Vest da je 80 majki odbilo da da saglasnost da se njihovim novorođenim bebama uradi test na spinalnu mišićnu atrofiju u okviru pilot projekta koji se sprovodi u GAK "Narodni front", iznenadila je javnost, a posebno roditelje čija deca vode bitku sa ovom opakom bolešću
02.08.2022
11:42
Beba je rođena sa tri kopije SMN2 gena, zbog čega je kandidat za gensku terapiju zolgensma.
Zolgensma inače još nije dostupna u Srbiji.
Terapije namenjene za lečenje SMA, koje su u ovom trenutku dostupne u Srbiji su spinraza i risdiplam. Prva se daje putem lumbalne punkcije na četiri meseca, druga kao sirup, svakodnevno.
Podsetimo, prerhodno je otkrivena beba sa SMA sa četiri kopije sa SMN2 gena, kao prvi slučaj SMA u Srbiji otkriven testiranjem na rođenju.
Utom je testiran 16-mesečni brat debojčice, koji je takođe pozitivan na ovu tešku neuromišićnu bolest, sa istim brojem kopija SMN 2 gena. Taj podatak je značajan, jer se na osnovu njega najbliže može odrediti tip bolesti - od najtežeg tipa 1 do najlakšeg tipa 4.
Bez kliničke slike, prvootkrivena beba i njen rođeni brat verovatno su tip 2, 3 ili 4. Cilj skrininga je, podsetimo, da se pacijenti otkriju pre ispoljavanja simptoma, tj. kliničke slike, kako bi im se terapija dala u presimptomatskoj fazi, kada je jedino stopostotno delotvorna.
Za oba deteta upućen je zahtev za neodložnu nabavku leka na adresu RFZO i Komisije za retke bolesti pri RFZO.
Za bebu je upućen zahtev za nabavku risdiplama. Tim povodom oglasio se ranije i RFZO, navodeći da će lek biti nabavljen u roku od 24 sata od momenta donošenja odluke Komisije.
Za starijeg, 16-mesečnog brata, koji je i dalje u presimptomatskoj fazi, upućen je zahtev za nabavku leka spinraza.
Za drugu bebu otkrivenu putem skrininga, s treću ukupno, dečaka sa manjim brojem kopija SMN2 gena, i bez ispoljene kliničke slike, ipak se zna da je ozbiljniji slučaj, zbog čega i jeste kandidat za najskuplji lek na svetu - zolgensmu - od oko 2,5 miliona evra.
Komentare objavljujemo prema vremenu njihovog pristizanja. Prednost u objavljivanju komentara imaće
registrovani korisnici. Molimo Vas da ne pišete komentare velikim slovima, kao i da vodite računa o pravopisu.
Redakcija Informer.rs zadržava pravo izbora, brisanja komentara, ili modifikacije komentara koji će biti objavljeni.
Prema Zakonu o informisanju zabranjeno je objavljivanje svih sadržaja koji podstiču diskriminaciju, mržnju ili
nasilje protiv lica ili grupe lica zbog njihovog pripadanja ili nepripadanja određenoj rasi, veri, naciji,
etničkoj grupi, polu ili zbog njihovog seksualnog opredeljenja.
Nećemo objavljivati komentare koji sadrže govor mržnje, psovke i uvrede. Sadržaj objavljenih komentara ne
predstavlja stavove redakcije Informera ili portala Informer.rs, već isključivo stavove autora komentara.
Sugestije ili primedbe možete da šaljete na redakcija@informer.rs.
Vest da je 80 majki odbilo da da saglasnost da se njihovim novorođenim bebama uradi test na spinalnu mišićnu atrofiju u okviru pilot projekta koji se sprovodi u GAK "Narodni front", iznenadila je javnost, a posebno roditelje čija deca vode bitku sa ovom opakom bolešću
Darko Simić, nekadašnji zamenik predsednika OO DS Lazarevac i simpatizer Miroslava Aleskića odavno je poznat javnosti, ne po obavljanju svoje funkcije i pristojnom ponašnju, već po spopadanju žena čemu su svedočile i prepiske koje su ugledale svetlost dana.
Predsednik Narodne stranke Vladimir Gajić oglasio se na društvenim mrežama oko izbora zakazanih za 2. jun i opleo po koaliciji okupljenoj oko tajkuna Dragana Đilasa.
Lider takozvane koalicije "Srbija protiv nasilja" Dragan Đilas još se nije oglasio povodom odluke predsednice Skupštine Srbije Ane Brnabić da se beogradski i lokalni izbori održe 2. juna, ali zato jeste automehaničar iz Berlina.
Predsednik Stranke Srbija centar Zdravko Ponoš izjavio je da ponuda koju je objavila predsednica Skupštine Srbije Ana Brnabić da će lokalni izbori biti istog dana kad i beogradski, odnosno 2. juna, "nije dobra".
Direktor Centra za odgovorne medije Marko Matić istakao je danas da odluka predsednice Skupštine Ane Brnabić da objedini beogradske i druge lokalne izbore za drugi jun odudara od demokratskih standarda, ali da je, zarad mira u kući i smirivanja tenzija u društvu, vlast napravila maksimalan mogući ustupak.
U novom izdanju Info večeri o prijemu tzv. Kosova u Savet Evrope, opoziciji, ali i o sramnoj rezoluciji o navodnom genocidu u Srebrenici, govorili su gosti analitičar Veljko Jovanović, potpredsednica SRS Vjerica Radeta, državni sekretar Đorđe Dabić, Goran Đorđević, advokat, analitičar Slobodan Josipović.
Rezolucija o lažnom genocidu u Srebrenici bila je glavna tema emisije Rat uživo. O toj nepravdi i pritisku Zapada govorili su gosti bivši ministar policije RS Tomo Kovač, prof. Branko Nadoveza, sa Instituta za noviju istoriju, prof. Radomir Milašinović sa Fakluteta bezbednosti u Beogradu i Nebojša Kuzmanović direktor Arhiva Vojvodine.
U Info danu o sramnoj rezoluciji o navodnom genocidu u Srebrenici, govorili su Saša Milovanović, direktor "Srpskog Telegrafa" i novinar Aleksandar Gajović.
Suđenje Zoranu Marjanoviću, koji je optužen za ubistvo supruge Jelene (33) 2. aprila 2016. godine na nasipu Crvenka u Borči, biće nastavljeno sutra u Višem sudu u Beogradu.
Darko Simić, nekadašnji zamenik predsednika OO DS Lazarevac i simpatizer Miroslava Aleskića odavno je poznat javnosti, ne po obavljanju svoje funkcije i pristojnom ponašnju, već po spopadanju žena čemu su svedočile i prepiske koje su ugledale svetlost dana.
Više tužilaštvo u Zaječaru saopštilo je da se ispitivanje svedoka nastavlja sledeće nedelje kada će biti saslušan Dušan Janković, otac osumnjičenog Srđana Jankovića.
Posle gotovo godinu dana, u Prvom osnovnom sudu u Beogradu 13. marta održano je pripremno ročište u slučaju protiv okrivljenog N. Š. za krivično delo nanošenja teških telesnih povreda usled kojih je preminuo Zoran Nedeljković.
Poznati su prvi polufinalisti Lige Evrope! Fudbaleri Atalante, Rome i Bajer Leverkuzena i Marseja igraće u završnici drugog po jačini elitnog takmičenja.
Fudbaleri Aston Vile posle drame i penala pobedili su Lil sa 4:3 i plasirali se u polufinale Lige konferencija, dok je Fiorentine tek u produžetku slomila Viktoriju Plzenj rezultatom 2:0.
Srpski reprezentativac u boksu Stefan Camović danas je ostvario prvu pobedu za nacionalni tim na Evropskom prvenstvu, pošto je u kategoriji do 60 kg savladao Azerbejdžanca Tajfura Alijeva rezultatom 4:1.
Francuski teniser Artur Fis igraće protiv Dušana Lajovića u četvrtfinalu ATP turnira u Barseloni, pošto je u meču osmine finala savladao Aleksa de Minora sa 2:0 (7:5, 6:2).
Ukrajinskim snagama ne ponestaje samo municije. Odlaganje zapadne pomoći znači i ponestajanje onog što je daleko teže nadoknaditi – morala potrebnog da se dobije bitka – a strahuje se čak da bi ukrajinska prva linija fronta mogla da se slomi već ovog leta.
Načelnik kenijske vojske, general Fransis Omondi Ogola, poginuo je nakon što se vojni helikopter srušio na zapadu zemlje, saopštio je predsednik Kenije.
Dugoočekivani blokbaster “Građanski rat: Svakom carstvu dođe kraj”, najskuplji akcioni film reditelja Aleksa Garlanda, koji se posle samo nekoliko dana prikazivanja u Americi našao na prvom mestu američke box office liste, premijerno je prikazan u Beogradu.
Tim princa Harija pobedio je na jednom polo turniru na Floridi, ali ukus pobede pokvarila mu je supruga Megan Markl i njen poljubac sa drugim muškarcem.
Iako su se Anđelina Džoli i Bred Pit razveli još 2019. godine, to nije bio kraj nesuglasica i sudskih sporova oko starateljstva nad decom i vlasništva nad vinarijom u Francuskoj.
Kako dalje je ključno pitanje za mnoge koji pate od slomljenog srca. Uz nekoliko saveta stručnjaka za ljubavne odnose, možete se oporaviti brže nego što mislite.
Folker Era Ojdanić već nekoliko godina ima kuću na crnogorskom primorju gde svake godine letuje, a svojevremeno je doživeo šok kada mu je nekretnina obijena.
U Reljanu kod Preševa, aprila 1999. u toku vazdušnog napada NATO bombardera stradala su sedmorica pripadnika 78. motorizovane brigade Vojske Jugoslavije...
Tim lekara Klinike za kardiologiju Kliničkog centra u Kragujevcu, prvi je - južno od Beograda, ugradio srčanu mini-pumpu impelu najtežim pacijentima. Ta vrsta mehaničke podrške omogućava bezbednije intervencije kod životno ugroženih bolesnika.
Ostavite komentar
Pravila komentarisanja:
Komentare objavljujemo prema vremenu njihovog pristizanja. Prednost u objavljivanju komentara imaće registrovani korisnici. Molimo Vas da ne pišete komentare velikim slovima, kao i da vodite računa o pravopisu.
Redakcija Informer.rs zadržava pravo izbora, brisanja komentara, ili modifikacije komentara koji će biti objavljeni. Prema Zakonu o informisanju zabranjeno je objavljivanje svih sadržaja koji podstiču diskriminaciju, mržnju ili nasilje protiv lica ili grupe lica zbog njihovog pripadanja ili nepripadanja određenoj rasi, veri, naciji, etničkoj grupi, polu ili zbog njihovog seksualnog opredeljenja.
Nećemo objavljivati komentare koji sadrže govor mržnje, psovke i uvrede. Sadržaj objavljenih komentara ne predstavlja stavove redakcije Informera ili portala Informer.rs, već isključivo stavove autora komentara.
Sugestije ili primedbe možete da šaljete na redakcija@informer.rs.