Procenjuje se da u Srbiji oko pola miliona građana ima neku retku bolest. Predsednica NORBS-a Olivera Jovović kaže za RTS da se više o retkim bolestima ne priča i ne misli samo poslednjeg dana u februaru, već se to radi kontinuirano tokom cele godine. Ističe da očekuju da će uskoro biti uvedeni i skrininzi na set metaboličkih bolesti.
Olivera Jovović objašnjava da je retka bolest svaka bolest koja se javlja kod dve osobe na 10.000 stanovnika.
- U Srbiji prema procenama možemo da kažemo da postoji 500.000 stanovnika. Međutim, broj koji u ovom trenutku imamo registrovan u 'Batutovom' registru obolelih lica od retkih bolesti jeste negde oko 10.000 obolelih, što je svakako odličan rezultat za ovih par meseci s obzirom da dugi niz godina registar nije bio adekvatno popunjavan - navodi predsednica Nacionalne organizacije za retke bolesti Srbije (NORBS).
Ukazala je koliko je važno da imamo tačan broj obolelih zbog svih planiranja koji iz toga potiču.
- Kada pričamo o statusu obolelih od retkih bolesti, on je podignut u ovom trenutku zaista na visok nivo. O retkim bolestima se ne priča i ne misli samo poslednjeg dana u februaru, već se to radi kontinuirano tokom cele godine. To je ono što svakako obolelima daje nadu i sigurnost da država misli na njih, da lekari misle na njih, da mi kao udruženja mislimo na njih. Mislim da je taj tim ljudi ono što čini da kvalitet života obolelih od retkih bolesti u narodnom periodu bude apsolutno onakav kakav oni zaslužuju - naglašava Jovovićeva.
Foto: Shutterstock/Zoran Sinko
Očekuju se skrininzi i na set metaboličkih bolesti
Ukazuje da je sada u našoj zemlji obavezan skrining za fenilketonuriju, cističnu fibrozu, hipertiroidizam i spinalnu mišićnu atrofiju.
- Važno je istaći da kada pričamo o skriningu za spinalnu mišiću atrofiju da smo tu definitivno jedna od rekih zemalja u Evropi koja radi skrining na nivou čitave zemlje - dodaje.
Na pitanje za koje bolesti se očekuju skrininzi, Jovovićeva kaže za set metaboličkih bolesti.
- Negde je to čitav set, jer iz jednog uzorka vi praktično možete da odradite analize na različite dijagnoze metaboličkih bolesti. To je ono što se svakako očekuje i ono što sigurno u narednom periodu predstoji je sastanak kako sa Biološkim fakultetom, koji u ovom trenutku radi skrining za SMA, ali imaju kapacitet da radi i ostale skrininge, tako i s Institutom za majku i dete, jer oni takođe imaju laboratoriju koja se bavi skriningom, tako da je to ono što očekujemo i zaista se nadamo da ćemo sledeći put kad se vidimo moći da najavimo i početak novih skriniga - poručuje Jovovićeva.
Skrining na SMA u svim porodilištima
Uveden je skrining na SMA u svim prodilištima u Srbiji, a Jovovićeva kaže da je do sada testirano 42.310 beba, kao i da je petoro dece bilo pozitivno i da su svi dobili terapiju.
- Jedno dete je dobilo gensku terapiju, ostala deca su dobila sirup. Postavlja se pitanje kako se odlučuje o tome ko će dobiti terapiju i zašto neko dobija gensku, a neko ne – postoji posebna komisija koja je sačinjena kako od genetičara tako i od najstručnijih lekara iz oblasti spinalne mišiće atrofije, koji zajednički odlučuje o tome koja terapija je najadekvatnija za tog pacijenta - navodi Jovovićeva.
Poručuje roditeljima da budu sigurni da oni što su lekari odlučili je najbolja opcija za njihovo dete.
Foto: Shutterstock
Kada je reč o SMA, ističe da je preko 100 pacijenata na terapijama.
- Postoje adultni pacijenti koji još uvek nisu došli na red da se leče. Međutim, kako smo krenuli sa lečenjem adultnih pacijenata, očekivano je da će apsolutno svaki pacijent sa spinalnom mišićnom atrofijom dobiti terapiju. Svakako da uvek postoje prioriteti, a prioriteti su bila deca, sada je to promenjeno i apsolutno svako ima pravo. Ja bih istakla i humanost, s obzirom da u mnogim evropskim zemljama za adultne pacijente nije odobrena terapija nakon 18. godine - navodi Jovovićeva.
Napominje i da nikada niko nije skinut sa terapije za retke bolesti. “Apsolutno svaka ko započne terapiju i ima terapiju do kraja”, dodaje.
Vaučeri za retke bolesti
Ono što je novo su i vaučeri za retke bolesti, koje je dobilo preko 300 obolelih.
- Apelujemo da svi budu strpljivi, ovo je prvi put da se ovakav vid pomoći daje porodicama obolelih od retkih bolesti i zaista je potrebno vreme da se sistem naprosto uigra na koji način će najlakše obraditi zahteve - naglasila je Jovovićeva i dodala da porodica obolelih od retkih bolesti to mnogo znači.
Ističe i da je uklanjanje barijera prioritet u narednom periodu.
- Na tome mora kontinuirano da se radi i zaista se radi na tome i vide se ogromni pomaci. Međutim, postoje i dalje, pogotovo za nas roditelje koji imamo dete sa invaliditetom, pa na ličnom primeru možemo da osetimo gde mi to imamo probleme, svakako da je potrebno da se neke stvari, a to su male stvari koje su lako rešive, da li je to ivičnjak ili je prilaz u zgradi, da se vrata okrenu na drugu stranu da bi se olakšao prolaz kolica ili korišćenje mobilnog telefona u školi gde je zabranjeno - zaključuje Jovovićeva.
Vlada Srbije usvojila je danas i tri dopunjena zaključka vezana za pomoć obolelim od retkih bolesti, koji se između ostalog odnose i na vaučere za kupovinu lekova i medicinskih sredstava, a takođe usvojila je i rešenje da se NURDOR-u obezbedi besplatni tečni gas za prevoz dece do centara za lečenje, roditeljskih kuća i rehabilitacionih kampova.
Vaučeri za nabavku lekova i medicinskih sredstava i za rehabilitaciju, koje Republika Srbija dodeljuje obolelima od retkih bolesti, mogu se iskoristiti u pet apotekarskih ustanova i 19 specijalnih bolnica i instituta iz Plana mreže zdravstvenih ustanova Republike Srbije, saopštilo je Ministarstvo za brigu o porodici i demografiju.
Državni sekretar Ministarstva za brigu o porodici i demografiju Mirko Janić uručio je danas obolelima od retkih bolesti iz Niša i okolnih gradova, rešenja o podršci države obolelima od retkih bolesti, saopštilo je resorno ministarstvo
PORED sveobuhvatne podrške, kada su u pitanju lečenje, inovativne terapije i celokupna zdravstvena nega, od januara ove godine, obolelima od retkih bolesti i njihovim porodicama dostupna je finansijska podrška u vidu isplate jednokratne pomoći u iznosu od 25.000 dinara,
Vlada Srbije usvojila je danas i tri dopunjena zaključka vezana za pomoć obolelim od retkih bolesti, koji se između ostalog odnose i na vaučere za kupovinu lekova i medicinskih sredstava, a takođe usvojila je i rešenje da se NURDOR-u obezbedi besplatni tečni gas za prevoz dece do centara za lečenje, roditeljskih kuća i rehabilitacionih kampova.
U divljačkom napadu na Informer u ponedeljak uveče, dan posle pobede blokadera na vanrednim parlamentarnim izborima, učestovali su i Danka i Boris Đerić.
Prostorije Opštinskog odbora Srpske napredne stranke (SNS) u Smederevskoj Palanci bile su meta vandalskog napada sinoć u 23.27 časova, kada su za sada nepoznati počinioci polomili izlog na ovom objektu.
Kako i zbog čega se dogodilo veliko izborno iznenađenje i šok? Uzrok tog velikog iznenađenja je neočekivano velika izlaznost mladih, koju je pratila neopravdana i veštački izazvana referendumska histerija.
Crveni tim je kraj bazena u luksuznoj vili Exatlona slavio svoj pobednički niz i polemisao o nedelji pred njima u kojoj će jedna devojka napustiti takmičenje.
Večeras oko 21.30 časova ispred jednog ugostiteljskog objekta na Savskom vencu došlo je do krvavog obračuna, kada je za sada nepoznati muškarac izboden.
Pripadnici Uprave kriminalističke policije (UKP), u saradnji sa nadležnim javnim tužilaštvom, uhapsili su D. K. (50) i D. Z. (53) zbog sumnje da su noćas učestvovali u podmetanju požara u poznatom restoranu na Vračaru.
Pozicija evropskih prestonica o tome da je neophodno nastaviti sa pritiscima na Rusiju je destruktivna i neće doneti ništa dobro, rekao je portparol Kremlja Dmitrij Peskov.
Grupa izgrednika iz naselja Metajna, na hrvatskom ostrvu Pag, je na lokaciji obližnjeg nekadašnjeg ustaškog logora Slana, prefarbala davno postavljeni i nedavno obnovljeni pravoslavni krst u boje hrvatske zastave.
Potencijalni razgovori između rusko predsednika Vladimira Putina, američkog lidera Donalda Trampa i kineskog čelnika Si Đinpinga na marginama samita APEK ojačali bi njihove pozicije na međunarodnoj sceni, piše The National Interest.
Administracija američkog predsednika Donalda Trampa još nije donela odluku o tome da li će se umešati u napore za formiranje nove izraelske vlade nakon izbora održanih juče, izjavio je za Tajms of Izrael američki zvaničnik, odbacujući kao "netačne i preuranjene" izveštaje da Vašington favorizuje određene koalicione kombinacije.
Glumica Nikol Kidman tokom bogate karijere sarađivala je sa nekim od najvećih imena svetske kinematografije, ali jedno iskustvo sa snimanja filma "Portret jedne dame" iz 1996. godine posebno joj se urezalo u sećanje.
Slavni danski reditelj Lars fon Trir prvi put posle dužeg perioda javno je govorio o svom zdravstvenom stanju i životu nakon što mu je 2022. godine dijagnostikovana Parkinsonova bolest.
Knjiga "Kao da me ima", koju je Vedrana Rudan poslednjih meseci života pripremala zajedno sa sinom Slavenom Hrvatinom, pred čitaoce stiže 29. oktobra, na dan njenog rođendana.
Komičar Rasel Brend izjavio je danas, u anstavku suđenja za silovanje i seksualni napad, da prijatelji nakon tih optužbi ne žele "ni motkom" da ga taknu.
Glumac Metju Peri prolazio je kroz izuzetno težak period u vreme snimanja specijalne epizode serije "Prijatelji" 2021. godine, otkrili su njegovi prijatelji i članovi porodice u novom Netfliksovom dokumentarcu "The One About Matthew Perry".
Iako grejanje stvara prijatan osećaj topline, ono brzo isušuje vazduh i izaziva tegobe, ali vlažnost u domu možete lako povratiti uz tri besplatna trika.
Slavsko žito nezaobilazan je deo tradicionalne slavske trpeze, a po starinskom receptu naših baka priprema se od kuvane pšenice, oraha, badema i mirisnih začina.
Pevačica Neda Ukraden održala je svojevrsnu lekciju voditeljki Đani (Gianni) Apostolski zbog promene imena, nakon što joj je u jednom muzičkom takmičenju u Hrvatskoj priznala da je nekada bila Danica.
Goga Gačić je evocirala uspomene i prisetila se prvih koraka na estradi, ali i grupe "Đavolice", pa je otkrila da je razlog raspada grupe bila njena trudnoća.
Dodaj Informer kao željeni izvor na Googlu 
Komentari