Još jedna beba u Srbiji primila lek od 2,5 miliona evra: Ozloglašena bolest otkrivena kod devojčice iz Užica
Podeli vest
Bolest otkrivena kada su se simptomi bolesti već ispoljili
Još jedno dete iz Srbije primilo je zolgensmu, time postavši drugo dete u zemlji koje je upravo ovde primilo gensku terapiju. Kako je u razgovoru za Telegraf.rs potvrdio načelnik dnevne bolnice na neurološkom odeljenju Univerzitetske dečje klinike u Tiršovoj Dimitrije Nikolić, reč je o detetu iz Užica.
Prvi slučaj SMA bebe otkriven je od uvođenja obaveznog skrininga u Srbiji, rekla je direktorka RFZO Sanja Radojević Škodrić, tokom prisustva na Drugoj regionalnoj konferenciji o cističnoj fibrozi.
Retka bolest podrazumeva svaku bolest koja se javlja kod manje od jednog na 2.000 građana, ali se jedan broj retkih bolesti javlja i kod jedan u nekoliko stotina hiljada ili miliona ljudi.
14.09.2023
15:33
- U pitanju je devojčica. Otkrivena je slučajno - kaže nam Nikolić dodajući da dete ima nešto preko godinu dana, te da je od terapije već prošlo par nedelja, kao i da je vrlo zadovoljan njenom reakcijom na lek.
Njoj je dijagnostikovana spinalna mišićna atrofija u fazi kada su simptomi već bili ispoljeni. Zbog toga se ne mogu očekivati isti efekti kao kod dece koja terapiju prime pre nego što bolest počne da se manifestuje.
Ovog jutra je u Srbiji počeo obavezan besplatan skrining na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA) a već su počeli da pristižu prvi rezultati iz porodilišta o tesiranim bebama.
Za novorođenu decu u svim porodilištima u Srbiji, od 14. septembra o trošku Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje počinje obavezan skrining na retku bolest spinalnu mišićnu atrofiju.
14.09.2023
08:39
- Ona je kasnila u razvoju. Sprovođena je rehabilitacija koja nije dala odgovarajuće efekte. Doktori su posumnjali, mi smo to potvrdili i tako je krenulo - objašnjava.
- Očekujem benefite od terapije, ali ne možemo u ovom trenutku da ih predvidimo. Za sada je to sve veoma dobro - kaže o prvim efektima terapije kod tek dijagnostikovane devojčice.
Ističe i jedno već poznato ograničenje.
- Treba voditi računa o ishrani, da ona bude kvalitetna i da sadrži sve vitamine i minerale, sve gradivne energetske materijale i da ne bude kalorijski preko potreba deteta, jer onda to može da bude problem - upozorava.
Kako je Nikolić rekao, deca otkrivena skriningom na SMA, koji je od 14. septembra ove godine obavezan, imaju odlične rezultate. Oni su lek primili u presimptomatskoj fazi i za sada se (prema očekivanjima) razvijaju kao sva ostala deca.
- Oni su fantastično. Svi imaju maksimalne rezultate na funkcionalnim testovima. Oni su ambasadori neonatalnog skrininga, to je da se čovek naježi. Ne postoji doktor koji bi mogao da kaže da njima nešto fali - rekao je Nikolić.
Komentare objavljujemo prema vremenu njihovog pristizanja. Prednost u objavljivanju komentara imaće
registrovani korisnici. Molimo Vas da ne pišete komentare velikim slovima, kao i da vodite računa o pravopisu.
Redakcija Informer.rs zadržava pravo izbora, brisanja komentara, ili modifikacije komentara koji će biti objavljeni.
Prema Zakonu o informisanju zabranjeno je objavljivanje svih sadržaja koji podstiču diskriminaciju, mržnju ili
nasilje protiv lica ili grupe lica zbog njihovog pripadanja ili nepripadanja određenoj rasi, veri, naciji,
etničkoj grupi, polu ili zbog njihovog seksualnog opredeljenja.
Nećemo objavljivati komentare koji sadrže govor mržnje, psovke i uvrede. Sadržaj objavljenih komentara ne
predstavlja stavove redakcije Informera ili portala Informer.rs, već isključivo stavove autora komentara.
Sugestije ili primedbe možete da šaljete na redakcija@informer.rs.
Prvi slučaj SMA bebe otkriven je od uvođenja obaveznog skrininga u Srbiji, rekla je direktorka RFZO Sanja Radojević Škodrić, tokom prisustva na Drugoj regionalnoj konferenciji o cističnoj fibrozi.
Blokaderi izazivaju haos gde god se pojave i to je svima već odavno jasno, a jedna od poslednjih destinacija na kojoj su uhvaćeni kako zgubidane i pokušavaju da obmanu narod prerušavajući se u Glovo dostavljača, jesu Lučani.
Blokaderi izazivaju haos gde god se pojave i to je svima već odavno jasno, a jedna od poslednjih destinacija na kojoj su uhvaćeni kako zgubidane i pokušavaju da obmanu narod prerušavajući se u Glovo dostavljača, jesu Lučani.
U svetu, ali i u regionu trenutno je haotično stanje sa energetnima. Slovenija je u ozbiljnom problemu sa gorivom, dok naša zemlja nema nikakvih problema zahvaljujući odgovornoj politici koju vodi predsednik Sribje Aleksandru Vučiću.
U svetu, ali i u regionu trenutno je haotično stanje sa energetnima. Velika Britanija je u ozbiljnom problemu sa gorivom, dok naša zemlja nema nikakvih problema zahvaljujući odgovornoj politici koju vodi predsednik Srbije Aleksandar Vučić.
Spektakularan miting Srpske napredne stranke (SNS), na kom će govoriti i predsednik Srbije Aleksandar Vučić, počinje danas u 16 časova u "Beogradskoj areni", a već sada je sve spremno za taj veličanstven događaj.
Blokaderi su ponosno najavljivali "totalnu dominaciju" na predstojećim izborima - 29. marta. Međutim, oni su danas promenili ploču i nalupetali se "za sve pare" prilikom gostovanja na tajkunskom glasilu.
U prethodnoj epizodi Informerove emisije “Na merama” otkrili smo vam kako “dokoniše” poslanik blokader Aleksandar Jovanović Ćuta, kakve “male signale” razmenjuju muzička zvezda Nataša Bekvalac i političar Draško Stanivuković, gde provodi vreme nekadašnji premijer Zoran Živković, kakav je bio provod na slavlju kod pevača Ere Ojdanića, šta je na meniju funkcionera SPS-a Dušana Bajatovića, kuda su posle lekarskog pregleda otišli pevačica Ana Nikolić i njen emotivni partner, kompozitor Goran Ratković Rale…
Oko 21 sat u Ulici Džona Kenedija u beogradskom naselju Zemun ranjen je Vojin L. (38), odranije poznat istražnim organima. Naime, on je 2022. godine uhapšen u spektakularnoj akciji u okviru koje je lišena slobode čitava kriminalna grupa čiji je deo bio i on.
Policija u koordinaciјi sa Višim јavnim tužilaštvom u Beogradu uhapsila je M. T. (28) zbog sumnje da јe izvršio krivično delo nošenja oružja i eksplozivnih materija.
Mihal L. (38) se sumnjiči da je pomogao svom ocu Mihalu L. (65), da se reše tela ubijenog Ivana Vijoglavina, tako što su zamotali telo u ćebe i bacili u Tisu zajedno sa telefonom i krvavim nožem.
Jedan državljanin Irana i državljanka Rumunije optuženi su nakon pokušaja ulaska u britansku pomorsku bazu u Škotskoj, u kojoj se nalazi nuklearni podmornički arsenal Velike Britanije.
Muškarac iz Floride, koji je postao viralan zbog neverovatne sličnosti sa pokojnim Džefrijem Epstajnom, oglasio se nakon što su društvene mreže preplavile teorije da je zloglasni prestupnik zapravo živ.
Tema crnih odnosno velikih boginja (variola vera) tokom vladavine Katarine Velike predstavlja jedan od najfascinantnijih spojeva medicine, hrabrosti i političke propagande u 18. veku.
Voleli ga ili ne, celulit je prirodna pojava za koju su nas ubedili da je nepoželjna, a mi vam donosimo pet manje poznatih činjenica o tome i kako ga se rešiti.
Parovi koji su se venčali u proteklih godinu dana 22. marta obeležavaju Mladence, a pošto padaju u vreme Vaskršnjeg posta, mi vam donosimo recept za posne mladenčiće koji se tope u ustima.
Kardiovaskularni hirurg Džeremi London objavio je video u kom navodi na koje upozoravajuće znakove treba obratiti pažnju kada je zdravlje srca u pitanju.
Stručnjaci za čišćenje otkrili su da jedan začin može biti izuzetno efikasan u ovom procesu cimet. Osim što ima sposobnost da ubija bakterije, cimet ostavlja i prijatan miris u domu.
Starleta i rijaliti zvezda Stanija Dobrojević uskoro ulazi u rijaliti Elita, a sada je voditeljki pomenutog programa Ivani Šopić očitala bukvicu i nazvala je ograničenom osobom.
Voditeljka i bivša rijaliti učesnica Kristina Spalević stavila je tačku na odnos sa Kristijanom Golubovićem, ali priznaje da, trenutno, ne može da izdržava sebe i decu.
Starleta Tamara Bojanić napadnuta je od strane bivšeg dečka u svom stanu, a nakon što ga je optužila za krađu automobila i novca, objavila je i video demoliranog stana.
Pevač Darko Lazić, nakon što je sahranio rođenog brata Dragana Lazića, prvi put se nasmejao, zahvaljujući ljubavi koju mu pružaju kako sopstvena deca, tako i deca mlađeg brata.
Imate mišljenje?
Ukoliko želite da ostavite komentar, kliknite na dugme.
Ostavite komentar