Više od 13.000 dece testirano na SMA: Kod dvoje utvrđena bolest!
Podeli vest
Otkad je u Srbiji obavezan skrining na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA), od 14. septembra ove godine, testirano je više od 13.000 beba, a kod dve je otkriveno ovo oboljenje. Zahvaljujući zalaganju Udruženja SMA Srbija, sva deca kod kojih se ustanovi ova ozbiljna bolest dobijaju terapiju o trošku zdravstvenog osiguranja, jer je naša zemlja jedna od retkih koja ima dostupne sve tri terapije. Danas se u Srbiji leči ukupno 100 pacijenata sa ovim oboljenjem.
SMA je retka, ozbiljna, progresivna bolest, čiji simptomi mogu da se razviju već u prvim mesecima života. Svaka 35-37. osoba u opštoj populaciji je nosilac resecivnog gena za SMA. Kad se dve takve osobe sretnu i reše da prave potomstvo postoji 25 odsto šanse da se rodi dete koje je obolelo od SMA. Jedini način da stručnjaci pronađu takvu genetsku mutaciju na vreme je skrining tek rođene dece koji dijagnostikuje bolest u predsimptomatskoj fazi, koji je u našoj zemlji zakonski postao obavezan od 14. septembra.
Država je za godinu dana za inovativne lekove uložila čak 6,2 milijarde dinara, što je drastičan skok od 2017. godine kada je uloženo svega 1,4 milijarde, izjavila je direktorka Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje (RFZO) Sanja Radojević Škodrić!
Na listi lekova Republičkog fonda za zdravstveno osguranje našli su se novi inovativni lekovi - čak 22 terapije, među kojima i 16 najsavremenijih lekova za lečenje velikog broja onkoloških oboljenja.
06.12.2023
09:38
Udruženje SMA Srbija osnovano je pre sedam godina, 26. novembra 2016., i tada se malo znalo o ovoj bolesti. Na srpskom jeziku se na internetu nije moglo naći gotovo ništa o SMA. Sama dijagnostika je bila mnogo lošija, dok je danas situacija potpuno drugačija i to mnogo govori o radu udruženja. Prvi pacijenti počeli su da se leče tek 2018. godine, a terapija je tada bila odobrena za samo četiri pacijenta.
- Udruženim snagama roditelja dece obolele od spinalne mišićne atrofije kao i odraslih pacijenta obolelih od SMA smo oformili udruženje. Tada smo odlučili da se posvetimo jednom jedinom cilju - nabavci terapije, tada jedine koja se odnosila na zaustavljanje progresije ove smrtonosne neuromišićne bolesti. Put do terapije za SMA bio je izuzetno težak, prepun prepreka, padova i suočavanja sa surovim informacijama. Samom uvođenju terapije za obolele od spinalne mišićne atrofije prethodio je mukotrpan rad entuzijasta okupljenih u udruženju. Naravno, rad udruženja i briga o našim pacijentima nije se završila samo na uvođenju ove terapije. Naša vizija ogleda se u težnji da se putem inovativnog pristupa, brige o pacijentima bez ikakve naknade i dobre organizacije jedne grupe sa istim ciljevima, dostigne novi nivo nege obolelih od spinalne mišićne atrofije. Ti ljudi su naša deca, naši roditelji, prijatelji, kolege, partneri, budući naučnici koji svojim sposobnostima mogu doprineti napretku naše države. Zahvaljujući zalaganju i mukotrpnom radu Udruženja, danas u Srbiji imamo sve tri dostupne terapije i neonatalni skrining, kao i zahvaljujući izvanrednoj saradnji sa državom i sa strukom, sa posebnim akcentom na Republički fond za zdravstveno osiguranje, dr Miloša Brkušanina i prof. dr Dimitrija Nikolića - kaže Olivera Jovović, predsednica udruženja SMA Srbija.
Komisija koju čine pedijatri iz doma zdravlja, ljudi iz patronažne službe, članovi iz RFZO, socijalni radnici i pravnici iz gradske uprave grada Bora doneli su odluku da postoji zakonski osnov da grad Bor finansira tri operacije maloj Irini Trajanovski u Poljskoj
Kada je Azra Nurković iz Novog Pazara pre nekoliko godina saznala da joj sin boluje od cistične fibroze, život joj se potpuno promenio. Svaki njegov kašalj kod roditelja je izazivao strah šta će se desiti u narednom trenutku.
22.11.2023
09:47
Foto: Shutterstock/Zoran Sinko
Tipovi SMA se razlikuju po vremenu pojave prvih simptoma, po težini kliničke slike, po postignutim motornim veštinama i po dužini života obolelog.
Najteži oblik bolesti jeste tip 1, koji najranije razvije simptome, u prvih šest meseci. Beba sa ovim tipom nikada neće steći sposobnost samostalnog sedenja, vrlo brzo gubi sposobnost samostalnog disanja, žvakanja, gutanja i umire pre navršene druge godine života. Tip 2 je blaži, a simptomi se javljaju između šestog i 18. meseca života, dok kod SMA tipa 3 simptomi se javljaju između 18. meseca života i treće godine.
- Tokom pilot projekta kod tri bebe smo otkrili SMA, a od kada smo počeli da sprovodimo nacionalni skrining, ovu bolest smo ustanovili kod još dve bebe. Kod druge bebe SMA je otkrivena pre nekoliko dana i prvi preliminarni podaci su pokazali da se radi o spinalnoj mišićnoj atrofiji. Do sada smo testirali više od 13.000 novorođenčeta i svakodnevno nam stižu novi uzorci. I dalje nam se dešava, ali retko, da neki roditelji odbijaju da testiraju dete na SMA, iako je to sada zakonska obaveza. Javljali su mi se iz porodilišta, da majke odbijaju konkretno skrining na SMA, dok prihvataju preostala tri skrininga. Skrining na SMA odbijaju smatrajući da je to nešto što je inovativno i da ne žele da se nešto novo testira na njihovoj deci, iako se već uzima ta kapljica krvi za potrebe drugih skrininga - ističe dr Miloš Brkušanin iz Centra za humanu molekularnu genetiku Biološkog fakulteta u Beogradu.
Foto: Informer
Doktor je objasnio da su sve tri terapije dostupne o trošku države i da se radi o inovativnim genetički dizajniranim terapijama koje deluju direktno na uzrok bolesti, za razliku od nekadašnjeg pristupa u lečenju, gde se delovalo samo na neke simptome, zbog čega je terapija imala ograničene efekte.
Aleksandra Janković, jedna je od odraslih pacijenata obolelih od SMA koja prima terapiju. Ona je prve simtome bolesti osetila u petoj godini života. Roditelji su primetili da malo teže ustaje iz čučnja, teže trči.
- Kada mi je postavljena dijagnoza rekli su mi da je za mene jedino fizikalna terapija, pomoću koje bih mogla da održavam stanje kakvo takvo, jer u mom slučaju progresija bolesti je bila konstantna. Tada je moj život bio škola i fizikalna terapija. Ipak, terapiju sam uspela da dobijem 2019. godine. Ono što je bilo fantastično jeste da sam do te godine konstantno osećala pogoršanja, a već nakon prve doze kao da je sve to nekako stalo. Imala sam više energije, a problem sa rukama, koji mi se dešavao, posle treće doze mi se potpuno zaustavio - objašnjava Aleksandra.
Lav Teodorović (2) iz Novog Sada dobro se oseća i odlično napreduje, tri meseca nakon što je primio lek "Zolgensma" za spinalnu mišićnu atrofiju (SMA) od koje boluje!
Komentare objavljujemo prema vremenu njihovog pristizanja. Prednost u objavljivanju komentara imaće
registrovani korisnici. Molimo Vas da ne pišete komentare velikim slovima, kao i da vodite računa o pravopisu.
Redakcija Informer.rs zadržava pravo izbora, brisanja komentara, ili modifikacije komentara koji će biti objavljeni.
Prema Zakonu o informisanju zabranjeno je objavljivanje svih sadržaja koji podstiču diskriminaciju, mržnju ili
nasilje protiv lica ili grupe lica zbog njihovog pripadanja ili nepripadanja određenoj rasi, veri, naciji,
etničkoj grupi, polu ili zbog njihovog seksualnog opredeljenja.
Nećemo objavljivati komentare koji sadrže govor mržnje, psovke i uvrede. Sadržaj objavljenih komentara ne
predstavlja stavove redakcije Informera ili portala Informer.rs, već isključivo stavove autora komentara.
Sugestije ili primedbe možete da šaljete na redakcija@informer.rs.
Država je za godinu dana za inovativne lekove uložila čak 6,2 milijarde dinara, što je drastičan skok od 2017. godine kada je uloženo svega 1,4 milijarde, izjavila je direktorka Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje (RFZO) Sanja Radojević Škodrić!
Ruska imovina zaplenjena od strane Zapada je verovatno izgubljena zauvek. Američki zakon sada daje predsedniku ovlašćenje da konfiskuje deo ili svu rusku suverenu imovinu, što je ranije mogao samo da zamrzne.
Novinar i publicista Siniša Ljepojević i Igor Ivanović, pisac i publicista, bili su gosti "Info večeri" Informer televizije. Njih dvojica su komentarisali svojevrsnu smenu epoha u svetu, odnosno činjenicu da Zapad više nije dominantan faktor na planeti.
Ruska specijalna vojna operacija u Ukrajini ušla je u 860. dan. O situaciji na frontu, ali i o drugim aktuelnim svetskim temama, među kojima je su i parlamentarni izbori u Francuskoj, za Informer TV su govorili naučni savetnik profesor dr Dragan Petrović i Nikola Perišić iz Centra za društvena istraživanja u emisiji "Rat uživo".
Da li se Belorusija sprema za rat? Kome odgovara sukob ove države sa Zapadom? Odgovore na ova pitanja su za Informer davali analitičar Boško Vasiljević i nekadašnji dopisnik "Politike" iz Moskve Slobodan Samardžija tokom gostovanja u "Info danu".
Advokat i poslanik Srpske napredne stranke Vladimir Đukanović bio je gost "Info dana" Informer TV. On je govorio o napadima opozicionih medija na njega, ali i o svojoj podršci eksploataciji litijuma u Srbiji.
Nekadašnji načelnik Odeljenja za krvne delikte MUP-a Srbije Žarko Popović Pop ocenio je danas povodom slučaja Danke Ilić da su materijalni dokazi izuzetno važni i da priznanje krivice bez dokaza ne znači ništa, kao i da će u ovom slučaju optužnica biti podignuta "na mišiće".
U Javnom tužilaštvu za organizovani kriminal saslušan je M.D. iz Novog Pazara, zbog postojanja osnovane sumnje da je izvršio krivično delo javno podsticanje na izvršenje terorističkih dela.
Osim žene iz Aleksinačkog Bujmira kojoj je svinja nanela brojne ujede i prelome, zabeležen je još jedan napad svinje u aleksinačkom kraju, a ovoga puta je povređen muškarac iz sela Bovan.
Reprezentacija Turske poslednji je učesnik četvrtfinala Evropskog prvenstva, pošto je u izuzetno uzbudljivom meču u Lajpcigu savladala favorizovanu Austriju sa 2:1! Apsolutni heroj je štoper Merih Demiral, koji je bio dvostruki strelac!
Najbolji teniser svih vremena Novak Đoković (37) u utorak popodne uspešno je započeo takmičenje na trećem grend slemu u sezoni, Vimbldonu, a tokom večeri oglasio se na društvenim mrežama i poslao jaku poruku svojim navijačima!
Srpski teniser Novak Đoković uspešno je počeo pohod na titulu na Vimbldonu i na startu deklasirao Čeha Vita Koprivu sa 3:0 u setovima, a umesto da u dan kasnije odmori i pripremi se za sledećeg rivala on će izaći na još jedan megdan i to Niku Kirjosu.
Najbolji srpski teniser Novak Đoković rutinski je izborio plasman u drugo kolo Vimbldona, pošto je u tri seta (6:1, 6:2, 6:2) savladao češkog igrača Vita Koprivu posle dva sata igre!
Udar Oružanih snaga Rusije na aerodrom Mirgorod, u Poltavskoj oblasti Ukrajine, koji je rezultirao uništenjem pet lovaca Su-27, doveo je do gubitaka koje ukrajinska strana ne može sebi da priušti, piše Forbs.
U Šapcu su formirani timovi za preliminarnu procenu štete posle nevremena koje je sinoć zahvatilo 13 naselja u ovom kraju. Oni će danas obići ova mesta i utvrditi razmere nepogoda.
Ostavite komentar
Pravila komentarisanja:
Komentare objavljujemo prema vremenu njihovog pristizanja. Prednost u objavljivanju komentara imaće registrovani korisnici. Molimo Vas da ne pišete komentare velikim slovima, kao i da vodite računa o pravopisu.
Redakcija Informer.rs zadržava pravo izbora, brisanja komentara, ili modifikacije komentara koji će biti objavljeni. Prema Zakonu o informisanju zabranjeno je objavljivanje svih sadržaja koji podstiču diskriminaciju, mržnju ili nasilje protiv lica ili grupe lica zbog njihovog pripadanja ili nepripadanja određenoj rasi, veri, naciji, etničkoj grupi, polu ili zbog njihovog seksualnog opredeljenja.
Nećemo objavljivati komentare koji sadrže govor mržnje, psovke i uvrede. Sadržaj objavljenih komentara ne predstavlja stavove redakcije Informera ili portala Informer.rs, već isključivo stavove autora komentara.
Sugestije ili primedbe možete da šaljete na redakcija@informer.rs.