DOKTOR ČUBRILO OTKRIO JEZIV PODATAK! Oko 6 odsto dece ima genetičku bolest OVIM MALIŠANIMA JE POTREBNA NAŠA POMOĆ

Smatra se da između 5 i 6 odsto dece i adolescenata u našoj zemlji ima neku retku bolest. Pritom, oko 90 odsto tih retkih bolesti su genetičke.

Većina retkih bolesti je multisistemska (zahvata  više organa) i utiče na razvoj deteteta i rast, kaže za portal Informer pedijatar i klinički genetičar, inače načelnika Službe kliničke genetike u Univerzitetskoj klinici u Tiršovoj prof.dr Goran Čubrilo. On je za naš sajt dao intervju povodom današnjeg obeležavanja Svetskog dana retkih bolesti

Koliko ima dece u Srbiji sa retkim bolestima?

- Ukupan broj retkih bolesti u Srbiji  je oko osam hiljada i one su pojedinačno i retke, ali kada sesabere njihova učestalost, pet do šest odsto opšte dečje adolescentne populacije ima neku retku genetičku bolest,  sa snažnom genetičkom komponentom. Incidenca i prevalenca retkih bolesti u Srbiji je ista kao i u drugim državama, mada je naš nacionalni registar na svom početku da  još uvek nema dovoljno podataka.

Da li možete da navedete neke retke bolesti? 

- Neke najčešće retke bolesti su - cistična fibroza, Daunov sindrom, mišićna distrofija... Ipak, sami nazivi za opštu polulaciju nisu bitni, već da su to bolesti od kojih je većina multisistemska (zahvata  više organa), te da većina utiče na razvoj deteteta i rast, veštine koje dete usvaja tokom odrastanja, kao što su govor, socijalizacija, motorika, uz razvojno kašnjenje i urođene anomalije. To su neke od zajedničkih karakteristika. Naravno, svaka od ovih bolesti ima i svoje specifičnosti.

Da li za retke bolesti u Srbiji postoji odgovarajuća terapija?

- Za manji broj bolesti postoji terapija koja deluje na uzrok bolesti. Ostale bolesti imaju takozvanu simptomsku  terapiju kojom se leče detetovi problemi i tegobe, različitim terapijskim pristupima, među kojima su  su pedijatrijski , hirurški, fizijatrijski... Sistemska terapija, iako nije usmerena na uzrok problema, je izuzetno bitna kako za kvalitet života deteta, tako i  za dužinu života. S druge strane, za manji deo retkih bolesti postoji kauzalna terapija,  koja deluje na uzrok i bolesti i ona je skupa, ali je njeno finansiranje u Srbiji dosta dobro, iako to nije idelno kao ni u većini drugih zemalja. Međutim, valja istaći da postoji dobar program finansiranja retkih bolesti u Srbiji.

Foto: Public

Kakav je kvalitet života dece sa retkim bolestima i njihovih porodica?

- Kvalitet  života zavisi od mnogo faktora. Recimo, zavisi od koje bolesti dete boluje (što je bolest teža, kvalitet života je lošiji). Takođe, veoma su bitni roditelji i sredina u kojoj dete odrasta . Zato je važno dijagnozu postaviti na vreme i informisati roditelje o bolesti, dati im priliku da se na vreme adapotiraju na bolest, da razviju svoje kapacitete otpornosti i da budu podrška detetu u najvećoj mogućoj meri.  Zatim, bitno je i šire okruženje deteta, to jest sistem socijalne zaštite i obrazovanja, uključujući i društvo i državu koji treba da pokažu solidarnost i da pruže pomoć ovoj deci.  U centru tog modela koji se zove ''bioekološki'' je samo dete i njegovi roditelji , zatim šira zajednica. Kvalitet  života je vrlo varijabilan, ali ako se svi nađu na istom zadatku – pomoći obolelima od retkih bolesti,  onda je taj kvalitet često dobar.