U Srbiji će se od sledeće godine u svim porodilištima za novorođenu decu raditi skrining i na spinalnu mišićnu atrofiju, što znači da će četiri retke bolesti spadati u obavezni skrining u svim porodilištima, najavila je direktorka Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje Sanja Radojević Škodrić
Ona je podsetila da je od juna prošle godine za novorođenu decu uveden skrining o trošku države za tri retke bolesti - cističnu fibrozu, fenilketonuriju i hipotireodizam, što se radi u svim porodilištima u Srbiji.
- Kada je u pitanju spinalna mišićna atrofija, taj projekat se radi za svu novorođenu decu u porodilištu ''Narodni front'', ali je država odlučila da od sledeće godine uvrsti i tu bolest u obavezni skrining novorođenčadi - rekla je Škodrić.
Navela je da se za ostale retke bolesti, takođe, rade brojne genetske analize, ali da se to za sada radi u slučaju sumnje, a ne za svu novorođenu decu.
- Najnovije i najsavremenije metode smo uveli od juna 2021. godine, a to su tzv. postnatalni mikroerej - posebne genetske analize za razne genetske bolesti i najsavremenija metoda koja predstavlja revoluciju u molekularnoj genetici u poslednje vreme, a to je tzv. NGS ili sekvencioniranje gena, rekla je Škodrić.
Navela je da se u našoj zemlji za sada radi sekvencioniranje od 2.500 do 3.000 gena, ali da je sa Institutom za molekularnu genetiku ugovoreno da se do kraja ove ili početkom sledeće godine to radi na čak 30.000 gena što znači ispitivanje čitavog egzoma.
Dodala je da će to biti o trošku države i napomenula da se za sada ispitivanje čitavog egzoma, u slučaju kada postoji sumnja, šalje u inostranstvo.
Škodrić je rekla da postoje genetske analize koje će se i dalje slati u inostranstvo i da je to odluka struke zato što, pojasnila je, postoje slučajevi retkih bolesti koje su toliko retke da se sa njima kvalitetno i krajnje stručno može raditi samo u dva ili tri referentna centra u svetu, i da sve zemlje šalju slučajeve u te centre, te da ćemo tako i mi.
Škodrić je navela da se genetske analize u našoj zemlji rade u više centara od kojih su najreferentnije, kada su u pitanju genetske analize za retke bolesti, Institut za zdravstvenu zaštitu majke i detete Srbije "Dr Vukan Čupić", Univerzitetska dečja klinika u Tiršovoj, Institut za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvo i Medicinski fakultet Univerziteta u Beogradu.
Komentare objavljujemo prema vremenu njihovog pristizanja. Prednost u objavljivanju komentara imaće
registrovani korisnici. Molimo Vas da ne pišete komentare velikim slovima, kao i da vodite računa o pravopisu.
Redakcija Informer.rs zadržava pravo izbora, brisanja komentara, ili modifikacije komentara koji će biti objavljeni.
Prema Zakonu o informisanju zabranjeno je objavljivanje svih sadržaja koji podstiču diskriminaciju, mržnju ili
nasilje protiv lica ili grupe lica zbog njihovog pripadanja ili nepripadanja određenoj rasi, veri, naciji,
etničkoj grupi, polu ili zbog njihovog seksualnog opredeljenja.
Nećemo objavljivati komentare koji sadrže govor mržnje, psovke i uvrede. Sadržaj objavljenih komentara ne
predstavlja stavove redakcije Informera ili portala Informer.rs, već isključivo stavove autora komentara.
Sugestije ili primedbe možete da šaljete na redakcija@informer.rs.
Kako nezvanično saznaje Informer, u Palati pravde u petak popodne odvijala se prava drama nakon saslušanja Veselina Veska Milića, jer je njegov advokat Nemanja Vasiljević odbijao da tužilaštvu preda ključne dokaze.
Luka Đorđević, koji je u emisiji „Utisak nedelje“ kod Olje Bećković predstavljen kao student Pravnog fakulteta, zapravo je stranački aktivista – poverenik Organizacije mladih Narodnog pokreta Srbije Miroslava Aleksića u Nišu!
Najnovija epizoda Informerove emisije "Na merama" otkriće vam kako je blokader Ivan Bjelić umislio da je reinkarnacija Če Gevare, koja je omiljena aktivnost voditelja blokadera Zorana Kesića, gde smo to zatekli bivšeg fudbalera Ognjena Vranješa, kuda se kreće novinar Veran Matić...
Informer televizija od 16. maja donosi drugačiji vikend program za sve gledaoce koji žele da dan počnu uz najvažnije informacije, aktuelne teme i program uživo koji traje punih sedam sati.
Vozač automobila marke Audi, koji se kretao velikom brzinom iz pravca Bukovice ka Ivanjici, izgubio je kontrolu nad vozilom kod fabrike Javor, nakon čega je usledio pravi filmski scenario.
Ubrzo nakon dojave građana da je kod Bečmena pronađeno automobil "seat" kako pluta u jezeru, ekipe policije i vatrogasaca su pristigle na lice mesta, ali su potvrđene crne slutnje.
Predsednik SAD Donald Tramp održaće u utorak sastanak na kojem će se razmatrati konkretne opcije za vojnu akciju protiv Irana, preneo je američki portal Aksios.
Nemački stručnjaci za međunarodnu bezbednost navode da bi Rusija mogla da razmotri napad na evropske zemlje kao radikalan potez sa ciljem da primora Evropu da obustavi vojnu i finansijsku podršku Ukrajini.
Tokom masovnog napada bespilotnih letelica na Moskovsku oblast u Rusiji, koji su izvele Oružane snage Ukrajine, stradao je jedan državljanin Indije, dok su još trojica povređena.
Glumac Milan Lane Gutović se jednom nije pojavio na snimanju serije "Bela lađa", a razlog nedolaska na set i danas se prepričava kao jedna od najvećih anegdota ove hit serije.
Vlastimir Đuza Stojiljković važi za jednog od najvećih glumaca srpske kinematografije, a za života je često pričao o svom teškom detinjstvu. Tokom jednog intervjua ispričao je da je išao bos, pešaka čak od Niša do Beograda.
Muzeje u Srbiji je tokom 2024. godine posetilo 2.125.437 ljudi, objavio je Republički zavod za statistiku povodom Međunarodnog dana muzeja koji se obeležava 18. maja.
Tamara Kalinić pojavila se na crvenom tepihu Kanskog festivala zajedno sa verenikom Filipo Testa, a njihov modni nastup privukao je pažnju zbog nenametljive elegancije i pažljivo uklopljenih detalja.
Imate mišljenje?
Ukoliko želite da ostavite komentar, kliknite na dugme.
Ostavite komentar