Stižu prvi rezultati besplatnog skrininga na SMA! Samo na jednoj klinici testirano je već 46 beba!

Ovog jutra je u Srbiji počeo obavezan besplatan skrining na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA) a već su počeli da pristižu prvi rezultati iz porodilišta o tesiranim bebama.

Samo u Klinici za ginekologiju i akušerstvo Univerzitetskog kliničkog centra Srbije od jutros do sada testirano je 46 beba na SMA. Kako je rečeno, među tesiranim bebama su i one koje su rođene pre dva dana.

 

Kako je prošle nedelje saopšteno iz RFZO, cilj uvođenja ovog skrininga odmah po rođenju jeste rana dijagnostika još u pre-simptomskoj fazi bolesti koja je od suštinskog značaja za ishod lečenja spinalne mišićne atrofije, a testiranjem po rođenju neće se više gubiti vreme na postavljanje dijagnoze.

- Uzimanje uzoraka će se vršiti u svim porodilištima u Srbiji, dok će se analiza uzoraka raditi na Biološkom fakultetu Univerziteta u Beogradu, čiji zaposleni u Centru za humanu molekularnu genetiku, imaju višedecenijsko iskustvo u molekularno-genetičkoj dijagnostici retkih bolesti, pre svega neuromišićnih i neurodegenerativnih, i adekvatno obrazovane ljudske kapacitete za obavljanje ovog skrininga - objasnili su iz RFZO.

Kako je saopšteno, neonatalni skrinig radiće se bez prethodne saglasnosti roditelja.

Svaku bebu rođena u porodilištu zdravstveni radnici bocnu u petu i uzmu kap krvi iz koje se vrši analiza na ovu bolest. Krv se uzima u prvim danima po rođenju. Metoda, ističu stručnjaci, ne ugrožava zdravlje bebe.

Foto: Freepik.com

Rukovodilac projekta skrininga dr Miloš Brkušanin, objašnjavajući kako se radi skrining, rekao je da se deo sasušene mrlje ubacuje u optičku ploču, pa mu se dodaje natrijum hidroksid. Ta ploča ubacuje se u PCR mašinu, gde se zagreva.

Time se omogućuje izolovanje DNK. To je bitno, jer je reč o genetičkom skriningu.

Potom se priprema reakciona smesa, razliva na novu optičku ploču i dodaje joj se izolovana DNK. Sve zajedno odlazi u mašinu: QuantStudio Real-Time PCR System. Dalje se umnožavaju potrebni geni kako bi se utvrdila eventualna dijagnoza. Umnožava se ono što postoji, kaže. Čega nema, ne može se umnožiti.

Tu se dolazi do poslednjeg koraka - analize podataka.

Skrining na SMA, da podsetimo, uveden je kao pilot projekat u dva porodilišta u Srbiji.

Ostavite komentar

Pravila komentarisanja:

Komentare objavljujemo prema vremenu njihovog pristizanja. Prednost u objavljivanju komentara imaće registrovani korisnici. Molimo Vas da ne pišete komentare velikim slovima, kao i da vodite računa o pravopisu.

Redakcija Informer.rs zadržava pravo izbora, brisanja komentara, ili modifikacije komentara koji će biti objavljeni. Prema Zakonu o informisanju zabranjeno je objavljivanje svih sadržaja koji podstiču diskriminaciju, mržnju ili nasilje protiv lica ili grupe lica zbog njihovog pripadanja ili nepripadanja određenoj rasi, veri, naciji, etničkoj grupi, polu ili zbog njihovog seksualnog opredeljenja.

Nećemo objavljivati komentare koji sadrže govor mržnje, psovke i uvrede. Sadržaj objavljenih komentara ne predstavlja stavove redakcije Informera ili portala Informer.rs, već isključivo stavove autora komentara.

Sugestije ili primedbe možete da šaljete na redakcija@informer.rs.