21.10.2025
09:00
Shutterstock
Nauka
Radi se o genu TMEM167A koji utiče na funkciju neurona, ali i na beta ćelije pankreasa koje su od istog potpuno zavisne!
- Sposobnost generisanja ćelija koje proizvode insulin iz matičnih ćelija omogućila nam je da proučimo šta je disfunkcionalno u beta ćelijama pacijenata sa retkim oblicima, kao i drugim vrstama dijabetesa. Ovo je izvanredan model za proučavanje mehanizama bolesti i testiranje tretmana - rekao je Mirijam Knop, dijabetolog sa Slobodnog univerziteta u Briselu u Belgiji.
Tim naučnika iz celog sveta radio je analizu gena šest beba kod kojih je dijagnostikovan neonatalni dijabetes i mikrocefalija pre 6 meseci starosti. Pet od ovih beba je takođe imalo epilepsiju, što vodi do retke kombinacije dijagnoza pod nazivom MEDS (mikrocefalija, epilepsija i dijabetes sindrom). Ova bolest do sada je zabeležena samo kod 11 osoba.
Pre ove studije, dva gena bila su povezana sa sindromima IER3IP1 i YIPF5, a da bi se beba rodila sa MEDS-om, morala je naslediti dve mutirane kopije gena, po jednu od svakog roditelja.
Tokom utvrđivanja tačnog redosleda gena, naučnici su uočili da se isti obrazac nasleđivanja odnosi i na bebe sa MEDS-om sa varijantom gena TMEM167A koja blokira insulin, prenosi Science Alert.
Foto: Shutterstock
Kako su naveli, TMEM167A je aktivan u pankreasu i mozgu kod odraslih i odojčadi, ljudi i miševa, što može objasniti zašto ove bebe imaju problema sa funkcijom oba organa. Da bi bolje razumeli kako varijanta gena TMEM167A uzrokuje dijabetes, istraživači su uklonili gen iz ljudskih pluripotentnih matičnih ćelija i zamenili ga varijantom preuzetom iz DNK jednog pacijenta sa MEDS-om. Ove matične ćelije su zatim podstaknute da se razviju u beta ćelije.
Varijanta gena nije ometala razvoj, ali proizvedene beta ćelije nisu bile ni blizu funkcionalne i zbog izlaganja glukozi, nisu oslobađale insulin koji bi trebalo.
Pomenute ćelije nisu se dobro nosile sa poremećajima u endoplazmatskom retikulumu, što je pretilo da ubije beta ćeliju.
- Pronalaženje promena DNK koje uzrokuju dijabetes kod beba daje nam jedinstven način da pronađemo gene koji igraju ključnu ulogu u stvaranju i lučenju insulina. Pronalaženje specifičnih promena DNK koje uzrokuju ovaj retki tip dijabetesa kod šestoro dece dovelo nas je do razjašnjenja funkcije malo poznatog gena, TMEM167A , pokazujući kako on igra ključnu ulogu u lučenju insulina - rekla je Eliza de Franko, molekularna genetičarka Univerziteta u Ekseteru.
Arheolozi su ispod crkve Svetog Jovana u Poljskoj otkrili neobičnu grobnicu iz 16. veka, koristeći rudarske tehnike za iskopavanje tunela dugog sedam metara.
18.10.2025
09:02
Istraživači iz Masačusetske opšte bolnice otkrili su da protein imunske odbrane, molekul gama sličan rezistinu, napada ćelije srca nakon srčanog udara bukvalno praveći rupe u njima.
17.10.2025
14:20
Slušanje glasa majke pospešuje razvoj jezičkih puteva u mozgu prevremeno rođene bebe, pokazalo je novo istraživanje Medincinskog fakulteta Univerziteta Stanford.
16.10.2025
13:02
Čovek koji je bio u potrazi za crvima i kopao u blizini Stokholma, slučajno je pronašao riznicu od 20.000 srebrnih novčića pomešanih sa biserima, privescima i srebrnim prstenjem.
14.10.2025
12:15
126. 06. 2026. u 06:20 >> 06:20
226. 06. 2026. u 06:20 >> 06:20
126. 06. 2026. u 03:44
226. 06. 2026. u 03:44
Arheolozi su ispod crkve Svetog Jovana u Poljskoj otkrili neobičnu grobnicu iz 16. veka, koristeći rudarske tehnike za iskopavanje tunela dugog sedam metara.
18.10.2025
09:02
SAD su upozorile Evropsku uniju da bi američki tečni prirodni gas mogao da bude preusmeren na druga tržišta ako Brisel ne ublaži planirana pravila o emisiji metana. Poruka iz Vašingtona jasno pokazuje da Amerika sve otvorenije koristi svoju dominantnu poziciju na evropskom energetskom tržištu.
26.06.2026
06:43
Premijer Jermenije Nikol Pašinjan ni dve nedelje posle parlamentarnih izbora nije dobio tradicionalne čestitke iz Moskve, Pekinga i Teherana, što je u Jerevanu odmah otvorilo pitanje da li se zemlja našla pred ozbiljnim spoljnopolitičkim zahlađenjem.
26.06.2026
05:00
Predsednik Srbije Aleksandar Vučić sastao sa u Inđiji sa građanima koji su u velikom broju pešice krenuli iz unutrašnjosti ka Beogradu kako bi prisustvovali velikom skupu u subotu, 27. juna.
25.06.2026
22:49 >> 23:52
Predsednik Srbije Aleksandar Vučić podelio je snimak na svom instagram profilu, na kojem se vidi neverovatna energija, naši građani koji složno koračaju napred, a ove subote, za manje od 48 sati biće u Beogradu!
25.06.2026
21:29
Enes Ibrahimagić, vlasnik srpske agencije "Rapsodi Travel" u SAD na Svetskom prvenstvu govori sve najgore o Srbiji i slavi sa zastavom BiH.
25.06.2026
18:09 >> 18:36
Simpatizeri Srpske napredne stranke uputili su se iz Novog Sada, Aranđelovca, Sremske Mitrovice, Smederevske Palanke, Mladenovca i Kragujevca ka Beogradu kako bi prisustvovali skupu u subotu 27. juna.
25.06.2026
09:11 >> 22:09
Miša Ognjanović, advokat koji je ubijen 2018. godine, svojevremeno je pričao kako je, uz pomoć Boga, uvideo dokaz koji je ukazao na to da se u Račku odigrala nemilosrdna predstava, koja je za cilj imala da Srbe predstavi kao agresore i NATO-u omogući da bombarduje državu.
26.06.2026
07:00
U Višem sudu u Nišu za danas, 26. jun, zakazano je saslušanje maloletnog M. M. (13), koji je 5. oktobra 2023. godine u Niškoj Banji usmrtio svog školskog druga Andreja Simića (13). Pošto je u trenutku izvršenja dela imao manje od 14 godina, on je prema zakonu krivično neodgovoran i od tada se nalazi na lečenju u psihijatrijskoj ustanovi u Beogradu.
26.06.2026
07:29
Mladić iz Vranja, star 24 godine, poginuo je u četvrtak uveče u selu Neradovac, kod Vranja.
25.06.2026
22:01
Vuk Vulević, državljanin Crne Gore poreklom iz Berana, već dugo se nalazi u fokusu bezbednosnih službi regiona zbog povezanosti sa brojnim istragama koje se odnose na organizovani kriminal. Iako je njegovo ime dovođeno u vezu sa više teških krivičnih dela, za neka od njih nikada nije osuđen, dok je u pojedinim slučajevima oslobođen optužbi.
25.06.2026
21:11
Radnik koji je danas pao sa višespratnice u Ulici Kej skopskih žrtava u Novom Pazaru preminuo je uprkos naporima lekara da mu spasu život.
25.06.2026
20:23
Više javno tužilaštvo u Beogradu pokrenulo je istragu protiv N.K. zbog postojanja osnova sumnje da je 22. juna 2026. godine u jednom ugostiteljskom objektu na teritoriji GO Voždovac na podmukao način lišio života oštećenog D.V. i doveo u opasnost život četiri oštećena - goste ugostiteljskog objekta, a protiv D.DŽ. zbog postojanja osnova sumnje da mu je u tome pomogao.
25.06.2026
19:33
25.06.2026
06:54 >> 00:10
25.06.2026
21:35 >> 00:01
Holandija se suočava sa potencijalno rekordnim toplotnim talasom, a meteorolozi upozoravaju da bi noć od četvrtka na petak mogla da bude najtoplija ikada zabeležena u zemlji.
26.06.2026
01:00
Velika Britanija mora biti spremna da odgovori na potencijalnu rusku agresiju u roku od pola sata, upozorio je načelnik britanske vojske, general Roland Voker.
26.06.2026
00:15
Ruska Spoljna obaveštajna služba tvrdi da zapadne zemlje i njihovi saveznici sve otvorenije zaključuju da sankcije protiv Rusije nisu dale rezultat koji su očekivali. Tu ocenu izneo je Aleksandar Pastuhov, stručnjak SVR, na Međunarodnom pravnom forumu u Sankt Peterburgu.
25.06.2026
23:50
Bivša ministarka odbrane Holandije Kajsa Olongren imenovana je za generalnog sekretara Evropske službe za spoljne poslove (EEAS), diplomatskog tela Evropske unije, čime je okončan višenedeljni proces popunjavanja jedne od najvažnijih funkcija u evropskoj diplomatiji.
25.06.2026
23:20
Mnogi poznati srpski glumci tumačili su uloge raznih istorijskih ličnosti: od političara, kraljeva, pa do naučnika i pisaca, a ko je od njih bio najautentičniji, procenite sami.
25.06.2026
16:10
Povodom razornog zemljotresa koji je juče pogodio Venecuelu oglasila se i glumica Gabrijela Spanić.
25.06.2026
14:54
Glumica Dženifer Grej nedavno je govorila o filmu "Krvava zora" koji je snimala sa kolegom Patrikom Svejzijem gde je posebno opisivala snimanje "vrućih scena".
25.06.2026
14:10
Slavna pevačica Ariana Grande slučajno je pokazala dojku kroz tanku kariranu haljinu, a sporna fotografija je brzinom svetlosti zapalila društvene mreže.
25.06.2026
13:25
Glumica Koraima Tores objavila je emotivan viedo na Instagramo povodom razornog zemljotresa koji je juče pogodio Venecuelu.
25.06.2026
12:43
Pre nego što su postojali brojni preparati za varenje, naše bake su se oslanjale na jednostavan napitak od pirinča koji je važio za saveznika osetljivog stomaka.
25.06.2026
21:00
Posne kiflice sa pivom su mekane i neverovatno mirisne, savršene za dane posta, a spremaju se brzo i lako.
25.06.2026
20:20
Naučnica koja radi u laboratoriji za istraživanje raka podelila je na društvenim mrežama koje namirnice i pića lično izbegava zbog njihovog mogućeg uticaja na ćelije.
25.06.2026
19:40
Povoljne promene očekuju pripadnike znakova Bika, Ovna, Škorpije i Jarca. Nakon dugog perioda čekanja i odricanja, svakome od njih dolazi nagrada na drugačiji način.
25.06.2026
19:00
Nova pravila koja bi u Evropskoj uniji mogla da počnu da važe od 2027. godine mogla bi značajno da promene način na koji putnici planiraju i plaćaju avionska putovanja. Posle dugih pregovora postignut je okvirni dogovor koji se odnosi na ručni prtljag, ali i na veću transparentnost cena avionskih karata.
25.06.2026
18:20
Pobednica muzičkog takmičenja "Nikad nije kasno" Ivana Šalipur Lola sabrala je utiske i za Informer otvoreno govorila o putu koji ju je doveo do trijumfa.
25.06.2026
20:24
Voditeljka Ana Pendić svoj privatni život nikada nije eksponirala, ali je poznato da je godinama u skladnom braku sa 10 godina starijim suprugom Vojkanom Radošem, sa kojim je sada objavila fotografiju.
25.06.2026
23:29
Voditeljka Jovana Jeremić pokazala je kako trenira na odmoru zajedno sa svojim dečkom bokserom Milošem Stojanovićem Tigrom.
25.06.2026
22:48
Pevačica Barbara Bobak prvi put je progovorila o dečku i istakla da ga za sada vešto krije.
25.06.2026
22:14
Bivši rijaliti učesnik Stefan Karić nakon izlaska iz prethodne sezone “Elite“ i incidenta nakon štoje pretukao starletu Natašu Šaviju odlučio je da se povuče iz javnosti, a sada je otkrio kako živi.
25.06.2026
21:40
Dodaj Informer kao željeni izvor na Googlu 
Komentari
Ostavite komentar
Pravila komentarisanja:
Komentare objavljujemo prema vremenu njihovog pristizanja. Prednost u objavljivanju komentara imaće registrovani korisnici. Molimo Vas da ne pišete komentare velikim slovima, kao i da vodite računa o pravopisu.
Redakcija Informer.rs zadržava pravo izbora, brisanja komentara, ili modifikacije komentara koji će biti objavljeni. Prema Zakonu o informisanju zabranjeno je objavljivanje svih sadržaja koji podstiču diskriminaciju, mržnju ili nasilje protiv lica ili grupe lica zbog njihovog pripadanja ili nepripadanja određenoj rasi, veri, naciji, etničkoj grupi, polu ili zbog njihovog seksualnog opredeljenja.
Nećemo objavljivati komentare koji sadrže govor mržnje, psovke i uvrede. Sadržaj objavljenih komentara ne predstavlja stavove redakcije Informera ili portala Informer.rs, već isključivo stavove autora komentara.
Sugestije ili primedbe možete da šaljete na redakcija@informer.rs.