U Srbiji testirano 75.619 beba na SMA! Ovo su najnoviji rezultati iz naših porodilišta

Od 14. septembra prošle godine, od kada je u Srbiji uveden obavezan skrining na SMA, testirano je ukupno 75.619 beba, a kod osam novorođenčadi je otkriveno ovo oboljenje.

Spinalna mišićna atrofija je retka, ozbiljna, progresivna bolest, čiji simptomi mogu da se razviju već u prvim mesecima života. Svaka 35-37. osoba u opštoj populaciji je nosilac resecivnog gena za spinalnu mišićnu atrofiju.

Jedini način da stručnjaci pronađu takvu genetsku mutaciju na vreme je skrining tek rođene dece koji dijagnostikuje bolest u presimtomatskoj fazi.

Srbija je jedna od retkih zemalja u svetu koja sprovodi neonatalni skrining na SMA, a oboleli imaju pristup svim odobrenim terapijama o trošku države. Ovi koraci su ključni za  stvaranje inkluzivnog društva.

U poslednjih mesec dana kod dve bebe je ustanovljena spinalna mišićna atrofija, tip 1, za koje je genska terapija jedina opcija. 

Foto: Shutterstock

- U ovom trenutku imamo više od 20 zahteva je na čekanju za odobrenje terapije za odrasle pacijente. Jedan od njih je mlađi od 18 godina, a ostali su nešto stariji. Stalno treba da se podsećamo, iako pričamo o skriningu i koji su njegovi benefiti, i onih koji su rođeni u pogrešno vreme, kada terapije nisu postojale i kojima čak i najmanji napredak menja kvalitet života. Iz tog razloga čitava Srbija mora postati apsolutno pristupačna osobama koje su u invalidskim kolicima, kako bismo im omogućili da imaju živote kao što imaju i svi drugi – objašnjava Olivera Jovović, predsednica Udruženja SMA Srbija. 

Upravo je to bio razlog što je na osmu godišnjicu Udruženja SMA Srbije potpisan protokol o saradnji sa Centarom inkluzivna Srbija, kako bi se radilo na unapređenju inkluzije i kvaliteta života osoba obolelih od spinalne mišićne atrofije.

- Protokol o saradnji postavlja temelje za zajedničke inicijative koje će doprineti daljem poboljšanju prava osoba obolelih od spinalne mišićne atrofije i njihovih porodica, osiguravajući im pristup adekvatnim terapijama, obrazovanju, zapošljavanju i poboljšanju svakodnevnih životnih uslova. Potpisivanje ovog dokumenta označava novi korak ka daljoj integraciji obolelih u društvo i izgradnji inkluzivne Srbije. Danas je važan dan za sve nas – rekla je Miroslava Damjanović, predsednik Upravnog odbora Centra inkluzivna Srbija.