Retka i opaka bolest s kojom je država ušla u koštac! Ovo su tipovi SMA, a jedan oblik je najteži

Država Srbija donela je značajnu meru koja se tiče lečenja Spinalne mišićne atrofije, ali i testiranja na ovu opaku bolest.

Spinalna mišićna atrofija (SMA) je genetski poremećaj koji uzrokuje progresivno slabljenje mišića.

Ova retka i smrtonosna bolest otkriva se testiranjem na SMA odmah na rođenju deteta, a kako je predsednik Srbije Aleksandar Vučić rekao, država će omogućiti da se svakom detetu na rođenju radi test za spinalnu mišićnu atrofiju.

Osim besplatnog skrininga država je uvela još jednu novu značajnu meru kada je reč o pomoći obolelima od retkih bolesti.

- Mi ćemo ove godine, od današnjeg dana do kraja godine, za retke bolesti i za lečenje retkih bolesti i lečenje u inostranstvu uložiti 30 novih miliona evra - rekao je on i dodao da će od septembra u svakom porodilištu u Srbiji moći će da se radi test na spinalnu mišićnu atrofiju, a da će država utrošiti 62 miliona dinara.

Spinalna mišićna atrofija se manifestuje u širokom rasponu težine. Postoje četiri osnovna tipa SMA: tip 1, 2, 3 i 4. Tip SMA se određuje na osnovu starosti pacijenta u trenutku kada se bolest ispoljila i kliničkom ispoljavanju.

SMA TIP 1 - Werdnig-Hoffmann

Tip 1 je najteži oblik SMA.

Uglavnom se dijagnostikuje u prvih šest meseci života. Bebe sa SMA tip 1 nikada ne mogu samostalno da sede. Progresija je izuzetno brza i akutna. Simptomi kao što je slabost mišića i slaba pokretljivost tela, problemi sa varenjem, gutanjem, disanjem i kašljanjem se obično pokažu ubrzo nakon rođenja.

Ova deca su smrtno bolesna i potrebna im je sonda za hranjenje, aparati za disanje, aparat za kašljanje, itd. Životni vek tip 1 deteta je do dve godine starosti. Do tog perioda kod ove dece nastupi totalna paraliza, pa čak izgube i mogućnost da se nasmeju.

Uz pomoć mehaničke ventilacije mogu da žive i duže od dve godine, ali zahtevaju stalnu i intenzivnu negu. 60% od svih obolelih od SMA su tip 1.

Iako je ovo najčešći tip nije i najzastupljeniji usled velikog procenta smrtnosti.

SMA TIP 2 - Dubowitz

Tip 2 se uglavnom dijagnostikuje između 6 meseca i 2 godine starosti.

Najčešće su prvi znaci: kašnjenje u motornom razvoju ili potpuni izostanak istog. Deca sa tipom 2 uglavnom mogu da sede bez podrške, mada im je najčešće neophodna pomoć da bi zauzeli sedeći položaj, ali nikada ne mogu samostalno da hodaju. Vremenom postaju sve slabiji. Nastupa progresivna atrofija mišića, gubitak mogućnosti da samostalno sede, drže glavu, upotrebljavaju ruke, gutaju i dišu.

U nekom periodu počinju da zahtevaju tubu za hranjenje, mašine za disanje, operacije kičme i kukova usled skolioze i deformiteta, te stalnu i intenzivnu negu.

SMA TIP 3 - Kugelberg-Welander

Tip 3 se uglavnom dijagnostikuje posle 18. meseca života, a pre treće godine.

U nekim slučajevima, tip 3 se može dijagnostifikovati i u kasnoj adolescenciji, ako su simptomi kasnije počeli ili su bili blažeg oblika u početku. Deca sa tipom 3 mogu samostalno da hodaju. Vremenom postaju sve slabiji, mišići atrofiraju i funkcije počinju da se gube.

U nekom periodu potpuno izgube mogućnost hoda, osete progresivnu slabost i limitiranu pokretljivost ruku i nogu, imaju problema sa varenjem hrane, gutanjem i disanjem.

Mnogi oboleli od tipa 3 takođe zahtevaju aparate za disanje, operaciju kičme i kukova usled skolioze i deformiteta, kao i razne vrste fizikalne pomoći na dnevnoj bazi da bi mogli da funkcionišu.

SMA TIP 4

Tip 4 je veoma redak.

Uglavnom se ispoljava u odraslom dobu i prouzrokuje blage motorne potoškoće. Iako simptomi mogu da se pojave i posle 18. godine života, uglavnom se ispoljavaju tek posle 35. godine.

Podsetimo, građani Srbije više puta do sada su se ujedinili kada je reč o skupljanju novca za lečenje obolelih od SMA. Budući da lek za ovu bolest košta 2,5 miliona evra pomoć države Srbije i te kako biti od velike pomoći obolelima.