Vest da je 80 majki odbilo da da saglasnost da se njihovim novorođenim bebama uradi test na spinalnu mišićnu atrofiju u okviru pilot projekta koji se sprovodi u GAK "Narodni front", iznenadila je javnost, a posebno roditelje čija deca vode bitku sa ovom opakom bolešću
02.08.2022
11:42
Beba je rođena sa tri kopije SMN2 gena, zbog čega je kandidat za gensku terapiju zolgensma.
Zolgensma inače još nije dostupna u Srbiji.
Terapije namenjene za lečenje SMA, koje su u ovom trenutku dostupne u Srbiji su spinraza i risdiplam. Prva se daje putem lumbalne punkcije na četiri meseca, druga kao sirup, svakodnevno.
Podsetimo, prerhodno je otkrivena beba sa SMA sa četiri kopije sa SMN2 gena, kao prvi slučaj SMA u Srbiji otkriven testiranjem na rođenju.
Utom je testiran 16-mesečni brat debojčice, koji je takođe pozitivan na ovu tešku neuromišićnu bolest, sa istim brojem kopija SMN 2 gena. Taj podatak je značajan, jer se na osnovu njega najbliže može odrediti tip bolesti - od najtežeg tipa 1 do najlakšeg tipa 4.
Bez kliničke slike, prvootkrivena beba i njen rođeni brat verovatno su tip 2, 3 ili 4. Cilj skrininga je, podsetimo, da se pacijenti otkriju pre ispoljavanja simptoma, tj. kliničke slike, kako bi im se terapija dala u presimptomatskoj fazi, kada je jedino stopostotno delotvorna.
Za oba deteta upućen je zahtev za neodložnu nabavku leka na adresu RFZO i Komisije za retke bolesti pri RFZO.
Za bebu je upućen zahtev za nabavku risdiplama. Tim povodom oglasio se ranije i RFZO, navodeći da će lek biti nabavljen u roku od 24 sata od momenta donošenja odluke Komisije.
Za starijeg, 16-mesečnog brata, koji je i dalje u presimptomatskoj fazi, upućen je zahtev za nabavku leka spinraza.
Za drugu bebu otkrivenu putem skrininga, s treću ukupno, dečaka sa manjim brojem kopija SMN2 gena, i bez ispoljene kliničke slike, ipak se zna da je ozbiljniji slučaj, zbog čega i jeste kandidat za najskuplji lek na svetu - zolgensmu - od oko 2,5 miliona evra.
Komentare objavljujemo prema vremenu njihovog pristizanja. Prednost u objavljivanju komentara imaće
registrovani korisnici. Molimo Vas da ne pišete komentare velikim slovima, kao i da vodite računa o pravopisu.
Redakcija Informer.rs zadržava pravo izbora, brisanja komentara, ili modifikacije komentara koji će biti objavljeni.
Prema Zakonu o informisanju zabranjeno je objavljivanje svih sadržaja koji podstiču diskriminaciju, mržnju ili
nasilje protiv lica ili grupe lica zbog njihovog pripadanja ili nepripadanja određenoj rasi, veri, naciji,
etničkoj grupi, polu ili zbog njihovog seksualnog opredeljenja.
Nećemo objavljivati komentare koji sadrže govor mržnje, psovke i uvrede. Sadržaj objavljenih komentara ne
predstavlja stavove redakcije Informera ili portala Informer.rs, već isključivo stavove autora komentara.
Sugestije ili primedbe možete da šaljete na redakcija@informer.rs.
Vest da je 80 majki odbilo da da saglasnost da se njihovim novorođenim bebama uradi test na spinalnu mišićnu atrofiju u okviru pilot projekta koji se sprovodi u GAK "Narodni front", iznenadila je javnost, a posebno roditelje čija deca vode bitku sa ovom opakom bolešću
„Tenkovi-kornjače“ ili „car-mangali“ sve češće se pojavljuju na frontu sa ruske strane i igraju važnu ulogu, kako kad je u pitanju pratnja tehnike, tako i u borbi protiv dronova, ističu stručnjaci za Biznis insajder i Forbs.
Kandidat pokreta Kreni-promeni za gradonačelnika Beograda Savo Manojlović izjavio je, gostujući na opozicionoj N1, kako opozicija samo priča o krađi izbora, a sedi u Skupštini i prima milione.
Kandidat pokreta Kreni-promeni za gradonačelnika Beograda Savo Manojlović izjavio je, gostujući na opozicionoj N1, da treba dopreti do što većeg broja ljudi koji nemaju prilike da gledaju ovu "kanalizaciju".
Brajan Brković iz pokreta "Bravo" poznat po svojim antisrpskim stavovima, te skrnavljenu srpske zastave najavio kako ide "zajedno i jako" sa Milošem Jovanovićem.
Mandatar za izbor Vlade Srbije Miloš Vučević ocenio je danas da priča dela opozicije o bojkotu izbora za njega nije ništa drugo osim rašomonijada i ocenio da to što neko bira gde će izaći, a gde neće ne znači ništa drugo osim da procenjuju gde bi možda mogli da pobede i gde mogu da kontrolišu svoje odbore.
Sednica Skupštine Srbije prošla relativno očekivano. Miloš Vučević izneo je ko će biti ministri u novoj Vladi. Ipak, kao po običaju, pripadnici opozicije pokušali su da naprave skandal i od ove sednice. Na ovu, ali i druge važne teme govorili su gosti "Info večeri" govorili su novinari Dejan Vukelić i Vlado Dimić, a putem vajber uključenja uživo u program javio se i Božo spasić, bivši operativac SDB.
U Glavnom dnevniku gošća je bila Nevena Đurić, narodna poslanica. Ona je prisustvovala današnjem ekspozeu u Skupštini Srbije, a u studiju Informera prenela je svoje utiske o sastavu nove Vlade.
U parku pobede u Moskvi otvorena izložba oružja zaplenjenog oružja. Iz ugla zapadnih medija, Rusi ismevaju NATO. Za to vreme, rat u Ukrajini intenzivno se vodi bez nade za skorašnji mir. Na ovu temu u emisiji "Rat uživo" govorili su istoričar Miloje Pršić i politički filozof Dragoljub Kojčić. Putem vajber uključenja, uživo u program uključio se i novnar i ratni reporter Danijel Simić koji je govorio o tome kako trenutno izgleda front kod Časovog Jara.
Svakog maja se setimo Tita. Neki se sete 1. maja, neki 4. maja, a neki 25. maja. Gosti "Info dana" Titov unuk Joška Broz i istoričar Nebojša Dimitrijević govorili su o tome ko je zapravo bio Josip Broz Tito. Šta je veća misterija: njegov identitet ili istorijska uloga.
Joksim Dragomirović, pradeda Danke Ilić (2) oglasio se rekavši da su u prethodnom periodu bili uznemireni, a da su sada više zbunjeni, te da je "moguće da se telo Danke ilić nikad ne pronađe".
Muškarac čiji identitet nije saopšten teško je povređen u tuči koja se danas oko 17 časova dogodila na izletištu u selu Ravna Dubrava u opštini Gadžin Han.
Specijalista Opšte hirurgije u Opštoj bolnici u Sremskoj Mitrovici Nikola R. saslušan je danas u Višem tužilaštvu i njemu je zbog sumnje da je počinio krivično delo teško delo protiv zdravlja ljudi, određen kućni pritvor uz elektronski nadzor, pišu portali.
Rolat od krušaka, badema i maka idealna je poslastica za specijalne prilike kada dolaze gosti, ali i kada god želite da uživate u bombastičnom ukusu koji ovaj kolač donosi.
Čačanin Rato Smiljanić (75), penzionisani TV mehaničar, kuću svojih roditelja pre nekoliko godina pretvorio je u jedinstveni muzej nostalgije i sećanja.
Praznik rada danas praznuju i oni koji rade i oni koji još nemaju ni dan radnog staža. Ovaj dan, međutim, nekada je bio poseban za Crnotravce! Samouki zidari, tesari, kamenoresci bili su nekada najtraženiji majstori...Ovo je priča o njima.
Ostavite komentar
Pravila komentarisanja:
Komentare objavljujemo prema vremenu njihovog pristizanja. Prednost u objavljivanju komentara imaće registrovani korisnici. Molimo Vas da ne pišete komentare velikim slovima, kao i da vodite računa o pravopisu.
Redakcija Informer.rs zadržava pravo izbora, brisanja komentara, ili modifikacije komentara koji će biti objavljeni. Prema Zakonu o informisanju zabranjeno je objavljivanje svih sadržaja koji podstiču diskriminaciju, mržnju ili nasilje protiv lica ili grupe lica zbog njihovog pripadanja ili nepripadanja određenoj rasi, veri, naciji, etničkoj grupi, polu ili zbog njihovog seksualnog opredeljenja.
Nećemo objavljivati komentare koji sadrže govor mržnje, psovke i uvrede. Sadržaj objavljenih komentara ne predstavlja stavove redakcije Informera ili portala Informer.rs, već isključivo stavove autora komentara.
Sugestije ili primedbe možete da šaljete na redakcija@informer.rs.