21.10.2025
09:00
Shutterstock
Nauka
Radi se o genu TMEM167A koji utiče na funkciju neurona, ali i na beta ćelije pankreasa koje su od istog potpuno zavisne!
- Sposobnost generisanja ćelija koje proizvode insulin iz matičnih ćelija omogućila nam je da proučimo šta je disfunkcionalno u beta ćelijama pacijenata sa retkim oblicima, kao i drugim vrstama dijabetesa. Ovo je izvanredan model za proučavanje mehanizama bolesti i testiranje tretmana - rekao je Mirijam Knop, dijabetolog sa Slobodnog univerziteta u Briselu u Belgiji.
Tim naučnika iz celog sveta radio je analizu gena šest beba kod kojih je dijagnostikovan neonatalni dijabetes i mikrocefalija pre 6 meseci starosti. Pet od ovih beba je takođe imalo epilepsiju, što vodi do retke kombinacije dijagnoza pod nazivom MEDS (mikrocefalija, epilepsija i dijabetes sindrom). Ova bolest do sada je zabeležena samo kod 11 osoba.
Pre ove studije, dva gena bila su povezana sa sindromima IER3IP1 i YIPF5, a da bi se beba rodila sa MEDS-om, morala je naslediti dve mutirane kopije gena, po jednu od svakog roditelja.
Tokom utvrđivanja tačnog redosleda gena, naučnici su uočili da se isti obrazac nasleđivanja odnosi i na bebe sa MEDS-om sa varijantom gena TMEM167A koja blokira insulin, prenosi Science Alert.
Foto: Shutterstock
Kako su naveli, TMEM167A je aktivan u pankreasu i mozgu kod odraslih i odojčadi, ljudi i miševa, što može objasniti zašto ove bebe imaju problema sa funkcijom oba organa. Da bi bolje razumeli kako varijanta gena TMEM167A uzrokuje dijabetes, istraživači su uklonili gen iz ljudskih pluripotentnih matičnih ćelija i zamenili ga varijantom preuzetom iz DNK jednog pacijenta sa MEDS-om. Ove matične ćelije su zatim podstaknute da se razviju u beta ćelije.
Varijanta gena nije ometala razvoj, ali proizvedene beta ćelije nisu bile ni blizu funkcionalne i zbog izlaganja glukozi, nisu oslobađale insulin koji bi trebalo.
Pomenute ćelije nisu se dobro nosile sa poremećajima u endoplazmatskom retikulumu, što je pretilo da ubije beta ćeliju.
- Pronalaženje promena DNK koje uzrokuju dijabetes kod beba daje nam jedinstven način da pronađemo gene koji igraju ključnu ulogu u stvaranju i lučenju insulina. Pronalaženje specifičnih promena DNK koje uzrokuju ovaj retki tip dijabetesa kod šestoro dece dovelo nas je do razjašnjenja funkcije malo poznatog gena, TMEM167A , pokazujući kako on igra ključnu ulogu u lučenju insulina - rekla je Eliza de Franko, molekularna genetičarka Univerziteta u Ekseteru.
Arheolozi su ispod crkve Svetog Jovana u Poljskoj otkrili neobičnu grobnicu iz 16. veka, koristeći rudarske tehnike za iskopavanje tunela dugog sedam metara.
18.10.2025
09:02
Istraživači iz Masačusetske opšte bolnice otkrili su da protein imunske odbrane, molekul gama sličan rezistinu, napada ćelije srca nakon srčanog udara bukvalno praveći rupe u njima.
17.10.2025
14:20
Slušanje glasa majke pospešuje razvoj jezičkih puteva u mozgu prevremeno rođene bebe, pokazalo je novo istraživanje Medincinskog fakulteta Univerziteta Stanford.
16.10.2025
13:02
Čovek koji je bio u potrazi za crvima i kopao u blizini Stokholma, slučajno je pronašao riznicu od 20.000 srebrnih novčića pomešanih sa biserima, privescima i srebrnim prstenjem.
14.10.2025
12:15
125. 10. 2026. u 10:32
225. 10. 2026. u 10:32
125. 10. 2026. u 08:25
225. 10. 2026. u 08:25
Arheolozi su ispod crkve Svetog Jovana u Poljskoj otkrili neobičnu grobnicu iz 16. veka, koristeći rudarske tehnike za iskopavanje tunela dugog sedam metara.
18.10.2025
09:02
Kako je Informeru javljeno sa lica mesta, huligani sa štanglama su upali u call centar SNS-a!
25.10.2026
09:29
Tokom današnjeg glasanja na biračkom mestu dogodila se sramna i skandalozna provokacija usmerena direktno protiv Aleksandra Vučića.
25.10.2026
11:58
Novinar i urednik Glasa zapadne Srbije (GZS) Gvozden Nikolić izjavio je da je danas ispred redakcije ovog medija bio izložen grubom verbalnom napadu Miloša Kuvekalovića i Nikole Vujadinovića.
25.10.2026
13:56
Dežurnoj službi PU Užice obratili su se policijski službenici M. B. i A. V. (policijski službenici u civilu), koji su prijavili da ih je nepoznati muškarac ispred biračkog mesta Doma učenika u Koštici, vređao, a da je potom rukom udario u službeno vozilo.
25.10.2026
13:37
Poznata novinarka i autorka Marina Rajević Savić svedočila je u uživo programu Informer TV o stravičnom napadu na Angelinu Vučić, majku Aleksandra Vučića, koji se odigrao pred njenim očima nasred ulice.
25.10.2026
13:17
Nastavlja se bolesna, autošovinistička mržnja blokadera prema sopstvenom narodu iz Republike Srpske.
25.10.2026
13:04
Tajkunski medij N1 nastavlja svoju prljavu kampanju i po ko zna koji put, sabotira glasanje i narušava izbornu tišinu.
25.10.2026
12:58
Zbog napada na zgradu televizije Informer i promene programske šeme, emitovanje večerašnje epizode najvećeg sportskog rijalitija Exatlon Srbija je odloženo, a na programu naše televizije do daljnjeg će se emitovati specijalni program.
24.10.2026
21:23
Odmah nakon 30. epizode "Exatlona" na programu Informer televizije večeras vas očekuje emisija "Srbija zove Dominikanu".
24.10.2026
14:26
Plavi tim razgovarao je o predstojećim borbama u "Exatlonu" i pravio plan koji im može doneti najbolje rezultate.
24.10.2026
14:01
Marko Škara, učesnik Exatlona, govorio je o tome kako se oseća nakon lošeg početka tima i pet poraza, posebno imajući u vidu da je u toku muška nedelja.
24.10.2026
12:04
Ne propustite novu epizodu najpoznatijeg sportskog rijaliti programa "Exatlon".
24.10.2026
11:00
Službenici Sektora granične policije Crne Gore su u dve odvojene akcije, u Tuzima i Bijelom Polju, otkrili falsifikovane registarske tablice na dva vozila i procesuirali osumnjičene vozače.
25.10.2026
13:57
Policija Kantona Sarajevo obavlja uviđaj u Ulici Džemala Bijedića, dok se utvrđuju okolnosti nezgode u naselju Halilovići.
25.10.2026
13:47
Pacijentkinja (66) koja je bila na lečenju zbog teških povreda zadobijenih u požaru na području Omiša preminula je jutros u Kliničkoj bolnici Split.
25.10.2026
12:15
U reci Korani u Karovcu u Hrvatskoj juče poslepodne pronađeno je telo starije žene (90), saopštiila je PU karlovačka.
25.10.2026
11:15
Mlađi muškarac (21) preminuo je rano jutros nakon što se iznenada srušio ispred ugostiteljskog objekta u Sinju.
25.10.2026
10:03
Rusija je ponudila Indiji svoj najnapredniji protivvazdušni i protivraketni sistem S-500 "Prometej", ali je, prema navodima indijskih vojnih medija, postavila uslov da Nju Delhi naruči najmanje pet pukovskih kompleta.
25.10.2026
14:39
Izraelski premijer Benjamin Netanjahu objavio je danas, svega dva dana pred parlamentarne izbore, sliku nuklearne eksplozije u Tel Avivu, napravljenu pomoću veštačke inteligencije, uz upozorenje da bi Izraelu mogao da preti „drugi Holokaust“ ukoliko na vlast dođe političar koji nije sposoban da se suprotstavi Iranu.
25.10.2026
14:11
Evropske kompanije nisu želele da napuste rusko tržište, ali su mnoge bile primorane da to učine pod pritiskom svojih vlada, izjavio je predsednik Rusije Vladimir Putin.
25.10.2026
13:37
Ruski predsednik Vladimir Putin izjavio je da optužbe da Rusija podstiče nemire u Evropi pokazuju, kako je naveo, slabosti pojedinih lidera Evropske unije i njihovu nespremnost da preuzmu odgovornost za aktuelna dešavanja.
25.10.2026
13:01
Glumica Ivana Žigon ćerka je Steva i Jelene Žigon, a publika je najbolje pamti po ulozi u filmu "Hajde da se volimo 3" gde je kadar delila sa Lepom Brenom.
23.10.2026
13:55
Japanski pisac Rju Murakami, poznat po romanu "Plavo, gotovo prozirno", za koji je 1976. godine dobio nagradu Akutagava, preminuo je u 75. godini, saopštio je danas izvor iz izdavačke industrije.
23.10.2026
11:52
Pariski muzeji Luvr, Orse i Pikaso, kao i izložbeni prostor Gran pale biće u subotu, 24. oktobra, vanredno zatvoreni zbog najavljenih demonstracija u francuskoj prestonici, saopštilo je sinoć Ministarstvo kulture.
23.10.2026
11:14
Glumac Robert Patinson prihvatio je ulogu u filmu "Primetime" zbog 200 nikotinskih kesica.
23.10.2026
10:27
Glumica Milica Janevski kaže da joj se uvek plače kada dođe na set serije "Grad bola" jer trenutno snimaju u Domu za nezbrinutu decu u Beogradu.
23.10.2026
09:46
Kim Kardašijan privukla je svu pažnju svetskih medija na Filmskom festivalu u Rimu, pojavivši se u upečatljivoj kombinaciji sa leopard printom od glave do pete.
25.10.2026
14:00
Ambasador torta klasik je jugoslovenske poslastičarske tradicije. Njena tajna leži u savršenom spoju bogatih tekstura - hrskavih kora i kremastog fila, kao i vrhunskih aroma oraha, pečenih lešnika i čokolade.
25.10.2026
13:30
Pravilna zimska nega ruža ključna je ako želite da vaše biljke ostanu zdrave i da lepo cvetaju u proleće. Stručnjaci upozoravaju da se određeni koraci nikako ne smeju da se preskaču.
25.10.2026
13:00
Metin novi lični AI agent Muse za samo nekoliko nedelja privukao je više od 10 miliona korisnika, a kompanija ga već pozicionira kao ključni generator profita koji bi po korisniku mogao da nadmaši čak i Fejsbuk i Instagram.
25.10.2026
12:30
TikTokerka koja se predstavlja kao Atlantis šokirala je pratioce pričom o, kako kaže, "najgorem prvom sastanku u istoriji". Iako je sve delovalo obećavajuće kada joj je udvarač unapred ponudio da preuzme troškove, susret se pretvorio u niz krajnje bizarnih situacija.
25.10.2026
12:00
Voditeljka Jovana Jeremić danas slavi 36. rođendan, a ekipa Informera srela ju je na Dorćolu, gde se uputila na glasanje, te nam je otkrila da je rođendansku noć provela s verenikom u krevetu!
25.10.2026
14:38
Pevačica Anastasija Ražnatović je sa samo 11 godina svojim izvođenjem svetskog hita "I Will Always Love You" oduševila publiku, dok je ponosna majka Ceca iz prvih redova bodrila svoju naslednicu.
25.10.2026
13:36
Pevač Saša Kovačević poznat je po svom sjajnom fizičkom izgledu kog je doveo do savršenstva, a otkrio je i detalje o svojoj ishrani.
25.10.2026
13:17
Ovo su pevači koji su barem jednim delom i autori svojih pesama, a neki su čak pisali i stvarali numere za kolege.
25.10.2026
12:52
Kompozitor i veliki Zoran Tutunović Tutun juče je preminuo posle kraće i teške bolesti, a manje je poznato da je bio u braku sa pevačicom Eleonorom Barudžijom.
25.10.2026
12:31
Dodaj Informer kao željeni izvor na Googlu 
Komentari