ŠTA JE SPINALNA MIŠIĆNA ATROFIJA OD KOJE BOLUJE MALI GAVRILO I KAKO SE LEČI? Doktor objasnio koje su šanse da dete oboli od ove bolesti I KADA TREBA REAGOVATI!

Nakon jutrošnjeg razgovora predsednika Republike Srbije Aleksandra Vučića sa predstavnicima Ministarstva zdravlja, obezbeđena nedostajuća sredstva za lečenje malog Gavrila koji boluje od spinalne mišićne atrofije

Sredstva će biti na raspolaganju porodici odmah, kako bi se maloletni G.Đ. što pre uputio na lečenje.

Za lečenje malenog Gavrila bilo je potrebno obezbediti dva i po miliona evra. On boluje od spinalne mišićne atrofije tip jedan i neophodan mu je najskuplji lek na svetu.

Foto: GP Savski venac

Njagova majka je rekla da su dobili poziv iz bolnice u Budimpešti i da je potrebno da do kraja maja sakupe novac da bi Gavrilo mogao u junu da primi terapiju.  

Šta je spiralna mišićna atrofija?

- To je jedno retko oboljenje, koju mi nazivamo monogamskom bolešću kod koje postoji odsustvo informacije o jednom genu, što dovodi do mišićne slabosti, tj. mišićne atrofije. Jedna od 35 osoba je nosioc recesivne mutacije za taj gen. To znači da je jedna od 35 ili 37 osoba nosioc tog gena. Kada se nađu dve takve osobe i reše da prave potomstvo imaju 25 posto šanse da se rodi dete koje ima kliničke simptome bolseti. Mi ne možemo znati koliko je to retka bolest, to je jedna vrsta verovatnoće. Postoji četiri tipa bolesti, ono što je važno jeste misliti o tome, ako vidimo smanjenu pokretljivost kod deteta važno je odmah konsultovati pedijatra - kaže doktor, pedijatar i neurolog Dimitrije Nikolić.

Foto: printscreen

- S obzirom da ne postoji nacionalni registar obolelih, imamo samo podatke za članove udurženja i možemo da kažemo da broj raste, jer se stalno javljaju novi oboleli. I to ne samo novodijagnostikovani, već i oni kod kojih je dijagnoza ranije postavljena. U ovom trenutku imamo 125 obolelih i to od najmlađih uzrasta do odoba od 45 godina.Terapija pomaže svima, ono što ja mogu da kažem da je apsolutno pokazano da i kod najtežih tipova ima pomaka - kaže Olivera Jovović, predsednica Udruženja spinalne mišićne artofije Srbije. 

Kako navodi doktor, ima nekoliko načina da se dijagnostifikuje bolest. 

- Postoji nekoliko načina za dijagnostikovanje ove bolesti. Prenatalna dijagnostika može da ima neko svoje mesto, to jeste jedan od načina, ali imate veliki boj trudnica koje ne žele da rade biopsivnu dijagnostiku. Kada je ova bolst u pitanju mi trenutno učestvujemo u ravoluciji lečanja ove bolesti - kaže dr Dimitrije. 

Problem je i što samo za tip jedan i određeni broj tipa dva, postoji mogućnost za dobijanje lekova. 

- Za sve pacijenta sa tipom jedan obezbeđen je lek, takođe se radi i o značajnom broju sa tipom dva, a to najviše zavisi od budžeta koje daje Ministarstvo zdravlja, sada je samo trećina pacijenata na terapiji i koliko god što smo srećni što je terapija dostupna u Srbiji, i nismo srećni, jer terapija nije dostupna onima kojima je zaista potrebna - kaže Olivera.

Foto: printscreen

- Terapija nije kraj lečenja. To je samo jedan deo priče, postoji ceo multidisciplinarni tim koji podrazumeva i plumologa i ortopeda i fizijatre. Ono u šta se uzdamo jeste neonatalni skrining gde ćemo bolest moći da dijagnostikujemo na samom rođenju, što bi značilo da bismo mogli da reagujemo na vreme, i ta deca bi mogla da imaju potpuno normalan život - kaže doktor Dimitrije Nikolić.