POČETAK KRAJA SMA U SRBIJI! Prva velika vest u novoj godini! TESTIRANJE U PORODILIŠTU, LEK NA ROĐENJU!

Otkrivanjem bolesti na rođenju i pravovremenim davanjem terapije, SMA bebe bi se razvijale kao potpuno zdrava deca, tvrde lekari

Prva velika vest na samom početku 2022. godine dolazi iz zdravstvenog sektora. Kako smo u protekloj godini učili na dva primera - vest iz oblasti zdravstva, vest je za celo društvo. Kada je u zemlju stizao soj po soj korona virusa, a u kafiće, prodavnice, frizerske salone... se uvodile nove mere i proširivale stare, to je primer vesti iz zdravstva koja je menjala društvo. Ovoga puta idemo u istom pravcu, obrnut smer - uvođenje skriniga za bolest koja je odnosila živote, vest je koja će društvu doneti samo dobro.

Kako Telegraf.rs saznaje, skirningovanje na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA) testom iz krvi na rođenju, počeće u prvom kvartalu 2022. godine. Govorimo o bolesti zbog koje je upravo društvo sakupljalo pomoć za lečenje u inostranstvu. Tako su iz Srbije put Amerike i Mađarske od 2019. godine krenuli Sofija, Lana, Minja, Anika, Oliver, Gavrilo, Boško i Vanja. Svih osmoro oboleli su od ove retke genetske bolesti sa kojom se u zemlji u proseku rodi šestoro dece.

ŠTA JE SPINALNA MIŠIĆNA ATROFIJA OD KOJE BOLUJE MALI GAVRILO I KAKO SE LEČI? Doktor objasnio koje su šanse da dete oboli od ove bolesti I KADA TREBA REAGOVATI!

Šestoro od pobrojanih osam već su primili lek zolgensmu, koji u našoj zemlji još nije odobren, jer je reč o genskoj terapiji. On se prema sadašnjiem iskustvu, prima jednokratno, tj. jednom u životu. U Srbiji su za sada dostupna dva druga leka - spinraza i risdiplam - jednako efektni, ponovo, prema dosad sabranom mišljenju stručnjaka. Prvi se unosi na četiri meseca putem lumbalne punkcije, drugi svakodnevno u vidu sirupa. Uvođenjem skrininga na rođenju, dakle neonatalnog, jedan od dva dostupna leka dao bi se obolelom detetu u prvim danima života. Cilj je da se spreči razvoj ove inače smrtonosne bolesti i pre pojave simptoma, čime bi se spasili životi.

Ponavljamo da je reč o "dosadašnjem stavu struke", jer je najstariji praćeni pacijent u svetu uzrasta deset godina. A Srbija bi, kaže struka, uhvatila korak sa savremenim trendovima, ukoliko bi uvela testiranje na rođenju za SMA. Uprkos iskazanoj solidarnosti i velikom saosećanju sa već obolelom decom, za koje je prikupljeno po više od 2 miliona evra za terapiju zolgensmom, samo deca koja bi bila otkrivena, tj. skriningovana na rođenju bila bi lečena pravovremeno. Upravo ta reakcija u najpogodnijem trenutku, što je vreme pre razvoja simptoma, jedini je garant, kažu lekari, da se bolest suzbije.

Praksa skriningovanja, tj. otkrivanja retkih i teških bolesti na rođenju, u Srbiji već postoji. Uvođenjem skrininga na SMA, spisak bi se proširio za jednu, čime bi broj skriningovanih bolesti ostao jednocifren. Italija, kažu neki od sagovornika sa kojima je Telegraf.rs u proteke dve godine razgovarao na ovu temu, skrininguje više od 50 bolesti. Značajan je i podatak da je retkih bolesti u svetu oko 7.000.

Skrining na spinalnu mišićnu atrofiju

Dakle, prema još nezvaničnim saznanjima, u Srbiji će biti uveden skrining na spinalnu mišićnu atrofiju. Kako saznajemo, reč je o pilot-projektu, što znači da će u trajanju od 12 meseci neonatalni skrining novorođenčadi biti vršen na ograničenom prostoru - u jednom velikom beogradskom porodilištu. Ideja i nada predstavnika struke jeste da se nakon svojevrsnog jednogodišnjeg uhodavanja, jer je reč o, ističu, ozbiljnom poslu, skrining proširi na teritoriju cele Srbije.

Ovaj pilot-projekat, koji je spominjan s jeseni 2021. na konferencijama koje su okupile predstavnike struke, zdravstvenih institucija i udruženja čiji su članovi oboleli od retkih bolesti i njihove porodice, finansiraće farmaceutske kompanije, proizvođači tri spomenuta leka, uz podršku Ministarstva zdravlja.

Prema oceni naših izvora, ovaj pilot-projekat biće započet u prvom kvartalu 2022. godine, a trebalo bi da bude proširen na nivo cele Srbije u 2023. godini.

Podsetimo, ovo je tema o kojoj se već dugo govorilo, pa su prve najave o neonatalnom skriningu bile za početak 2021. godine. Kako su predstavnici zdravstvenih institucija potom objašnjavali kašnjenje, reč je o ozbiljnom finansijskom ulaganju. Dodavali su i da se moralo raditi na ojačavanju kadrovskih kapaciteta, što su neki od razloga zbog kojih se uvođenje skrininga u prethodnoj godini nije desilo.