21.10.2025
09:00
Shutterstock
Nauka
Radi se o genu TMEM167A koji utiče na funkciju neurona, ali i na beta ćelije pankreasa koje su od istog potpuno zavisne!
- Sposobnost generisanja ćelija koje proizvode insulin iz matičnih ćelija omogućila nam je da proučimo šta je disfunkcionalno u beta ćelijama pacijenata sa retkim oblicima, kao i drugim vrstama dijabetesa. Ovo je izvanredan model za proučavanje mehanizama bolesti i testiranje tretmana - rekao je Mirijam Knop, dijabetolog sa Slobodnog univerziteta u Briselu u Belgiji.
Tim naučnika iz celog sveta radio je analizu gena šest beba kod kojih je dijagnostikovan neonatalni dijabetes i mikrocefalija pre 6 meseci starosti. Pet od ovih beba je takođe imalo epilepsiju, što vodi do retke kombinacije dijagnoza pod nazivom MEDS (mikrocefalija, epilepsija i dijabetes sindrom). Ova bolest do sada je zabeležena samo kod 11 osoba.
Pre ove studije, dva gena bila su povezana sa sindromima IER3IP1 i YIPF5, a da bi se beba rodila sa MEDS-om, morala je naslediti dve mutirane kopije gena, po jednu od svakog roditelja.
Tokom utvrđivanja tačnog redosleda gena, naučnici su uočili da se isti obrazac nasleđivanja odnosi i na bebe sa MEDS-om sa varijantom gena TMEM167A koja blokira insulin, prenosi Science Alert.
Foto: Shutterstock
Kako su naveli, TMEM167A je aktivan u pankreasu i mozgu kod odraslih i odojčadi, ljudi i miševa, što može objasniti zašto ove bebe imaju problema sa funkcijom oba organa. Da bi bolje razumeli kako varijanta gena TMEM167A uzrokuje dijabetes, istraživači su uklonili gen iz ljudskih pluripotentnih matičnih ćelija i zamenili ga varijantom preuzetom iz DNK jednog pacijenta sa MEDS-om. Ove matične ćelije su zatim podstaknute da se razviju u beta ćelije.
Varijanta gena nije ometala razvoj, ali proizvedene beta ćelije nisu bile ni blizu funkcionalne i zbog izlaganja glukozi, nisu oslobađale insulin koji bi trebalo.
Pomenute ćelije nisu se dobro nosile sa poremećajima u endoplazmatskom retikulumu, što je pretilo da ubije beta ćeliju.
- Pronalaženje promena DNK koje uzrokuju dijabetes kod beba daje nam jedinstven način da pronađemo gene koji igraju ključnu ulogu u stvaranju i lučenju insulina. Pronalaženje specifičnih promena DNK koje uzrokuju ovaj retki tip dijabetesa kod šestoro dece dovelo nas je do razjašnjenja funkcije malo poznatog gena, TMEM167A , pokazujući kako on igra ključnu ulogu u lučenju insulina - rekla je Eliza de Franko, molekularna genetičarka Univerziteta u Ekseteru.
Arheolozi su ispod crkve Svetog Jovana u Poljskoj otkrili neobičnu grobnicu iz 16. veka, koristeći rudarske tehnike za iskopavanje tunela dugog sedam metara.
18.10.2025
09:02
Istraživači iz Masačusetske opšte bolnice otkrili su da protein imunske odbrane, molekul gama sličan rezistinu, napada ćelije srca nakon srčanog udara bukvalno praveći rupe u njima.
17.10.2025
14:20
Slušanje glasa majke pospešuje razvoj jezičkih puteva u mozgu prevremeno rođene bebe, pokazalo je novo istraživanje Medincinskog fakulteta Univerziteta Stanford.
16.10.2025
13:02
Čovek koji je bio u potrazi za crvima i kopao u blizini Stokholma, slučajno je pronašao riznicu od 20.000 srebrnih novčića pomešanih sa biserima, privescima i srebrnim prstenjem.
14.10.2025
12:15
114. 11. 2026. u 08:36 >> 14:59
214. 11. 2026. u 08:36 >> 14:59
114. 11. 2026. u 13:25 >> 14:58
214. 11. 2026. u 13:25 >> 14:58
Arheolozi su ispod crkve Svetog Jovana u Poljskoj otkrili neobičnu grobnicu iz 16. veka, koristeći rudarske tehnike za iskopavanje tunela dugog sedam metara.
18.10.2025
09:02
Glavni i odgovorni urednik Informera Dragan J. Vučićević danas je došao u Policijsku stanicu Voždovac kako bi, u svojstvu oštećenog, dao izjavu povodom nasilnog upada u prostorije Informera 26. oktobra.
14.11.2026
09:02
Na vrhovnom plenumu takozvanog studentskog pokreta doneta je odluka o potpunom rasformiranju Bezbednosno-informativne agencije (BIA).
13.11.2026
11:24
Glavni urednik Informera Dragan J. Vučićević dao je izjavu u policijskoj stanici na Voždovcu povodom divljačkog napada blokadera na redakciju Informera dan posle parlamentarnih izbora u Srbiji.
14.11.2026
11:23
Lider Demokratske narodne partije Milan Knežević, oglasio se putem Instagrama u vezi podrške listi "Aleksandar Vučić - Ujedinjena Srbija" na prethodnim izborima.
14.11.2026
14:45
U emisiji koju vodi Ljiljana Smajlović gostovao je anarhista Ratibor Trivunac, koji je izneo niz uznemirujućih stavova o Draganu J. Vučićeviću, Informeru i aktuelnim društvenim dešavanjima.
14.11.2026
12:13
Jovana Jemović našla se na meti kritika zbog političkog angažmana i povezivanja sa Studentskom listom, a u objavi koja se odnosi na nju postavljeno je pitanje da li će nekadašnji kadrovi Demokratske stranke u Narodnoj skupštini zaista zastupati interese naroda i studenata.
14.11.2026
14:20
Vukša Dragović, lider Srpskih suverenista gostovao je u emisiji "Vikend Info Jutro" i tom prilikom govorio o sramnom targetiranju Informer televizije.
14.11.2026
12:04
Večeras takmičare u 45. epizodi Exatlona Srbija očekuje ispadanje jedne ženske takmičarke, a ne propustite da saznate o kome je reč.
14.11.2026
11:00
Borba za minus pet naterala je članove Crvenog tima da razgovaraju o svojoj igri, ali i o broju pobeda i poraza koje je svako od njih ostvario.
14.11.2026
09:05
Takmičar Plavog tima Mihailo Adžić otkrio je kako je reagovao na povratak Crvenih u kamp nakon izleta u Santo Domingo.
14.11.2026
08:01
Pobeda je Crvenom timu donela izlazak iz kampa i posetu glavnom gradu Dominikanske Republike, Santo Domingu.
13.11.2026
23:59
Plavi tim odneo je pobedu u večerašnjoj borbi za eliminaciju u Exatlonu, najvećem sportskom rijalitiju, koji se emituje na Informer TV, nakon uzbudljivog nadmetanja na poligonu Podmornica.
13.11.2026
23:31
Pripadnici Ministarstva unutrašnjih poslova, Uprave kriminalističke policije, Službe za suzbijanje kriminala, Odeljenja za suzbijanje privrednog kriminala i Policijske uprave u Pirotu, po nalogu Osnovnog javnog tužilaštva u Pirotu, uhapsili su M. B. (47), državljanina Turske, zbog postojanja osnova sumnje da je izvršio krivično delo nedozvoljen promet akciznih proizvoda.
14.11.2026
15:17
Pešak (47) zadobio je teške telesne povrede opasne po život u saobraćajnoj nezgodi koja se kasno sinoć dogodila u Stepojevcu, kada je na njega naleteo "audi".
14.11.2026
12:53
Pripadnici Ministarstva unutrašnjih poslova, Uprave granične policiјe i Policiјske uprave u Sremskoј Mitrovici uhapsili su E. M. (42) i R. A. (32), zbog postoјanja osnova sumnje da su izvršili krivično delo neovlašćena proizvodnja i stavljanje u promet opoјnih droga.
14.11.2026
11:43
Pripadnici Sektora unutrašnje kontrole MUP uhapsili su sedam policijskih službenika PU u Boru zbog sumnje da su zlostavljali i mučili Srđana Jankovića i Dejana Dragijevića, koji su optuženi za smrt dvogodišnje devojčice Danke Ilić.
14.11.2026
14:31
U menjačnici u Mariji Bistrici u Zagorju, u subotu ujutru dogodila se oružana pljačka.
14.11.2026
12:08
Bivši generalni sekretar NATO Anders Fog Rasmusen pozvao je Veliku Britaniju i Francusku da odmah pošalju vojsku u Ukrajinu, ne čekajući mirovni sporazum sa Rusijom.
14.11.2026
14:39
Australijski premijer Entoni Albaneze i ministar za klimatske promene Kris Bouen snimljeni su kako tokom međunarodnog klimatskog samita COP31 u Turskoj zbijaju vulgarne šale o muškim polnim organima, ne znajući da im je mikrofon uključen.
14.11.2026
14:08
Finska je kategorički odbacila mogućnost izlaska iz NATO nakon što je nemački „Bild“ objavio da Rusija u okviru mirovnih pregovora o Ukrajini traži povlačenje te zemlje iz Alijanse.
14.11.2026
13:41
Američki predsednik Donald Tramp, ruski predsednik Vladimir Putin i kineski lider Si Đinping sastaće se u četvrtak, 19. novembra, u kineskom gradu Šenženu, potvrdila je Bela kuća.
14.11.2026
13:11
Pevačica Avril Lavinj postala je majka u 42. godini i na svet donela svoje prvo dete, devojčicu, a emotivnim fotografijama novorođenčeta koje je objavila na društvenim mrežama izazvala je veliku pažnju javnosti i pokrenula pitanja o identitetu svog partnera.
13.11.2026
23:15
Glumac Slaviša Čurović kaže da je njegov lik prota Vasa Živković kojeg igra u seriji "Pupin" bio skroman čovek koji je prepoznavao mlade talentovane ljude i pomagao im da se školuju.
13.11.2026
21:01
Veliki problemi sa Majkrosoftovim servisima izazvali su pravu pometnju među korisnicima širom sveta, a dok mnogi pokušavaju da pronađu način da obavljaju svakodnevne poslovne obaveze, društvene mreže preplavili su duhoviti komentari na račun ovog tehnološkog kolapsa.
13.11.2026
13:58
Domaći film fantastike "Saligia", u režiji Petra Ristovskog, započeo je svoj međunarodni festivalski put premijerama na dva kontinenta.
13.11.2026
13:29
Glumac Danilo Lazović je tokom svog života ponosno isticao da je Srbin.
13.11.2026
12:02
Muškarci u znaku Škorpije, Lava i Ovna nalaze se na samom vrhu liste po toksičnosti, kontrolisanju i emocionalnoj manipulaciji u vezi.
14.11.2026
15:00
Ljubitelji božićnog kaktusa koriste domaći rastvor od jabuke i vode za povremeno zalivanje, verujući da pomaže biljci. Ipak, za obilje cvetova presudni su odgovarajuća temperatura, svetlost i pravilna nega.
14.11.2026
14:30
Izlazak video-igre GTA 6 izazvao je haos u kompanijama širom sveta, jer hiljade zaposlenih traže slobodan dan 19. novembra kako bi odmah zaigrali novi hit.
14.11.2026
13:00
Prepoznatljivi praznični simbol Beča, ogromna crvena mašna ove godine neće biti postavljena u centru austrijske prestonice što je razočaralo brojne turiste.
14.11.2026
12:00
Američka reperka Ajs Spajs ponovo je uspela da privuče sve poglede, a njen modni izbor za prestižni događaj "GQ Men of the Year 2026" u Los Anđelesu izazvao je pravu buru na društvenim mrežama.
14.11.2026
11:30
Monah Stefan Rajčić javno je podržao boksera Veljka Ražnatovića nakon što je izbio skandal zbog kostima bubamare sa suknjicom koji je njegov najmlađi sin Isaija nosio u vrtiću u Titelu.
14.11.2026
14:15
Slavica Rokvić, udovica pevača Marinka Rokvića, zablistala je na koncertu sina Nikole u Sava centru, gde je mladalačkim izgledom, osmehom i neverovatnom harizmom privukla veliku pažnju.
14.11.2026
13:16
Pevačica Sanja Stojanović (40), koja se proslavila u "Zvezdama Granda", povukla se iz javnosti nakon što je njen tadašnji dečko objavio njihov privatni eksplicitni snimak, koji je ubrzo postao viralan i izazvao veliki skandal.
14.11.2026
12:43
Golman Predrag Rajković i njegova supruga Ana uživaju na luksuznom privatnom ostrvu u Crvenom moru, gde noćenje u najekskluzivnijim vilama košta i više od 4.900 dolara.
14.11.2026
12:16
Bivša rijaliti učesnica Mina Vrbaški svojevremeno je šokirala javnost priznanjem da se sa svega 16 godina upustila u prostituciju, o čemu je otvoreno govorila i otkrila kroz kakav je težak period prolazila, kao i da njena porodica dugo nije znala čime se bavi.
14.11.2026
11:14
Dodaj Informer kao željeni izvor na Googlu 
Komentari
Ostavite komentar
Pravila komentarisanja:
Komentare objavljujemo prema vremenu njihovog pristizanja. Prednost u objavljivanju komentara imaće registrovani korisnici. Molimo Vas da ne pišete komentare velikim slovima, kao i da vodite računa o pravopisu.
Redakcija Informer.rs zadržava pravo izbora, brisanja komentara, ili modifikacije komentara koji će biti objavljeni. Prema Zakonu o informisanju zabranjeno je objavljivanje svih sadržaja koji podstiču diskriminaciju, mržnju ili nasilje protiv lica ili grupe lica zbog njihovog pripadanja ili nepripadanja određenoj rasi, veri, naciji, etničkoj grupi, polu ili zbog njihovog seksualnog opredeljenja.
Nećemo objavljivati komentare koji sadrže govor mržnje, psovke i uvrede. Sadržaj objavljenih komentara ne predstavlja stavove redakcije Informera ili portala Informer.rs, već isključivo stavove autora komentara.
Sugestije ili primedbe možete da šaljete na redakcija@informer.rs.