi (54), nekadašnji pripadnik rasformirane Jedinice za specijalne operacije, koji je u aprilu 2018. godine izašao iz zatvora pošto je odslužio kaznu od 15 godine, trebao je "zoljom" da gađa automobil u kom se nalazio tadašnji premijer Zoran Đinđić, pisali su mediji svojevremeno.
Selektor reprezentacije Srbije, Svetislav Pešić, bio je izuzetno raspoložen posle plasmana na Evrobasket 2025. godine, pa je na konferenciji za medije imao opširno izlaganje.
Srpski reprezentativac - Đorđe Petrović, oduševio je stručni štab Čelsija sjajim partijama u dresu Strazbura, ali i "orlova" zbog čega se uveliko sprema njegov povratak na "Stamford Bridž".
Novi tehnološki napredak tokom ratnog vremena sprečiće ozbiljnije probijanje fronta duž ukrajinsko-ruske granice do oko 2027. godine, izjavio je Valerij Zalužni, bivši vrhovni komandant Ukrajine i sadašnji ambasador u Ujedinjenom Kraljevstvu, za „Ukrajinsku pravdu“ u intervjuu objavljenom 23. novembra.
Premijer Rumunije i predsednički kandidat Socijaldemokratske partije (PSD) Marsel Čolaku i nezavisni ultradesničarski kandidat Kalin Georgesku posle oko 80 odsto prebrojanih glasova vode nezavisnu bitku na danas održanim predsedničkim izborima u Rumuniji, navodi se u podacima rumunske izborne komisije, preneo je Rojters.
Zapad se suočava sa najvećom pretnjom od 1945. godine, izjavio je danas general Džek Kin, vojni savetnik novoizabranog predsednika Sjedinjenih Američkih Država Donalda Trampa, povodom opasnosti od eskaliranja sukoba u Ukrajini u novi svetski rat.
Izraelska vojska sprovela je nekoliko napada na južna predgrađa Bejruta, javili su libanski državni mediji posle poziva izraelskih vlasti da budu evakuisana određena područja smatrana kao uporište proiranskog Hezbolaha, pokreta u otvorenom ratu sa Izraelom.
Mirjana Joković rođena na današnji dan 1967. godine, još kao šesnaestogodišnja tinejdžerka pojavila se u seriji "Kamiondžije opet voze", gde je igrala unuku legendarnom Jaretu kojeg je glumio Miodrag Petrović Čkalja.
Počela je sezona Strelca, a žene rođene u ovom znaku izuzetno su energične, avanturisti spremne za nova iskustva. Mnoge poznate dame su u ovom znaku i veoma uspešne na poljima svojih karijera.
Manekenka i TV zvezda Džesika Alves pohvalila se svojim seksi telom tokom pikantnog fotografisanja, na kome su njene natečene obline bile u krupnom kadru.
Održavanje strasti na daljinu nikada nije bilo zabavnije! Uz igre poput "pogodi oblinu", zavodljive poruke i male tajne šifre, možete uneti uzbuđenje u vezu i raspaliti maštu svog partnera, čak i kada niste zajedno.
Da li ste ikada proverili koliko su vaše drvene varjače zaista čiste? Jednostavan trik kuvara Meta Prestona otkriva šokantnu količinu prljavštine koju ne vidite golim okom!
Mala devojčica sa neverovatno gustom i dugom afro kosom postala je senzacija na društvenim mrežama, dok njena mama Liana negira sve optužbe da koristi veštačku kosu kako bi privukla pažnju.
Pobednica rijaliti programa "Zadruga" Iva Grgurić ekskluzivno za Informer otvorila je vrata svog doma u jednom od najluksuznijih delova Beograda. Starleta nas je, tom prilikom, pustila u garderober vredan čak 100.000 evra, a pred našim kamerama izdvojila je kako omiljene, tako i najskuplje komade koje poseduje.
Jovana Tipšin se godinama unazad družila sa Draganom Markovićem Palmom, a sada je ispričala sve o njihovom poslednjem susretu, koji je bio pre tri nedelje.
Ostavite komentar
Pravila komentarisanja:
Komentare objavljujemo prema vremenu njihovog pristizanja. Prednost u objavljivanju komentara imaće registrovani korisnici. Molimo Vas da ne pišete komentare velikim slovima, kao i da vodite računa o pravopisu.
Redakcija Informer.rs zadržava pravo izbora, brisanja komentara, ili modifikacije komentara koji će biti objavljeni. Prema Zakonu o informisanju zabranjeno je objavljivanje svih sadržaja koji podstiču diskriminaciju, mržnju ili nasilje protiv lica ili grupe lica zbog njihovog pripadanja ili nepripadanja određenoj rasi, veri, naciji, etničkoj grupi, polu ili zbog njihovog seksualnog opredeljenja.
Nećemo objavljivati komentare koji sadrže govor mržnje, psovke i uvrede. Sadržaj objavljenih komentara ne predstavlja stavove redakcije Informera ili portala Informer.rs, već isključivo stavove autora komentara.
Sugestije ili primedbe možete da šaljete na redakcija@informer.rs.