Još jedna beba u Srbiji primila lek od 2,5 miliona evra: Ozloglašena bolest otkrivena kod devojčice iz Užica
Bolest otkrivena kada su se simptomi bolesti već ispoljili
20.11.2023
19:04
Informer/pink printscreen
Vesti
Inače načelnik dnevne bolnice na neurološkom odeljenju u Tišovoj, Nikolić je kazao i da se ne može predvideti kako će se dalje razvijati, ali da je vrlo zadovoljan dosadašnjim napretkom dečaka, te da su očekivanja premašena.
- On svakog dana poboljšava svoje motoričke funkcije - kaže ističući da je intenzivna fizikalna terapija neizostavna.
Za sve koji su sa radošću gledali tek objavljeni snimak deteta koje puzi nepuna tri meseca od primanja terapije, ima dobru vest.
- Očekujem da on prohoda - kaže ne postavljajući mu granice u vremenu.
Na pitanje o troje prošle godine - zahvaljujući skriningu - otkrivene dece, odgovara u superlativu.
- Oni su fantastično. Svi imaju maksimalne rezultate na funkcionalnim testovima. Oni su ambasadori neonatalnog skrininga, to je da se čovek naježi. Ne postoji doktor koji bi mogao da kaže da njima nešto fali - kaže nam.
Podsećamo, reč je o jednoj devojčici i jednom dečaku, testiranim na rođenju u GAK "Narodni front", tokom trajanja pilot projekta skrininga. Nažalost ili sreću, testiran je i brat jednog od njih, i bolest mu je otkrivena takođe pre ispoljavanja simptoma bolesti. Tako ih je otkriveno i lečeno troje. Oni su dobili spinrazu i risdiplam.
U vezi sa daljim planom praćenja te dece, kaže da su kontrole trenutno malo češće. Dodaje da analize nisu važne samo zbog praćenja dugoročnih efekata terapije, već i zbog prevencije eventualnih neželjenih efekata.
- Oni su mogući, ali veoma retki - kaže Nikolić.
Podseća da je u proteklim danima otkriveno prvo novorođenče sa spinalnom mišićnom atrofijom (SMA) od početka obaveznog skrininga na ovu retku naslednu bolest.
- Imamo pacijente koji zahvaljujući skriningu neće imati razvijenu kliničku sliku. To je fenomenalna stvar. Fond je reagovao ekspresno. Ja sam kao lekar koji se i time bavi veoma srećan zbog jednog novog načina razmišljanja. To je pozitivna tekovina koju niko više neće moći da obriše - kaže on.
Bolest otkrivena kada su se simptomi bolesti već ispoljili
20.11.2023
19:04
Retka bolest podrazumeva svaku bolest koja se javlja kod manje od jednog na 2.000 građana, ali se jedan broj retkih bolesti javlja i kod jedan u nekoliko stotina hiljada ili miliona ljudi.
14.09.2023
15:33
Roditelji dece obolele od Spinalne mišićne atrofije (SMA) kažu za medije da je vest da za svu novorođenu decu u svim porodilištima u Srbiji, od 14. septembra o trošku Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje počinje obavezan skrining na ovu retku bolest, sjajna vest za Srbiju.
07.09.2023
18:18
Dvogodišnji dečak koji boluje od spinalne mišićne atrofije Lav Teodorović prvi je u Srbiji primio gensku terapiju zolgensma u Univerzitetskoj dečjoj klinici u Tiršovoj.
23.08.2023
13:54
129. 10. 2026. u 11:01
229. 10. 2026. u 11:01
Mali Lav Teodorović iz Novog Sada danas je primio jedinstveni lek Zolgensma za spinalnu mišićnu atrofiju (SMA).
23.08.2023
13:01
Glavni urednik Informera Dragan J. Vučićević otkrio je da se jedan medijski moćnik već nudio blokaderima.
29.10.2026
11:44
Potpredsednica Glavnog odbora SNS Ana Brnabić doslovno je razotkrila plenumski teror!
29.10.2026
14:56
Član Predsedništva SNS, advokat Vladimir Đukanović razobličio je blokadere!
29.10.2026
14:41
Lider opozicije u Srbiji Aleksandar Vučić oglasio se video-porukom putem zvaničnog Instagram naloga.
29.10.2026
13:58
Više javno tužilaštvo u Beogradu demantovalo je navode da nije dostavljalo predmete na uvid i tvrdi da su svi traženi predmeti prosleđeni Vrhovnom javnom tužilaštvu.
29.10.2026
11:56
Učesnici Exatlona Mihailo Adžić i Nikola Lakić, posle bujice psovki i uvreda našli su se na korak do fizičkog obračuna, koji su njihovi saigrači jedva sprečili.
29.10.2026
11:03
Večeras u 32. epizodi Exatlona takmičare očekuje napeta borba i žestok sukob između Nikole Lakića i Mihaila Adžića van igre.
29.10.2026
11:00
Timovi u Exatlonu odlučili su da ne menjaju kapitene, pa je Nikola Lakić sedmu nedelju zaredom kapiten Crvenih, a Strahinja Jovanić ostaje na čelu Plavih.
29.10.2026
09:04
Takmičarka Crvenog tima u Exatlonu Srbija Nevena Nedeljković otkrila je da joj je jako žao što je iz takmičenja ispao Marko Škara iz Crvenog tima.
29.10.2026
07:03
U "Exatlonu" je u večerašnjoj borbi za luksuz pobedio Crveni tim, te će oni i ove nedelje boraviti u luksuznoj vili.
28.10.2026
23:29
Trudnica Dejana Pejić (35), čije telo je nađeno 21. oktobra u Marburgu, je iz Bečeja, a iza sebe je ostavila troje dece iz prvog braka.
29.10.2026
15:20
Z. S. (52) je uhapšen nakon što je prijatelju u dvorištu kuće u Batajnici zario nož u rame, a kada se pojavio vlasnik kuće, otkriveno je da za njim traga policija.
29.10.2026
14:25
Suđenje pripadnicima kriminalne grupe Veljka Belivuka i Marka Miljkovića, koji se terete za sedam ubistava u Beogradu, trgovinu drogom i oružjem, otmice i jedno silovanje u prostorijama na stadionu FK Partizan, ušlo je u završnicu posle izvođenja dokaza koje je tražila odbrana okrivljenih i uskoro bi mogla da se očekuje presuda.
29.10.2026
13:58
Policija u Rumi uhapsila je D. P. (40) i Ž. R. (31) zbog sumnje da su izvršili krivično delo razbojništvo.
29.10.2026
14:11
Javno tužilaštvo za organizovani kriminal (JTOK) oglasilo se zvaničnim saopštenjem povodom oružanog incidenta koji se dogodio u noći između utorka i srede ispred Ambasade Države Izrael u Beogradu, potvrdivši da se napad preliminarno kvalifikuje kao teroristički akt.
29.10.2026
12:46
Irena Miler (50) uhapšena je zbog sumnje da je zanemarivala četvoro dece koju je, prema navodima šerifove kancelarije, ostavila samu kod kuće dok je bila na poslovnom putu.
29.10.2026
15:00
Broj poginulih u sudaru dva brza voza u blizini mesta Urda, u španskoj pokrajini Toledo, porastao je na 69, dok se 50 povređenih i dalje nalazi na bolničkom lečenju, saopštile su danas regionalne vlasti.
29.10.2026
14:30
Ruski predsednik Vladimir Putin izjavio je danas na samitu Rusija-Afrika u Moskvi da je trgovinska razmena Rusije i afričkih zemalja prošle godine premašila 27 milijardi dolara, dok je udeo rublje u međusobnim komercijalnim transakcijama dostigao 85 odsto.
29.10.2026
14:00
Najmanje 13 osoba je poginulo, a više od pet je povređeno kada je ruski dron pogodio železnički peron u ukrajinskom gradu Dnjepru.
29.10.2026
13:30
Beogradska filharmonija nastupila je sinoć u dvorani “Bugarska“ u Sofiji, pod dirigentskom palicom Uroša Lajovica, uz pijanistu Lukaša Vondračeka, čime se posle 45 godina vratila pred publiku u bugarskoj prestonici, saopštili su iz BF.
29.10.2026
12:35
Istraga o smrti američke glumice Hejden Penetijer zvanično je okončana, a policija u Južnoj Karolini saopštila je da je njen smrtni slučaj okarakterisan kao nesreća.
29.10.2026
11:13
Nemačka glumica i holivudska zvezda Elke Zomer preminula je u 85. godini u svom domu u Bel Eru, u Los Anđelesu.
29.10.2026
11:05
Holivudski glumac Silvester Stalone otvoreno je priznao da je angažovanje njegove ćerke Skarlet Rouz Stalone u seriji "Tulsa King" primer nepotizma, ali smatra da roditelji imaju pravo da svojoj deci obezbede što bolje uslove za uspeh.
29.10.2026
10:34
Američka glumica Barbara Bari preminula je u 95. godini, u svom domu na Menhetnu, nakon dijagnoze terminalnog karcinoma.
29.10.2026
09:59
Slavna glumica Eva Longorija privukla je sve poglede na gala proslavi u Los Anđelesu organizovanoj povodom tradicionalnog meksičkog praznika Dan mrtvih.
29.10.2026
14:20
Zahvaljujući specifičnim kiselinama i antioksidansima, paradajz može ublažiti štetne efekte duvanskog dima, a delotvoran je i u svežem i u kuvanom obliku.
29.10.2026
13:35
Kim Kardašijan pojavila se u utorak na promociji druge sezone serije "All’s Fair" u Meksiko Sitiju u beloj korsetskoj haljini iz Šijaparelijeve kolekcije visoke mode za jesen 2026. godine. Haljina ima dubok dekolte i suknju ukrašenu resama od silikona.
29.10.2026
11:12
Divlji kesten i žir ovih dana prekrivaju parkove i staze za šetnju, ali ovi jesenji plodovi mogu ozbiljno da ugroze zdravlje pasa.
29.10.2026
14:40
Džemperi mogu dugo da ostanu mekani i zadrže oblik ako se peru blagim deterdžentom, bez omekšivača i sušilice.
29.10.2026
13:10
Voditeljka Jovana Jeremić ponovo je privukla veliku pažnju na društvenim mrežama, a ovog puta za to su bile zadužene njene fotke u bikiniju.
29.10.2026
14:50
Ćerka Zdravka Čolića proslavila je rođendan na romantičnom putovanju u Beču, a pažnju su privukli luksuzni pokloni koje je dobila od svog partnera.
29.10.2026
14:20
Pevačica Vera Matović otkrila je da se tokom karijere suočila sa ozbiljnim zdravstvenim problemima koji su direktno ugrozili njen glas.
29.10.2026
13:22
Sin Dragane Mirković, Marko Bijelić oduševio je sve svojom objavom na Instagramu slikom iz kokošinjca.
29.10.2026
12:56
Muzičar Zoran Tutunović Tutun sahranjen je danas, 29. oktobra, na beogradskom groblju Lešće, a porodica, prijatelji i veliki broj kolega oprostili su se od njega.
29.10.2026
12:40
Komentari