Vest da je 80 majki odbilo da da saglasnost da se njihovim novorođenim bebama uradi test na spinalnu mišićnu atrofiju u okviru pilot projekta koji se sprovodi u GAK "Narodni front", iznenadila je javnost, a posebno roditelje čija deca vode bitku sa ovom opakom bolešću
Roditelji malih junaka Sofije, Minje, Vukana i Boška koji vode bitku sa SMA, iznenađeni su podacima da je toliki broj majki odbilo da uradi test na spinalne mišićne atrofije po rođenju deteta.
Svi su saglasni da je potrebno podizanje svesti javnosti o značaju skrininga novorođenčadi za spinalnu mišićnu atrofiju i apeluju na roditelje da se ne dvoume kada je upitanju testiranje na SMA.
Foto: priintscreen budi human
Minja Matić
Živka Matić majka male Minje koja se uspešno oporavlja nakon genske terapije za Informer.rs poručila je da je veoma tužna zbog roditelja koji su odbili testiranje jer kako navodi svi treba da budu srećni što imaju tu mogućnost.
Roditeljima želim da poručim da budu hrabri, da budu srećni što imaju tu priliku da testiraju baš njihovo dete na SMA, jer na žalost mi roditelji obolele dece nismo imali tu mogućnost
- Mislim da neki roditelji nisu svesni koliko je to bitno za njihove bebe, iskreno se nadam da će se to promeniti. Jako je važno da se što veći broj prijavi jer će bebe dobiti terapiju pre simptoma, mislim da ni jedan roditelj ne želi da gleda kako njegova beba gubi sposobnost da podiže glavu od podloge, da se rotira, sedi, puzi i hoda. Roditeljima želim da poručim da budu hrabri, da budu srećni što imaju tu priliku da testiraju baš njihovo dete na SMA, jer na žalost mi roditelji obolele dece nismo imali tu mogućnost - kazala je Minjina majka Živka.
Odluka da skrining počinje u Narodnom frontu predstavlja revoluciju u lečenju dece sa SMA
Foto: Za Sofijin prvi korak
Sofija Markuljević
Stefan Markuljević otac male Sofije Markuljević koja je primila najskuplji lek na svetu ističe da bi njen kvalitet života bio bolji da je skrining postojao u vreme kada se rodila.
- Odluka da skrining počinje u Narodnom frontu predstavlja revoluciju u lečenju dece sa SMA. Ukoliko se na testu dobije pozitivan rezultat i terapija primi u prvom mesecu života, to dete može da živi i da se razvija kao njegovi vešnjaci. Roditelji mora da znaju da postoje šanse da je njihovo dete pozitivno na testu i ne bi smeli da se igraju sa opcijom da izbegavaju test. Naša je dužnost i odgovornost, kao roditelja deteta sa SMA, da upoznamo ljude sa značajem skrininga. Da je skrining postojao u vreme kad se Sofija rodila, njen kvalitet života bi sada bio sigurno bolji. Nadam se i verujem da će se skrining uskoro primenjivati u svim porodilištima u Srbiji i da će SMA postati potpuno izlečiva bolest - poručio je Markuljević.
Sve bismo dali da možemo da vratimo vreme i da smo Vukanovu dijagnozu dobili po rođenju, on bi sada bio potpuno zdravo dete
Prva SMA beba u Srbiji koja je otkrivena skriningom
Pre skoro tri i po meseca pokrenut je neonatalni skirning na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA) u beogradskom porodilištu GAK "Narodni front".
Pilot-projekat je pokrenut 12. aprila u jednom od dva najveća porodilišta u zemlji. Do polovine jula testirano je oko 1700 beba, a nedavno je prva SMA beba u Srbiji otkrivena skriningom. Ubrzo nakon toga testiran je i njen 16-mesečni brat. Rezultati su potvrdili da je uzorak pozitivan, međutim, dobra vest je da je bolest otkrivena pre ispoljavanja prvih simptoma.
Republički fond za zdravstveno osiguranje obezbediće lek za bebu kojoj je, u okviru akcionog plana neonatalnog pregleda, dijagnostikovana spinalna mišićna atrofija, kako bi terapija počela blagovremeno.
Roditelji još jednoga malog heroja Vukana Stoiljkovićpridružili su se apelu majkama i poručili da je kasno kada krenu da se razvijaju prvi simptomi.
Foto: printscreen
Vukan Stoiljković
- Uspostavljanje dijagnoze kroz neonatalni skrining po rođenju deteta i primena terapije odmah znači da će se dete razvijati kao potpuno zdravo dete. Nadamo se da će se skrining primenjivati u svim porodilištima u celoj zemlji i da nijedan roditelj neće morati nikad više da prolazi kroz ono što mi prolazimo. Apelujemo na sve majke da iskoriste priliku koju imaju u Narodnom frontu ove godine i testiraju svoje bebe. Strašna činjenica je da je u 40 ljudi jedan nosioc SMA gena što uopšte nije malo. Bolest se retko desi jer je potrebno da se spoje oba roditelja koja nose taj gen, ali to se na žalost dešava. Mi u porodici nemamo nikog ko ima SMA osim Vukana i nismo ni znali da nosimo taj gen ali bi sve dali da možemo da vratimo vreme i da smo Vukanovu dijagnozu dobili po rođenju, on bi sada bio potpuno zdravo dete jer je zaista preteško boriti se sa simptomima koje ova užasna bolest nosi. Mora da se podiže svest kod svih roditelja da dozvole skrining koji se sastoji u jednom vađenju krvi što se i inače radi svakoj bebi po rođenju, jer se nikad ne zna ko može dobiti dete koje boluje od SMA. Kada krenu simptomi da se razvijaju već je kasno jer već postoji oštećenje motornog neurona koji posle nijedna terapija ne može popraviti može samo stopirati dalji razvoj bolesti - kazali su Stoiljkovići.
Kao majka, koja bi sada sve na svetu dala da je Bošku dijagnostikovana bolest odmah po rođenju, osećam razočarenje što neko odbija tu mogućnost danas
Foto: facebook.com
Boško Gugleta
Nađa Gugleta majka velikog borca dečaka Boška koji je ujedinio Srbiju srećna je zbog pokrenutog projekta i u isto vreme razočarana zbog činjenice da su neki roditelji odbili testiranje,
- Pratim sva dešavanja, i jako se radujem što je pilot projekat napokon zaživeo i iskreno se nadam da će se ubrzo proširiti i na sva ostala porodilišta u našoj zemlji. Kao majka, koja bi sada sve na svetu dala da je Bošku dijagnostikovana bolest odmah po rođenju, osećam razočarenje što neko odbija tu mogućnost danas. Sa druge strane, verujem da zbog straha ili neznanja to čine, zato bi trebalo raditi na edukaciji i podizanju svesti o samoj bolesti, kako bi ljudi shvatili da će na taj način spasiti svoje dete i da će biti deo nečeg revolucionarnog. Na ovaj način, u teoriji, postoji šansa da ova bolest jednog dana nestane - istakla je Gugleta.
Komentare objavljujemo prema vremenu njihovog pristizanja. Prednost u objavljivanju komentara imaće
registrovani korisnici. Molimo Vas da ne pišete komentare velikim slovima, kao i da vodite računa o pravopisu.
Redakcija Informer.rs zadržava pravo izbora, brisanja komentara, ili modifikacije komentara koji će biti objavljeni.
Prema Zakonu o informisanju zabranjeno je objavljivanje svih sadržaja koji podstiču diskriminaciju, mržnju ili
nasilje protiv lica ili grupe lica zbog njihovog pripadanja ili nepripadanja određenoj rasi, veri, naciji,
etničkoj grupi, polu ili zbog njihovog seksualnog opredeljenja.
Nećemo objavljivati komentare koji sadrže govor mržnje, psovke i uvrede. Sadržaj objavljenih komentara ne
predstavlja stavove redakcije Informera ili portala Informer.rs, već isključivo stavove autora komentara.
Sugestije ili primedbe možete da šaljete na redakcija@informer.rs.
Ime arhitekte Ksenije Đorđević, kandidatkinje na "studentskoj listi" za predstojeće parlamentarne izbore, otvorilo je i pitanje njenog poslovnog bilansa, pošto dokumentacija i javno dostupni poslovni podaci pokazuju da je jedna od firmi u njenom vlasništvu u dugotrajnoj blokadi, dok su i kod drugog poslovnog subjekta zabeležene blokade računa.
SAD, Danska i Grenland postigli su sporazum kojim Vašington dobija trajno vojno prisustvo na ostrvu, dok Rusiji i Kini neće biti dozvoljene vojne baze ni osetljive strateške investicije, objavio je dopisnik lista PBS NewsHour Nik Šifrin.
Novi snimak iz Niša otkriva burnu raspravu blokadera na plenumu, tokom koje su učesnici jedni druge optuživali za uzurpaciju, samovoljno preuzimanje vlasti, donošenje odluka bez saglasnosti, progon i uvrede.
Predsednik Srbije Aleksandar Vučić, nosilac liste "Aleksandar Vučić - Ujedinjena Srbija", prilikom posete etno selu "Moravski konaci" u Velikoj Plani, govorio je za medije o svim aktuelnim temama, pa prokomentarisao komičan pokušaj blokadera koji su hteli da izazovu incident na pijaci u Smederevu.
Član Predsedništva SNS Vladimir Đukanović oglasio se na svom Instagram nalogu i bez milosti raskrinkao potpunu nemoć, kukavičluk i politički amaterizam vođe blokadera Ilije Srdanovića, prvog na takozvanoj "studentskoj listi" na kojoj nema ni "s" od studenata.
Ministar finansija u tehničkoj vladi Siniša Mali proveo je subotnje jutro sa neumornim aktivistima Srpske napredne stranke na Zvezdari, gde je u neposrednom razgovoru sa građanima još jednom potvrdio da su rad na terenu, slušanje naroda i jedinstvo ključni stubovi uspeha i napretka Srbije.
Da je blokaderska lista sklepana po principu „daj šta daš“, od starih političkih kadrova opozicije svedoči i Miloš Janošević, kandidat pod rednim brojem 228 na blokaderskoj listi.
Po nalogu Višeg javnog tužilaštva u Nišu određeno je zadržavanje C. D. (46) i njenom sinu M. J. (24) iz Dolova kod Pančeva zbog sumnje da su u Sokobanji izveli razbojništvo i od starice T. B. (86) oteli ogromnu sumu novca i dragocenosti.
Ljiljana B. (57) ubijena je noćas oko 4 sata ujutru u stanu u kojem je živela sa sinom A.B. (21). Njoj je, kako se sumnja, sin naneo višestruke ubodne rane nožem.
Masovnoj tuči u obrenovačkom naselju Urovci prethodila je porodična drama, u kojoj je žena pobegla od bivšeg partnera u kuću svojih roditelja. Nakon što je njen bivši partner organizovao grupu od više od 30 naoružanih muškaraca koji su napali ukućane, Beriša A. je udaren sekirom u glavu, a potom pregažen automobilom "audi a6".
Policija u Novom Sadu uhapsila je A. R. (30) iz ovog grada, zbog postojanja osnova sumnje da je izvršio krivično delo neovlašćena proizvodnja i stavljanje u promet opojnih droga.
FBI je ovog meseca privremeno obustavio deo saradnje sa svojim kanadskim pandanom nakon što je tamošnji javni emiter naložio novinarima da napade od 11. septembra ne nazivaju terorizmom bez pozivanja na stručnjake ili nadležne organe, objavio je "Njujork tajms".
Velika Britanija prvi put posle više decenija obnavlja državne planove za funkcionisanje zemlje u slučaju velikog rata, dok se građanima savetuje da kod kuće imaju zalihe vode, hrane i osnovne opreme za nekoliko dana ozbiljnih poremećaja.
Netfliks je zvanično najavio rad na novoj dramskoj miniseriji pod nazivom "The Retrievals", zasnovanoj na šokantnim istinitim događajima koji su potresli američku javnost i medicinsku zajednicu.
Legendarna filmska diva Sofija Loren sutra proslavlja 92. rođendan, a širom sveta s pravom nosi titulu neuništivog simbola vanvremenske i svetske lepote.
Nedelju dana nakon što je u javnost dospela vest da je svetska pop zvezda Lejdi Gaga postala mama, otkriveni su pol i ime bebe, koje u sebi nosi snažnu i duboku simboliku.
Izreka "ko jednom prevari, varaće zauvek" često se koristi kao pravilo kada se govori o partnerskim odnosima. Međutim, naučna istraživanja pokazuju nešto nijansiraniju sliku.
Život sa malom decom podrazumeva mnogo trčanja, igre, glasnih zvukova i iznenadnih situacija. Iako se mnogi psi odlično uklapaju u porodični život, postoje rase kojima takvo okruženje može biti naporno.
Dok u mnogim evropskim gradovima nekoliko stotina evra jedva pokriva deo troškova stanovanja, jedna Britanka tvrdi da joj sličan iznos u Vijetnamu omogućava veoma udoban život.
Guglov AI model Gemini pristupio je internetu i hakovao tri kompanije tokom testa svojih sposobnosti u oblasti sajber bezbednosti, što je prvi poznati slučaj da je sistem veštačke inteligencije ove kompanije samostalno izveo takvu radnju.
Kada većina letnjeg cveća počne da vene, dan i noć dolazi do izražaja. Ova zahvalna biljka odlično podnosi niže temperature, brzo se prilagođava i može dugo da cveta, zbog čega je čest izbor za balkone, terase, žardinjere i dvorišta.
Komentari
Ostavite komentar
Pravila komentarisanja:
Komentare objavljujemo prema vremenu njihovog pristizanja. Prednost u objavljivanju komentara imaće registrovani korisnici. Molimo Vas da ne pišete komentare velikim slovima, kao i da vodite računa o pravopisu.
Redakcija Informer.rs zadržava pravo izbora, brisanja komentara, ili modifikacije komentara koji će biti objavljeni. Prema Zakonu o informisanju zabranjeno je objavljivanje svih sadržaja koji podstiču diskriminaciju, mržnju ili nasilje protiv lica ili grupe lica zbog njihovog pripadanja ili nepripadanja određenoj rasi, veri, naciji, etničkoj grupi, polu ili zbog njihovog seksualnog opredeljenja.
Nećemo objavljivati komentare koji sadrže govor mržnje, psovke i uvrede. Sadržaj objavljenih komentara ne predstavlja stavove redakcije Informera ili portala Informer.rs, već isključivo stavove autora komentara.
Sugestije ili primedbe možete da šaljete na redakcija@informer.rs.