Još jedna beba u Srbiji primila lek od 2,5 miliona evra: Ozloglašena bolest otkrivena kod devojčice iz Užica
Podeli vest
Bolest otkrivena kada su se simptomi bolesti već ispoljili
Još jedno dete iz Srbije primilo je zolgensmu, time postavši drugo dete u zemlji koje je upravo ovde primilo gensku terapiju. Kako je u razgovoru za Telegraf.rs potvrdio načelnik dnevne bolnice na neurološkom odeljenju Univerzitetske dečje klinike u Tiršovoj Dimitrije Nikolić, reč je o detetu iz Užica.
Prvi slučaj SMA bebe otkriven je od uvođenja obaveznog skrininga u Srbiji, rekla je direktorka RFZO Sanja Radojević Škodrić, tokom prisustva na Drugoj regionalnoj konferenciji o cističnoj fibrozi.
Retka bolest podrazumeva svaku bolest koja se javlja kod manje od jednog na 2.000 građana, ali se jedan broj retkih bolesti javlja i kod jedan u nekoliko stotina hiljada ili miliona ljudi.
14.09.2023
15:33
- U pitanju je devojčica. Otkrivena je slučajno - kaže nam Nikolić dodajući da dete ima nešto preko godinu dana, te da je od terapije već prošlo par nedelja, kao i da je vrlo zadovoljan njenom reakcijom na lek.
Njoj je dijagnostikovana spinalna mišićna atrofija u fazi kada su simptomi već bili ispoljeni. Zbog toga se ne mogu očekivati isti efekti kao kod dece koja terapiju prime pre nego što bolest počne da se manifestuje.
Ovog jutra je u Srbiji počeo obavezan besplatan skrining na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA) a već su počeli da pristižu prvi rezultati iz porodilišta o tesiranim bebama.
Za novorođenu decu u svim porodilištima u Srbiji, od 14. septembra o trošku Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje počinje obavezan skrining na retku bolest spinalnu mišićnu atrofiju.
14.09.2023
08:39
- Ona je kasnila u razvoju. Sprovođena je rehabilitacija koja nije dala odgovarajuće efekte. Doktori su posumnjali, mi smo to potvrdili i tako je krenulo - objašnjava.
- Očekujem benefite od terapije, ali ne možemo u ovom trenutku da ih predvidimo. Za sada je to sve veoma dobro - kaže o prvim efektima terapije kod tek dijagnostikovane devojčice.
Ističe i jedno već poznato ograničenje.
- Treba voditi računa o ishrani, da ona bude kvalitetna i da sadrži sve vitamine i minerale, sve gradivne energetske materijale i da ne bude kalorijski preko potreba deteta, jer onda to može da bude problem - upozorava.
Kako je Nikolić rekao, deca otkrivena skriningom na SMA, koji je od 14. septembra ove godine obavezan, imaju odlične rezultate. Oni su lek primili u presimptomatskoj fazi i za sada se (prema očekivanjima) razvijaju kao sva ostala deca.
- Oni su fantastično. Svi imaju maksimalne rezultate na funkcionalnim testovima. Oni su ambasadori neonatalnog skrininga, to je da se čovek naježi. Ne postoji doktor koji bi mogao da kaže da njima nešto fali - rekao je Nikolić.
Komentare objavljujemo prema vremenu njihovog pristizanja. Prednost u objavljivanju komentara imaće
registrovani korisnici. Molimo Vas da ne pišete komentare velikim slovima, kao i da vodite računa o pravopisu.
Redakcija Informer.rs zadržava pravo izbora, brisanja komentara, ili modifikacije komentara koji će biti objavljeni.
Prema Zakonu o informisanju zabranjeno je objavljivanje svih sadržaja koji podstiču diskriminaciju, mržnju ili
nasilje protiv lica ili grupe lica zbog njihovog pripadanja ili nepripadanja određenoj rasi, veri, naciji,
etničkoj grupi, polu ili zbog njihovog seksualnog opredeljenja.
Nećemo objavljivati komentare koji sadrže govor mržnje, psovke i uvrede. Sadržaj objavljenih komentara ne
predstavlja stavove redakcije Informera ili portala Informer.rs, već isključivo stavove autora komentara.
Sugestije ili primedbe možete da šaljete na redakcija@informer.rs.
Prvi slučaj SMA bebe otkriven je od uvođenja obaveznog skrininga u Srbiji, rekla je direktorka RFZO Sanja Radojević Škodrić, tokom prisustva na Drugoj regionalnoj konferenciji o cističnoj fibrozi.
Proruski vojni blogeri izvestili su o ozbiljnom preokretu na ratištu, navodeći da su ukrajinske snage u velikoj meri ponovo preuzele kontrolu nad Kupjanskom, ključnim železničkim čvorištem u Harkovskoj oblasti, o čemu ruski generali nisu obavestili ruskog predsednika Vladimira Putina.
Srbija je na pravom putu, a u budućnosti treba da obezbedi vrhunsko obrazovanje na fakultetima u saradnji sa vodećim univerzitetima širom sveta i izgradi data centre kako bi bila konkurentna na međunarodnom nivou, izjavio je američki profesor ekonomije, akademik i svetski priznati geopolitički analitičar Džefri Saks u intervjuu koji je vodio ministar finansija Srbije Siniša Mali.
Nenada Rašića, Kurtijevog slugu, napustila je i Gordana Mihajlović, jedini kandidat za poslanika na vanrednim parlamentarnim izborima iz Zubinog Potoka ispred njegove stranke Za slobodu, pravdu i opstanak.
Izraelski istoričar Gideon Grajf izjavio je danas da se u Srebrenici desio zločin tokom ratnih dejstava devedesetih, ali da to nije bio genocid, dodajući da su Srbi optuženi za zločine koje nisu počinili.
Viši sud u Beogradu osudio je danas Nemanju Šućurovića (42) na 14 godina zatvora jer je kontinuirano zlostavljao 50-godišnju vanbračnu suprugu u njenom stanu, što je za posledicu imalo njenu smrt 21. juna 2024. godine.
Zapadne zemlje, uključujući Ujedinjeno Kraljevstvo i saveznike u NATO, nisu spremne za mogući rat s Rusijom, upozoravaju vojni i bezbednosni stručnjaci okupljeni prošlog meseca u Londonu, prenosi CNN.
Izraelska policija uhapsila je Palestinca koji je bio obučen kao Deda Mraz na božićnoj zabavi u gradu Haifa, saopštila je grupa za ljudska prava, prenose danas mediji.
U jednoj istorijskoj hrišćanskoj crkvi u Lubečku, Nemačka, tokom božićne službe zabeležen je incident koji je izazvao buru komentara na društvenim mrežama.
Dok se sve češće govori o nepotizmu i privilegijama u filmskoj industriji, zaboravlja se da su mnoge najveće svetske zvezde do uspeha stigle potpuno same.
U Jakutsku, glavnom gradu Republike Saha u istočnom Sibiru, pre nekoliko dana zabeležena je ekstremno niska temperatura od -45°C, dok su u okolnim područjima, poput Tatinskog Ulusa, zabeležene još niže vrednosti, čak -52°C.
Imate mišljenje?
Ukoliko želite da ostavite komentar, kliknite na dugme.
Ostavite komentar