Obeležen Međunarodni dan osoba sa retkim bolestima! 3 stvari ključne za ove pacijente

Rano otkrivanje retkih bolesti uz pomoć savremene dijagnostike, lečenje inovativnim terapijama i formiranje registara i baza podataka uz podršku veštačke inteligencije ključni su za dalji napredak u lečenju pacijenata sa retkim bolestima u Srbiji.

Skup pod nazivom „Inovacije za retke” posvećen unapređenju dijagnostike i lečenja retkih bolesti održan je u ambasadi Japana i okupio je predstavnike države, stručnjake, pacijente i aktiviste kako bi bile razmotrene najnovija inovativna dostignuća i sagledane mogućnosti i izazovi u njihovoj promeni u Srbiji.  

U svetu postoji između 6.000 i 7.000 retkih bolesti od kojih boluje čak 6-8 odsto svetske populacije. Čak 80 posto ovih bolesti je genetskog porekla i ispoljava se već u ranom životnom dobu, a za samo pet odsto pacijenata postoji adekvatna terapija. 

Procenjuje se da u Srbiji sa nekom retkom bolešću živi čak pola miliona građana. U proteklim godinama, zahvaljujući zajedničkom zalaganju čitave zajednice napravljen je veliki pomak kada je briga o pacijentima sa retkim bolestima u pitanju. Ipak, ove  bolesti i dalje predstavljaju izazov za medicinsku zajednicu i društvo u celini.

Vlada Republike Srbije prepoznala je značaj retkih bolesti i i potrebu za inovativnim rešenjima kada je dijagnostika retkih bolesti u pitanju. Iz ovog razloga je pre godinu dana i potpisan sporazum o saradnji između Vlade Republike Srbije i kompanije „Takeda” za projekat optimizacije dijagnostike retkih bolesti u Srbiji, a pod pokroviteljstvom Bio 4.

Uz nove tehnologije brže do dijagnoze

Ministarka nauke, tehnološkog razvoja i inovacija prof. dr Jelena Begović govorila je označaju ovog partnerstva, dosadašnjim dostignućima i daljim planovima.

- U svetu između 375 i 450 miliona ljudi boluje od neke od 9.000 ili 10.000 retkih bolesti. Dijagnostika ovih oboljenja je kompleksna. Pacijenti deo života provedu dok ne dođu do dijagnoze, koja treba da bude precizna i efikasna. Upotrebom novih tehnologija uz stručnost lekara i veštačke inteligencije omogućava se da pacijenti brzo dobiju dijagnozu. Nove tenologije će otkrivati nove retke bolesti, brojevi obolelih će da rastu, zbog čega je važno omogućiti brz put do dijagnoze. Nekada prođe pet do sedam godina da bi se to toga došlo. Od Japana možemo mnogo da naučimo, oni imaju i Zakon o retkim bolestima – istakla je ministarka Begović.

Foto: Foto: Miloš Rafailović

Ministarstvo za brigu o porodici i demografiju je prepoznalo da retke bolesti utiču ne samo na pacijente pojedinačno nego i na čitave porodice i zajednicu. Ovo ministrastvo je pruža značajnu podršku obolelima od retkih bolesti i njihovim porodicama. Ministarka za brigu o porodici i demografiji prof. dr Darija Kisić je istakla da su oboleli od retkih bolesti retki ne zbog toga što oni, ili članovi njihove porodice imaju neki poremećaj zdravlja koji se ne javlja tako često, već se radi o populaciji ljudu čija se snaga i hrabrost retko sreću.

Foto: Strahinja Babović

- Danas se u Srbiji za lečenje ovih bolesti izdvaja 7,2 milijardi dinara, a izdvajaju se i sredstva za vaučere za apoteke za kupovinu lekova i suplemenata, za rehabilitaciju, za banje… - dodala je ministarka Kisić.

Pored budžeta za retke bolesti koji se iz godine u godinu uvećava, Ministarstvo zdravlja radi i na mnogim drugim projektima. Ministarka zdravlja prof. dr Danica Grujičić, podsetila je da zdrav čovek ima hiljadu želja, a bolestan samo jednu – da ozdravi. Ona je naglasila da su uveli skrininge na hipotireozu, fenilketonuriju, cističnu fibrozu i spinalnu mišićnu atrofiju.

Foto: Masha Bandjur

- Naša obaveza je da što pre ustanovimo od čega neko boluje i da se odredi terapija. Nameravamo da uvedemo još skrininga, postnatalne preglede za još 36 retkih bolesti za koje postoji terapija. Uveli smo i mogućnost da se u još dve ustanove leče oboleli od retkih bolesti. Trenutno se od retkih bolesti leči 694 pacijenata, a 221 osoba je predala zahteve za započinjanje lečenja. Ukupno 17 takozvane dece leptira, odnosno dece koja imaju buloznu epidermolizu, je ispunilo uslov za dobijanje najmodernijeg leka. U registru obolelih od retkih bolesti trenutno ima 4.127 pacijenata – navela je dr Grujičić.

Ambasador Japana u Srbiji Akiro Imamura rekao je da je održavanje konferencije o retkim bolestima koje se održava u Beogradu, izuzetno važno posebno zbog podizanja svesti o ovim oboljenjima, kao i poteškoćama koje pogađaju obelele i njihove porodice.

- "Takeda" učestvuje u ovim istraživanjima kao jedna od najvećih farmaceutskih kompanija u svetu pozdravljam odluku koju je ta kompanija donela da učestvuje u srpskom projektu BIO4 kampus – istakao je Imamura.

Iz ugla pacijenata

Olivera Jovović, predsednica udruženja NORBS istakla je da je dijagnostika ono što je najvažnije.

- Sama terapija, svaka od ovih odobrenih i registrovanih terapija za pet posto obolelih koji imaju registrovanu terapiju jeste najefikasnija ukoliko se primeni odmah po uspostavljanju dijagnoze, u najboljem slučaju po rođenju – rekla je Bojović.

Prof. dr Arsen  Ristić, kardiolog, naglasio je ovom prilikom da se pravovremenom dijagnostikom i pravovremenim lečenjem, povećava šansa pacijenata da bolest bude stavljena pod kontrolu, da se zaustavi progresija bolesti i spreči nastanak invaliditeta. Na taj način ne samo da se brine o pojedincima sa retkim bolestima, nego i o njihovim porodicama koje su značajno pogođene, kao i o čitavom društvu koje će imati aktivne, radno sposobne pojedince.

Foto: Shutterstock

Zahvaljujući jednom projektu, koji je pokrenut u saradnji sa kompanijom „Takeda”, a u kojem važnu ulogu ima veštačka inteligencija, i gde učestvuju između ostalog i UKCS i KBC „Zemun”, radi se na ranom prepoznavanju Fabrijeve bolesti, veoma teškog i progresivnog oboljenja.

- Ova bolest se smatra bolešću „15 doktora i najmanje 10 godina do dijagnoze”. Iz tog razloga verujemo u pozitivan ishod ovog projekta. Mislimo da ćemo doći do kraćeg vremena do dolaska do dijagnoze - rekao je dr Ristić.

Branka Rakić, iz Instituta za veštačku inteligenciju, pojasnila je da su oni, kada su se uključili u projekat i dobili prve anonimizovane podatke, shvatili da je njihov zadatak da iz „šume” podataka izaberu pacijente kod kojih treba uraditi dodatna ispitivanja, i da se u tome oslanjaju na kriterijume koje postavljaju lekari.

- Registar obolelih od retkih bolesti od 2020. godine funkcioniše, ali njegova puna primena se očekuje od 1. januara 2025. godine kada će biti uveden elektronski zdravstveni karton. Ti podaci su nam važni da bismo znali koliko lekova treba obezbediti, koliko je rehabilitacija potrebno i slično, što su bitni parametri za kreiranje zdravstvene politike – kaže Slađana Đukić, iz Ministarstva zdravlja.

Italija kao primer

Prof. dr Vesna Tomić-Spirić, direktorka Klinike za alergologiju i imunologiju UKCS-a, istakla je na panelu da su oni u februaru 2021. godine imenovani za centar ze retke bolesti, kao i da su pokrenuli projekat praćenja obolelih od HAE, retke bolesti nepredvidivog toka.

- Imamo uvid kakav je kvalitet života svih pacijenata, kakav je efekat terapije, pa analizom podataka lečimo pacijente personalizovano, sredstva racionalno koristimo i možemo da planiramo buduće troškove. Značajno je i što podaci mogu da se koriste za naučne publikacije – dodale je dr Tomić-Spirić.

Foto: Shutterstock

Stefan Firs iz kompanije "Takeda" rekao je da je za dijagnostikovanje pojedinih retkih bolesti potrebno i do šest godina, a da postoji više od 6.000 njih.

- Kod nekih pacijenata je potrebno i da se uradi 17 medicinskih intervencija dok se ne utvrdi prava dijagnoza - rekao je on. Firs je zaključio da je iz tih razloga izuzetno značajno što su retke bolesti u Srbiji prepoznate i što se u njihovom lečenju napreduje na svim poljima.

On je istakao značaj skrininga navodeći primer Italije koja iz jedne kapi krvi testira 40 bolesti

- Ovo bi moglo da podstakne sve nas. Imamo i genetski skrining, tako da kada imate nekoga u porodici sa retkom bolešću, zašto ne razgovaramo unapred nakon postavljanja dijagnoze umesto što čekamo da se situacija pogorša – istakao je Stefan Firs.