Na stotine ljudi u Srbiji pati od retke bolesti: Dostupna inovativna terapija

U Srbiji oko 400 pacijenata boluje od cistične fibroze. Za ovu retku, naslednu bolest u našoj zemlji je dostupna terapija koja obolelima omogućava da žive normalan život.

Život pacijenata koji imaju cističnu fibrozu dosta je olakšan zahvaljujući novoj, inovativnoj terapiji Trikafta koja je dostupna u Srbiji. 

- Cistična fibroza je najčešća genetska bolest u Srbiji i oko 400 pacijenata je dijagnostikovano kao obolelo od nje. Intenzivno radimo na poboljšanju dijagnostike obolelih od ove bolesti. Jedan od postupaka je uvođenje skrininga kod novorođene dece od 2021. godine, ali to nije dovoljno. Životni vek koji se projektuje kod obolelih od cistične fibroze ukoliko se uvedu određeni modulatori, od 12. godine života, očekivan je do 82 godine - rekla je za RTS dr Dajana Raškaj iz Udruženja za pomoć i podršku osobama sa cističnom fibrozom Srbije.

Foto: Shuterstock

Oboleli od cistične fibroze su pacijenti sa multisistemskim oštećenjem, gde je oštećeno više organa, a najteža klinička slika koja se ispoljava praćena je oštećenjem funkcije pluća.

Kako prepoznati bolest?

- Oboleli pacijenti od cistične fibroze imaju problema sa plućima i respiratornim infekcijama, koje se otkrivaju u ranom dobu, često kao bronhitisi, upale pluća. Prva stolica bude masna kod novorođenčeta i ona ukazuje na ovo oboljenje. Važno je što pre utvrditi dijagnozu - rekla je za RTS dr Anđelka Stojković, pulmolog.

Kako je istakla dr Dajana Raškaj, količina sekreta kod pacijenata sa cističnom fibrozom je velika, pa se oni često suočavaju sa nekom vrstom gušenja i teskobe u disajnim putevima. Novi lekovi smanjuju te tegobe, terapija je uspešna. Za avgust se priprema novi inovativni lek koji će biti efikasniji i dugotrajniji. On će promeniti kliničku sliku pacijenta sa ovom bolešću.

Zabrinjavajuće brojke

Cistična fibroza - multisistemska bolest jedna je od 8.800 retkih bolesti u svetu. Od retkih bolesti u svetu boluje oko 350 miliona ljudi, a od toga oko 90 odsto nema adekvatnu terapiju, a oko 50 odsto su deca.