OTKRIVEN PRVI SLUČAJ SMA NEONATALNIM SKRININGOM U BEOGRADU! Rezultat stigao 6. dana od rođenja bebe
Podeli vest
U okviru projekta skrininga na spinalnu mišićnu atrofiju koji se odvija u GAK "Narodni front" od 12. aprila ove godine, dijagnostikovan je prvi pacijent
Reč je o bebi iz Beograda, rođenoj sredinom ovog meseca.
Majka malog Vukana, koji je u Budimpešti primio najskuplji lek na svetu kako bi pobedio spinalnu mišićnu atrofiju, Ivana Stoiljković kaže da nije bilo nikakvih komplikacija
04.06.2022
10:00
- Danas je zvanično upućen zahtev zahtev Republičkom fondu zdravstvenog osiguranja i Komisiji za retke bolesti pri RFZO-u da se obezbedi neodložna nabavka leka - rekao je za Telegraf profesor pedijatrije na Medicinskom fakultetu i načelnik neurološke dnevne bolnice na neurološkom odeljenju Univerzitetske dečje klinike Tiršova dr Dimitrije Nikolić:
- I sada sa nestrpljenjem čekamo njihovu odluku.
Neurolog Nikolić, koji je domaćoj javnosti poznat kao lekar neke od SMA dece, koja su u inostranstvu nastavila lečenje od najtežeg tipa ove teške, potencijalno smrtonosne bolesti, ujedno je koordinator ovog jednogodišnjeg projekta na Dečjoj klinici u Tiršovoj.
- Sa roditeljima je obavljen razgovor. Dete je pregledano, za sada je dobro. Bez ikakvih je simptoma - kaže nam podsećajući na smisao uvođenja neonatalnog skrininga.
- Ideja je da se dijagnostikuju pacijenti pre ispoljavanja prvih kliničkih simptoma bolesti, što onda garantuje sa apsolutnom sigurnošću, ukoliko se da bilo koja od dostupnih terapijskih opcija, da to dete sutra ima normalan, kvalitetan život i da može potpuno normalno da živi, iako ima dijagnozu veoma teške smrtonosne bolesti.Dodaje da ovoga put nije reč o potencijalno smrtonosnom tipu 1, ali da se zahteva neodložna reakcija.
- Naša molba je da to bude što pre. Prema međunarodnim stručnim preporukama ovo dete zahteva odmah terapiju - ističe Nikolić.
Ranije danas Telegraf.rs pisao je o 1.700 beba koje su testirane u prva tri meseca od početka projekta, čije su majke dale saglasnost da bebe budu testirane u prvim danima rođenja u "Frontu", gde se pilot-projekat odvija. Kako smo kasnije saznali od rukovodioca celog projekta genetičara Miloša Brkušanina, prvo dijagnostikovano novorođenče bila 1.718. beba čiji je uzorak uzet na analizu.
Prvi pozitivan rezultat na SMA stigao je 6. dana po rođenju deteta. Sedmog dana stigla su još dva pozitivna rezultata na ponovljenom alternativnom testu. Osmog dana je beba pregledana. Rezultati četvrtog ponovljenog testa, iz novog uzorka, stigli su potom. U ponedeljak poslat je zahtev za nabavku leka.
- Roditelji su to dobro prihvatili, zahvalni su što je bolest otkrivena pre ispoljavanja simptoma - rekao je Brkušanin za Telegraf dodajući da se nada najskorijem početku lečenja.
Komentare objavljujemo prema vremenu njihovog pristizanja. Prednost u objavljivanju komentara imaće
registrovani korisnici. Molimo Vas da ne pišete komentare velikim slovima, kao i da vodite računa o pravopisu.
Redakcija Informer.rs zadržava pravo izbora, brisanja komentara, ili modifikacije komentara koji će biti objavljeni.
Prema Zakonu o informisanju zabranjeno je objavljivanje svih sadržaja koji podstiču diskriminaciju, mržnju ili
nasilje protiv lica ili grupe lica zbog njihovog pripadanja ili nepripadanja određenoj rasi, veri, naciji,
etničkoj grupi, polu ili zbog njihovog seksualnog opredeljenja.
Nećemo objavljivati komentare koji sadrže govor mržnje, psovke i uvrede. Sadržaj objavljenih komentara ne
predstavlja stavove redakcije Informera ili portala Informer.rs, već isključivo stavove autora komentara.
Sugestije ili primedbe možete da šaljete na redakcija@informer.rs.
Majka malog Vukana, koji je u Budimpešti primio najskuplji lek na svetu kako bi pobedio spinalnu mišićnu atrofiju, Ivana Stoiljković kaže da nije bilo nikakvih komplikacija
Ruske snage pretrpele su velike gubitke nedalju dana nakon početka protivofanzive za eliminaciju isturenih ukrajinskih snaga na 400 kvadratnih kilometara u Kurskoj oblasti na zapadu Rusije.
Ukrajina je prihvatila nemogućnost vraćanja teritorija oslobođenih od strane ruske vojske nakon neuspešne kontraofanzive ukrajinske vojske u 2023. godini, piše kolumnista Blumberga Mark Čempion.
Penzionisani američki general Vesli Klark koji je 1999. godine predvodio snage NATO-a u bombardovanju SRJ, izjavio je da je ponosan na tu operaciju, jer je ona, kako tvrdi, donela mir na Kosovu i Metohiji. Predsednik Srbije Aleksandar Vučić zapitao je da li će to isto da kaže danas Ukrajini, ili sada važe neka druga pravila?
U Budimpešti će danas biti održana druga sednica Saveta za stratešku saradnju Srbije i Mađarske, na kojoj je učestvovao predsednik Srbije Aleksandar Vučić i premijer Mađarske Viktor Orban.
Predsednik Srbije Aleksandar Vučić poručio je da ne namerava da razgovara sa Toninom Piculom, hrvatskim evroposlanikom koji obavlja fukciju izvestioca Evropskog parlamenta za Srbiju.
Predsednik Srbije Aleksandar Vučić odgovorio je na pitanje o istraživanju javnog mnjenja Demostata u kojem je navedeno da mu rejting pada i rekao da je najgore kad ljudi žive u zamci sopstvenih laži i želja, te da tu priču sluša godinama.
Biljana Vratonjić, majka dopisnice Informera Dragane Ćendić, koju portal Ozon pres čiji vlasnik i urednik lokalni politički moćnik Stojan Marković već drugi put za nekoliko dana u svom mediju linčuje i vrši progon, kaže u uključenju u program televizije Informer da strahuje za ćerkinu bezbednost, ali i njene dece.
Gposti Info jutra Informer televizije bili su i Bojan Borovčanin, NIT i Miloš Terzić, član predsedništva SNS koji su govorili o međusobnim optužbama unutar opozicije zbog propasta protesta u Beogradu. Takođe, lider Ekološkog ustanka Aleksandar Jovanović Ćuta je najavio i nove tragedije, pretio nasiljem u Gosrnjim Nedeljicama poput onog u Novom Sadu, ali i izvređao predsednika Srbije Aleksnadra Vučića rekavši da ima bipolarni poremećaj.
Večeras u 22:30h na Informer TV emisija "4 i po žene" donosi ekskluzivno gostovanje ministarke za brigu o porodici i demografiju Milice Đurđević Stamenkovski .
Prve zadatke dolazeće administracije Donalda Trampa po pitanju Ukrajine i Bliskog istoka, komentarisali su gosti Info dana, Nikola Perišić iz Centra za društvena istraživanja i analitičar Nikola Seneši.
Aktuelno stanje na Bliskom istoku i potencijalne pregovore Rusije i SAD o miru u Ukrajini tokom administracije Donalda Trampa, komentarisali su gosti Info jutra, piloti Boriša Mandić i Stevan Ignjatović i diplomata Branko Branković.
Od 25. oktobra ove godine srpska i crnogorska policija neprekidno tragaju za dvostrukim ubicom Alijem Balijagićem (64) koji je tada ubio brata i sestru Jovana i Milanku Madžgalj u mestu Sokolac kod Bijelog Polja. Za sve to vreme Alija se krije po šumama na teritoriji Crne Gore i Srbije.
Klub iz Humske odlučio je da pomogne porodici Dragana Ćetkovića (65), koji je preminuo u Urgentnom centru nakon što mu je pozlilo sinoć u Areni tokom utakmice protiv Barselone u 9. kolu Evrolige (87:79).
Fudbaler Sevilje i naš reprezentativac Nemanja Gudelj i Hrvat Ivan Rakitić su veliki prijatelji, pa je Srbin nekadašnjem timskom kolegi preporučio turskog estetskog hirurga Emraha Cinika, što mu neće zaboraviti, jer je dobio novu frizuru.
Selektor Švajcarske Murat Jakin pred utakmicu sa Srbijom (petak, 20.45) u Cirihu u Ligi nacija nada se da srpski navijači neće zviždati tokom intoniranja himne.
Košarkaši Crvene zvezde u nedelju dočekuju Borac iz Čačka (Arena 1 premijum 19.00) u okviru 9. kola ABA lige, a klub sa Malog Kalemegdana odlučio je da ulaz za pomenuti susret bude besplatan.
Ministarstvo odbrane Rusije pokazalo je kako je eksploziv bačen iz drona direktno na vozilo Oružanih snaga Ukrajine u pograničnom regionu Kurske oblasti.
Zahtev pariskog tužilaštva da se Marin Le Pen, lider francuske desnice iz Nacionalnog okupljanja, osudi na pet godina zatvora, pokazuje kako je demokratija u Francuskoj podivljala, izjavila je Marija Zaharova, portparol Ministarstva spoljnih poslova Rusije.
Strašan snimak podivljalog nevremena u Marbelji! Tornado diže krhotine iznad obale popularnog turističkog odredišta, dok je voda preplavila poznata gradska šetališta uz more.
Melanija Tramp, supruga novoizabranog predsednika SAD Donalda Trampa, neće se preseliti u Vašington tokom drugog mandata svog supruga, preneo je Si-En-En, pozivajući se na više izvora.
Likvidacija pripadnika ruskih oružanih snaga Valerija Trankovskog u Sevastopolju usledila je kao osveta, s obzirom na to da je kapetan ruske Crnomorske flote naredio raketne napade na civilne ciljeve u Ukrajini.
Bata Spasojević, svetski priznat modni dizajner, sinoć je u hotelu "Hayatt Regenci" otvorio prvu samostalnu izložbu slika pod nazivom "Forever dreaming", ili u prevodu "sanjati zauvek".
Uprkos brojnim obavezama, Nela Mihailović i Nada Blam nisu mogle da odbiju fantastične uloge u seriji "Ljubav u tišini" koja stiže uskoro na televiziju Pink!
Glumica Zlata Numanagić kaže da se suočila sa ozbiljnim zdravstvenim problemom i da je mislila da će joj zbog toga skidati kožu i produžiti jednjak! U početku je mislila da ima gorušicu, zbog konzumiranja začinjene ili masne hrane, a onda su lekari utvrdili da ima želudačnu kilu.
Pevač Vladan Savić, frontmen Magla benda ispunio je veliku želju svojoj majci i upoznao je sa Draganom Mirković, a dirljiv susret završio se zagrljajem i suzama.
U istoriji naše narodne muzike, zlatnim slovima upisana su imena najvećih umetnika koji su, osim jedinstvenog glasa i velikog talenta imali još nešto što ih je izdvajalo, a to je da su sami napisali pesme koje su izvodili.
Ostavite komentar
Pravila komentarisanja:
Komentare objavljujemo prema vremenu njihovog pristizanja. Prednost u objavljivanju komentara imaće registrovani korisnici. Molimo Vas da ne pišete komentare velikim slovima, kao i da vodite računa o pravopisu.
Redakcija Informer.rs zadržava pravo izbora, brisanja komentara, ili modifikacije komentara koji će biti objavljeni. Prema Zakonu o informisanju zabranjeno je objavljivanje svih sadržaja koji podstiču diskriminaciju, mržnju ili nasilje protiv lica ili grupe lica zbog njihovog pripadanja ili nepripadanja određenoj rasi, veri, naciji, etničkoj grupi, polu ili zbog njihovog seksualnog opredeljenja.
Nećemo objavljivati komentare koji sadrže govor mržnje, psovke i uvrede. Sadržaj objavljenih komentara ne predstavlja stavove redakcije Informera ili portala Informer.rs, već isključivo stavove autora komentara.
Sugestije ili primedbe možete da šaljete na redakcija@informer.rs.