VEST KOJA JE UZDRMALA PLANETU! Janik Siner se povlači?
107. 08. 2026. u 15:36
207. 08. 2026. u 15:36
Ljubav
Fabrijeva bolest, teško i sporo progresivno oboljenje koje skraćuje životni vek za čak 20 godina ukoliko se ne prepozna na vreme, u Srbiji je registrovano kod četiri pacijenta, ali se procenjuje da od ove, srećom retke bolesti, boluje oko 130 ljudi, od kojih je bar polovini već sad potrebna pomoć.
Najveći problem je dijagnoza, jer nespecifični simptomi znatno otežavaju otkrivanje ovog oboljenja. Kod nas, ali i u drugim zemljama, ovi pacijenti na dijagnozu čekaju, u proseku, oko 15 godina, a za to vreme ih pregleda više od desetak različitih specijalista. Kada se dijagnoza postavi Fabrijeva bolest, za razliku od najvećeg broja retkih oboljenja, može da se leči vrlo uspešno. Efikasna terapija postoji i u Srbiji i dostupna je svim pacijentima, a finansira se iz Fonda za retke bolesti.
U pitanju je genetski uzrokovana bolest. Organizmu nedostaje jedan enzim, zbog čega dolazi do taloženja materija u celom telu, a najviše u krvnim sudovima.
Foto: Shutterstock
- Bolest mi je dijagnostikovana 2009. godine - kaže Milan Moga, pacijent iz Novog Sada.
- Tada sam imao 44 godine. Simptomi su bili izraženi, ali nespecifični - zanošenje i problem sa znojenjem, bolovi u perifernim delovima tela: prstima, rukama, nogama, promene na očima i na srcu. Uradio sam specifični test iz krvi i dobio dijagnozu. Terapija podrazumeva direktno ubrizgavanje nedostajućeg enzima potrebnog za rastvaranje masnoća i proteina, koji se prirodno ne razlažu i talože se na ćelijama vitalnih organa tela. Ja sam u međuvremenu dospeo i do hemodijalize, jer su mi bubrezi stradali, ali sve vreme dok sam na terapiji, dobro funkcionišem.
Fabrijeva bolest napada više organa. Simptomi napreduju polako. Najčešće se tegobe javljaju tokom treće i četvrte decenije života, a bolest napada najviše srce, bubrege, mozak, oči, time skraćujući život pacijenata.
- Počinje obično od trnjenja u nogama, kožnih promena u vidu crvenih tačkica, često se javlja i rani moždani udar - kaže profesor dr Arsen Ristić, kardiolog, načelnik Odeljenja za srčanu insuficijenciju i pomoćnik direktora Klinike za kardiologiju Kliničkog centra Srbije.
- Onda se vremenom zadebljavaju srčani zidovi, pojavljuje se srčana slabost, jer srce postane manje elastično, a dolazi i do aritmije. Nažalost, često se dešava da ljudi i umru jer niko nije povezao sve ove nabrojane simptome i da je uzrok nagomilani materijal, pre svega u krvnim sudovima.
Foto: Shutterstock
Profesor Ristić kaže da ovu bolest među prvima mogu da primete kardiolozi, neurolozi, ali i nefrolozi ukoliko dođe do bubrežne slabosti na početku. Bolest se nasleđuje, uglavnom su žene prenosioci i kod njih se teže otkriva. Muškarci ranije i više obolevaju, a bolest i nije baš toliko retka jer u nekim delovima sveta od nje oboleva jedan od 3.000 muškaraca, a u nekim jedan od 30.000.
- Kako i u svetu, i kod nas, postoji dostupna terapija za Fabrijevu bolest, još je značajnije da se ovi pacijenti blagovremeno prepoznaju - kaže prof. Ristić.
- Dijagnozu je, ipak, teško postaviti i zato se Fabrijeva bolest u žargonu naziva "bolest 10 doktora i 15 godina", što nije baš ohrabrujuće i to želimo da promenimo.
Kad se rano uoči, dugo se živi
Zahvaljujući adekvatnoj terapiji, Fabrijeva bolest može da se zaustavi, jer se lekovima nadoknađuje enzim koji nedostaje u telu. Terapija, dostupna na recept, produžava život pacijentu i umanjuje tegobe. Ukoliko se bolest prepozna rano, pacijenti mogu da vode dug život i to približno normalnog kvaliteta.
107. 08. 2026. u 15:36
207. 08. 2026. u 15:36
107. 08. 2026. u 14:53 >> 14:53
207. 08. 2026. u 14:53 >> 14:53
Ideolog kragujevačkih blokadera i profesor Fakulteta inženjerskih nauka u Kragujevcu Miladin Stefanović, u "specifičnom" psihičkom stanju, najprizemnije je vređao aktivistkinje Srpske napredne stranke.
07.08.2026
20:59
Da se opozicija i blokaderska "elita" u Srbiji više uopšte ne podnose, da im sve puca kao balon od sapunice i da su ušli u fazu potpunog raspada, iz dana u dan potvrđuju njihovi brutalni obračuni na društvenim mrežama!
07.08.2026
20:13
Novi talas bezumlja, autošovinizma i brutalnog vređanja sopstvenog naroda ponovo je zapalio društvene mreže, a glavni akter je blokaderski glumac Tihomir Stanić.
07.08.2026
18:13
Predsednik Republike Srbije Aleksandar Vučić ugostio je večeras predsednika Ukrajine Volodimira Zelenskog, koji je doputovao u svoju prvu zvaničnu posetu našoj zemlji otkako se nalazi na čelu ukrajinske države.
07.08.2026
20:39
Blokaderska voditeljka medijske trovačnice N1 pokušala da provocira, a odgovorom joj je održan brutalni čas iz patriotizma, te je očitana lekcija medijima koji sramno lešinare nad srpskom nesrećom.
07.08.2026
18:50
Od ovog vikenda, pa sa vrhuncem u noći između 12. i 13. avgusta, na nebu iznad Srbije biće vidljiva spektakularna meteorska kiša Perseida.
07.08.2026
21:38
Zbog snažnih erupcija vulkana na planini Etna na Siciliji, aerodrom u Kataniji bio je zatvoren u dva navrata, ali avioni "Er Srbije" su uspeli da prevezu 120 putnika u Srbiju!
07.08.2026
21:03
Nemački ADAC zabeležio je 20 odsto više intervencija tokom letnjih vrućina, a najčešći uzrok kvarova na automobilima bio je akumulator sa čak 40 procenata.
07.08.2026
21:00
Čuveni advokat Tihomir Konstantinović, preminuo je u 86. godini, nakon duže bolesti.
07.08.2026
20:04
Požar na Žaračkoj planini i na Stolovima je lokalizovan.
07.08.2026
19:28
Prošle su 34 godine od izvršenja poslednje smrtne kazne u Srbiji, a 24 od njenog ukidanja, ali u javnosti sve češće se zbog svirepih zločina traži se da se ona ponovo uvede.
07.08.2026
21:00
Na području Beograda uhapšen je M. S. (30) u munjevitoj akciji koju su izveli specijalci Specijalne antiterorističke jedinice i UKP! Osumnjičeni je lociran u jednom objektu, posle čega je usledila operacija hapšenja.
07.08.2026
20:25
Policijski službenici Uprave kriminalističke policije, Službe za kriminalističko obaveštajni rad, UKP PU za grad Beograd, PU Valjevo, Specijalne antiterorističke jedinice, u Beogradu, uhapsili su M. S. (30) za kojim su raspisane potrage PU Valjevo i PU za grad Beograd, UKP, Odeljenje za borbu protiv droga.
07.08.2026
19:33
Turski državljanin K. E. (24), osumnjičen za ubistvo ruske državljanke Ljudmile Turkove Konstantinove (27), boravio je oko dva meseca u iznajmljenom stanu u Borči, gde je, kako se saznaje, živeo sa suprugom koja je nekoliko dana pre zločina otišla u Istanbul.
07.08.2026
17:50
Ljubisav Trifunoviću (83) iz svrljiškog sela Pirkovac, osuđen je danas na 14 godina zatvora, jer je 25. avgusta prošle godine ubio svog komšiju Jovana Mijajlovića (80).
07.08.2026
14:23
Belgija će u septembru poslati oko 30 vojnika na Grenland, gde će učestvovati u dvonedeljnoj NATO obuci, saopštio je ministar odbrane Teo Franken.
07.08.2026
21:00
Aleksandar Lukašenko izjavio da Belorusija zarađuje devize zahvaljujući bezviznom režimu i prodaji robe turistima iz EU.
07.08.2026
20:30
Dok jedni traže hlad, vodu i zaklon od sunca, drugi bosonogi prelaze plaže, granice i mora u potrazi za mestom na kojem će moći da počnu ispočetka.
07.08.2026
20:00
Oružane snage Ukrajine razmestile su strane plaćenike iz Latinske Amerike i skladišta oružja u dečjem kampu u selu Sprinja, Lavovska oblast, tvrde izvori.
07.08.2026
19:30
Pevačica Arijana Grande objavila je novi album "Petal", a kontroverze oko nje već su počele da uzburkavaju svetsku javnost.
06.08.2026
13:59
Nakon skandala sa zastavom takozvane države Kosovo, pevačica Kejti Peri se uputila u Crnu Goru, tačnije Kotor.
04.08.2026
22:19
Supruga čuvenog srpskog pisca Borislava Pekića, Ljiljana Pekić preminula je danas u 94. godini.
04.08.2026
14:14
Pop zvezda Kejti Peri tokom nastupa na festivalu u Prištini razvila je zastavu lažne države Kosovo i izazvala burne reakcije.
04.08.2026
12:38
Istaknuti srpski glumac Jovo Maksić je proteran sa ognjišta tokom operacije "Oluja" kojom je izvršeno etničko čišćenje Srba sa prostora Krajine, te je sad progovorio o najtežem periodu u životu.
03.08.2026
17:14
Slađana Trajković, supruga pevača Radiše Trajkovića Đanija, otvoreno je govorila o njihovom braku i priznala da joj je suprug u prošlosti bio neveran.
07.08.2026
19:47
Voditeljka Bojana Ristivojević objavila je fotografiju sa letovanja i zapalila društvene mreže.
07.08.2026
19:21
Nakon što su na društvenim mrežama osvanule prepiske Filipa Đukića i Jovane Cvijanović, oglasila se Aneli Ahmić.
07.08.2026
17:00
Ovi su proslave poznatih koje su privukle pažnju medija i o kojima se priča i dan danas.
07.08.2026
16:40
Mustafa Durdžić, otac rijaliti učesnika Asmina Durdžića javno je pružio podršku Hani Duvnjak i Neriu Ružanjiu nakon što se par žestoko sukobio sa Aneli Ahmić u emsiji "Narod pita".
07.08.2026
16:24
Komentari
Ostavite komentar
Pravila komentarisanja:
Komentare objavljujemo prema vremenu njihovog pristizanja. Prednost u objavljivanju komentara imaće registrovani korisnici. Molimo Vas da ne pišete komentare velikim slovima, kao i da vodite računa o pravopisu.
Redakcija Informer.rs zadržava pravo izbora, brisanja komentara, ili modifikacije komentara koji će biti objavljeni. Prema Zakonu o informisanju zabranjeno je objavljivanje svih sadržaja koji podstiču diskriminaciju, mržnju ili nasilje protiv lica ili grupe lica zbog njihovog pripadanja ili nepripadanja određenoj rasi, veri, naciji, etničkoj grupi, polu ili zbog njihovog seksualnog opredeljenja.
Nećemo objavljivati komentare koji sadrže govor mržnje, psovke i uvrede. Sadržaj objavljenih komentara ne predstavlja stavove redakcije Informera ili portala Informer.rs, već isključivo stavove autora komentara.
Sugestije ili primedbe možete da šaljete na redakcija@informer.rs.