Još jedna beba u Srbiji primila lek od 2,5 miliona evra: Ozloglašena bolest otkrivena kod devojčice iz Užica
Podeli vest
Bolest otkrivena kada su se simptomi bolesti već ispoljili
Još jedno dete iz Srbije primilo je zolgensmu, time postavši drugo dete u zemlji koje je upravo ovde primilo gensku terapiju. Kako je u razgovoru za Telegraf.rs potvrdio načelnik dnevne bolnice na neurološkom odeljenju Univerzitetske dečje klinike u Tiršovoj Dimitrije Nikolić, reč je o detetu iz Užica.
Prvi slučaj SMA bebe otkriven je od uvođenja obaveznog skrininga u Srbiji, rekla je direktorka RFZO Sanja Radojević Škodrić, tokom prisustva na Drugoj regionalnoj konferenciji o cističnoj fibrozi.
Retka bolest podrazumeva svaku bolest koja se javlja kod manje od jednog na 2.000 građana, ali se jedan broj retkih bolesti javlja i kod jedan u nekoliko stotina hiljada ili miliona ljudi.
14.09.2023
15:33
- U pitanju je devojčica. Otkrivena je slučajno - kaže nam Nikolić dodajući da dete ima nešto preko godinu dana, te da je od terapije već prošlo par nedelja, kao i da je vrlo zadovoljan njenom reakcijom na lek.
Njoj je dijagnostikovana spinalna mišićna atrofija u fazi kada su simptomi već bili ispoljeni. Zbog toga se ne mogu očekivati isti efekti kao kod dece koja terapiju prime pre nego što bolest počne da se manifestuje.
Ovog jutra je u Srbiji počeo obavezan besplatan skrining na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA) a već su počeli da pristižu prvi rezultati iz porodilišta o tesiranim bebama.
Za novorođenu decu u svim porodilištima u Srbiji, od 14. septembra o trošku Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje počinje obavezan skrining na retku bolest spinalnu mišićnu atrofiju.
14.09.2023
08:39
- Ona je kasnila u razvoju. Sprovođena je rehabilitacija koja nije dala odgovarajuće efekte. Doktori su posumnjali, mi smo to potvrdili i tako je krenulo - objašnjava.
- Očekujem benefite od terapije, ali ne možemo u ovom trenutku da ih predvidimo. Za sada je to sve veoma dobro - kaže o prvim efektima terapije kod tek dijagnostikovane devojčice.
Ističe i jedno već poznato ograničenje.
- Treba voditi računa o ishrani, da ona bude kvalitetna i da sadrži sve vitamine i minerale, sve gradivne energetske materijale i da ne bude kalorijski preko potreba deteta, jer onda to može da bude problem - upozorava.
Kako je Nikolić rekao, deca otkrivena skriningom na SMA, koji je od 14. septembra ove godine obavezan, imaju odlične rezultate. Oni su lek primili u presimptomatskoj fazi i za sada se (prema očekivanjima) razvijaju kao sva ostala deca.
- Oni su fantastično. Svi imaju maksimalne rezultate na funkcionalnim testovima. Oni su ambasadori neonatalnog skrininga, to je da se čovek naježi. Ne postoji doktor koji bi mogao da kaže da njima nešto fali - rekao je Nikolić.
Komentare objavljujemo prema vremenu njihovog pristizanja. Prednost u objavljivanju komentara imaće
registrovani korisnici. Molimo Vas da ne pišete komentare velikim slovima, kao i da vodite računa o pravopisu.
Redakcija Informer.rs zadržava pravo izbora, brisanja komentara, ili modifikacije komentara koji će biti objavljeni.
Prema Zakonu o informisanju zabranjeno je objavljivanje svih sadržaja koji podstiču diskriminaciju, mržnju ili
nasilje protiv lica ili grupe lica zbog njihovog pripadanja ili nepripadanja određenoj rasi, veri, naciji,
etničkoj grupi, polu ili zbog njihovog seksualnog opredeljenja.
Nećemo objavljivati komentare koji sadrže govor mržnje, psovke i uvrede. Sadržaj objavljenih komentara ne
predstavlja stavove redakcije Informera ili portala Informer.rs, već isključivo stavove autora komentara.
Sugestije ili primedbe možete da šaljete na redakcija@informer.rs.
Prvi slučaj SMA bebe otkriven je od uvođenja obaveznog skrininga u Srbiji, rekla je direktorka RFZO Sanja Radojević Škodrić, tokom prisustva na Drugoj regionalnoj konferenciji o cističnoj fibrozi.
Švedski državljanin, koji je ratovao na strani Ukrajine, poginuo je u borbi krajem prošle nedelje, saopštili su brojni izvori za televizijski kanal SVT Njeter.
Bivši predsednik Srbije i ljuti opozicionar Boris Tadić uživa i švrćka se po Brazilu za sve pare, što nije ništa čudno s obzirom na to da je išao i po Rumuniji dok su šiptari palili srpske svetinje na Kosovu i Metohiji.
Advokat i bivši političar Azem Vlasi smatra da je Predlog zakona koji je usvojila Vlada Srbije o organizaciji i nadležnosti pravosudnih organa u procesuiranju krivičnih dela izvršenih na teritoriji Kosova i Metohije "smešan" i ocenio da Priština treba da "zahteva da Srbija ukloni Kosovo iz svog Ustava", preneo je Teve 1.
Evropska komisija je u izveštaju za tzv. Kosovo za 2024. godinu, koji je usvojila danas u okviru Paketa proširenja EU, kritikovala Prištinu zbog sprovođenja aktivnosti suprotnih obavezama iz dijaloga na severu KiM i pozvala na formiranje Zajednice srpskih opština.
Politički analitičar Veljko Jovanović pretučen je juče popodne na parkingu na Novom Beogradu. On je tom prilikom zadobio povrede zbog kojih je hospitalizovan, a napadači su uhapšeni. Ovaj napad niko iz opozicije nije osudio, a neki njeni simpatizeri su se čak i radovali ovom događaju.
Šef Delegacije Evropske unije u Srbiji Emanuele Žiofre predao je danas premijeru Milošu Vučeviću Izveštaj Evropske komisije za Srbiju za 2024. godinu. Posle sastanka u Vladi Srbije Vučević i Žiofre obratiće se medijima.
Devojčica (13) poreklom iz Srbije ubila je u petak popodne rođenu sestru (7) u stanu u Lajpcigu u Nemačkoj, a prema nezvaničnim saznanjima Informera zločinu je prethodila žučna rasprava!
Državljanin (48) Srbije uhapšen je prekjuče u španskom gradu Valensija kada je otkriveno da ima laboratoriju za veštački uzgoj marihuane u jednoj kući.
Košarkaši Crvene zvezde su poraženi od Žalgirisa u Kaunasu sa 86:84, a u centru pažnje su sudije posle sramne krađe o kojoj je bez dlake na jeziku priča i Nikola Kalinić.
Potpredsednica SAD Kamala Haris i bivši predsednik SAD Donald Tramp obećavaju velike inicijative ako budu izabrani, međutim ništa im to neće značiti bez podrške Kongresa.
Ukrajinska vlada imenovala je trojicu severnokorejskih generala, Kim Jong Boka, Ri Čang Hoa i Sin Kum Čeola, za koje Kijev tvrdi da se nalaze u Rusiji sa hiljadama severnokorejskih trupa.
Moskva ne može da pristane na takozvani nemački scenario rešavanja sukoba, prema kojem Ukrajina ulazi u Severnoatlantsku alijansu u zamenu za odustajanje od pretenzija na ruske teritorije, rekao je Rodion Mirošnik, specijalni izaslanik ruskog ministarstva spoljnih poslova za zločine u Kijevu.
Nedavno otkrivene fotografije prikazuju Šona Didija Kombsa i tadašnju devojku Dženifer Lopez u žestokoj svađi u noći kada je optužen da je silovao 13-godišnju devojčicu.
Vlastimir Đuza Stojiljković važi za jednog od najvećih glumaca srpske kinematografije, a za života je često pričao o svom teškom detinjstvu. Tokom jednog intervjua ispričao je da je išao bos, pešaka čak od Niša do Beograda.
Novosadski kafedžija Bata Pežo bio je jedan od retkih u bivšoj Jugoslaviji koji je kafanu petvorio u granu filozofije sa posebnom etikom i kako je govorio, u njegovoj kafani svi su bili isti "i četnici i komunisti".
Prema starom indijskom verovanju, pojava nepoznate mačke na pragu ili u dvorištu može imati posebno značenje. Veruje se da takva mačka najavljuje skorašnje venčanje ili proslavu u toj kući.
Kompanija Google je, prema navodima, blizu toga da predstavi novog AI agenta koji može da upravlja veb pretraživačem kako bi pomogao korisnicima u automatizovanju svakodnevnih zadataka.
Biološki otac Nenada Ćubića, Goran Pavlović otkrio je da je u kontaktu sa Ljubinkom koja je usvojila njegove sinove, da im ona ne brani kontakt sa njim, ali i da ona ne želi da ga upozna.
Pevač Goran Žižak, poznatiji kao DJ Krmak ispričao je za Informer da piše knjigu, ali i da razmišlja o dokuzmentarcu u kom će izneti sve ono što javnost nije znala o njemu.
Urošević je za Informer ispričao da njegov unuk i tri unuke, imaju talenat za muziku, ali da je ubeđen da neće krenuti njegovim stopama jer vide koliko je to težak posao.
Ostavite komentar
Pravila komentarisanja:
Komentare objavljujemo prema vremenu njihovog pristizanja. Prednost u objavljivanju komentara imaće registrovani korisnici. Molimo Vas da ne pišete komentare velikim slovima, kao i da vodite računa o pravopisu.
Redakcija Informer.rs zadržava pravo izbora, brisanja komentara, ili modifikacije komentara koji će biti objavljeni. Prema Zakonu o informisanju zabranjeno je objavljivanje svih sadržaja koji podstiču diskriminaciju, mržnju ili nasilje protiv lica ili grupe lica zbog njihovog pripadanja ili nepripadanja određenoj rasi, veri, naciji, etničkoj grupi, polu ili zbog njihovog seksualnog opredeljenja.
Nećemo objavljivati komentare koji sadrže govor mržnje, psovke i uvrede. Sadržaj objavljenih komentara ne predstavlja stavove redakcije Informera ili portala Informer.rs, već isključivo stavove autora komentara.
Sugestije ili primedbe možete da šaljete na redakcija@informer.rs.