Još jedna beba u Srbiji primila lek od 2,5 miliona evra: Ozloglašena bolest otkrivena kod devojčice iz Užica
Podeli vest
Bolest otkrivena kada su se simptomi bolesti već ispoljili
Još jedno dete iz Srbije primilo je zolgensmu, time postavši drugo dete u zemlji koje je upravo ovde primilo gensku terapiju. Kako je u razgovoru za Telegraf.rs potvrdio načelnik dnevne bolnice na neurološkom odeljenju Univerzitetske dečje klinike u Tiršovoj Dimitrije Nikolić, reč je o detetu iz Užica.
Prvi slučaj SMA bebe otkriven je od uvođenja obaveznog skrininga u Srbiji, rekla je direktorka RFZO Sanja Radojević Škodrić, tokom prisustva na Drugoj regionalnoj konferenciji o cističnoj fibrozi.
Retka bolest podrazumeva svaku bolest koja se javlja kod manje od jednog na 2.000 građana, ali se jedan broj retkih bolesti javlja i kod jedan u nekoliko stotina hiljada ili miliona ljudi.
14.09.2023
15:33
- U pitanju je devojčica. Otkrivena je slučajno - kaže nam Nikolić dodajući da dete ima nešto preko godinu dana, te da je od terapije već prošlo par nedelja, kao i da je vrlo zadovoljan njenom reakcijom na lek.
Njoj je dijagnostikovana spinalna mišićna atrofija u fazi kada su simptomi već bili ispoljeni. Zbog toga se ne mogu očekivati isti efekti kao kod dece koja terapiju prime pre nego što bolest počne da se manifestuje.
Ovog jutra je u Srbiji počeo obavezan besplatan skrining na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA) a već su počeli da pristižu prvi rezultati iz porodilišta o tesiranim bebama.
Za novorođenu decu u svim porodilištima u Srbiji, od 14. septembra o trošku Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje počinje obavezan skrining na retku bolest spinalnu mišićnu atrofiju.
14.09.2023
08:39
- Ona je kasnila u razvoju. Sprovođena je rehabilitacija koja nije dala odgovarajuće efekte. Doktori su posumnjali, mi smo to potvrdili i tako je krenulo - objašnjava.
- Očekujem benefite od terapije, ali ne možemo u ovom trenutku da ih predvidimo. Za sada je to sve veoma dobro - kaže o prvim efektima terapije kod tek dijagnostikovane devojčice.
Ističe i jedno već poznato ograničenje.
- Treba voditi računa o ishrani, da ona bude kvalitetna i da sadrži sve vitamine i minerale, sve gradivne energetske materijale i da ne bude kalorijski preko potreba deteta, jer onda to može da bude problem - upozorava.
Kako je Nikolić rekao, deca otkrivena skriningom na SMA, koji je od 14. septembra ove godine obavezan, imaju odlične rezultate. Oni su lek primili u presimptomatskoj fazi i za sada se (prema očekivanjima) razvijaju kao sva ostala deca.
- Oni su fantastično. Svi imaju maksimalne rezultate na funkcionalnim testovima. Oni su ambasadori neonatalnog skrininga, to je da se čovek naježi. Ne postoji doktor koji bi mogao da kaže da njima nešto fali - rekao je Nikolić.
Komentare objavljujemo prema vremenu njihovog pristizanja. Prednost u objavljivanju komentara imaće
registrovani korisnici. Molimo Vas da ne pišete komentare velikim slovima, kao i da vodite računa o pravopisu.
Redakcija Informer.rs zadržava pravo izbora, brisanja komentara, ili modifikacije komentara koji će biti objavljeni.
Prema Zakonu o informisanju zabranjeno je objavljivanje svih sadržaja koji podstiču diskriminaciju, mržnju ili
nasilje protiv lica ili grupe lica zbog njihovog pripadanja ili nepripadanja određenoj rasi, veri, naciji,
etničkoj grupi, polu ili zbog njihovog seksualnog opredeljenja.
Nećemo objavljivati komentare koji sadrže govor mržnje, psovke i uvrede. Sadržaj objavljenih komentara ne
predstavlja stavove redakcije Informera ili portala Informer.rs, već isključivo stavove autora komentara.
Sugestije ili primedbe možete da šaljete na redakcija@informer.rs.
Prvi slučaj SMA bebe otkriven je od uvođenja obaveznog skrininga u Srbiji, rekla je direktorka RFZO Sanja Radojević Škodrić, tokom prisustva na Drugoj regionalnoj konferenciji o cističnoj fibrozi.
Ne smiruje se situacija nakon što je Informer objavio vest da je Žaklina Tatalović izmislila da je unuka akademika Nikole Hajdina, a sada je u njenu odbranu stao novinar sa Nove S, ali je umesto da je odbrani još više srozao.
Osnovno javno tužilaštvo u Novom Sadu podiglo je optužnicu protiv M.P. iz Lučana koji se sumnjiči da je 7. jula prošle godine izazvao tešku saobraćajnu nesreću na auto-putu Novi Sad-Subotica u kojoj je poginuo policajac na dužnosti, Dejan Srdić (40) iz Inđije.
Radovan T. (57), koji je kako se sumnja ubio rođenog brata Sinišu T. (53), 28. aprila ove godine, a potom sebi presudio, sahranjen je danas u rodnom selu Stapar kod Sombora.
U Osnovnom sudu u Nišu juče je nastavljeno suđenje Nebojši J. (36) iz Knjaževca, kome se sudi zbog saobraćajne nesreće u kojoj su poginula dvojica muškaraca.
U jednoj od osnovnih škola u Sjenici danas je došlo do incidenta kada je učenik sedmog razreda M. S. u školu doneo pištolj. Reč je o detetu koje potiče iz ugledne porodice. Incident se dogodio u jutarnjim satima, oko 10 časova.
Američki predsednik Donald Tramp žestoko je reagovao na izjave nemačkog kancelara Fridriha Merca, optuživši ga da "ne zna o čemu govori" i da pogrešno procenjuje situaciju u vezi sa Iranom.
Gradonačelnica Đenove Silvija Salis, nekadašnja vrhunska atletičarka, u poslednje vreme beleži nagli rast popularnosti i sve češće se pominje kao potencijalna kandidatkinja na nacionalnim izborima u Italiji.
Penzionisani general-potpukovnik Bundesvera Jirgen-Joakim fon Sandrart upozorio je da bi Rusija mogla da pokrene novi, ograničeni vojni sukob van Ukrajine ukoliko proceni da za to postoji povoljna prilika.
Premijera treće sezone serije "Kuća zmaja" ("House of the Dragon") zakazana je za 22. jun na HBO Max striming platformi, dok će se istog dana u 21.00 sat emitovati i na HBO kanalu.
Lik Aleksandra Lanskog privlači veliku pažnju gledalaca serije "Katarina Velika", a mnoge zanima ko je zapravo bio mladi plemić koji je osvojio srce jedne od najmoćnijih žena u istoriji.
Pojavljivanje Melanije Tramp u Beloj kući izazvalo je buru komentara, ali ne zbog samog događaja već zbog njenog izgleda, posebno jagodica koje su mnogima zapale za oko.
Ovu sezonu "Elite" obeležile su brojne romanse, a čini se da u broju ljubavnih osvajanja prednjači Filip Đukić. Šta vi mislite ko je najveći zavodnik u Eliti?
Rijaliti učesnik Boris Vidović našao se ovih dana u fokusu javnosti nakon što je njegovo ime počelo da se dovodi u vezu sa audio snimkom Dare Bubamare.
Imate mišljenje?
Ukoliko želite da ostavite komentar, kliknite na dugme.
Ostavite komentar