21.10.2025
09:00
Shutterstock
Nauka
Radi se o genu TMEM167A koji utiče na funkciju neurona, ali i na beta ćelije pankreasa koje su od istog potpuno zavisne!
- Sposobnost generisanja ćelija koje proizvode insulin iz matičnih ćelija omogućila nam je da proučimo šta je disfunkcionalno u beta ćelijama pacijenata sa retkim oblicima, kao i drugim vrstama dijabetesa. Ovo je izvanredan model za proučavanje mehanizama bolesti i testiranje tretmana - rekao je Mirijam Knop, dijabetolog sa Slobodnog univerziteta u Briselu u Belgiji.
Tim naučnika iz celog sveta radio je analizu gena šest beba kod kojih je dijagnostikovan neonatalni dijabetes i mikrocefalija pre 6 meseci starosti. Pet od ovih beba je takođe imalo epilepsiju, što vodi do retke kombinacije dijagnoza pod nazivom MEDS (mikrocefalija, epilepsija i dijabetes sindrom). Ova bolest do sada je zabeležena samo kod 11 osoba.
Pre ove studije, dva gena bila su povezana sa sindromima IER3IP1 i YIPF5, a da bi se beba rodila sa MEDS-om, morala je naslediti dve mutirane kopije gena, po jednu od svakog roditelja.
Tokom utvrđivanja tačnog redosleda gena, naučnici su uočili da se isti obrazac nasleđivanja odnosi i na bebe sa MEDS-om sa varijantom gena TMEM167A koja blokira insulin, prenosi Science Alert.
Foto: Shutterstock
Kako su naveli, TMEM167A je aktivan u pankreasu i mozgu kod odraslih i odojčadi, ljudi i miševa, što može objasniti zašto ove bebe imaju problema sa funkcijom oba organa. Da bi bolje razumeli kako varijanta gena TMEM167A uzrokuje dijabetes, istraživači su uklonili gen iz ljudskih pluripotentnih matičnih ćelija i zamenili ga varijantom preuzetom iz DNK jednog pacijenta sa MEDS-om. Ove matične ćelije su zatim podstaknute da se razviju u beta ćelije.
Varijanta gena nije ometala razvoj, ali proizvedene beta ćelije nisu bile ni blizu funkcionalne i zbog izlaganja glukozi, nisu oslobađale insulin koji bi trebalo.
Pomenute ćelije nisu se dobro nosile sa poremećajima u endoplazmatskom retikulumu, što je pretilo da ubije beta ćeliju.
- Pronalaženje promena DNK koje uzrokuju dijabetes kod beba daje nam jedinstven način da pronađemo gene koji igraju ključnu ulogu u stvaranju i lučenju insulina. Pronalaženje specifičnih promena DNK koje uzrokuju ovaj retki tip dijabetesa kod šestoro dece dovelo nas je do razjašnjenja funkcije malo poznatog gena, TMEM167A , pokazujući kako on igra ključnu ulogu u lučenju insulina - rekla je Eliza de Franko, molekularna genetičarka Univerziteta u Ekseteru.
Arheolozi su ispod crkve Svetog Jovana u Poljskoj otkrili neobičnu grobnicu iz 16. veka, koristeći rudarske tehnike za iskopavanje tunela dugog sedam metara.
18.10.2025
09:02
Istraživači iz Masačusetske opšte bolnice otkrili su da protein imunske odbrane, molekul gama sličan rezistinu, napada ćelije srca nakon srčanog udara bukvalno praveći rupe u njima.
17.10.2025
14:20
Slušanje glasa majke pospešuje razvoj jezičkih puteva u mozgu prevremeno rođene bebe, pokazalo je novo istraživanje Medincinskog fakulteta Univerziteta Stanford.
16.10.2025
13:02
Čovek koji je bio u potrazi za crvima i kopao u blizini Stokholma, slučajno je pronašao riznicu od 20.000 srebrnih novčića pomešanih sa biserima, privescima i srebrnim prstenjem.
14.10.2025
12:15
126. 06. 2026. u 06:20 >> 06:20
226. 06. 2026. u 06:20 >> 06:20
126. 06. 2026. u 03:44
226. 06. 2026. u 03:44
Arheolozi su ispod crkve Svetog Jovana u Poljskoj otkrili neobičnu grobnicu iz 16. veka, koristeći rudarske tehnike za iskopavanje tunela dugog sedam metara.
18.10.2025
09:02
Stalni predstavnik Rusije pri OEBS-u Dmitrij Poljanski upozorio je da se Evropa, prema oceni Moskve, približava opasnoj granici direktnog sukoba sa Rusijom, jer se evropske države sve dublje uključuju u rat u Ukrajini.
26.06.2026
00:00
Poznata novinarka Gordana Uzelac oštro je reagovala na najnovije sramne pretnje koje su upućene liderima Srpske napredne stranke od strane tajkunskih novinara i blokadera.
26.06.2026
08:00
Novi skandal na tajkunskoj televiziji N1 - Raša Nedeljkov iz CRTE pokušao je po ko zna koji puta da slaže narod o navodnoj upotrebi zvučnog topa nad demonstrantima 15. marta 2025. godine, a onda je osvanuo dokaz.
26.06.2026
08:16
Predsednik Srbije Aleksandar Vučić sastao sa u Inđiji sa građanima koji su u velikom broju pešice krenuli iz unutrašnjosti ka Beogradu kako bi prisustvovali velikom skupu u subotu, 27. juna.
25.06.2026
22:49 >> 23:52
Poznata novinarka Gordana Uzelac oštro je reagovala na najnovije sramne pretnje koje su upućene liderima Srpske napredne stranke od strane tajkunskih novinara i blokadera.
26.06.2026
08:00
Članica predsedništva Srpske napredne stranke i potpredsednica Pokrajinske vlade Vojvodine Sandra Božić pozvala je sve građane da dođu na skup u subotu 27. juna na platou ispred Narodne Skupštine i istakla da će građani moći da vide snažnu, većinsku i jedinstvenu Srbiju, kao i da će pored poruka koje će biti poslate, imati priliku da iznesu i svoje mišljenje o određenim temama.
26.06.2026
07:30
Miša Ognjanović, advokat koji je ubijen 2018. godine, svojevremeno je pričao kako je, uz pomoć Boga, uvideo dokaz koji je ukazao na to da se u Račku odigrala nemilosrdna predstava, koja je za cilj imala da Srbe predstavi kao agresore i NATO-u omogući da bombarduje državu.
26.06.2026
07:00
U Višem sudu u Nišu za danas, 26. jun, zakazano je saslušanje maloletnog M. M. (13), koji je 5. oktobra 2023. godine u Niškoj Banji usmrtio svog školskog druga Andreja Simića (13). Pošto je u trenutku izvršenja dela imao manje od 14 godina, on je prema zakonu krivično neodgovoran i od tada se nalazi na lečenju u psihijatrijskoj ustanovi u Beogradu.
26.06.2026
07:29
Mladić iz Vranja, star 24 godine, poginuo je u četvrtak uveče u selu Neradovac, kod Vranja.
25.06.2026
22:01
Vuk Vulević, državljanin Crne Gore poreklom iz Berana, već dugo se nalazi u fokusu bezbednosnih službi regiona zbog povezanosti sa brojnim istragama koje se odnose na organizovani kriminal. Iako je njegovo ime dovođeno u vezu sa više teških krivičnih dela, za neka od njih nikada nije osuđen, dok je u pojedinim slučajevima oslobođen optužbi.
25.06.2026
21:11
U nastavku aktivnosti Specijalnog državnog tužilaštva (SDT) i Specijalnog policijskog odjeljenja (SPO), tokom jučerašnjeg dana privedene su još četiri osobe zbog sumnje da su učestvovale u krijumčarenju cigareta.
26.06.2026
08:30
U kanjonu Nevidio, u blizini Šavnika, juče je sprovedena akcija spasavanja nakon što je državljanin Hrvatske povredio nogu tokom prolaska kroz ovaj neprohodan teren.
26.06.2026
07:56
25.06.2026
06:54 >> 00:10
25.06.2026
21:35 >> 00:01
Američka Južna komanda saopštila je da hitno prebacuje raspoložive vojne snage u region kako bi podržala operacije pomoći Venecueli posle razornih zemljotresa koji su 24. juna pogodili tu zemlju.
26.06.2026
07:10
Predsednik Ukrajine Volodimir Zelenski izjavio je da se Belorusija, prema informacijama Kijeva, priprema za moguće širenje rata protiv Ukrajine, navodeći da Minsk završava infrastrukturu koja, kako tvrdi, nema civilnu svrhu.
26.06.2026
06:15
Premijer Jermenije Nikol Pašinjan ni dve nedelje posle parlamentarnih izbora nije dobio tradicionalne čestitke iz Moskve, Pekinga i Teherana, što je u Jerevanu odmah otvorilo pitanje da li se zemlja našla pred ozbiljnim spoljnopolitičkim zahlađenjem.
26.06.2026
05:00
Holandija se suočava sa potencijalno rekordnim toplotnim talasom, a meteorolozi upozoravaju da bi noć od četvrtka na petak mogla da bude najtoplija ikada zabeležena u zemlji.
26.06.2026
01:00
Mnogi poznati srpski glumci tumačili su uloge raznih istorijskih ličnosti: od političara, kraljeva, pa do naučnika i pisaca, a ko je od njih bio najautentičniji, procenite sami.
25.06.2026
16:10
Povodom razornog zemljotresa koji je juče pogodio Venecuelu oglasila se i glumica Gabrijela Spanić.
25.06.2026
14:54
Glumica Dženifer Grej nedavno je govorila o filmu "Krvava zora" koji je snimala sa kolegom Patrikom Svejzijem gde je posebno opisivala snimanje "vrućih scena".
25.06.2026
14:10
Slavna pevačica Ariana Grande slučajno je pokazala dojku kroz tanku kariranu haljinu, a sporna fotografija je brzinom svetlosti zapalila društvene mreže.
25.06.2026
13:25
Glumica Koraima Tores objavila je emotivan viedo na Instagramo povodom razornog zemljotresa koji je juče pogodio Venecuelu.
25.06.2026
12:43
Ako niste zadovoljni svojim seksualnim životom, đumbir bi mogao da bude jednostavno rešenje. Istraživanja pokazuju da ovaj začin može pozitivno uticati na seksualnu funkciju, ali efekti su zabeleženi samo kod žena.
25.06.2026
23:20
Lusi Nanami (24) iz Francuske, pronašla je ljubav na veoma neobičan način. Dok većina ljudi traga za srodnom dušom u stvarnom životu, ona se zaljubila u Mami, lik iz popularnog anime serijala Rent-a-Girlfriend.
25.06.2026
22:20
WhatsApp uvodi novu bezbednosnu opciju koja bi mogla značajno da smanji broj internet prevara. Reč je o upozorenju koje se prikazuje pre nego što korisnik otvori razgovor sa nepoznatim brojem telefona.
25.06.2026
21:40
Pre nego što su postojali brojni preparati za varenje, naše bake su se oslanjale na jednostavan napitak od pirinča koji je važio za saveznika osetljivog stomaka.
25.06.2026
21:00
Posne kiflice sa pivom su mekane i neverovatno mirisne, savršene za dane posta, a spremaju se brzo i lako.
25.06.2026
20:20
Voditeljka Sanja Marinković pomoć oko svoje budućnosti potražila je uz veštačku inteligenciju, a postavila je pitanje kada će se udati.
26.06.2026
07:49
Bivši rijaliti učesnik i MMA borac, Stanislav Krofak, pokazao je jeziv ožiljak na čelu koji je zadobio od borbe u ringu.
26.06.2026
07:25
Čuveni pevač, Toma Zdravković preminuo je pre tri decenije, a iza sebe je ostavio sina, ćerku i suprugu Gordanu, kao i mnogobrojne hitove.
26.06.2026
06:01
Voditeljka Ana Pendić svoj privatni život nikada nije eksponirala, ali je poznato da je godinama u skladnom braku sa 10 godina starijim suprugom Vojkanom Radošem, sa kojim je sada objavila fotografiju.
25.06.2026
23:29
Voditeljka Jovana Jeremić pokazala je kako trenira na odmoru zajedno sa svojim dečkom bokserom Milošem Stojanovićem Tigrom.
25.06.2026
22:48
Dodaj Informer kao željeni izvor na Googlu 
Komentari
Ostavite komentar
Pravila komentarisanja:
Komentare objavljujemo prema vremenu njihovog pristizanja. Prednost u objavljivanju komentara imaće registrovani korisnici. Molimo Vas da ne pišete komentare velikim slovima, kao i da vodite računa o pravopisu.
Redakcija Informer.rs zadržava pravo izbora, brisanja komentara, ili modifikacije komentara koji će biti objavljeni. Prema Zakonu o informisanju zabranjeno je objavljivanje svih sadržaja koji podstiču diskriminaciju, mržnju ili nasilje protiv lica ili grupe lica zbog njihovog pripadanja ili nepripadanja određenoj rasi, veri, naciji, etničkoj grupi, polu ili zbog njihovog seksualnog opredeljenja.
Nećemo objavljivati komentare koji sadrže govor mržnje, psovke i uvrede. Sadržaj objavljenih komentara ne predstavlja stavove redakcije Informera ili portala Informer.rs, već isključivo stavove autora komentara.
Sugestije ili primedbe možete da šaljete na redakcija@informer.rs.