Rana dijagnostika je ključ! Prve pacijentkinje sa porfirijom dobile savremenu terapiju u Novom Pazaru

Novi Pazar postaje prvi grad u Srbiji u kojem su pacijenti sa dijagnozom akutne hepatične porfirije (AHP) dobili savremenu RNA terapiju, čime je učinjen veliki iskorak u lečenju ove retke i potencijalno životno ugrožavajuće bolesti.

Zahvaljujući posvećenosti lekara, podršci rukovodstva Opšte bolnice Novi Pazar i razumevanju Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje (RFZO), pacijentkinje koje su se do nedavno suočavale sa ozbiljnim zdravstvenim komplikacijama, danas imaju priliku za kvalitetan život i brži oporavak.

Odlični rezultati u oblasti dijagnostike i brze reakcije na simptome bolesti pozicionirali su Novi Pazar kao lidera u regionu kada je reč o borbi protiv porfirije. U saradnji sa Specijalnom bolnicom Novi Pazar, u kojoj se sprovodi neurološko lečenje i rehabilitacija, ovaj grad se danas ističe kao primer dobre prakse u dijagnostici i terapiji ove retke bolesti.

Porfirija je nasledna, retka i kompleksna bolest koja se javlja kao posledica poremećaja u sintezi hemoglobina. Simptomi variraju, ali u težim slučajevima uključuju jake bolove, neurološke poremećaje, paralizu, epileptičke napade, pa čak i komu.

- Porfirija je potencijalno vrlo opasna bolest, poznata kao „bolest 10 lekara“, Taj naziv dolazi od činjenice da pacijenti vrlo često prođu preglede i do deset različitih specijalnosti dok se bolest ne utvrdi. U tom periodu bolest se razvija pa je bilo slučajeva u svetu da pacijenti završe na hirurgiji zbog abdominalnih bolova - rekao je dr Sabir Sagdati, gastroenterolog Opšte bolnice Novi Pazar.

Dr Sagdati je naveo da je na odeljenju gastroenterologije u Opšte bolnice Novi Pazar, uspešnost dijagnostike AHP je na nivou od preko 90%, pa je samo u 2024. uspešno potvrđeno skoro 20 pacijenata sa ovom teškom bolešću. Na sreću, dodao je on, nisu svi pacijenti sa onim najozbiljnijim simptomima, ali jedan broj njih je imao izuzetno teške napade koji su ih i životno ugrožavali. 

- Sa ponosom mogu da istaknem, da je Opšta Bolnica Novi Pazar, uz veliku podršku našeg rukovodstva, kao i RFZO, uspela da za neke od najtežih slučajeva, uvede najmoderniju RNA terapiju za porfiriju, i time značajno popravi kliničku sliku bolesti i promeni tok bolesti uz brzi oporavak ovih pacijentkinja. Danas je Opšta bolnica  Novi Pazar  lider u regionu u dijagnostici porfirije, a sa uvođenjem novih, modernih terapijskih opcija, postajemo i lideri u lečenju ove teške bolesti- rekao je dr Sagdati.

Foto: Nacionalno udruženje porfirija Srbija

Dr Hanadi Hajdinović, neurolog Specijalne bolnice Novi Pazar naglasila je da je porfirija retka nasledna bolest koja se javlja usled mutacija u genima, odgovornim za sintezu hemoglobina, ključnog proteina u crvenim krvnim zrncima. Porfirije, dodala je ona, zapravo predstavljaju grupu bolesti koje uzrokuju ozbiljne zdravstvene probleme, uključujući neurološke simptome, insuficijenciju jetre i bubrega, sterilitet, pojavu bolnih rana na koži prilikom izlaganja sunčevoj svetlosti, epileptičke napade, komu i paralizu.

- Kao neurolog u Specijalnoj Bolnici Novi Pazar, imala sam priliku da lečim pacijente sa teškim posledicama akutnih napada porfirije i to, uglavnom mlade žene, kojima su bili potrebni meseci terapije uključujući i naporne fizikalne vežbe, da bi se ponovo vratile normalnom životu. Rana dijagnostika i adekvatna terapija u ranoj fazi bolesti, su najbitniji u borbi protiv ove bolesti - rekla je dr Hajdinović.

Prema rečima dr Hajdinović, Novi Pazar je postao centar dijagnostike porfirije, a sa uvođenjem najmodernije genske terapije za pacijente sa teškom kliničkom slikom u 2024, postaje i pionir u Srbiji i regionu u lečenju najtežih pacijenata.

- Zadovoljstvo mi je da danas na ulici, u šetnji, sretnem pacijente koji su nedavno kod mene dolazili u kolicima usled posledica napada porfirije - rekla je dr Hajdinović.

Foto: Nacionalno udruženje porfirija Srbija

Nadežda Pejović, predsednica udruženja pacijenata Porfirija Srbija je navela da je Novi Pazar je primer za druge centre u Srbiji u uspešnoj dijagnostici porfirije i primeni savremene terapije. kao i da se procenjuje da u Srbiji se oko 100 pacijenata ima ovu retku i tešku bolest, ali da samo mali deo njih ima simptome koji utiču na normalno funcionisanje i najosnovnije sposobnosti pacijenta. 

- Kod najtežih pacijenata mogu biti i opasni po život. Veoma je važno što je Republički Zavod za zdravstveno osiguranje prepoznao važnost lečenja prvih pacijenata u Novom Pazaru, čime su ove pacijentkinje dobile priliku da normalno funkcionišu i provode kvalitetno vreme sa svojim porodicama. Nikako ne treba zaboraviti da se radi o mladim ženama kojima se u jednom trenutku zbog porfiričnog napada život zaustavio, da su prošle kroz višemesečnu rehabilitaciju i lečenje da bi mogle da ponovo hodaju - rekla je Nadežda Pejović dodajući da sa primenom savremene  terapije, ove mlade žene danas normalno funkcionišu, rade i provode vreme sa svojim porodicama:

- Nadamo se da će se pozitivni pomak u dostupnosti terapije nastaviti i u ovoj godini, tako da obuhvati i nekoliko pacijenata sa izuzetno teškim simptomima koji već duže vreme čekaju na odobrenje terapije od strane RFZO - rekla je predsednica udruženja pacijenata Porfirija Srbija Nadežda Pejović.