KADA SU MI SE U GRLU POJAVILI OTOCI, BORILA SAM SE ZA VAZDUH! Oprez, ova opasna bolest često zbunjuje lekare...

Hereditarni angioedem je retko genetsko oboljenje koje pogađa jednu od 50.000 osoba. U pitanju je teška bolest

Hereditarni angioedem (HAE) je retka bolest, koja izaziva čestu pojavu teških otoka, a uzrokuje je urođeni nedostatak C1 inhibitora, jednog krvnog proteina. Bez  prave dijagnoze i odgovarajuće terapije, smrtnost od HAE dostiže i 30 odsto.

Bolest je nasledna u 75 odsto slučajeva , dok je kod ostalih 25 odsto pacijenata mutacija novorazvijena. HAE se može dijagnostikovati jednostavnim  testovima iz krvi, dok je genetsko testiranje najpouzdanije. 

Zahvaljujući naporima Udruženja pacijenata sa HAE, kao i razumevanjem Ministarstva zdravlja  i RFZO od 2018.godine pacijentima (90) u Srbiji je dostupna savremena terapija.

Foto: privatna arhiva

Teško detinjstvo

- Dijagnoza hereditarni angioedem mi je postavljena u 12. godini života. To je retka i teška bolest. Lutanje do postavljanja dijagnoze traje, čak deset godina. Sumnja se na alergije i druge bolesti. Mada verujem da će ubuduće biti lakše, jer je dosta lekara uključeno u edukaciju da mogu da posumnjaju na tu dijagnozu kada dođe do otoka (edema)  koji su vidljivi i koji naprasno nastaju - kaže za portal Informer.rs Javorka Gajić (61) medicinska sestra iz Beograda.  

Ona dodaje da je rođena sa tom bolešću.

- Sećam se da mi je bilo teško detinjstvo, jer sam više vremena provodila po bolnicama. Pošto sam izostajala sa časova, kasnije i sa posla na neki način sam bila izolovana od društva. Išla sam na terapije i ispitivanja sve dok nije postavljena dijagnoza kada sam saznala sa čime se susrećem - priča Gajić.

Ali, tada nije imala lekove za lečenje. Ipak, najvažnije je što je bolest prihvatila kao sastavni deo njenog života.

- Po prirodi sam pozitivna osoba i optimistična. Ipak, pitala sam se šta će biti sa mnom, kasnije da li ću moći da se ostvarim kao roditelj, da li ću otići na neko putovanje i da li će me tamo zadesiti napad.  Sve je bilo neizvesno - otkriva nam Gajić svoja ranija strahovanja.

Foto: Informer

Kolabiranje zbog otoka

Na naše pitanje kako to izgleda kada se pojave otoci i gde ih je uglavnom imala, Gajić odgovara za portal Informer.rs da otoci mogu da se jave na bilo kom delu tela, mogu da budu spoljašnji edemi (ruku, nogu, lica, kičme) ili unutrašnjih organi  (creva, zatim jajnici kod žena, odnosno testisi kod muškaraca).

- Apsolutno sve može da otekne. Otoci traju od tri do pet dana i polako se povlače. Na sreću, danas imamo mogućnost da se odmah reaguje, jer u Srbiji postoji terapiju za prekid napada. Meni su pre godinu i po dana uveli profilaktičku savremenu terapiju, koja se pokazala kao izuzetno delotvorna. Nivo straha i anksioznosti se kod mene smanjio, jer  mogu da planiram svoj svakodnevni život, uključujući i putovanja.  Za ovih godinu i po dana imala sam samo jedan abdominalni otok - otkriva Gajić za portal Informer.rs

Ona ističe da su ti otoci jako bolni.

- Kada su mi se otoci pojavljivali u grlu, borila sam se za vazduh, dok su u stomaku izazivali stravične bolove. Takođe, može da se kolabira, kao i da se pojave dijareje. Ali, ja sam veliki borac - odlučno će Gajić.

Foto: Shutterstock

Stres - okidač

Naša sagovornica kaže da je svaki njen ispit bio propraćen otokom, koje  izazivaju stresovi (pozitivni i negativni), uopšte uzbuđenja, zatim trauma, fizička aktivnost, odlazak stomatologu - sve to je okidač za ovu bolest.

Ipak, Gajić se izborila za potpun život. Udata je, ima sina koji nije nasledio njene gene i dva unuka.

Sa svojim suprugom se prethodno zabavljala sedam godina. 

- U njegovom prisustvu sam dobijala napade zbog uzbuđenja. On me je svugde pratio, uključujući i u bolnicu. U startu je pokazao da će biti uz mene celog života. Moj suprug je dosta miran i staložen, što je za mene dosta dobro. On mi je veliki oslonac u životu - priča zadovoljno naša sagovornica.  

Ona navodi da je porođaj za nju bio kritičan jer je to velika trauma.

- Naime, postojala je opasnost da li ću ostati živa ili ću ugušiti svoje dete. Na sreću, sve je dobro prošlo - kaže uz osmeh Gajić.

Na naše pitanje da li ima neki neostvareni san, ova hrabra žena odgovara:

- Ja sam ostvarila svoj san, jer sam od malena želela da budem medicinska sestra. 

 

Bonus video: