Medicinska revolucija: Za misteriozne bolesti odgovoran jedan protein

Naučnim istraživanjem utvrđeno je da protein RPA igra ključnu ulogu u stimulisanju telomeraze radi očuvanja dugih, zdravih telomera, što ranije nije bilo potvrđeno.

Ukoliko protein RPA ne funkcioniše dobro, telomeri se skraćuju, što može izazvati opasne bolesti. Sa ovim novim saznanjem, lekarima će biti jasnije testiranje i razumevanje teških bolesti.

Naučno istraživanje sprovedeno je na Univerzitetu Viskonsin u Madisonu i jasno pokazuje da problemi sa proteinom koji je bitan za održavanje stabilnosti hromozoma mogu doprineti bolestima, koje često mogu biti i smrtonosne.

Ovo istraživanje objavljeno u časopisu "Science Daily" i obezbeđuje nove proteinske mutacije za ispitivanje prilikom dijagnostikovanja izvesnih kancera i poremećaja koštane srži.

Naši hromozomi, grupe proteina i DNK, koje skladište sve naše genetske informacije, oslanjaju se na telomere kako vi sprečili oštećenja. Ove zaštitne kapice na kraju svakog hromozoma su napravljene od ponavljajućih sekvenci DNK i proteina. 

Telomere se svakako skraćuju tokom starenja, ali poremećaji učine da se i stabilnost DNK smanji, što ubrzava starenje i razvoj bolesti.

Istraživači su kao cilj postavili identifikaciju proteina koji reaguju sa telomerazom, enzimom odgovornim za održavanje telomera. Neuspesi ovih partnerskih proteina mogu pomoći da se objasne bolesti koje nastaju usled skraćenih telomera.

- Ovo istraživanje ide dalje od biohemijskog razumevanja molekularnog procesa, produbljujući kliničko razumevanje bolesti telomera - rekli su naučnici.

Foto: Shutterstock

Uloga proteina RPA u održavanju telomera

Naučnici su tražili proteine koji erovatno rade zajedno sa telomerazom, prilikom čega su koristili AlphaFold, instrument mašinskog učenja koji predviđa 3D strukturu proteina i interakcije između proteina.

Istraživanje je istaklo molekul nazvan replikacioni protein A (RPA) kao ključni faktor u održavanju telomera putem stimulisanja telomeraze. Iako je RPA dugo poznat po uključenosti u replikaciju i popravku DNK, njegov značaj u održavanju zdravih telomera kod ljudi nije bio potvrđen.

Daljim istraživanjem potvrđeno je da je kod ljudi RPA neophodan za aktiviranje telomeraze i očuvanje dužine telomera.

Rezultati ove studije imaju direktan značaj za ljude koji se suočavaju sa često smrtonosnim bolestima usled skraćenih telomera, uključujući aplastičnu anemiju, mijelodisplastični sindrom i akutnu mijeloidnu leukemiju.

- Postoje neki pacijenti sa poremećajima usled skraćenih telomera, koji se nisu mogli objasniti pomoću našeg ranijeg znanja. Sad imamo odgovor na pitanje osnovnog uzroka nekih od ovih mutacija kod bolesti kratkih telomera, a to je nemogućnost RPA da stimuliše telomerazu - rekli su istraživači.