DA LI STE ČULI ZA AHONDROPLAZIJU? Bolest se prenosi GENETSKI, a roditelji čak i ne moraju da imaju vidljive posledice!

Ahondroplazija je bolest i jedna od najučestalijih koštanih displazija, koja za posledicu ima nizak rast

Patuljast rast ili ahondroplazija retka je bolest i jedna od najučestalijih koštanih displazija koja za posledicu ima nizak rast. Stanje je nasledne prirode, a u skoro 80 osto slučejva osobe s patuljastim rastom, potomci su roditelja uobičajene visine. Prosečana visina odraslog muškarca sa ahondroplazijom je oko 131 cm a, žene oko 124. 

Ovo stanje je posledica oštećenja u toku začeća, to jest mutacija koštanog hromozoma FGFR3, koji je zadužen za rast kostiju.

Roditelji su najčešće prosečnog rasta

Ahondroplazija se odlikuje kraćim udovina. Stanje se može uočiti u najranijem dobu kod beba, koje imaju veliku glavu u poređenju sa telom, istaknuto čelo i povećan prostor između srednjeg i domalog prsta. Ahondroplazija je najčešće stanje, koje je povezano sa niskim rastom i pogađa 1 od 10.000 do 30.000 dece. Oko 75 do 80 odsto ljudi sa ahondroplazijom rođeno je od roditelja prosečnog rasta.

Patuljast rast je nasledno stanje koje ne zahteva lečenje

Ahondroplazija je nasledno stanje koje utiče na rast kostiju. Reč "ahondroplazija" se prevodi kao "bez formiranja hrskavice". Hrskavica je fleksibilno, čvrsto tkivo koje čini većinu skeleta u ranom razvoju. Kod osoba sa ahondroplazijom, telo može da formira hrskavicu, ali problem je u okoštavanju, posebnno dugih kostiju ruku i nogu. Ahondroplazija ne zahteva lečenje, većina osoba sa ovim stanjem imaju zdrav i ispunjen život.

Šta uzrokuje patuljast rast?

Promene na FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3) izazivaju ahondroplaziju. FGFR3 je odgovoran za stvaranje proteina koji hrskavicu pretvara u kost i održava koštano i moždano tkivo. Dve specifične promene FGFR3 uzrokuju skoro sve slučajeve ahondroplazije. Istraživači veruju da ove razlike u genu uzrokuju da je protein FGFR3 preterano aktivan, što sve utiče na razvoj skeleta i dovodi do promena u rastu kostiju.

Foto: Pixabay

Kako se stanje nasleđuje?

Patuljasti rast se može naslediti kao autozomno dominantna osobina. To znači da će dete nasledi mutaciju gena od jednog roditelja i da će imati ahondroplaziju. U većini slučajeva, dva roditelja bez ahondroplazije prenose specifičan gen koji se spontano promenio.

U slučaju da jedan roditelj ima ahondroplaziju, beba ima 50 odsto šanse da nasledi ovo stanje, ako oba roditelja imaju ahondroplaziju, dete ima 50 odsto šanse da nasledi bolest. Ipak, ako oba roditelja imaju ahondroplaziju dete ima 25 odsto šanse da naslede mutaciju gena koja uzrokuje homozigotnu ahondroplaziju – fatalni oblik stanja.

Znaci i simptomi

Kratke ruke i noge, sa posebno kratkim nadlakticama i butinama, i trup prosečne veličine, su najočitiji znaci ahondoplazije. Ovi znaci, ipak se, mnogo teže uočavaju odmah po rođenju.

Ostali znaci i simptomi uljučuju ograničen obim pokreta u laktovima, glava je nesrazmerno velika u odnosu na telo, dete ima istaknuto čelo, povećan prostor između srednjeg i domalog prsta, a prsti su kraći. Slabiji je tonus mišića, noge su zakrivljene, kao i kičma.

Dijagnostika ahondroplazije

Doktori mogu dijagnostikovati stanje, još tokom trudnoće, kada primete kraće kosti. Može da se primeti i višak amnionske tečnosti oko bebe, što takođe, može ukazivati na ahondroplaziju.

Dijagoza se postavlja i posle rođenja, lekari traže znake hidrocefalusa, koji se odnose na višak tečnosti u mozgu. Rendgenskim snimcima se registruju skraćene kosti na rukama i nogama. Nekada može da se radi i genetsko testiranje, kako bi se potvrdila dijagnoza, ali ono nije uvek neophodno.

Foto: Pixabay

Moguće smetnje

Osobe sa ahondroplazijom mogu biti podložnije učestalim infekcijama uha, nekada se uočava kriva kičma, koja ne pravi uvek zdravstvene probleme. Moguće je, ipak, da se usled krivljenja kičme javi bol i pritisak na unutrašnje organe i poremeti držanje tela.

Apneja je učestala kod osoba sa patuljastim rastom, javlja se kada disanje privremeno prestane, a zatim se ponovo pokrene. Moguća je i spinalna stenoza, potencijalno teška komplikacija, koja uzrokuje sužavanje kičmenog stuba i stvara pritisak na kičmenu moždinu. Stenoza kičme može izazvati utrnulost, peckanje, bol ili otežano hodanje.

Manje učestalo, ali potencijalno teško stanje je hidrocefalus, koje karakteriše povećana količina moždane, cerebrospinalne, tečnosti, to lest, likvora, usled čega se šire komore u mozgu.

Patuljast rast kod dece

Deca sa ahondroplazijom uglavnom izrastu i zdrave i nezavisne ljude. Ipak, nekada može biti otežavajuća okolnost činjenica, da neki ljudi ne razumeju njhovo stanje i vide ga na sasvim pogrešan način. To je produkt ableisma.

Bitno je zato da ova deca rastu u zdravom okruženju, koje će da podstiče samopouzdanje i nezavisnost. Osobe s ahondroplazijom ne treba posmatrati samo kao niske ljude. Potrebno je da deca pokušavaju da deluju samostalno, bez pomoći tutora. Nekada je potrebno, samo malo, prilagoditi neke aktivnosti, kako bi u njima mogle da uživaju sve osobe bez obzira na fizičko stanje.

Zdravlje kičme

Kod dece sa patuljastim rastom tokom rasta i razvoja, može doći do pojave krive kičme i stanja kao što su kifoza ili lordoza. Kako bi se ovo sprečilo, potrebo je da beba tokom hranjenja ima ravnu kičmu, uz podršku čvrstog jastuka ili sedišta. U prvoj godini  se izbegava nameštaj ili naprave, koje nisu u stanju da detetu obezbede stabilnost kičme. Bilo bi dobro da pedijatar ili otoped, redovno pregleda kičmu deteta.

Ishrana i aktivnosti

Uravnotežena zdrava ishrana i fizička aktivnost mogu da pomognu svima da ojačaju kosti i zglobove, a ova zdravstvena briga je od posebnog značaja za decu sa patuljastim rastom. Na ovaj način se smanjuje mogćnost za pojavu gojaznosti, apeneje i drugih mogućih komplikacija, prenosi eklinika.rs.

BONUS VIDEO: