Još jedna beba u Srbiji primila lek od 2,5 miliona evra: Ozloglašena bolest otkrivena kod devojčice iz Užica
Podeli vest
Bolest otkrivena kada su se simptomi bolesti već ispoljili
Još jedno dete iz Srbije primilo je zolgensmu, time postavši drugo dete u zemlji koje je upravo ovde primilo gensku terapiju. Kako je u razgovoru za Telegraf.rs potvrdio načelnik dnevne bolnice na neurološkom odeljenju Univerzitetske dečje klinike u Tiršovoj Dimitrije Nikolić, reč je o detetu iz Užica.
Prvi slučaj SMA bebe otkriven je od uvođenja obaveznog skrininga u Srbiji, rekla je direktorka RFZO Sanja Radojević Škodrić, tokom prisustva na Drugoj regionalnoj konferenciji o cističnoj fibrozi.
Retka bolest podrazumeva svaku bolest koja se javlja kod manje od jednog na 2.000 građana, ali se jedan broj retkih bolesti javlja i kod jedan u nekoliko stotina hiljada ili miliona ljudi.
14.09.2023
15:33
- U pitanju je devojčica. Otkrivena je slučajno - kaže nam Nikolić dodajući da dete ima nešto preko godinu dana, te da je od terapije već prošlo par nedelja, kao i da je vrlo zadovoljan njenom reakcijom na lek.
Njoj je dijagnostikovana spinalna mišićna atrofija u fazi kada su simptomi već bili ispoljeni. Zbog toga se ne mogu očekivati isti efekti kao kod dece koja terapiju prime pre nego što bolest počne da se manifestuje.
Ovog jutra je u Srbiji počeo obavezan besplatan skrining na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA) a već su počeli da pristižu prvi rezultati iz porodilišta o tesiranim bebama.
Za novorođenu decu u svim porodilištima u Srbiji, od 14. septembra o trošku Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje počinje obavezan skrining na retku bolest spinalnu mišićnu atrofiju.
14.09.2023
08:39
- Ona je kasnila u razvoju. Sprovođena je rehabilitacija koja nije dala odgovarajuće efekte. Doktori su posumnjali, mi smo to potvrdili i tako je krenulo - objašnjava.
- Očekujem benefite od terapije, ali ne možemo u ovom trenutku da ih predvidimo. Za sada je to sve veoma dobro - kaže o prvim efektima terapije kod tek dijagnostikovane devojčice.
Ističe i jedno već poznato ograničenje.
- Treba voditi računa o ishrani, da ona bude kvalitetna i da sadrži sve vitamine i minerale, sve gradivne energetske materijale i da ne bude kalorijski preko potreba deteta, jer onda to može da bude problem - upozorava.
Kako je Nikolić rekao, deca otkrivena skriningom na SMA, koji je od 14. septembra ove godine obavezan, imaju odlične rezultate. Oni su lek primili u presimptomatskoj fazi i za sada se (prema očekivanjima) razvijaju kao sva ostala deca.
- Oni su fantastično. Svi imaju maksimalne rezultate na funkcionalnim testovima. Oni su ambasadori neonatalnog skrininga, to je da se čovek naježi. Ne postoji doktor koji bi mogao da kaže da njima nešto fali - rekao je Nikolić.
Komentare objavljujemo prema vremenu njihovog pristizanja. Prednost u objavljivanju komentara imaće
registrovani korisnici. Molimo Vas da ne pišete komentare velikim slovima, kao i da vodite računa o pravopisu.
Redakcija Informer.rs zadržava pravo izbora, brisanja komentara, ili modifikacije komentara koji će biti objavljeni.
Prema Zakonu o informisanju zabranjeno je objavljivanje svih sadržaja koji podstiču diskriminaciju, mržnju ili
nasilje protiv lica ili grupe lica zbog njihovog pripadanja ili nepripadanja određenoj rasi, veri, naciji,
etničkoj grupi, polu ili zbog njihovog seksualnog opredeljenja.
Nećemo objavljivati komentare koji sadrže govor mržnje, psovke i uvrede. Sadržaj objavljenih komentara ne
predstavlja stavove redakcije Informera ili portala Informer.rs, već isključivo stavove autora komentara.
Sugestije ili primedbe možete da šaljete na redakcija@informer.rs.
Prvi slučaj SMA bebe otkriven je od uvođenja obaveznog skrininga u Srbiji, rekla je direktorka RFZO Sanja Radojević Škodrić, tokom prisustva na Drugoj regionalnoj konferenciji o cističnoj fibrozi.
Na indijskoj televiziji prikazana je neobična i humoristična animacija u kojoj su glavni likovi ruski predsednik Vladimir Putin i indijski premijer Narendra Modi.
U poslovnom kompleksu „Grozni-Siti“, u samom centru prestonice Čečenije, jutros je odjeknula snažna eksplozija koja je teško oštetila fasadu i nekoliko spratova jedne od kula.
Blokader Zoran Đajić pokušao je da diskredituje predsednika Srbije Aleksandra Vučića, a zatim je pozvao na nasilno rušenje vlasti po recptu od 5. oktobra 2000. godine.
Profesor Filozofskog fakulteta Čedomir Antić uputio je oštru kritiku blokaderskom pokretu, upozorivši da retorika kojom se služe opasno klizi ka istorijskim obrascima najmračnijih režima 20. veka.
Gosti Info jutra Nikola Rađen, bivši vaterpolista, Dragan Vasiljković, fondacija "Kapetan Dragan" i Branko Babić, biznismen komentarisali su uvrede na račun Srba koje dolaze iz regiona.
Vesna Jović, novinarka Informera za Istočnu Srbiju i Aleksandar Jerković, iz Odbora za kontrolu i opservaciju gostujući u Info jutru komentarisali su izbore u Negotinu, Mionici i Sečnju.
Alija Balijagić bio je u uračunljiv u trenutku kada je izvršio dvostruko ubistvo u Sokocu kod Bijelog Polja, navodi se u nalazu nakon izvršenog pregleda psihologa Nataše Vuković i specijaliste psihijatrije dr Mirjane Varagić, koji je pročitan juče u nastavku suđenja Balijagiću u Višem sudu u Bijelom Polju.
Tokom četvrtog dana suđenja Brajanu Volšu kome se tereti da je počinio brutalan zločin nad suprugom, inače Beograđankom Anom Volš, svedočio je Vilijam Fastou koji je priznao da je da bio Anin ljubavnik.
Vozač I.S. (23) iz Zaječara, koji je optužen da je 10. juna nadomak sela Malča kod Niša izazvao tešku saobraćajnu nesreću u kojoj je život izgubila trogodišnja devojčica, a tri osobe su teško povređene, izjavio je u istrazi da se samog udesa – ne seća.
Irska ratna mornarica otkrila je oko pet dronova koji su leteli u blizini rute aviona ukrajinskog predsednika Volodimira Zelenskog prilikom njegovog dolaska u Irsku u ponedeljak, preneli su lokalni mediji.
Oluja Bajron, koja je pogodila istočne i južne delove Grčke, izazvala je ozbiljne probleme u saobraćaju, zatvaranje škola i vanredne mere zaštite stanovništva, saopštili su grčki zvaničnici.
U poslovnom kompleksu „Grozni-Siti“, u samom centru prestonice Čečenije, jutros je odjeknula snažna eksplozija koja je teško oštetila fasadu i nekoliko spratova jedne od kula.
Sastanak ruskog predsednika Vladimira Putina sa specijalnim predsedničkim izaslanikom SAD Stivom Vitkofom imao je za cilj da predsedniku SAD Donaldu Trampu prenese šta ne podleže diskusiji u mirovnom planu za Ukrajinu.
Glumac Kijanu Rivs, koji u filmu "Matriks" tumači glavnog junaka Nea, potvrdio da je spreman da ponovo obuče crni mantil i snimi nastavak popularne sage.
Evropska radiodifuzna unija (EBU) potvrdila je učešće Izraela na Evroviziji 2026. nakon čega su usledile burne reakcije širom Evrope i prve zvanične najave bojkota.
Pop zvezda Dua Lipa ponovo je dospela u centar skandala zbog postupka prema fanu na koncertu. Pevačica je poželala da napravi selfi, ali kada je videla da nije Ajfon odmah mu je vratila telefon.
Opera Đuzepa Verdija "Rigoleto", pod dirigentskom palicom Stefana Zekića, biće izvedena 7. decembra na Velikoj sceni Narodnog pozorišta, saopšteno je danas iz tog teatra.
Zlatni retriver osvojio je srce TikToka svojom nežnom, ali upornom rutinom. Svake večeri u devet sati podseća ukućane i goste da je vreme za spavanje, držeći u ustima svoju omiljenu igračku.
Džej Ramadanovski preminuo je pre pet godina, a violinista Željko Stefanović Paganini često posećuje pevačev grob i svira za dušu legendarnog Dorćolca.
Bivši rijaliti učesnik Vladimir Tomović nije mogao da pređe granicu Srbije i Crne Gore jer sa sobom nije imao lična dokumenta zbog čega je zamolio za pomoć.
Imate mišljenje?
Ukoliko želite da ostavite komentar, kliknite na dugme.
Ostavite komentar