U SRBIJI POČINJE NEONATALNI SKRINING NA RANO OTKRIVANJE SPINALNE MIŠIĆNE ATROFIJE! Evo šta to znači!
Podeli vest
Svaka 35-37. osoba u opštoj populaciji je nosilac resecivnog gena za spinalnu mišićnu atrofiju (SMA). Kad se dve takve osobe sretnu i reše da prave potomstvo postoji 25 odsto šanse da se rodi dete koje je obolelo od SMA
Jedini način da stručnjaci “uhvate” takvu genetsku mutaciju na vreme je skrining tek rođene dece koji u presimtomatskoj fazi. U Srbiji pilot projekat počinje ovog marta na GAK „Narodni front“.
Naš narod od davnina veruje da dani u nedelji nisu isti, odnosno da ima srećnih i nesrećnih, "dobrih" i "loših", onih kada treba izbegavati određene poslove i onih kada ne valja podići ništa "teže od kašike"
03.03.2022
11:21
- Skrining za SMA se radi po obrascu za fenilketonuriju i za cističnu fibrozu i obavezan je. Na istom uzorku za fenilketonuriju može da se uradi i za SMA. Radi se svakom detetu jednostavnom metodom, uzimanjem uzorka iz kapi krvi iz pete. To je rutinska stvar koja se obavlja decenijama. Skrining se radi 36 do 48 sati nakon rođenja deteta, odnosno neposredno pre otpusta iz porodilišta. Pomoću skrininga imamo mogućnost da identifikujemo pacijente u presimtomatskoj fazi bolesti u prvim danima života po rođenju bebe. Na taj način postoji mogućnost za započinjane terapije veoma rano, odmah nakon rođenja, jer to znači da dete ima šansu za normalan život, bez razvoja komplikacija – ističe prof. dr Dimitrije Nikolić, sa pedijatrijske i adolescentne neurohirurgije, Dečje univerzitetske klinike Tiršova.
Foto: printscreen
Dimitrije Nikolić
Plan je da se tokom 2022. godine testira organizacija skrininga i sistema za uzimanje krvi, slanje uzoraka u laboratoriju, procedure za obaveštavanje porodica u slučaju pozitivnih nalaza i drugo. Takođe, planira se ojačavanje kapaciteta laboratorija koje bi mogle da rade te analize, sa ciljem da od sledeće kalendarske godine to bude rutinska procedura na teritoriji čitave zemlje.
Spinalna mišićna atrofija je vrlo ozbiljna, progresivna bolest, čiji simptomi mogu da se razviju već u prvim mesecima života. Ono što je važno, ne ispoljava se kod sve dece uvek na isti način. Najčešće dolazi do postepenog razvoja slabosti, nemogućnosti pokretanja i atrofije mišića i nerava. Međutim, kod najtežih oblika, kao što je SMA tip 1, smrt može nastupiti vrlo brzo, do kraja druge godine detetovog života. Kada je reč o pacijentima koji imaju tip 2 i 3, ta deca imaju značajno narušen kvalitet života i znatno skraćen životni vek, dok se tip 4 javlja kod odraslih osoba.
Foto: printscreen
Olivera Jovović
Od pre nekoliko godina, u Srbiji su postale dostupne dve terapijske opcije za pacijente, koje menjaju tok bolesti.
- U svetu se primenjuje i treća, genska terapija, za koju se nadamo da će uskoro biti dostupna i pacijentima u Srbiji. Zato nam je neophodna saradnja struke, udruženja pacijenata i relevantnih zdravstvenih institucija kako bismo multidisciplinarno pristupili dijagnostici i lečenju SMA. Više o svemu biće reči 30. i 31. marta na godišnjoj konferenciji u organizaciji udruženja „SMA Srbija”. Tada ćemo prvi put imati mogućnost da prisustvujemo predavanju multidisciplinarnog tima iz Univerzitetske dečje klinike u Tiršovoj. Tim će pokazati kako se pravilno pristupa obolelima od spinalne mišićne atrofije, te na koji način takav pristup treba implementirati u sve referentne centre koji se bave kako pedijatrijskim, tako i adultnim pacijentima. Pored tima sa Univerzitetske Dečje Klinike iz Tiršove, predavanja na samoj konferenciji će držati najeminentniji stručnjaci koji se bave spinalnom mišićnom atrofijom kako iz Srbije, tako i iz inostranstva, a posebna tema biće i neonatalni skrining – istakla je Olivera Jovović, Udruženje „SMA Srbije“
Komentare objavljujemo prema vremenu njihovog pristizanja. Prednost u objavljivanju komentara imaće
registrovani korisnici. Molimo Vas da ne pišete komentare velikim slovima, kao i da vodite računa o pravopisu.
Redakcija Informer.rs zadržava pravo izbora, brisanja komentara, ili modifikacije komentara koji će biti objavljeni.
Prema Zakonu o informisanju zabranjeno je objavljivanje svih sadržaja koji podstiču diskriminaciju, mržnju ili
nasilje protiv lica ili grupe lica zbog njihovog pripadanja ili nepripadanja određenoj rasi, veri, naciji,
etničkoj grupi, polu ili zbog njihovog seksualnog opredeljenja.
Nećemo objavljivati komentare koji sadrže govor mržnje, psovke i uvrede. Sadržaj objavljenih komentara ne
predstavlja stavove redakcije Informera ili portala Informer.rs, već isključivo stavove autora komentara.
Sugestije ili primedbe možete da šaljete na redakcija@informer.rs.
Naš narod od davnina veruje da dani u nedelji nisu isti, odnosno da ima srećnih i nesrećnih, "dobrih" i "loših", onih kada treba izbegavati određene poslove i onih kada ne valja podići ništa "teže od kašike"
Poslanik Državne dume iz Sevastopolja, član odbora za međunarodne poslove Dmitrij Belik, izjavio je da šef ukrajinske vojne obaveštajne službe Kiril Budanov zarađuje na ukrajinskom konfliktu, zbog čega se protivi mirovnim pregovorima s Rusijom.
SAD razumeju da planetu ne smeju izložiti riziku nuklearnog rata, smatra bivši premijer Ukrajine Nikolaj Azarov. On veruje da Vašington može započeti neformalni dijalog sa Moskvom po tom pitanju i uticati na Kijev.
U Beogradu, večeras nešto pre 19 časova, uhapšena je jedna osoba u Sarajevskoj ulici. Kod nje je pronađen samostrel, sličan onom koji je korišćen u terorističkom napadu pre par dana ispred ambasade Izrela kada je povređen žandarm koji je obezbeđivao objekat. Osim samostrela, kod uhapšenog lica, pronađeni su nož, čakija i nunčake. Ovim povodom, gosti Informerovog vanrednog programa bili su karijerni diplomata Branko Branković, Nikola Belić, novinar "Politike" i Nikola Perišić iz Centra za društvena istraživanja.
Advokat Stevan Damjanović i Stefan Srbljanović iz Centra za društvenu stabilnost bili su gosti emisije "Otvoreni studio" Informer TV. Govorili su o parlamentarnim izborima u Francuskoj.
Gosti "Rata uživo" televizije Informer bili su pukovnik Milan Jolović Legenda i analitičar Nenad Bumbić. Tema njihovog gostovanja bili su, između ostalih, izbori u Francuskoj.
Operativci kriminalističke policije, u saradnji sa Posebnim odeljenjem za suzbijanje korupcije Višeg javnog tužilaštva u Nišu, uhapsili su A. S. (26), zaposlenu u jednom privrednom društvu za proizvodnju digitalnih igara, zbog postojanja osnova sumnje da je izvršila krivično delo zloupotreba položaja odgovornog lica, kao i P. S. (26) i D. S. (26) koji se terete za isto delo u pomaganju.
Komšije Igora Depsotovića (25) koji je uhapšen zbog terorističkog udruživanja sa Milošem Žujovićem (25) koji je 29. juna samostrelom teško ranio pripadnika Žandarmerije ispred ambasade Izraela u Beogradu, kažu da su uplašeni jer nisu ni znali da u njihovoj blizini stanuje tako opasan čovek.
U saobraćajnoj nezgodi koja se nešto posle 7 s ti dogodila u Nemanjinoj ulici u Beogradu kada se autobus zakucao u banderu prema prvim informacijama nema teže povređenih.
Potpredsednik Vlade Srbije i ministar unutrašnjih poslova Ivica Dačić izjavio je da je danas popodne policija privela lice Ž.B. (1968), koje je ušlo u krug zgrade Ministarstva unutrašnjih poslova u Durmitorskoj.
Igor Despotović, vehabija koji je, kako se sumnja, sarađivao sa Milošem Žujovićem (25) koji je u subotu upucao iz samostrela žandarma ispred izraelske ambasade, branio se večeras ćutanjem na saslušanju u Javnom tužilaštvu z aorganizovani kriminal u Beogradu.
Velika drama viđena je u Frankfurtu u duelu osmine finala između Portugala i Slovenije. Nije bilo golova u regularnih 90 minuta, a u finišu prvog produžetka Jan Oblak je odbranio jedanaesterac Kristijanu Ronaldu! Na kraju, Portugalci su bili bolji u penal seriji (3:0), a golman Diogo Kosta izrastao je u apsolutnog junaka!
Košarkaška reprezentacija Jugoslavije postala je prvak Evrope na današnji dan 1995. godine, pobedom u finalu nad Litvanijom rezultatom 96:90! Meč u atinskoj dvorani "Marusi" ostao je upamćen po fantastičnoj partiji Aleksandra Đorđevića, zakucavanju Predraga Danilovića preko Arvidasa Sabonisa, kao i po skandaloznom potezu Hrvata na svečanoj ceremoniji dodele medalja!
Nakon intervencije koalicije zapadnih država, Libija nastavlja da se tiho raspada. Pojavljuju se prvi znaci da se rivalske vlade ratom razorene republike pregrupišu za nešto veliko, uz nastavak frakcijskih sukoba. O tome izveštavaju brojni zapadni mediji.
Sukob u Ukrajini je već treća godina i čini se da su strane sklonije daljem eskaliranju nego okončanju. U svom godišnjem obraćanju, predsednik Vladimir Putin je upozorio zemlje NATO-a da „na kraju moraju da shvate da to preti nuklearnom sukobu, a samim tim i uništenju civilizacije" ako nastave da naoružavaju Ukrajinu i razmisle o slanju trupa. Putin je još u junu 2022. upozorio američke zvaničnike da ne šalju rakete dugog dometa u Ukrajinu, rekavši: „Udarićemo ciljeve koji još nisu pogođeni.
Sistemi Patriot su beskorisni za borbu protiv ruskih avio-bombi, izjavio je predsednik Ukrajine, Volodimir Zelenski, u intervjuu za Filadelfija inkvajerer.
Situacija u Ukrajini će se pogoršavati tokom narednih nekoliko meseci, a izjave rukovodstva SAD po ovom pitanju su besmislene, ocenio je Džon Miršajmer.
Lil Pamp jedan je od najpopularnijih repera u Americi. Na Instagramu ga prati više od 14 miliona ljudi, a albumi mu zauzimaju sam vrh američkih top lista.
Bilo je više hiljada ljudi - i stari i mladi, Kragujevčani, Beograđani, Nišlije, Novosađani, Leskovčani, ljubitelji muzike iz Hrvatske, Bosne i Hercegovine, Severne Makedonije, kao i drugih zemalja.
Nesanica nije tako redak slučaj kod ljudi. Ipak, ne treba da se naviknemo na nju i prihvatimo je kao nešto normalno. Sa ovom tehnikom ćete olakšati ceo proces i uspavaćete se brže nego što mislite.
Postoje osobe koji su pravi majstori za ljubavne igrarije i briljiraju kada su intimni sa partnerom, a moguće je da na njihov libido i umeće u krevetu ima veze sa horoskopskim znakom u kojima su rođene.
Sestra rijaliti učesnice, Aneli Ahmić, Sita tvrdi da su bivši partner njene sestre, Asmin i njegova sadašnja devojka, Stanija Dobrojević, krišom došli u Anelin rodni grad.
Pas Beli, verni je prijatelj porodice Selaković iz Draglice kod Nove Varoši, ali i najbolji čuvar njihovog stada, naročito jaganjaca, sa kojima se svakodnevno igra...
Nije sve tako crno u našem fudbalu! Dok mnogi žale zbog slabog rezultata reprezentacije Srbije na Evropskom prvenstvu u Nemačkoj, u Kragujevcu s ponosom pričaju o igračima FK Radnički i njihovom treneru Feđi Dudiću!
Ostavite komentar
Pravila komentarisanja:
Komentare objavljujemo prema vremenu njihovog pristizanja. Prednost u objavljivanju komentara imaće registrovani korisnici. Molimo Vas da ne pišete komentare velikim slovima, kao i da vodite računa o pravopisu.
Redakcija Informer.rs zadržava pravo izbora, brisanja komentara, ili modifikacije komentara koji će biti objavljeni. Prema Zakonu o informisanju zabranjeno je objavljivanje svih sadržaja koji podstiču diskriminaciju, mržnju ili nasilje protiv lica ili grupe lica zbog njihovog pripadanja ili nepripadanja određenoj rasi, veri, naciji, etničkoj grupi, polu ili zbog njihovog seksualnog opredeljenja.
Nećemo objavljivati komentare koji sadrže govor mržnje, psovke i uvrede. Sadržaj objavljenih komentara ne predstavlja stavove redakcije Informera ili portala Informer.rs, već isključivo stavove autora komentara.
Sugestije ili primedbe možete da šaljete na redakcija@informer.rs.