Najnoviji rezultati skrininga na SMA u Srbiji: Otkrivena kod 5 od više 31.000 testiranih beba
Podeli vest
Otkad je u Srbiji obavezan skrining na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA), od 14. septembra prošle godine, testirano je 31.155 beba, a kod petoro je otkriveno ovo oboljenje.
Danas se u Srbiji leči ukupno 105 pacijenata sa ovim oboljenjem, a jedna smo od retkih zemalja koja ima dostupne sve tri terapije. Zahvaljujući zalaganju Udruženja SMA Srbija, sva deca kod kojih se ustanovi ova ozbiljna bolest dobijaju terapiju o trošku zdravstvenog osiguranja.
Razvoj znatno jeftinijeg i efikasnije leka za ublažavanje simptoma spinalne mišićne atrofije kod odojčadi cilj je projekta SMAIPROTACs, koji finansira Fond za nauku Srbije u okviru programa Prizma.
Četvorogodišnja Sofija Markuljević mogla bi da ponese epitet najhrabrije devojčice u Srbiji, jer uprkos stravičnoj dijagnozi - spinalnoj mišićnoj atrofiji (SMA) i teškoj operaciji koja je sada čeka, pokazuje neopisivu snagu, ali i optimizam.
20.02.2024
11:06
Spinalna mišićna atrofija (SMA) je retka, ozbiljna, progresivna bolest, čiji simptomi mogu da se razviju već u prvim mesecima života. Svaka 35. do 37. osoba u opštoj populaciji je nosilac resecivnog gena za spinalnu mišićnu atrofiju (SMA). Kad se dve takve osobe sretnu i reše da prave potomstvo postoji 25 odsto šanse da se rodi dete koje je obolelo od SMA.
Jedini način da stručnjaci pronađu takvu genetsku mutaciju na vreme je skrining tek rođene dece koji dijagnostikuje bolest u presimtomatskoj fazi, koji je u našoj zemlji zakonski postao obavezan od 14. septembra 2023. godine.
Na 4. međunarodnoj konferenciji "Zajedno ka napretku", iznete su najnovije informacije o rezultatima skrininga u Srbiji, broju obolelih koji se leče i njihovom zdravstvenom stanju, ali i o novitetima kada je u pitanju dijagnostika i lečenje SMA.
Sve veći broj roditelja odučuje se za tradicionalna stara srpska imena, a jedno od njih se potpuno ističe.
12.03.2024
23:15
"Jedna smo od retkih zemalja koja ima sve tri dostupne terapije o trošku države"
- Zahvaljujući zalaganju i mukotrpnom radu Udruženja, kao i izvanrednoj saradnji sa državom i strukom mnogo je urađeno kada je spinalna mišićna atrofija u pitanju. Jedna smo od retkih zemalja koja ima sve tri dostupne terapije o trošku države, kao i nenonatalni skrining za SMA, zbog čega smo uspeli da otkrijemo pet novih pacijenata. Zbog svega ovoga što je urađeno, ta deca nikada neće upoznati spinalnu mišićnu atrofiju u onom obliku kakav suštinski jeste kao dijagnoza. Danas kada pričamo o SMA, mi više ne moramo da koristimo onu čuvenu rečenicu da je to genetski ubica dece broj jedan do pete godine starosti. Tok bolesti se u potpunosti menja. Svi oni koji su na terapiji imaju mnogobrojne uspehe, to su sve nadprosečno inteligentna deca. Odrasli pacijenti, takođe, zahvaljujući terapiji vode kvalitetan život i to je jedan od velikih uspeha u prethodnoj godini. Ipak, naš plan za naredni period jeste rušenje arhitektonskih barijera - rekla je na konferenciji Olivera Jovović, predsednica Udruženja SMA Srbija.
Skrining za svaku novorođenu bebu
Od 2016. godine, kada se na internetu gotovo nije mogao naći članak na srpskom jeziku o spinalnoj mišićnoj atrofiji, postignut je ogroman uspeh kada je u pitanju poboljšanje kvaliteta života obolelih od ove retke bolesti, istakla je ministarka za brigu o porodici i demografiju prof. dr Darija Kisić na konferenciji „Inovacije u nezi obolelih od spinalne mišićne atrofije – zajedno ka napretku“.
- Ovaj put nije bio ni jednostavan, ni lak. Danas su pacijentima dostupne terapije, skrinig koji obuhvata svaku novorođenu bebu, ali je isto tako svaka druga vrsta podrške na svom maksimumu. Danas oboleli od SMA imaju kvalitetniji život, sa jasnim mogućnostima za dalji napredak u životu, a mališani koji se tek rađaju i kojima je omogućeno da prime lek odmah po rođenju, imaju potpuno normalan život koji se ne razlikuje od njihovih vršnjaka – istakla je prof. dr Kisić.
Leče se oboleli od 39 retkih bolesti
Direktorka RFZO, prof. dr Sanja Radojević Škodrić rekla je da je od 2012. godine, kada su prepoznate retke bolesti, postignuti ogromni rezultati, na prvom mestu, zahvaljujući finansijskim sredstvima.
- Te godine izdvojeni budžet za retke bolesti iznosio je 130 miliona dinara, dok je 2023. godine taj budžet bio 7,2 milijarde dinara. Zahvaljujući tome, 2012. godine lečeni su pacijenti oboleli od samo dve retke bolesti, a već 2013. godine taj broj je povećan na čak 39 retkih bolesti. Na početku je samo osam pacijenata dobijalo terapiju, a u ovom momentu se leči 709 pacijenata od različitih retkih bolesti. Kada je u pitanju spinalna mišićna atrofija, Srbija ne zaostaje ni u terapiji ni u dijagnostici. Postoje sva tri leka i više naši pacijenti ne moraju da odlaze u inostranstvo, naročiti kada je u pitanju najsavremeniji i jedan od najskupljih lekova. Takođe, postoji skrining za SMA koji je krenuo od septembra prošle godine i to za svu novorođenu decu. Mi smo jedna od 20 zemalja na svetu koja ima uveden skrining na SMA za svu novorođenu decu, dok 25 zemalja ima samo pilot projekat – rekla je prof. dr Radojević Škodrić.
Najskuplji lek za SMA i u Klinici u Tiršovoj
Prof. dr Dimitrije Nikolić, neuropedijatar sa Univerzitetske dečije klinike u Tiršovoj rekao je da se u ovoj ustanovi od jeseni pacijentima daje genska terapija, poznata kao najskuplji lek za SMA.
- Zbog ove terapije roditelji su decu vodili u inostranstvo. Međutim, ta terapija se sada sa mnogo manjim troškovima daje i kod nas u Univerzitetskoj Dečjoj klinici. Lekari rade kompletnu pripremu takvih pacijenata i kada se ona obavi onda se upućuje zahtev komisiji RFZO. U dogovoru sa kolegama iz RFZO formirana je i potkomisija eksperata koju čine pet lekara - pedijatri, neurolozi i dečiji neurolozi koji se bave neuromišićnim bolestima, posebno SMA. Svaki zahtev za terapiju se izlaže tim stručnjacima. Na komisijama se donose personalizovane odluke o terapiji koje su u interesu pacijenata – objasnio je prof. Nikolić, dodavši da danas svako dete koje se rodi u našoj zemlji podleže obaveznom neonatalnom skriningu na SMA, kao i na fenilketonuriju, hipotireozu i na cističnu fibrozu.
Takođe, konferenciji je prisustvovao i lekar iz bolnice „Sant Joan de Déu” iz Barselone, koji je preneo svoje iskustvo o radu i funkcionisanju multidisciplinarnog tima za lečenje SMA.
- Multidisciplinarni pristup je neophodan za efikasno upravljanje složenim izazovima s kojima se suočavaju osobe sa spinalnom mišićnom atrofijom koje takođe razvijaju skoliozu. Skolioza, karakterisana abnormalnom krivinom kičme često se javlja kod pacijenata sa SMA zbog progresivnog oslabljenja mišića i neuravnoteženosti. Ova komplikacija može značajno uticati na respiratornu funkciju, pokretljivost i opšti kvalitet života. Integracija stručnosti iz različitih medicinskih disciplina poput ortopedije, neurologije, fizikalne terapije, respiratorne terapije i nutricionizma, ključna je za pružanje sveobuhvatne nege SMA pacijentima s skoliozom. Ortopedski specijalisti igraju ključnu ulogu u proceni krivine kičme, određivanju težine skolioze i primeni odgovarajućih tretmana poput upotrebe korseta ili hirurške korekcije. Neurolozi doprinose svojom stručnošću u razumevanju osnovnih mehanizama SMA i njenog uticaja na neuromišićnu funkciju, usmeravajući odluke o tretmanu i upravljajući povezanim neurološkim simptomima – zaključio je dr Alejandro Peiro-Garcia.
Komentare objavljujemo prema vremenu njihovog pristizanja. Prednost u objavljivanju komentara imaće
registrovani korisnici. Molimo Vas da ne pišete komentare velikim slovima, kao i da vodite računa o pravopisu.
Redakcija Informer.rs zadržava pravo izbora, brisanja komentara, ili modifikacije komentara koji će biti objavljeni.
Prema Zakonu o informisanju zabranjeno je objavljivanje svih sadržaja koji podstiču diskriminaciju, mržnju ili
nasilje protiv lica ili grupe lica zbog njihovog pripadanja ili nepripadanja određenoj rasi, veri, naciji,
etničkoj grupi, polu ili zbog njihovog seksualnog opredeljenja.
Nećemo objavljivati komentare koji sadrže govor mržnje, psovke i uvrede. Sadržaj objavljenih komentara ne
predstavlja stavove redakcije Informera ili portala Informer.rs, već isključivo stavove autora komentara.
Sugestije ili primedbe možete da šaljete na redakcija@informer.rs.
Razvoj znatno jeftinijeg i efikasnije leka za ublažavanje simptoma spinalne mišićne atrofije kod odojčadi cilj je projekta SMAIPROTACs, koji finansira Fond za nauku Srbije u okviru programa Prizma.
Kako je ranije saopštilo Ministarstvo odbrane Rusije, izložba naoružanja i opreme koju je ruska vojska zarobila tokom Specijalne operacije biće otvorena na Poklonoj gori 1. maja i trajaće mesec dana.
Velika Britanija planira da do kraja ove decenije opremi oružane snage te zemlje hipersoničnom krstarećom raketom domaće proizvodnje, saznaje Dejli telegraf.
Lista Dragan Marković Palma - Jedinstvena Srbija - Ivica Dačić - Socijalistička partija Srbije "Za domaćinsku Jagodinu" koja će se na lokalnim izborima u Jagodini 2. juna naći pod rednim brojem 1, započela je danas svoju predizbornu kampanju obilaskom sela Belica, Šantarovac i Bunar.
"Očekujem da će biti teška kampanja. Očekujem da odnesemo pobedu, ali za to je potrebno mnogo da radimo, zato što maj neće biti nimalo lak. Mi nemamo mnogo vremena za kampanju, zato što se bavimo ozbiljnim pitanjima od nacionalnog interesa", rekla je predsednica Skupštine Srbije Ana Brnabić za "Blic" TV.
Koalicija okupljena oko Srpske napredne stranke na listi "Aleksandar Vučić – Niš sutra" predala je noćas izbornu listu za predstojeće lokalne izbore u Nišu.
Srpska napredna stranka danas prikuplja potpise u Novom Sadu u Master centru Novosadskog sajma kao i u mesnim zajednicama u Futogu i Kaću, a velike gužve na lokaciji gde se glasovi prikupljaju govore da je izlaznost velika.
Ministar građevinarstva, saobraćaja i infrastrukture Goran Vesić potpisao je podršku izbornoj listi SNS "Aleksandar Vučić - Vračar sutra" za izbore za Skupštinu gradske opštine Vračar.
O stravičnim napadima na predsednika Vučića od strane prozapadne opozicije, govotili su gosti Info dana Zoran Đorđević direktor "Pošte Srbije i Slobodan Samardžija novinar.
Gosti Blažo Marković iz Novi Ljudi Nova Snaga Srbije i analitičar Miljan Jovićević govorili su u Info danu o rezoluciji o Srebrenici, ali i o opoziciji.
U novom Info danu o sramnoj rezoluciji o nepostojećem genocidu u Srebrenici i raznim srbomrzcima koji nisu vredni pomena, govorili su Dragan Vasiljković, fondacija "Kapetan Dragan" i pukovnik u penziji i sociolog prof. dr Ilija Kajtez.
Tomislav Bokan, predsednik pokreta Dinara-Drina-Dunav i Tomo Lovrenković, novinar i politički aktivista gostovali su u emisiji "Info jutro" na Informer TV i diskutovali o srpskoj opoziciji.
Skoro punih godinu dana prošlo je od stravičnog masakra koji je počinio dečak-ubica Kosta K. (14) kada je naoružan ušao u Osnovnu školu "Vladislav Ribnikar" koju je pohađao i ubio devetoro učenika i školskog čuvara.
Od kontroverznog crnogorskog biznismena Branislava Brana Mićunovića (71), koji je preminuo u petak 19. aprila, oprostio se i bivši komadant Armije Bosne i Hercegovine, Naser Orić, koji je bio optužen za zločin nad ratnim zarobljenicima na području Srebrenice i Bratunca.
Vratili smo OFK Beograd u elitu, tamo gde i pripada, a sledeći korak je da napadnemo Evropu, kaže za Informer sportski direktor kluba sa "Karaburme" Andrej Mrkela.
Srđan Đoković, otac najboljeg tenisera sveta Novaka Đokovića, danas je primljen u Urgentni centar! Informaciju je preneo Kurir, a prema saznanjima Informera, otac prvog reketa sveta povredio je rame i zato je hospitalizovan!
Rusija mora da podrži trenutnu dinamiku u zoni Specijalne vojne operacije, kada raste panika u neprijateljskim redovima, izjavio je portparol Kremlja Dmitrij Peskov.
Ruska vojska preuzela je kontrolu nad selom Novobahmutovka u samoproglašenoj Donjeckoj Narodnoj Republici, koje je bilo ključna tačka u borbi proteklih dana, saopštilo je danas rusko Ministarstvo odbrane.
Ruski predsednik Vladimir Putin se ispravno kladio na rastući zamor zapadnih zemalja od kolosalnih troškova pomoći Ukrajini, rekao je Karlo Masala, stručnjak sa Bundesver univerziteta u Minhenu, u intervjuu za austrijsko izdanje Klajn cajtung.
Miljko Živojinović kaže da je dozvolu za premeštanje očevog tela dobio još pre četiri godine, ali da je zbog pandemije koronavirusa sve bilo stopirano.
Poslednje fotografije Rajana Goslinga (43) zaintrigirale su internet. Nagrađivani glumac, poznat po ulozi Kena u prošlogodišnjem bioskopskom hitu "Barbie", zaprepastio je svoje obožavatelje i ljubitelje filma novim, poprilično oteklim izgledom.
Sloba Radanović je poznat kao neko ko na društvenim mrežama često deli svoje mišljenje na razne teme, te je nedavno prokomentarisao i tiktokera Andriju Milivojevića, poznatijeg kao Vajvaj, koji mu je sada žestoko uzvratio.
Porodica Marka Utržana (20) iz Kikinde, svirepo mučenog i ubijenog vojnika JNA 1991. godine u hrvatskom logoru Rakitje u Zagrebu, nije dobila pravdu koju je čekala 33 godine.
Ostavite komentar
Pravila komentarisanja:
Komentare objavljujemo prema vremenu njihovog pristizanja. Prednost u objavljivanju komentara imaće registrovani korisnici. Molimo Vas da ne pišete komentare velikim slovima, kao i da vodite računa o pravopisu.
Redakcija Informer.rs zadržava pravo izbora, brisanja komentara, ili modifikacije komentara koji će biti objavljeni. Prema Zakonu o informisanju zabranjeno je objavljivanje svih sadržaja koji podstiču diskriminaciju, mržnju ili nasilje protiv lica ili grupe lica zbog njihovog pripadanja ili nepripadanja određenoj rasi, veri, naciji, etničkoj grupi, polu ili zbog njihovog seksualnog opredeljenja.
Nećemo objavljivati komentare koji sadrže govor mržnje, psovke i uvrede. Sadržaj objavljenih komentara ne predstavlja stavove redakcije Informera ili portala Informer.rs, već isključivo stavove autora komentara.
Sugestije ili primedbe možete da šaljete na redakcija@informer.rs.