Vest da je 80 majki odbilo da da saglasnost da se njihovim novorođenim bebama uradi test na spinalnu mišićnu atrofiju u okviru pilot projekta koji se sprovodi u GAK "Narodni front", iznenadila je javnost, a posebno roditelje čija deca vode bitku sa ovom opakom bolešću
Roditelji malih junaka Sofije, Minje, Vukana i Boška koji vode bitku sa SMA, iznenađeni su podacima da je toliki broj majki odbilo da uradi test na spinalne mišićne atrofije po rođenju deteta.
Svi su saglasni da je potrebno podizanje svesti javnosti o značaju skrininga novorođenčadi za spinalnu mišićnu atrofiju i apeluju na roditelje da se ne dvoume kada je upitanju testiranje na SMA.
Foto: priintscreen budi human
Minja Matić
Živka Matić majka male Minje koja se uspešno oporavlja nakon genske terapije za Informer.rs poručila je da je veoma tužna zbog roditelja koji su odbili testiranje jer kako navodi svi treba da budu srećni što imaju tu mogućnost.
Roditeljima želim da poručim da budu hrabri, da budu srećni što imaju tu priliku da testiraju baš njihovo dete na SMA, jer na žalost mi roditelji obolele dece nismo imali tu mogućnost
- Mislim da neki roditelji nisu svesni koliko je to bitno za njihove bebe, iskreno se nadam da će se to promeniti. Jako je važno da se što veći broj prijavi jer će bebe dobiti terapiju pre simptoma, mislim da ni jedan roditelj ne želi da gleda kako njegova beba gubi sposobnost da podiže glavu od podloge, da se rotira, sedi, puzi i hoda. Roditeljima želim da poručim da budu hrabri, da budu srećni što imaju tu priliku da testiraju baš njihovo dete na SMA, jer na žalost mi roditelji obolele dece nismo imali tu mogućnost - kazala je Minjina majka Živka.
Odluka da skrining počinje u Narodnom frontu predstavlja revoluciju u lečenju dece sa SMA
Foto: Za Sofijin prvi korak
Sofija Markuljević
Stefan Markuljević otac male Sofije Markuljević koja je primila najskuplji lek na svetu ističe da bi njen kvalitet života bio bolji da je skrining postojao u vreme kada se rodila.
- Odluka da skrining počinje u Narodnom frontu predstavlja revoluciju u lečenju dece sa SMA. Ukoliko se na testu dobije pozitivan rezultat i terapija primi u prvom mesecu života, to dete može da živi i da se razvija kao njegovi vešnjaci. Roditelji mora da znaju da postoje šanse da je njihovo dete pozitivno na testu i ne bi smeli da se igraju sa opcijom da izbegavaju test. Naša je dužnost i odgovornost, kao roditelja deteta sa SMA, da upoznamo ljude sa značajem skrininga. Da je skrining postojao u vreme kad se Sofija rodila, njen kvalitet života bi sada bio sigurno bolji. Nadam se i verujem da će se skrining uskoro primenjivati u svim porodilištima u Srbiji i da će SMA postati potpuno izlečiva bolest - poručio je Markuljević.
Sve bismo dali da možemo da vratimo vreme i da smo Vukanovu dijagnozu dobili po rođenju, on bi sada bio potpuno zdravo dete
Prva SMA beba u Srbiji koja je otkrivena skriningom
Pre skoro tri i po meseca pokrenut je neonatalni skirning na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA) u beogradskom porodilištu GAK "Narodni front".
Pilot-projekat je pokrenut 12. aprila u jednom od dva najveća porodilišta u zemlji. Do polovine jula testirano je oko 1700 beba, a nedavno je prva SMA beba u Srbiji otkrivena skriningom. Ubrzo nakon toga testiran je i njen 16-mesečni brat. Rezultati su potvrdili da je uzorak pozitivan, međutim, dobra vest je da je bolest otkrivena pre ispoljavanja prvih simptoma.
Republički fond za zdravstveno osiguranje obezbediće lek za bebu kojoj je, u okviru akcionog plana neonatalnog pregleda, dijagnostikovana spinalna mišićna atrofija, kako bi terapija počela blagovremeno.
Roditelji još jednoga malog heroja Vukana Stoiljkovićpridružili su se apelu majkama i poručili da je kasno kada krenu da se razvijaju prvi simptomi.
Foto: printscreen
Vukan Stoiljković
- Uspostavljanje dijagnoze kroz neonatalni skrining po rođenju deteta i primena terapije odmah znači da će se dete razvijati kao potpuno zdravo dete. Nadamo se da će se skrining primenjivati u svim porodilištima u celoj zemlji i da nijedan roditelj neće morati nikad više da prolazi kroz ono što mi prolazimo. Apelujemo na sve majke da iskoriste priliku koju imaju u Narodnom frontu ove godine i testiraju svoje bebe. Strašna činjenica je da je u 40 ljudi jedan nosioc SMA gena što uopšte nije malo. Bolest se retko desi jer je potrebno da se spoje oba roditelja koja nose taj gen, ali to se na žalost dešava. Mi u porodici nemamo nikog ko ima SMA osim Vukana i nismo ni znali da nosimo taj gen ali bi sve dali da možemo da vratimo vreme i da smo Vukanovu dijagnozu dobili po rođenju, on bi sada bio potpuno zdravo dete jer je zaista preteško boriti se sa simptomima koje ova užasna bolest nosi. Mora da se podiže svest kod svih roditelja da dozvole skrining koji se sastoji u jednom vađenju krvi što se i inače radi svakoj bebi po rođenju, jer se nikad ne zna ko može dobiti dete koje boluje od SMA. Kada krenu simptomi da se razvijaju već je kasno jer već postoji oštećenje motornog neurona koji posle nijedna terapija ne može popraviti može samo stopirati dalji razvoj bolesti - kazali su Stoiljkovići.
Kao majka, koja bi sada sve na svetu dala da je Bošku dijagnostikovana bolest odmah po rođenju, osećam razočarenje što neko odbija tu mogućnost danas
Foto: facebook.com
Boško Gugleta
Nađa Gugleta majka velikog borca dečaka Boška koji je ujedinio Srbiju srećna je zbog pokrenutog projekta i u isto vreme razočarana zbog činjenice da su neki roditelji odbili testiranje,
- Pratim sva dešavanja, i jako se radujem što je pilot projekat napokon zaživeo i iskreno se nadam da će se ubrzo proširiti i na sva ostala porodilišta u našoj zemlji. Kao majka, koja bi sada sve na svetu dala da je Bošku dijagnostikovana bolest odmah po rođenju, osećam razočarenje što neko odbija tu mogućnost danas. Sa druge strane, verujem da zbog straha ili neznanja to čine, zato bi trebalo raditi na edukaciji i podizanju svesti o samoj bolesti, kako bi ljudi shvatili da će na taj način spasiti svoje dete i da će biti deo nečeg revolucionarnog. Na ovaj način, u teoriji, postoji šansa da ova bolest jednog dana nestane - istakla je Gugleta.
Komentare objavljujemo prema vremenu njihovog pristizanja. Prednost u objavljivanju komentara imaće
registrovani korisnici. Molimo Vas da ne pišete komentare velikim slovima, kao i da vodite računa o pravopisu.
Redakcija Informer.rs zadržava pravo izbora, brisanja komentara, ili modifikacije komentara koji će biti objavljeni.
Prema Zakonu o informisanju zabranjeno je objavljivanje svih sadržaja koji podstiču diskriminaciju, mržnju ili
nasilje protiv lica ili grupe lica zbog njihovog pripadanja ili nepripadanja određenoj rasi, veri, naciji,
etničkoj grupi, polu ili zbog njihovog seksualnog opredeljenja.
Nećemo objavljivati komentare koji sadrže govor mržnje, psovke i uvrede. Sadržaj objavljenih komentara ne
predstavlja stavove redakcije Informera ili portala Informer.rs, već isključivo stavove autora komentara.
Sugestije ili primedbe možete da šaljete na redakcija@informer.rs.
Ministarstvo odbrane Rusije saopštilo je da su u novom kombinovanom napadu na Kijev, Kijevsku i Odesku oblast pogođena preduzeća vojne industrije, logistički centri i skladišta goriva koja su, prema tvrdnjama Moskve, korišćena za proizvodnju raketa i dronova, kao i za snabdevanje Oružanih snaga Ukrajine (OSU).
Policija je kod uhapšenog G. D, koji je pretio smrću ministru pravde Nenadu Vujiću i tužiocu Nenadu Stefanovićuj, prilikom pretresa pronašla pištolj, saznaje Informer.
Lider naprednjaka i savetnik predsednika republike Miloš Vučević najoštrije je osudio mučki i kukavički napad na Miku Davidović i njenog supruga Željka Matića u Lušci Palanci kod Sanskog Mosta.
Narodni poslanik SNS u Skupštini Srbije Milenko Jovanov najoštrije je osudio ovaj sramni i kukavički čin, poslavši brutalnu poruku političkom Sarajevu, ali i ostalim centrima u regionu koji godinama crtaju metu na čelu svakom Srbinu.
U najnovijoj epizodi emisije „Na merama“ videćete šta je to rastužilo perjanicu Đilasove stranke Borka Stefanovića, gde voli da boravi propali političar Srđan Milivojević, kuda se to zaputio samozvani revolucionar Aleksandar Jovanović Ćuta, kako vreme provodi bivša ministarka zdravlja Danica Grujičić...
U prethodnoj epizodi emisije "Na merama" videli ste gde najviše voli da “dokoniše” blokaderski profesor Jovo Bakić, kako penzionerske dane provode blokaderi Dušan Petričić i Žarko Korać, o čemu “pripoveda” blokaderski analitičar Cvijetin Milivojević, zašto je samozvani revolucionar Predrag Voštinić teški licemer, sa kime je to u društvu bila glumica blokaderka Anđelka Prpić...
Snežana Paunović, ministarka državne uprave i lokalne samouprave gostujući u Info jutru objasnila je zašto se našla na udaru različitih struktura na Kosovu i Metohiji, ali i u centralnom delu Srbije.
Devojka A. T. (23) koja je teško povređena u saobraćajnoj nesreći u Borči koja se dogodila juče u 1.26 časova, preminula je od zadobijenih povreda, saznaje Informer.
Centralna komanda vojske SAD (Sentkom) objavila je snimke koji prikazuju impresivno lansiranje nevidljivih (stelt) borbenih aviona F-35 sa palube velikog amfibijskog jurišnog broda.
U Ukrajini niko ne želi da zameni Vladimira Zelenskog, jer se borba vodi oko kontrole ogromnih finansijskih sredstava namenjenih Kijevu, tvrdi Rodion Mirošnik.
Nemački kancelar Fridrih Merc je otvoren za mogućnost rekonstrukcije vlade kako bi se pronašao naslednik Jensa Špana, koji je podneo ostavku na mesto šefa poslaničke grupe CDU/CSU, prenose danas nemački mediji.
Britansko tužilaštvo saopštilo je da traži izručenje braće Tejt zbog optužbi da su između 2010. i 2017. godine silovali žene i učestvovali u trgovini ljudima radi seksualne eksploatacije.
Katarina Vićentijević koja je stekla slavu ulogom Zagorke Zaze Patrnožić u seriji "Srećni ljudi" prisetila se saradnje sa kolegom Danilom Lazovićem koji je u pomenutoj komediji igrao Šćepana Šćekića.
Slavni holivudski vizionar Kristofer Nolan skoro ceo život sanja da snimi film uz pomoć revolucionarne IMAX tehnologije i da na velikom platnu oživi mitsku priču o kralju Itake, jedinom smrtniku koji je uspeo da nadmudri i porazi moćne bogove sa Olimpa.
Odluka jedne putnice da tokom avionskog leta pojede domaću pečenu piletinu izazvala je veliku raspravu na internetu o pravilima ponašanja u avionu i granici između lične slobode i obzira prema drugim putnicima.
Često možemo čuti savet da je potrebno popiti osam čaša vode dnevno ili da količinu vode treba računati prema telesnoj težini. Nutricionisti su sada otkrili koja je prava formula.
Pravilno pranje borovnica važno je za očuvanje zdravlja i bezbednosti pri konzumiranju. Saznajte najefikasnije načine da ih očistite i uklonite ostatke pesticida, nečistoće i potencijalno štetne bakterije.
Blage opekotine od sunca najčešće se prepoznaju po crvenilu, osećaju toplote i osetljivosti kože. Iako postoji mnogo preparata namenjenih njihovom ublažavanju, pažnju je privukao kućni trik – korišćenje pene za brijanje.
Informer saznaje da je A.T. (22) ćerka bivše rijaliti učesnice i glumice filmova za odrasle Nevene Hot, preminula nakon jezive saobraćajne nesreće u Borči.
Rijaliti učesnica Dragana Stojančević, čiji je boravak u Beloj kući obeležila turbulentna veza sa Jovanom Tomić Matorom, konačno je izgladila odnose sa svojom porodicom.
Komentari
Ostavite komentar
Pravila komentarisanja:
Komentare objavljujemo prema vremenu njihovog pristizanja. Prednost u objavljivanju komentara imaće registrovani korisnici. Molimo Vas da ne pišete komentare velikim slovima, kao i da vodite računa o pravopisu.
Redakcija Informer.rs zadržava pravo izbora, brisanja komentara, ili modifikacije komentara koji će biti objavljeni. Prema Zakonu o informisanju zabranjeno je objavljivanje svih sadržaja koji podstiču diskriminaciju, mržnju ili nasilje protiv lica ili grupe lica zbog njihovog pripadanja ili nepripadanja određenoj rasi, veri, naciji, etničkoj grupi, polu ili zbog njihovog seksualnog opredeljenja.
Nećemo objavljivati komentare koji sadrže govor mržnje, psovke i uvrede. Sadržaj objavljenih komentara ne predstavlja stavove redakcije Informera ili portala Informer.rs, već isključivo stavove autora komentara.
Sugestije ili primedbe možete da šaljete na redakcija@informer.rs.