21.10.2025
09:00
Shutterstock
Nauka
Radi se o genu TMEM167A koji utiče na funkciju neurona, ali i na beta ćelije pankreasa koje su od istog potpuno zavisne!
- Sposobnost generisanja ćelija koje proizvode insulin iz matičnih ćelija omogućila nam je da proučimo šta je disfunkcionalno u beta ćelijama pacijenata sa retkim oblicima, kao i drugim vrstama dijabetesa. Ovo je izvanredan model za proučavanje mehanizama bolesti i testiranje tretmana - rekao je Mirijam Knop, dijabetolog sa Slobodnog univerziteta u Briselu u Belgiji.
Tim naučnika iz celog sveta radio je analizu gena šest beba kod kojih je dijagnostikovan neonatalni dijabetes i mikrocefalija pre 6 meseci starosti. Pet od ovih beba je takođe imalo epilepsiju, što vodi do retke kombinacije dijagnoza pod nazivom MEDS (mikrocefalija, epilepsija i dijabetes sindrom). Ova bolest do sada je zabeležena samo kod 11 osoba.
Pre ove studije, dva gena bila su povezana sa sindromima IER3IP1 i YIPF5, a da bi se beba rodila sa MEDS-om, morala je naslediti dve mutirane kopije gena, po jednu od svakog roditelja.
Tokom utvrđivanja tačnog redosleda gena, naučnici su uočili da se isti obrazac nasleđivanja odnosi i na bebe sa MEDS-om sa varijantom gena TMEM167A koja blokira insulin, prenosi Science Alert.
Foto: Shutterstock
Kako su naveli, TMEM167A je aktivan u pankreasu i mozgu kod odraslih i odojčadi, ljudi i miševa, što može objasniti zašto ove bebe imaju problema sa funkcijom oba organa. Da bi bolje razumeli kako varijanta gena TMEM167A uzrokuje dijabetes, istraživači su uklonili gen iz ljudskih pluripotentnih matičnih ćelija i zamenili ga varijantom preuzetom iz DNK jednog pacijenta sa MEDS-om. Ove matične ćelije su zatim podstaknute da se razviju u beta ćelije.
Varijanta gena nije ometala razvoj, ali proizvedene beta ćelije nisu bile ni blizu funkcionalne i zbog izlaganja glukozi, nisu oslobađale insulin koji bi trebalo.
Pomenute ćelije nisu se dobro nosile sa poremećajima u endoplazmatskom retikulumu, što je pretilo da ubije beta ćeliju.
- Pronalaženje promena DNK koje uzrokuju dijabetes kod beba daje nam jedinstven način da pronađemo gene koji igraju ključnu ulogu u stvaranju i lučenju insulina. Pronalaženje specifičnih promena DNK koje uzrokuju ovaj retki tip dijabetesa kod šestoro dece dovelo nas je do razjašnjenja funkcije malo poznatog gena, TMEM167A , pokazujući kako on igra ključnu ulogu u lučenju insulina - rekla je Eliza de Franko, molekularna genetičarka Univerziteta u Ekseteru.
Arheolozi su ispod crkve Svetog Jovana u Poljskoj otkrili neobičnu grobnicu iz 16. veka, koristeći rudarske tehnike za iskopavanje tunela dugog sedam metara.
18.10.2025
09:02
Istraživači iz Masačusetske opšte bolnice otkrili su da protein imunske odbrane, molekul gama sličan rezistinu, napada ćelije srca nakon srčanog udara bukvalno praveći rupe u njima.
17.10.2025
14:20
Slušanje glasa majke pospešuje razvoj jezičkih puteva u mozgu prevremeno rođene bebe, pokazalo je novo istraživanje Medincinskog fakulteta Univerziteta Stanford.
16.10.2025
13:02
Čovek koji je bio u potrazi za crvima i kopao u blizini Stokholma, slučajno je pronašao riznicu od 20.000 srebrnih novčića pomešanih sa biserima, privescima i srebrnim prstenjem.
14.10.2025
12:15
114. 09. 2026. u 18:16
214. 09. 2026. u 18:16
114. 09. 2026. u 17:20 >> 17:23
214. 09. 2026. u 17:20 >> 17:23
Arheolozi su ispod crkve Svetog Jovana u Poljskoj otkrili neobičnu grobnicu iz 16. veka, koristeći rudarske tehnike za iskopavanje tunela dugog sedam metara.
18.10.2025
09:02
Blokadei su za danas najavili predaju svoje liste za predstojeće izbore, ali u njihovim redovima očigledno i dalje traju svađe i prepucavanja oko toga ko na njoj treba da bude.
14.09.2026
14:27
Svetska platforma i najveća berza "Polymarket" objavila je zvanične podatke koji su izazvali totalni raspad i opštu paniku u redovima opozicionih jurišnika i blokadera!
14.09.2026
10:41
Predsednik Srbije Aleksandar Vučić govorio je na TV Pink kada će podneti ostavku na mesto predsednika.
14.09.2026
19:29
Glavni i odgovorni urednik Informera Dragan J. Vučićević u emisiji Kolegijum na Informer TV razbio je u paramparčad blokadersku listu koja je danas predata RIK-u a o čemu su sa velikom pompom izvestili portali blokaderskih medija Nova S i N1.
14.09.2026
20:41
Predsednik Republike Srbije Aleksandar Vučić gostiujući na TV Pink razbio je u paramparčad najveću i najprljaviju opozicionu obmanu - aferu "zvučni top".
14.09.2026
18:49
Profesorka Lazine gimnazije Sanja Anđelković bez trunke srama predaje srpskim đacima da je general Ratko Mladić ratni zločinac! U šokantnom razgovoru profesorka je pokušala da proda naratv da su Srbi zločinci, ali je doživela potpuni debakl kada joj je jedan od učenika rekao u lice i održao lekciju iz istorije!
14.09.2026
20:17
Bivši sveštenik optužen za novčanu proneveru i šljam izbačen sa izborne liste u martu sada vodi bolesnu hajku na Srpsku pravoslavnu crkvu i patrijarha Porfirija!
14.09.2026
20:00
Takmičari Exatlona 2 iskoristili su vreme pred početak nove sezone za druženje i uživanje na bazenu u Dominikani.
14.09.2026
14:20
Učesnici druge sezone Exatlona pred sam start uživali su u druženju, a odlučili su da se zabave tako što su na Dominikani dozivali ptice.
14.09.2026
12:20
Exatlon Srbija je sportsko-takmičarski rijaliti koji okuplja fizički najspremnije učesnike i stavlja ih pred ekstremne izazove na zahtevnim poligonima.
14.09.2026
11:15
Donosimo vam delić atmosfere iz Crvenog tabora pred početak druge sezone Exatlona.
14.09.2026
10:10
Vatrogasac iz Niša Veljko Milićević rešen je da u Exatlonu pokaže sve ono najbolje što krasi jednog spasioca.
13.09.2026
21:21
Lider "Srpskih suverenista" Vukša Dragović, koji je razotkrio NVO hidru u Srbiji objavivši detaljan spisak nevladinih organizacija i načine njihovog finansiranja kroz brojke i detalje predstavio je NVO koje stoje iza blokaderskog pokreta.
12.09.2026
15:25
U najnovijoj epizodi emisije „Na merama“ otkrivamo vam kako je blokader Vladimir Štimac ponovo pokušao da glumi revolucionara, o čemu su se domunđavali političarka u pokušaju Biljana Stojković zvana Dabrica i novinar blokader Galeb Nikačević, gde voli da boravi lider „maloprocentnog“ Pokreta slobodnih građana Pavle Grbović, sa kime tračari glumica blokaderka Anđelka Prpić…
12.09.2026
10:55
Na Informer televiziji svakog jutra možete pratiti rani jutarnji program u Srbiji - "Budilnik".
11.09.2026
15:55
U prethodnoj epizodi emisije „Na merama“ pokazali smo vam šta rade osvedočeni blokaderi Nenad Kulačin i Marko Vidojković kad misle da ih niko ne gleda, kako nekadašnji političar Žarko Korać pokušava da iz penzije diže tenzije, u čijem društvu se opušta modna kreatorka Verica Rakočević, zašto je glumac blokader Milan Marić „utripovao“ da je veća zvezda od Žan-Klod Vam Dama…
11.09.2026
13:21
Neverovatan slučaj zabeležen je prošle nedelje na Žabljaku, gde je policija zaustavila 33-godišnju državljanku Belorusije i utvrdila da je vozila pod dejstvom čak četiri vrste droge. Nažalost, ovakve situacije nisu retkost na putevima širom Srbije i regiona.
14.09.2026
20:00
Darko Šarić traži uslovni otpust, a kao jedan od argumenata u prilog puštanja na slobodu njegov branilac navodi primereno ponašanje iza rešetaka.
14.09.2026
20:43
U saobraćajnoj nezgodi koja se dogodila oko 19 časova u ulici Bore Stankovića u Vranju, povređena je jedna osoba.
14.09.2026
20:10
Prava drama odigrala se večeras na autoputu kod isključenja za Leskovac, gde je izbio stravičan požar na teretnom vozilu.
14.09.2026
19:44
Maloletniku osumnjičenom za stravičan krvavi pir u zagrebačkoj školi određen je istražni zatvor, čime je odlukom sudije za mladež Županijskog suda u Velikoj Gorici sproveden iza rešetaka zbog tri pokušaja ubistva i ugrožavanja života učenika.
14.09.2026
18:36
Više osoba povređeno je u napadu nožem u univerzitetskom delu kineskog grada Guangdžoua, a policija je uhapsila osumnjičenog, saopštile su danas lokalne vlasti.
14.09.2026
20:12
Ukrajina je spremna da obustavi napade na energetske objekte u Rusiji ukoliko Moskva prestane da napada ukrajinske energetske objekte, kritičnu infrastrukturu i pravce kojima se transportuje hrana, izjavio je danas ukrajinski predsednik Volodimir Zelenski.
14.09.2026
20:00
Predsednica Evropske komisije Ursula fon der Lajen osudila je danas napad jemenskih pobunjenika Huta na Saudijsku Arabiju.
14.09.2026
19:30
Norveška razmatra da tokom jeseni usvoji zakon kojim bi zabranila trgovinu sa izraelskim naseljima na Zapadnoj obali i za kršenje te zabrane predviđena je kazna do tri godine zatvora, izjavio je norveški ministar spoljnih poslova Espen Bart Eide.
14.09.2026
18:45
Glumica Hejden Panetijer preminula je u 36. godini života, a novi izveštaj otkriva detalje o njenim poslednjim minutima.
14.09.2026
13:36
Lejdi Gaga i njen verenik Majkl Polanski navodno su postali roditelji. Vest su preneli pojedini strani mediji, ali poznata pevačica i njen partner još se nisu javno oglasili povodom prinove.
12.09.2026
11:06
Iako su decenijama tumačili ljubavne parove na filmu i televiziji, jedno pravilo između Milene Dravić i Ljubiše Samardžića nikada nije prekršeno, čak ni u najromantičnijim scenama.
11.09.2026
15:31
Glumac Dragan Maksimović Maksa pretučen je 2000. godine usred Beograda, a njegova tragična smrt i danas potresa javnost.
11.09.2026
14:45
Serije "Černobilj", "Telohranitelj" i "Damin gambit" su samo neke koje cele možete odgledati za samo jedan vikend.
11.09.2026
14:06
Demi Mur je privukla sve poglede u sofisticiranoj, jednobojnoj krem kombinaciji brenda Magda Butrym na Nedelji mode u Njujorku.
14.09.2026
20:30
Jedan neobičan pauk umalo je koštao Petera Marfija (61) života, nakon što je njegov ujed izazvao opasnu infekciju, sepsu i četiri operacije. Stravično iskustvo koje ga je dovelo na ivicu smrti na kraju mu je promenilo život.
14.09.2026
19:57
Proslavljeni američki kostimograf i modni kreator Bob Meki, koji je ostavio neizbrisiv trag na svetskoj sceni radeći sa najvećim estradnim i filmskim zvezdama, preminuo je u 87. godini.
14.09.2026
19:40
Sezona pripreme zimnice sve je bliže, a kada je kiseli kupus u pitanju, tajna dobrog rezultata krije se još u izboru glavica. Ako se odabere pogrešna sorta ili loša glavica, rezultat mogu biti tvrdi i žilavi listovi, nepravilan rasol, pa čak i kupus koji počinje da se kvari.
14.09.2026
19:25
Pevačica Lizo se nikada nije plašila da izrazi svoj stav kroz modu. Njeno najnovije pojavljivanje na Nedelji mode u Njujorku pratilo je upravo taj pristup, uz haljinu koja je spojila nekoliko upečatljivih dizajnerskih elemenata.
14.09.2026
18:23
Pevačica Svetlana Ceca Ražnatović našla se u centru pažnje nakon što je Udruženje mladih umetnika Crne Gore zatražilo da se preispita odluka o njenom najavljenom novogodišnjem koncertu u Tivtu, a pevačica je sada prvi put reagovala na celu priču.
14.09.2026
16:14
Pevačica Lepa Lukić bez ustezanja je priznala da ne želi nikakav kontakt sa koleginicom Lepom Brenom, čime je dodatno podgrejala priče o njihovom narušenom odnosu.
14.09.2026
20:22
Poznati par kompozitor Steva Simenović i njegova supruga i pevačica Zorana pojavili su se večeras na proslavi kod prijateljice, a svojim modnim izdanjima odmah su privukli pažnju prisutnih.
14.09.2026
20:00
Pevačica Zorica Marković pojavila se večeras na jednom prestoničkom dešavanju u pratnji sina Ilije, a njihov dolazak odmah je privukao pažnju okupljenih.
14.09.2026
19:55
Pevačica Olja Karleuša pojavila se na proslavi rođendana svoje prijateljice u društvu supruga Pece, a svojim glamuroznim izdanjem odmah je privukla pažnju prisutnih.
14.09.2026
19:39
Dodaj Informer kao željeni izvor na Googlu 
Komentari
Ostavite komentar
Pravila komentarisanja:
Komentare objavljujemo prema vremenu njihovog pristizanja. Prednost u objavljivanju komentara imaće registrovani korisnici. Molimo Vas da ne pišete komentare velikim slovima, kao i da vodite računa o pravopisu.
Redakcija Informer.rs zadržava pravo izbora, brisanja komentara, ili modifikacije komentara koji će biti objavljeni. Prema Zakonu o informisanju zabranjeno je objavljivanje svih sadržaja koji podstiču diskriminaciju, mržnju ili nasilje protiv lica ili grupe lica zbog njihovog pripadanja ili nepripadanja određenoj rasi, veri, naciji, etničkoj grupi, polu ili zbog njihovog seksualnog opredeljenja.
Nećemo objavljivati komentare koji sadrže govor mržnje, psovke i uvrede. Sadržaj objavljenih komentara ne predstavlja stavove redakcije Informera ili portala Informer.rs, već isključivo stavove autora komentara.
Sugestije ili primedbe možete da šaljete na redakcija@informer.rs.