Još jedna beba u Srbiji primila lek od 2,5 miliona evra: Ozloglašena bolest otkrivena kod devojčice iz Užica
Podeli vest
Bolest otkrivena kada su se simptomi bolesti već ispoljili
Još jedno dete iz Srbije primilo je zolgensmu, time postavši drugo dete u zemlji koje je upravo ovde primilo gensku terapiju. Kako je u razgovoru za Telegraf.rs potvrdio načelnik dnevne bolnice na neurološkom odeljenju Univerzitetske dečje klinike u Tiršovoj Dimitrije Nikolić, reč je o detetu iz Užica.
Prvi slučaj SMA bebe otkriven je od uvođenja obaveznog skrininga u Srbiji, rekla je direktorka RFZO Sanja Radojević Škodrić, tokom prisustva na Drugoj regionalnoj konferenciji o cističnoj fibrozi.
Retka bolest podrazumeva svaku bolest koja se javlja kod manje od jednog na 2.000 građana, ali se jedan broj retkih bolesti javlja i kod jedan u nekoliko stotina hiljada ili miliona ljudi.
14.09.2023
15:33
- U pitanju je devojčica. Otkrivena je slučajno - kaže nam Nikolić dodajući da dete ima nešto preko godinu dana, te da je od terapije već prošlo par nedelja, kao i da je vrlo zadovoljan njenom reakcijom na lek.
Njoj je dijagnostikovana spinalna mišićna atrofija u fazi kada su simptomi već bili ispoljeni. Zbog toga se ne mogu očekivati isti efekti kao kod dece koja terapiju prime pre nego što bolest počne da se manifestuje.
Ovog jutra je u Srbiji počeo obavezan besplatan skrining na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA) a već su počeli da pristižu prvi rezultati iz porodilišta o tesiranim bebama.
Za novorođenu decu u svim porodilištima u Srbiji, od 14. septembra o trošku Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje počinje obavezan skrining na retku bolest spinalnu mišićnu atrofiju.
14.09.2023
08:39
- Ona je kasnila u razvoju. Sprovođena je rehabilitacija koja nije dala odgovarajuće efekte. Doktori su posumnjali, mi smo to potvrdili i tako je krenulo - objašnjava.
- Očekujem benefite od terapije, ali ne možemo u ovom trenutku da ih predvidimo. Za sada je to sve veoma dobro - kaže o prvim efektima terapije kod tek dijagnostikovane devojčice.
Ističe i jedno već poznato ograničenje.
- Treba voditi računa o ishrani, da ona bude kvalitetna i da sadrži sve vitamine i minerale, sve gradivne energetske materijale i da ne bude kalorijski preko potreba deteta, jer onda to može da bude problem - upozorava.
Kako je Nikolić rekao, deca otkrivena skriningom na SMA, koji je od 14. septembra ove godine obavezan, imaju odlične rezultate. Oni su lek primili u presimptomatskoj fazi i za sada se (prema očekivanjima) razvijaju kao sva ostala deca.
- Oni su fantastično. Svi imaju maksimalne rezultate na funkcionalnim testovima. Oni su ambasadori neonatalnog skrininga, to je da se čovek naježi. Ne postoji doktor koji bi mogao da kaže da njima nešto fali - rekao je Nikolić.
Komentare objavljujemo prema vremenu njihovog pristizanja. Prednost u objavljivanju komentara imaće
registrovani korisnici. Molimo Vas da ne pišete komentare velikim slovima, kao i da vodite računa o pravopisu.
Redakcija Informer.rs zadržava pravo izbora, brisanja komentara, ili modifikacije komentara koji će biti objavljeni.
Prema Zakonu o informisanju zabranjeno je objavljivanje svih sadržaja koji podstiču diskriminaciju, mržnju ili
nasilje protiv lica ili grupe lica zbog njihovog pripadanja ili nepripadanja određenoj rasi, veri, naciji,
etničkoj grupi, polu ili zbog njihovog seksualnog opredeljenja.
Nećemo objavljivati komentare koji sadrže govor mržnje, psovke i uvrede. Sadržaj objavljenih komentara ne
predstavlja stavove redakcije Informera ili portala Informer.rs, već isključivo stavove autora komentara.
Sugestije ili primedbe možete da šaljete na redakcija@informer.rs.
Prvi slučaj SMA bebe otkriven je od uvođenja obaveznog skrininga u Srbiji, rekla je direktorka RFZO Sanja Radojević Škodrić, tokom prisustva na Drugoj regionalnoj konferenciji o cističnoj fibrozi.
Doček Nove godine na Gradskom trgu u Čačku, koji je trebalo da bude narodno veselje i trenutak opuštanja za više od hiljadu građana, propao je pod naletom pomračenih umova i blokadera koji su se okupili iz Čačka, Gornjeg Milanovca i Kraljeva.
Stejt department obustavlja obradu imigracionih viza za 75 zemalja u nastojanju da se obračuna sa podnosiocima zahteva za koje se smatra da bi mogli postati javni teret. Na listi su Albanija i Crna Gora i lažna država Kosovo, ali ne i Srbija, zbog čega padaju u vodu blokaderske laži o "Vučićevoj zloj diktaturi" u našoj zemlji.
Izjave Andreja Plenkovića o navodnoj nadmoći hrvatskog vazduhoplovstva ponovo su otvorile sukob sa predsednikom Zoranom Milanovićem, koji tvrdi da je Hrvatska kupila polovne rafale, dok je Srbija nabavila nove avione.
Jedna od velikih laži blokadera je tvrdnja da je tokom protesta 15. marta 2025. godine na okupljene pušten zvuk iz "zvučnog topa", a te očigledne laži je prihvatio čak i Evropski parlament koji je zvučni top uključio u rezoluciju protiv Srbije. Takvo oružje je verovatno korišćeno u Venecueli kada je kidnapovan tamošnji predsednik Nikolas Maduro, a ovo su simptomi nakon njegove upotrebe.
Administracija predsednika Sjedinjenih Američkih Država (SAD) Donalda Trampa od 21. januara obustavlja obradu viza za posetioce iz 75 zemalja, javio je "Foks njuz", pozivajući se na memorandum Stejt departmenta - među zemljama kojima se obrada vize prekida je i Crna Gora, ali tu vest u tamošnjim vestima ili kriju ili ne objavljuju u potpunosti.
Takmičarka Plavih u Exatlonu Srbija, Sanja Kalinović, iznenadila je sve učesnike fer-plej potezom kada je oba tima zamolila da ne smetaju dok se bore na poligonu.
Učesnici Plavog tima su nakon lošeg rezultata u Exatlonu odlučili da unesu pozitivnu atmosferu u tim i pesmom "Dodirni mi kolena" bodrili takmičarku Dušicu Topić.
Televizija Informer večeras emituje specijalni program posvećen najnovijim dešavanjima u Loznici, sa fokusom na strašnu i do sada neviđenu zloupotrebu elementarne nepogode u političke svrhe.
Deo audio poruka za koje tužilaštvo Crne Gore tvrdi da ih je slao vođa "kavačkog" klana Radoje Zvicer, a u kojima se govori o ratu klanova gde navodi da su "škaljarci" započeli sukob, dospeo je u javnost, a radi se o delu dokaznog materijala u sudskim postupcima koji se vodi pred nadležnim Višim sudom u Podgorici.
Pred Višim sudom u Podgorici nastavljeno je suđenje grupi optuženoj za likvidacije dvojice državljana Srbije, slučaj koji je godinama bio obavijen velom misterije i kasnije povezan sa obračunima najmoćnijih kriminalnih klanova u regionu.
Policija i nadležno tužilaštvo nastavljaju rad na rasvetljavanju teškog slučaja nasilja koji se dogodio u Beogradu 9. januara, kada je mlada žena prijavila da ju je poznanik satima držao zatočenu u kući i brutalno fizički zlostavljao.
Oružani napad u kafiću u Dečanima, u kojem su ranjene tri osobe, među njima i dvojica Srba, dobio je sudski epilog određivanjem pritvora osumnjičenom Albancu.
Supruga ranjenog D.R. vlasnika pekare u Ratkovu koji je upucan danas, svedočila je trenutku kada je B.Đ. (80) ušao u lokal, izvadio pištolj i ranio njenog muža. Kako je naglasila, razloga za ovo što se danas dogodilo - nije postojao.
Ukrajinska političarka Julija Timošenko, liderka stranke Batkivščina i bivša premijerka Ukrajine, osumnjičena je da je nudila mito poslanicima Vrhovne rade.
Nove američke sankcije Iranu su oblik osvete iranskoj naciji koja podržava svoju domovinu uprkos stranom uplitanju, kaže portparol iranskog ministarstva spoljnih poslova Esmail Bagei.
U američkoj seriji "Bibliotekari: Sledeće poglavlje" ("The Librarians: The Next Chapter") jedna od scena snimana je u Knez Mihailovoj ulici u centru Beograda.
Automobil marke "mercedes" koji je Dragomir Gidra Bojanić vozio u serijalu filmova "Lude godine" obožavala je cela Jugoslavija i važio je za pravi simbolni status.
Predstava "Kuća" Nebojše Ilića, u režiji Voje Brajovića, otkazana je zbog zdravstvenog stanja glumca Branimira Brstine i neće biti izvedena u sredu, 21. januara, saopštio je danas Zvezdara teatar.
Na društvenim mrežama ovih dana pojavio se konceptualni trejler za istorijski film posvećen Boju na Kosovu iz 1389. godine, koji je u potpunosti realizovan uz pomoć savremenih alata veštačke inteligencije.
Književnici Ljiljani Habjanović Đurović danas je svečano uručen orden Karađorđeve zvezde prvog stepena, koju joj je dodelio predsednik Srbije Aleksandar Vučić.
Ako postoji žena koja je od skidanja napravila karijeru, to je Kejt Mos. Dok se druge zvezde svim silama trude da budu u centru pažnje, Kejt samo skine gornji deo i podseti svet ko je ikona provokacije.
Osećaj nedostatka daha nakon što se popnete jedan ili dva sprata stepenicama česta je pojava kod osoba različitog uzrasta i telesne kondicije. Od presudnog je značaja pratiti reakcije tela ako zadihanost traje duže nego što se očekivalo i ako se ponavlja.
Pevačica Ana Nikolić i kompozitor Goran Ratković Rale uhvaćeni su zajedno u tržnom centru, a sudeći po njihovoj bliskosti, ljubavi su dali još jednu šansu.
Imate mišljenje?
Ukoliko želite da ostavite komentar, kliknite na dugme.
Ostavite komentar