• aktuelno
Legenda Partizana besan na upravu: Od kako sam otišao iz kluba niko me nije zvao! "Maćeha" neće da ćuti! Maja progovorila bez dlake na jeziku – Evo šta se dešavalo iza zatvorenih vrata kuće Durdžića Žena prijavila da je silovana usred bela dana! Haos na Banovom Brdu - Policija na nogama Gori na još jednoj planini u Srbiji! Veliki broj vatrogasaca na terenu, dim na sve strane (FOTO) Iz dana u dan sa ljudima, o problemima i rešenjima! Vučić danas obišao Rasinski okrug - Najavio ove mega projekte (FOTO/VIDEO) Daje joj saglasnost da postane starleta! Maloletna Jovana dovela trudnu majku pred kamere - Zamotala se u crninu kao nindža Počelo je! U toku Putinova šok operacija u Odesi: Cela oblast će uskoro biti odsečena od sveta, najgore tek sledi ''Spremite se, glave se kuvaju u čorbi'': Blokader Đajić preti policajcima i starešinama: Narodni sud svakodnevno zaseda Tragedija u komšiluku: Poginuo učesnik poznatog relija! Brnabić očitala lekciju blokaderskim NVO: Zašto se iz Srbije mešate u unutrašnja pitanja Luksemburga?
Legenda Partizana besan na upravu: Od kako sam otišao iz kluba niko me nije zvao! "Maćeha" neće da ćuti! Maja progovorila bez dlake na jeziku – Evo šta se dešavalo iza zatvorenih vrata kuće Durdžića Žena prijavila da je silovana usred bela dana! Haos na Banovom Brdu - Policija na nogama Gori na još jednoj planini u Srbiji! Veliki broj vatrogasaca na terenu, dim na sve strane (FOTO) Iz dana u dan sa ljudima, o problemima i rešenjima! Vučić danas obišao Rasinski okrug - Najavio ove mega projekte (FOTO/VIDEO) Daje joj saglasnost da postane starleta! Maloletna Jovana dovela trudnu majku pred kamere - Zamotala se u crninu kao nindža Počelo je! U toku Putinova šok operacija u Odesi: Cela oblast će uskoro biti odsečena od sveta, najgore tek sledi ''Spremite se, glave se kuvaju u čorbi'': Blokader Đajić preti policajcima i starešinama: Narodni sud svakodnevno zaseda Tragedija u komšiluku: Poginuo učesnik poznatog relija! Brnabić očitala lekciju blokaderskim NVO: Zašto se iz Srbije mešate u unutrašnja pitanja Luksemburga?
Informer Kamere
Informer Informer
Dnevne novine
SRBIJA
Informer
Pretraga
NOVO Politika EXATLON Informer Društvo Hronika Sportinjo Planeta Zabava Magazin Džet set Video
Pretraga
Aleksandar Vučić Vreme danas Horoskop automobili Nikola Jokić Recepti Rusija Donald Tramp
Video
Društvo Nauka
author image
Redakcija društva

Novinar

21.10.2025

09:00

Jedan gen izaziva dijabetes kod beba: Sindrom je redak, sa sobom vuče i epilepsiju

Shutterstock

Nauka

Jedan gen izaziva dijabetes kod beba: Sindrom je redak, sa sobom vuče i epilepsiju

0 Google Dodaj Informer kao željeni izvor na Googlu
Naučnici iz oblasti medicine otkrili su gen koji izaziva redak oblik dijabetesa, karakterističan za novorođenčad i može potpuno onesposobiti ćelije koje proizvode insulin.

Radi se o genu TMEM167A koji utiče na funkciju neurona, ali i na beta ćelije pankreasa koje su od istog potpuno zavisne!

- Sposobnost generisanja ćelija koje proizvode insulin iz matičnih ćelija omogućila nam je da proučimo šta je disfunkcionalno u beta ćelijama pacijenata sa retkim oblicima, kao i drugim vrstama dijabetesa. Ovo je izvanredan model za proučavanje mehanizama bolesti i testiranje tretmana - rekao je Mirijam Knop, dijabetolog sa Slobodnog univerziteta u Briselu u Belgiji. 

Tim naučnika iz celog sveta radio je analizu gena šest beba kod kojih je dijagnostikovan neonatalni dijabetes i mikrocefalija pre 6 meseci starosti. Pet od ovih beba je takođe imalo epilepsiju, što vodi do retke kombinacije dijagnoza pod nazivom MEDS (mikrocefalija, epilepsija i dijabetes sindrom). Ova bolest do sada je zabeležena samo kod 11 osoba.

Pre ove studije, dva gena bila su povezana sa sindromima IER3IP1 i YIPF5, a da bi se beba rodila sa MEDS-om, morala je naslediti dve mutirane kopije gena, po jednu od svakog roditelja.

Tokom utvrđivanja tačnog redosleda gena, naučnici su uočili da se isti obrazac nasleđivanja odnosi i na bebe sa MEDS-om sa varijantom gena TMEM167A koja blokira insulin, prenosi Science Alert.

Foto: Shutterstock

Novorođenče

Kako su naveli, TMEM167A je aktivan u pankreasu i mozgu kod odraslih i odojčadi, ljudi i miševa, što može objasniti zašto ove bebe imaju problema sa funkcijom oba organa. Da bi bolje razumeli kako varijanta gena TMEM167A uzrokuje dijabetes, istraživači su uklonili gen iz ljudskih pluripotentnih matičnih ćelija i zamenili ga varijantom preuzetom iz DNK jednog pacijenta sa MEDS-om. Ove matične ćelije su zatim podstaknute da se razviju u beta ćelije.

Varijanta gena nije ometala razvoj, ali proizvedene beta ćelije nisu bile ni blizu funkcionalne i zbog izlaganja glukozi, nisu oslobađale insulin koji bi trebalo.

Pomenute ćelije nisu se dobro nosile sa poremećajima u endoplazmatskom retikulumu, što je pretilo da ubije beta ćeliju.

- Pronalaženje promena DNK koje uzrokuju dijabetes kod beba daje nam jedinstven način da pronađemo gene koji igraju ključnu ulogu u stvaranju i lučenju insulina. Pronalaženje specifičnih promena DNK koje uzrokuju ovaj retki tip dijabetesa kod šestoro dece dovelo nas je do razjašnjenja funkcije malo poznatog gena, TMEM167A , pokazujući kako on igra ključnu ulogu u lučenju insulina - rekla je Eliza de Franko, molekularna genetičarka Univerziteta u Ekseteru.


PROČITAJTE JOŠ

Tagovi:

Zdravlje Bebe nauka Dijabetes epilepsija Medicina

Komentari

0 komentara Pošaljite komentar

Ostavite komentar

Pravila komentarisanja:

Komentare objavljujemo prema vremenu njihovog pristizanja. Prednost u objavljivanju komentara imaće registrovani korisnici. Molimo Vas da ne pišete komentare velikim slovima, kao i da vodite računa o pravopisu.

Redakcija Informer.rs zadržava pravo izbora, brisanja komentara, ili modifikacije komentara koji će biti objavljeni. Prema Zakonu o informisanju zabranjeno je objavljivanje svih sadržaja koji podstiču diskriminaciju, mržnju ili nasilje protiv lica ili grupe lica zbog njihovog pripadanja ili nepripadanja određenoj rasi, veri, naciji, etničkoj grupi, polu ili zbog njihovog seksualnog opredeljenja.

Nećemo objavljivati komentare koji sadrže govor mržnje, psovke i uvrede. Sadržaj objavljenih komentara ne predstavlja stavove redakcije Informera ili portala Informer.rs, već isključivo stavove autora komentara.

Sugestije ili primedbe možete da šaljete na redakcija@informer.rs.

PREPORUČENE AI VESTI
sledeća vest

vest dana

Politika

Exatlon

Hronika

Sport

Planeta
JOŠ Planeta VESTI

Zabava

Magazin

Džet set