Još jedna beba u Srbiji primila lek od 2,5 miliona evra: Ozloglašena bolest otkrivena kod devojčice iz Užica
Podeli vest
Bolest otkrivena kada su se simptomi bolesti već ispoljili
Još jedno dete iz Srbije primilo je zolgensmu, time postavši drugo dete u zemlji koje je upravo ovde primilo gensku terapiju. Kako je u razgovoru za Telegraf.rs potvrdio načelnik dnevne bolnice na neurološkom odeljenju Univerzitetske dečje klinike u Tiršovoj Dimitrije Nikolić, reč je o detetu iz Užica.
Prvi slučaj SMA bebe otkriven je od uvođenja obaveznog skrininga u Srbiji, rekla je direktorka RFZO Sanja Radojević Škodrić, tokom prisustva na Drugoj regionalnoj konferenciji o cističnoj fibrozi.
Retka bolest podrazumeva svaku bolest koja se javlja kod manje od jednog na 2.000 građana, ali se jedan broj retkih bolesti javlja i kod jedan u nekoliko stotina hiljada ili miliona ljudi.
14.09.2023
15:33
- U pitanju je devojčica. Otkrivena je slučajno - kaže nam Nikolić dodajući da dete ima nešto preko godinu dana, te da je od terapije već prošlo par nedelja, kao i da je vrlo zadovoljan njenom reakcijom na lek.
Njoj je dijagnostikovana spinalna mišićna atrofija u fazi kada su simptomi već bili ispoljeni. Zbog toga se ne mogu očekivati isti efekti kao kod dece koja terapiju prime pre nego što bolest počne da se manifestuje.
Ovog jutra je u Srbiji počeo obavezan besplatan skrining na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA) a već su počeli da pristižu prvi rezultati iz porodilišta o tesiranim bebama.
Za novorođenu decu u svim porodilištima u Srbiji, od 14. septembra o trošku Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje počinje obavezan skrining na retku bolest spinalnu mišićnu atrofiju.
14.09.2023
08:39
- Ona je kasnila u razvoju. Sprovođena je rehabilitacija koja nije dala odgovarajuće efekte. Doktori su posumnjali, mi smo to potvrdili i tako je krenulo - objašnjava.
- Očekujem benefite od terapije, ali ne možemo u ovom trenutku da ih predvidimo. Za sada je to sve veoma dobro - kaže o prvim efektima terapije kod tek dijagnostikovane devojčice.
Ističe i jedno već poznato ograničenje.
- Treba voditi računa o ishrani, da ona bude kvalitetna i da sadrži sve vitamine i minerale, sve gradivne energetske materijale i da ne bude kalorijski preko potreba deteta, jer onda to može da bude problem - upozorava.
Kako je Nikolić rekao, deca otkrivena skriningom na SMA, koji je od 14. septembra ove godine obavezan, imaju odlične rezultate. Oni su lek primili u presimptomatskoj fazi i za sada se (prema očekivanjima) razvijaju kao sva ostala deca.
- Oni su fantastično. Svi imaju maksimalne rezultate na funkcionalnim testovima. Oni su ambasadori neonatalnog skrininga, to je da se čovek naježi. Ne postoji doktor koji bi mogao da kaže da njima nešto fali - rekao je Nikolić.
Komentare objavljujemo prema vremenu njihovog pristizanja. Prednost u objavljivanju komentara imaće
registrovani korisnici. Molimo Vas da ne pišete komentare velikim slovima, kao i da vodite računa o pravopisu.
Redakcija Informer.rs zadržava pravo izbora, brisanja komentara, ili modifikacije komentara koji će biti objavljeni.
Prema Zakonu o informisanju zabranjeno je objavljivanje svih sadržaja koji podstiču diskriminaciju, mržnju ili
nasilje protiv lica ili grupe lica zbog njihovog pripadanja ili nepripadanja određenoj rasi, veri, naciji,
etničkoj grupi, polu ili zbog njihovog seksualnog opredeljenja.
Nećemo objavljivati komentare koji sadrže govor mržnje, psovke i uvrede. Sadržaj objavljenih komentara ne
predstavlja stavove redakcije Informera ili portala Informer.rs, već isključivo stavove autora komentara.
Sugestije ili primedbe možete da šaljete na redakcija@informer.rs.
Prvi slučaj SMA bebe otkriven je od uvođenja obaveznog skrininga u Srbiji, rekla je direktorka RFZO Sanja Radojević Škodrić, tokom prisustva na Drugoj regionalnoj konferenciji o cističnoj fibrozi.
Stravičan napad u režiji blokadera dogodio se danas u Aranđelovcu, gde je na brutalan način napadnut aktivista Srpske napredne stranke (SNS) Vladimir Marjanović.
Glavni urednik Informera Dragan J. Vučićević danas je hitno prekinuo program naše televizije zbog najnovije vesti, tačnije zbog objavljivanja u najmanju ruku šokantnog audio-snimka sa tajnog sastanka blokadera održanog krajem januara 2026. u Beogradu.
Glavni urednik Informera Dragan J. Vučićević poručio je da niko nije ni pokušao da demantuje informacije do kojih je došao Informer, a koje se mogu čuti u audio-snimku sa tajnog sastanka blokadera.
Ministar kulture i član Predsedništva Srpske napredne stranke Nikola Selakovića ocenio je danas da iza tzv. studentske liste stoje ljudi koji nemaju nikakav politički rezultat, a da je, kako je rekao, njihov jedini program mržnja prema sadašnjoj vlasti, na čelu sa predsednikom Republike, ali i prema svemu što je srpsko.
Devojka Boška Marinkovića Tijana Šaranović u emisiji Exatlon Specijal rekla je da i u privatnom životu ponekad vidi zaveru u nekim situacijama, ali i da je za to kriva izolacija koja vlada u rijalitiju.
TV Informer uskoro počinje sa emitovanjem nove, dinamične i potpuno interaktivne emisije "Zlatna vest", koja publici donosi jedinstven spoj društvenih mreža, takmičenja i osvajanja novčanih nagrada i to uživo.
U Višem javnom tužilaštvu u Beogradu saslušani su Ramiz U. (28) i Enis S. (21) zbog postojanja osnova sumnje da su 5. februara 2026. godine neovlašćeno nosili ručnu bombu koju su aktivirali i bacili na jedan ugostiteljski objekat na Novom Beogradu.
Pomahnitali mladić i devojka su u subotu uveče uz pretnju nožem napali vozača autobusa na liniji 47N na Voždovcu i pokušali da mu otmu vozilo puno putnika!
Sudija za prethodni postupak Višeg suda u Nišu na predlog VJT odredio je pritvor do 30 dana Nišliji Dušku G. (55) zbog teškog ubistva Nišlijke Aleksandre Š. (43), koju je 6. februara u Ulici Babičkih odreda usmrtio hicima iz pištolja.
Italijanski ministar spoljnih poslova Antonio Tajani izjavio je danas da ustavna ograničenja sprečavaju Italiju da se pridruži Odboru za mir za Gazu, koji je formirao američki predsednik Donald Tramp.
Ilon Mask je prošle godine najavljivao da bi SpaceX mogao da pošalje bespilotnu letelicu na Mars do kraja 2026. godine, ali taj plan će ipak biti pomeren jer je kompanija odlučila da promeni prioritete.
Evropska auto-industrija suočava se sa dramatičnim padom. Od 2019. godine nestalo je čak 378.000 radnih mesta, a samo tokom 2024. i 2025. prijavljeno je ukidanje dodatnih 166.000, navodi austrijski portal exxpress.at.
Kako je svakog dana termin od 20 sati na Prvom programu RTS-a rezervisan za domaći serijski program, publika će od večeras, 8. februara, moći da gleda novu reprizu kultne domaće serije "Selo gori, a baba se češlja", stoji u programskoj šemi.
Dejvid i Viktorija Bekam možda neće imati nikakvu ulogu u životu budućeg unuka kog njihov najstariji sin Bruklin i njegova supruga Nikola Pelc planiraju da usvoje.
Serija "Selo gori, a baba se češlja" vraća se od večeras na TV ekrane. Selo u kom se snimala serija, a koje se za ove potrebe zvalo Petlovac, danas izgleda potpuno drugačije.
Iza nezaboravnih uloga i harizme legendarnog glumca Josifa Tatića kriju se godine boemije, cigareta i alkohola koje su, kako je sam priznao, ostavile su dubok trag na njegovo zdravlje i obeležile njegovu sudbinu.
Izbacivanje šećera nije dijeta već reset tela - za 14 dana glad se smiruje, energija stabilizuje, kilogrami naglo padaju, koža čisti, a potreba za grickanjem nestaje.
Imate mišljenje?
Ukoliko želite da ostavite komentar, kliknite na dugme.
Ostavite komentar