PRVO REGIONALNO DRUŽENJE PORODICA DEČAKA OBOLELIH OD DIŠENOVE MIŠIĆNE DISTROFIJE U BEOGRADU
Podeli vest
Porodice dečaka sa Dišenovom mišićnom distrofijom iz Srbije i regiona okupile su se u Beogradu na Prvoj regionalnoj konferenciji posvećenoj ovoj retkoj bolesti, od koje u našoj zemlji boluje oko 200 dečaka. Radi se o prvom druženju porodica obolelih dečaka iz čitavog regiona, koje je organizaovalo Udruženja DMD Srbija.
Oboleli od Dišenove mišićne distrofije suočavaju se sa ubrzanim propadanjem mišića. Deca sa ovom bolešću se po rođenju sasvim normalno razvijaju, a prvi simptomi se javljaju između treće i pete godine. Već sa 12 godina moraju da koriste kolica, a mnogi od njih ne dožive 20. rođendan.
U Službi za radiologiju Opšte bolnice u Kikindi ponovo se obavljaju CT pregledi, ali sada na novom, daleko savremenijem aparatu za kompjuterizovanu tomografiju. Bolnica je dobila i najsavremeniji pokretni ležaj namenjen Službi za ginekologiju i akušerstvo.
22.05.2023
18:33
Pošto je propadanje mišića nepovratno, svaki dan u njihovim životima je veoma važan kako bi se pravovremeno obezbedio najviši standard lečenja i time produžio život. U svetu postoje četiri odobrena leka kojima se dečaci sa određenim tipom mutacije mogu lečiti i time usporiti napredovanje bolesti. Kod nas je, za sada, samo jedan od ova četiri leka odobren (terapija za tačkastu mutaciju) i to za samo jednog pacijenta.
Za još 12 naših dečaka podneti su zahtevi za dobijanje terapije koja može da im uspori progresiju bolesti. Oni i dalje čekaju svoj lek. Pored lečenja, pacijenti zahtevaju i različite tipove rehabilitacionog lečenja tokom života. Održavanje mišićne istegljivosti i zglobne pokretljivosti je ključni deo rehabilitacionog lečenja.
- Imali smo tu čast i zadovoljstvo da ugostimo naše saborce iz Republike Srpske, Bosne i Hercegovine, Makedonije, Hrvatske i Slovenije. Ovo je bila jedinstvena prilika da steknemo nova znanja tokom predavanja vodećih stručnjaka iz naše zemlje i inostranstva. Prilika da razmenimo iskustva i pokušamo da napravimo jaku regionalnu mrežu kako bismo bili i ostali prepoznati za nove kliničke studije i nove terapije. Glavni cilj ovog okupljanja je podizanje svesti o značaju što bržeg započinjanja odgovarajućeg tretmana. Želimo da budemo region u kom će deca brzo po uspostavljanju dijagnoze biti uključivana u kliničke studije ili započinjati terapiju koja njihovom tipu mutacije odgovara. Udruženje DMD Srbija već punih šest godina radi vredno na dovođenju kliničkih studija i sveukupnom poboljšanju kvaliteta života obolelih. Sada smo se posvetili borbi za dostupnost odobrenih terapija. Kod obolelih od Dišenove mišićne distrofije propadanje mišića je nepovratno, svaki dan u njihovim životima je borba za svaki pokret, a vreme najveći protivnik. zato nam je neophodna podrška kako šire javnosti, tako i donosioca odluka – kaže Olga Đuričić iz Udruženja DMD Srbija.
Ovaj događaj podržali su i otvorili predstavnici institucija: Republički fond za zdravstveno osiguranje, Ministarstvo zdravlja, Agencija za lekove i medicinska sredstva, kao i Nacionalna organizacija za retke bolesti Srbije - Norbs. Posebnu podršku u otvaranju konferencije nam je ukazala prva dama Srbije gospođa Tamara Vučić.
Dišenova mišićna distrofija je jedna od najučestalijih retkih neuromišićnih bolesti. Uzrok je nasledna greška na genu koji proizvodi distrofin, a koji se nalazi na X hromozomu. Činjenica da je greška na X hromozomu znači da se bolest pojavljuje praktično samo kod dečaka, koji pokazuju prve simptome najčešće do pete godine života.
- Tokom godina mišićne slabosti postaju izraženije vodeći obolelog od DMD u gubitak samostalnog hoda, pojavu skolioze i izraženih kontraktura. Tezi oblik kardiomiopatije sa izraženom srčanom fibrozom biva prisutna kod svih bolesnika starijih od 18 godina. Disajna funkcija vremenom biva narušena, primarno zbog zahvatanja disajne muskulature, ali takođe i negativnih mehaničkih efekata deformiteta grudnog koša – objašnjava dr Dragana Vučinić iz Klinike za neurologiju i psihijatriju za decu i omladinu.
Postoji veliki broj različitih mogućih grešaka na genu koje izazivaju ovu bolest, a za samo neke od njih trenutno postoji terapija.
- Prvi registrovani lek za DMD u zemljama Evropske unije odobren je 2014. godine, lek se primenjuje kod tačkaste mutacije. Autorizaciju leka omogućila je Evropska agencija za lekove i označila kao uslovnu, uz obavezu o prikupljanju dodatnih dokaza o delotvornosti. Na teritoriji Sjedinjenih Američkih država (SAD), od strane Agencije za hranu i lekove, odobrena su tri leka, vrši „preskakanje“ određenog egzona (eng. exon skipping) i ponovno uspostavljanje okvira čitanja koje će omogućiti sintezu delimično funkcionalnog proteina distrofina. Ova terapija nije tipična genska terapija jer se „intervencija“ vrši na nivou iRNK. Do sada su odobreni lekovi kojima se vrše „preskakanje“ egzona 51, 45 i 53, i pogodni su za upotrebu samo kod određenog broja bolesnika sa specifičnim delecijama u okviru DMD gena – objasnila je dr Ana Kosać, iz Klinike za neurologiju i psihijatriju za decu i omladinu.
Na prvoj regionalnoj konferenciji prisustvovali su i članovi Udruženja DMD Slovenija.
- Budući da je Slovenija u Evropskoj Uniji, pristup lekovima je nešto lakši nego u zemljama izvan EU. Čim terapija bude odobrena u EU počinje procedura za pristup lekovima i u Sloveniji. Do sada pacijenti imaju dostupna terapija za tačkastu mutaciju, a od 2016. i kortikosteroidni medikamenti. Takođe, u UKC Ljubljana se trenutno sprovodi i klinička studija za još jednu terapiju. Također, pacijenti koji imaju Dišenovu mišićnu distrofiju imaju besplatan pristup tretmanima, rehabilitaciji i ortozama. Želela bih više kliničkih studija, ali nažalost farmaceutske kompanije nisu zainteresovane. Važno je naglašiti da pacijenti koji sa SMA imaju pristup svim terapijama koje su trenutno odobrene u EU, te se nadamo da će tako biti i za pacijente s DMD – istakla je Sanja Kogelnik iz Udruženja DMD Slovenija.
Komentare objavljujemo prema vremenu njihovog pristizanja. Prednost u objavljivanju komentara imaće
registrovani korisnici. Molimo Vas da ne pišete komentare velikim slovima, kao i da vodite računa o pravopisu.
Redakcija Informer.rs zadržava pravo izbora, brisanja komentara, ili modifikacije komentara koji će biti objavljeni.
Prema Zakonu o informisanju zabranjeno je objavljivanje svih sadržaja koji podstiču diskriminaciju, mržnju ili
nasilje protiv lica ili grupe lica zbog njihovog pripadanja ili nepripadanja određenoj rasi, veri, naciji,
etničkoj grupi, polu ili zbog njihovog seksualnog opredeljenja.
Nećemo objavljivati komentare koji sadrže govor mržnje, psovke i uvrede. Sadržaj objavljenih komentara ne
predstavlja stavove redakcije Informera ili portala Informer.rs, već isključivo stavove autora komentara.
Sugestije ili primedbe možete da šaljete na redakcija@informer.rs.
Ovog vikenda, u Beogradu je održan šesti po redu međunarodni Festival vantelesne oplodnje pod sloganom "Zajedno do cilja". Na nekoliko panel diskusija posetioci su mogli da čuju mnogobrojne savete i anonimno postave pitanja lekarima iz Srbije, Grčke, Češke, Slovačke...
U Službi za radiologiju Opšte bolnice u Kikindi ponovo se obavljaju CT pregledi, ali sada na novom, daleko savremenijem aparatu za kompjuterizovanu tomografiju. Bolnica je dobila i najsavremeniji pokretni ležaj namenjen Službi za ginekologiju i akušerstvo.
Ruska vojska ubrzala je proboj u zoni Specijalne vojne operacije i bukvalno je samlela najbolje delove ukrajinskih jedinica u zoni grupe "Sever", rekao je ruski ministar odbrane Andrej Belousov.
Balistička raketa srednjeg dometa testirana je 21. novembra i dobila naziv "Orešnik" (orah), izjavio je predsednik Rusije Vladimir Putin u obraćanju naciji.
Dragan Bjelogrlić se, dok su njegovi istomišljenici pravili haos po Beogradu i Srbiji, stajao sa strane ispod kišobrana, "drndao" telefon i ćaskao sa još nekoliko osoba!
Vlada Srbije usvojila je na današnjoj sednici Zaključak o povlačenju iz skupštinske procedure Predloga zakona o dopuni Zakona o visokom obrazovanju, s obzirom na to da je ocenjeno da je potrebno obaviti dodatne konsultacije o pitanjima koja su predmet uređivanja ovog zakona.
Više tužilaštvo u Novom Sadu naložilo je juče hapšenje 13 osoba zbog tragedije na Glavnoj železničkoj stanici 1. novembra u tom gradu, a među uhapšenima su i dojučerašnji ministar građevinarstva i infrastrukture Goran Vesić, vršilac dužnosti direktora "Infrastrukture železnice Srbije" Jelena Tanasković, i Anita Dimoski, v. d. pomoćnika ministra za železnički i intermodalni transport!
U Tužilaštvo u Novom Sadu dovezeni su radi saslušanja neki od uhapšenih za tragediju koja se dogodila 1. novembra na Železničkoj stanici u Novom Sadu, kada je živote izgubilo 15 ljudi.
Marko Đurić, ministar spoljnih poslova, bio je gost Info jutra u kome je govorio o neverovatnim rezultatima Srbije, ali i o najaktuelnijim temama u Srbiji!
Gost Info jutra na Informer televiziji bio je prof. dr Miloš Laban koji je govorio o strašnoj tragediji koja se dogodila 1. novembra u Novom Sadu na Glavnoj železničkoj stanici prilikom koje je poginulo 15 osoba, a teško povređeno dvoje.
Huliganska rulja koja pripada opoziciji brutalno je napala novinarke Informera Lidiju Makragić i Branku Lazić, a tim povodom gostujući na Informer televiziji govorili su teolog Miloš Stojković i lider Srpske desnice Miša Vacić.
Ibro Ibrahimović, član predsedništva SPS i Marko Lakić, novinar Politike, u Info jutru govorili su o tome, kada su u pitanju jučerašnja hapšenja, da li Tužilaštvo reaguje prema zakonu ili političkim pritiscima.
Situaciju na frontu između Rusije i Ukrajine ali i tišinu Donalda Trampa nakon Bajdenove odluke da Ukrajina gađa unutrašnjost Rusije američkim oružjem , analizirali su gosti "Rata uživo", novinar i ekonomista Nebojša Berak i Sava Stambolić ispred Centra za društvenu stabilnost.
Duško Šarić (46), mlađi brat Darka Šarića (54) otkrio je pred današnje suđenje u Specijalnom sudu da je imao tešku operaciju srca, koja je trajala pet sati.
Kako Informer nezvanično saznaje od izvora bliskog istrazi, Alija Balijagić je u policiji pričao gde je sve bio, ali sve je to nepovezano pričao, pa se sada sastavljaju kockice i prati trag. On se trenutno nalazi u istražnom pritvoru u zatvoru u Užicu i očekuje se da sa policijskim nalazima i dokazima bude saslušan pred Višim tužilaštvom u Užicu.
Zbog jučerašnje teške saobraćajne nesreće u Šapcu u kojoj su poginuli sin i otac, privedena i zadržana dva osumnjičena lica koja su učestvovala u udesu.
Fudbalska reprezentacija Srbije na žrebu u Nionu dobila je rivala za ostanak u A diviziji UEFA Lige nacija, igraće sa Austrijom, a mišljenja navijača su podeljena.
Predsednik košarkaškog kluba Partizan Ostoja Mijailović oglasio se posle pobede u derbiju protiv Crvene zvezde i poručio da je od početka verovao u trijumf svog tima.
Rusija je poslala automatsko upozorenje Sjedinjenim Američkim Državama o lansiranju "orešnika" 30 minuta ranije, jer se radi o raketi balističkog tipa, izjavio je portparol Kremlja Dmitrij Peskov na brifingu.
Ruski predsednik Vladimir Putin u televizijskom obraćanju naciji priznao je da je Moskva pogodila ukrajinski vojni objekat novom balističkom raketomsrednjeg dometa i rekao da se zove "orešnik" (lešnik).
Novoizabrani predsednik Sjedinjenih Američkih Država Donald Tramp imenovao je danas bivšeg državnog tužioca Floride Pam Bondi za funkciju državnog tužioca SAD, preneo je Rojters.
Scena seksa, za koju niko nije mogao pretpostaviti da postoji, prikazuje film "Hari Poter i vatreni pehar" u potpuno drugačijem svetlu. U sceni koja je izbačena iz finalne verzije filma pojavljuje se i poznati srpski glumac Peđa Bjelac.
Paf Dedi optužen je od strane glumca, koji tvrdi da je tokom audicije za reperov muzički video bio žrtva brutalnih silovanja, koja su uključivala i orgije sa telohraniteljem.
Vuk Kostić, rođen na današnji dan 1979. godine, a to je povod da se prisetimo i njegovog oca, Mihajla Kostića Pljake, čiji su teški životni putevi ostavili dubok trag na Vukov lični i profesionalni razvoj.
Pre ljubavi s princem Vilijamom, Kejt Midlton je imala nekoliko kraćih veza, a prvi koji ju je osvojio bio je Viljem Marks, danas dobro poznato lice na Ostrvu.
Pam Bondi je Trampov nov izbor za tužiteljku na Floridi. Ljudi koji prate njenu karijeru primetili su neke promene kod nje, uključujući značajan gubitak kilograma.
Pevač Aca Lukas istakao je da Aleksandri Prijović po uspehu trenutno na domaćoj estradi nema ravne, a tom prilikom ukazao je na navodno licemerje kada su u pitanju Lepa Brena i Svetlana Ceca Ražnatović.
Rada Manojlović otkrila je nepoznate detalje vezane za njen odnos sa Jelenom Karleušom. Pevačica je, tom prilikom, stavila tačku na dugogodišnja nagađanja da je sa Jelenom u svađi, a pomenula je i Sašu Popovića, na čiji se nagovor izvinila muzičkoj zvezdi.
Voditeljka Dea Đurđević raskinula je dugogodišnju vezu sa kolegom Mladenom Mijatovićem, a vest o prekidu veze poznatog para iznenadila je i njihove komšije.
Reči Nemanje Nikolića da ne želi da bude gost na koncertu Tanje Savić u Areni izazvale su buru u javnosti, a pevač je konačno objasnio zbog čega je doneo tu odluku.
Ostavite komentar
Pravila komentarisanja:
Komentare objavljujemo prema vremenu njihovog pristizanja. Prednost u objavljivanju komentara imaće registrovani korisnici. Molimo Vas da ne pišete komentare velikim slovima, kao i da vodite računa o pravopisu.
Redakcija Informer.rs zadržava pravo izbora, brisanja komentara, ili modifikacije komentara koji će biti objavljeni. Prema Zakonu o informisanju zabranjeno je objavljivanje svih sadržaja koji podstiču diskriminaciju, mržnju ili nasilje protiv lica ili grupe lica zbog njihovog pripadanja ili nepripadanja određenoj rasi, veri, naciji, etničkoj grupi, polu ili zbog njihovog seksualnog opredeljenja.
Nećemo objavljivati komentare koji sadrže govor mržnje, psovke i uvrede. Sadržaj objavljenih komentara ne predstavlja stavove redakcije Informera ili portala Informer.rs, već isključivo stavove autora komentara.
Sugestije ili primedbe možete da šaljete na redakcija@informer.rs.