Spinalna mišićna atrofija (SMA) danas se u Srbiji otkriva već po rođenju, a od uvođenja obaveznog neonatalnog skrininga u septembru 2023. godine testirano je 136.899 beba, a kod 20 je potvrđena dijagnoza SMA.
Ovo je donedavno bila najsmrtonosnija genetska bolest dece do pete godine, a zahvaljujući testiranju, sada obolela deca u Srbiji mogu da počnu sa lečenjem na vreme, i samim tim imaju mnogo bolje ishode, kažu stručnjaci.
Da je kod ove bolesti vreme presudno, ističe Dimitrije Nikolić, neuropedijatar Univerzitetske dečje klinike u Tiršovoj.
- Sa svakim danom bez terapije gube se motorni neuroni i smanjuje mogućnost postizanja boljih funkcionalnih ishoda. Upravo zato je uvođenje obaveznog neonatalnog skrininga predstavljalo ključnu prekretnicu u lečenju ove bolesti u Srbiji, jer nam je omogućilo da pacijente prepoznamo u najranijoj fazi, pre pojave simptoma - objašnjava Nikolić.
Stručnjak kaže da se danas terapija može dobiti za svega par dana od postavljanja dijagnoze.
- Danas je taj proces brz i omogućava da pacijenti praktično odmah započnu lečenje. Pored same terapije, akcenat se stavlja i na dugoročno praćenje pacijenata, znači rehabilitaciju, adekvatnu nutritivnu i respiratornu podršku, kao i preventivne mere, kako bi se deci sa SMA omogućio najbolji mogući kvalitet života i ostvarivanje punog razvojnog potencijala - navodi Nikolić.
Inače, SMA je retka i ozbiljna bolest koja se manifestuje postepenom, ali progresivnom atrofijom mišica i gubitkom osnovnih životnih funkcija, kao što su hodanje, varenje hrane, gutanje i disanje.
Najstrašnija zloupotreba Dijane Hrke, majke mladića Stefana Hrke stradalog u padu nadstrešnice u Novom Sadu, u režiji blokadera dobila je svoj nastavak s Ljiljanom Dragojlović čije dete boluje od spinalne misićne atrofije (SMA) tip 1.
Od 14. septembra prošle godine, od kada je u Srbiji uveden obavezan skrining na SMA, testirano je ukupno 75.619 beba, a kod osam novorođenčadi je otkriveno ovo oboljenje.
Matiji Jovoviću je tokom osmog meseca života dijagnostikovana spinalna mišićna atrofija, neuromišićna bolest zbog koje ne može da hoda, a školski sastav koji je napisao ostaje svima nama kao lekcija da cenimo svaki korak i nikada ne gubimo veru, jer svaka želja ima mogućnost da postane java.
Razvoj znatno jeftinijeg i efikasnije leka za ublažavanje simptoma spinalne mišićne atrofije kod odojčadi cilj je projekta SMAIPROTACs, koji finansira Fond za nauku Srbije u okviru programa Prizma.
Komentare objavljujemo prema vremenu njihovog pristizanja. Prednost u objavljivanju komentara imaće
registrovani korisnici. Molimo Vas da ne pišete komentare velikim slovima, kao i da vodite računa o pravopisu.
Redakcija Informer.rs zadržava pravo izbora, brisanja komentara, ili modifikacije komentara koji će biti objavljeni.
Prema Zakonu o informisanju zabranjeno je objavljivanje svih sadržaja koji podstiču diskriminaciju, mržnju ili
nasilje protiv lica ili grupe lica zbog njihovog pripadanja ili nepripadanja određenoj rasi, veri, naciji,
etničkoj grupi, polu ili zbog njihovog seksualnog opredeljenja.
Nećemo objavljivati komentare koji sadrže govor mržnje, psovke i uvrede. Sadržaj objavljenih komentara ne
predstavlja stavove redakcije Informera ili portala Informer.rs, već isključivo stavove autora komentara.
Sugestije ili primedbe možete da šaljete na redakcija@informer.rs.
Najstrašnija zloupotreba Dijane Hrke, majke mladića Stefana Hrke stradalog u padu nadstrešnice u Novom Sadu, u režiji blokadera dobila je svoj nastavak s Ljiljanom Dragojlović čije dete boluje od spinalne misićne atrofije (SMA) tip 1.
Nosilac liste "Aleksandar Vučić - Ujedinjena Srbija" Aleksandar Vučić pozvao je građane Srbije da dođu na skup Srpske napredne stranke koji će danas biti održan u Kragujevcu.
Poljska je tokom noći između četvrtka i petka podigla vojnu avijaciju zbog napada ruskih dronova „Geran“ na zapadne delove Ukrajine, u blizini granice sa NATO, dok su se istovremeno pojavili izveštaji o vazdušnoj uzbuni i obustavi rada graničnih prelaza između dve zemlje.
Siniša Mali, ministar finansija u tehničkom mandatu, gostovao je na televiziji Pink u emisiji Novo jutro, gde je govorio o kandidatu blokaderske liste za premijera Dejanu Šoškiću.
Aleksandar Božović, odbornik Dveri u Skupštini grada Čačka, prešao je u SNS, nezadovoljan podrškom njegove dosadašnje stranke tzv. "studentskoj listi" i njihovoj antidržavnoj i antisrpskoj politici.
Sukob Mensura Ajdarpašića i Veljka Milićevića poprilično je uzdrmao sve u Crvenom i Plavom timu, a sada je svoje mišljenje o ovoj situaciji dao Dragomir Radojević.
Na samom ulazu u Kulu danas je došlo do saobraćajne nezgode kada se prevrnuo teretni kamion natovaren tonama šećerne repe, koja se rasula po čitavom kolovozu.
Tuča ispred jednog ugostiteljskog objekta na Zrenjaninskom putu u sredu uveče zamalo se završila fatalno, kada je tokom sukoba dvojice muškaraca sevnulo sečivo.
Tinejdžer N. L. (16) nalazi se u stabilnom stanju nakon što je u subotu, 3. oktobra, oko 21.20 sati na Vračaru slučajno pucao sebi u vrat, saznaje "Telegraf.rs".
Državljanin Srbije (24) uhapšen je u četvrtak rano ujutru u bečkoj četvrti Margareten nakon što je u stanu fizički napao svoju devojku (23) i pod pretnjom kuhinjskim nožem pretio da će je ubiti.
Sirija razmatra slanje do 20.000 vojnika u Jemen kako bi se pridružili velikoj ofanzivi Saudijske Arabije protiv Huta (Ansarulah), objavio je Aksios, pozivajući se na trojicu američkih zvaničnika.
Dvoje državnih službenika ubijeno je tokom kontrole vatrenog oružja u mestu Berngau, u nemačkoj pokrajini Bavarskoj, a policija je nakon dvanaestočasovne opsade uhapsila osumnjičenog muškarca (60), koji se zabarikadirao u svojoj kući.
Proslavljena francuska glumica Beatris Dal ostala je upamćena u svetskoj kinematografiji kao neponovljiva ikona i simbol buntovništva čija joj je uloga Beti u kultnom filmu "Beti Blu" preko noći donela međunarodnu slavu.
Ćerka Marinka Madžgalja, Sara Madžgalj, koju je glumac dobio u braku sa Dubravkom Mijatović, nedavno je imala svoj pozorišni debi u jednoj baletskoj predstavi.
Poznati glumac C. V. Morgan, koji je publici najpoznatiji po ulozi Henka Lumisa, oca Bilija Lumisa u kultnom horor filmu „Vrisak“ iz 1996. godine, preminuo je u 72. godini.
Ako volite kremaste kolače sa hrskavim korama, galaktobureko koji je grčka verzija krempite bi lako mogao da postane jedan od vaših omiljenih recepata.
Istraživanje sajta Saucy Dates pokazalo je da 62 odsto žena i 56 odsto muškaraca tokom seksa pomisli na nekog drugog, a često na slavne ličnosti. Među njima su Danijel Krejg, Bred Pit i Bredli Kuper.
Više od polovine lidera sektora ljudskih resursa tokom prethodne godine razmišljalo je o tome da napusti struku, dok petina strahuje da će ih zameniti veštačka inteligencija, pokazuje istraživanje "State of People Strategy 2027".
Jedan koker španijel rešio je da se uključi u kućne poslove, ali je njegova pomoć vlasnici donela više posla nego koristi. Snimak psa koji "pregleda" veš pre pranja brzo je postao hit na društvenim mrežama.
Pevač Vladan Savić uspeo je da izgradi karijeru na kojoj mu zavide mnogi, ali se za njegovo ime, pored velikog uspeha, vezuju i glasine o gej aferama i porocima, dok iza sebe ima i dva razvoda.
Pevačica Silvija Nedeljković prvi put je otvoreno govorila o svemu kroz šta su prošli na putu do roditeljstva i porođaju sa blizancima koje je dobila sa bivšim fudbalerom Sašom Stamenkovićem.
Modna dizajnerka Melina Galić danas gradi uspešnu karijeru, ali malo je poznato kakav je obrazovni put imala pre nego što je zakoračila u svet mode i javnog života.
Komentari
Ostavite komentar
Pravila komentarisanja:
Komentare objavljujemo prema vremenu njihovog pristizanja. Prednost u objavljivanju komentara imaće registrovani korisnici. Molimo Vas da ne pišete komentare velikim slovima, kao i da vodite računa o pravopisu.
Redakcija Informer.rs zadržava pravo izbora, brisanja komentara, ili modifikacije komentara koji će biti objavljeni. Prema Zakonu o informisanju zabranjeno je objavljivanje svih sadržaja koji podstiču diskriminaciju, mržnju ili nasilje protiv lica ili grupe lica zbog njihovog pripadanja ili nepripadanja određenoj rasi, veri, naciji, etničkoj grupi, polu ili zbog njihovog seksualnog opredeljenja.
Nećemo objavljivati komentare koji sadrže govor mržnje, psovke i uvrede. Sadržaj objavljenih komentara ne predstavlja stavove redakcije Informera ili portala Informer.rs, već isključivo stavove autora komentara.
Sugestije ili primedbe možete da šaljete na redakcija@informer.rs.